1、第九章 影響形體和容貌的內分泌疾病概述：內分泌系統（endocrine system）是機體的重要調節系統，它與神經系統相輔相成，共同調節機體的生長發育和各種代謝，維持內環境的穩定，并影響行為和控制生殖等 內分泌系統由內分泌腺和分布于其它器官的內分泌細胞組成。內分泌腺是人體內一些無輸出導管的腺體。內分泌細胞的分泌物稱激素（hormone），大多數內分泌細胞分泌的激素通過血液循環作用于遠處的特定細胞，少部分內分泌細胞的分泌物可直接作用于鄰近的細胞，稱此為旁分泌（paracrine） 每種激素作用于一定器官或器官內的某類細胞，稱為激素的靶器官（target organ）或靶細胞（target ce

2、ll）。靶細胞具有與相應激素相結合的受體，受體與相應激素結合后產生效應。 人體主要的內分泌腺有：甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、垂體、松果體、胰島、胸腺和性腺等。 第一節 下丘腦綜合征下丘腦綜合征（hypothalamus syndrome）系由多種病因累及下丘腦所致的疾病，可以因先天遺傳或后天性、器質性(如顱咽管瘤)或功能性(如各種原因導致嚴重精神創傷)等多種原因引發。可產生嚴重的損容性病癥臨床表現主要臨床表現有內分泌代謝功能失調，植物神經功能紊亂，以及睡眠、體溫調節和性功能障礙，尿崩癥，多食肥胖或厭食消瘦，精神失常，癲癇等癥群。1.損害形體與容貌的表現 2.生長發育障礙矮小癥（生長激素分泌過少）

3、內分泌功能障礙內分泌代謝功能失調，植物神經功能紊亂，以及睡眠、體溫調節和性功能障礙，尿崩癥，多食肥胖或厭食消瘦，精神失常，癲癇等癥群診斷功能診斷：垂體靶腺內分泌功能病因診斷：頭顱X線平片、顱腦CT、MRI鑒別診斷：原發性甲狀腺治療去除病因臨床表現1.影響形體和容貌的表現：性腺功能減退（女性生殖器萎縮，脫毛發，男性女性化） 2.其他表現：產后無乳、長期閉經與不育 3.實驗室檢查：垂體甲狀腺功能檢查診斷：根據影響形體和容貌的表現及病史、癥狀、體檢、結合實驗室資料和影像學發現全面分析治療 1.激素替代治療：腎上腺皮質激素 甲狀腺激素 性激素 2.病因治療 3.美容治療第三節 垂體性侏儒癥垂體性侏儒癥

4、(pituitarydwarfism)是指垂體前葉功能障礙或下丘腦病變，使生長激素（GH）分泌不足而引起的生長發育緩慢，為身材矮小最常見的原因之一，嚴重影響形體與容貌。病因：特發、繼發、遺傳性三類 臨床表現1.影響形體和容貌的表現：原發性多見于男孩，初生時身長體重往往正常，最初，一、二年與正常小兒差別不明顯，自12歲以后開始生長速度減慢，停滯于幼兒期身材，年齡越大落后越明顯，至成年其身長也多不超過130厘米，但智力發育正常，患兒外觀比較其實際年齡為小。多數患兒性腺發育不全，第二性征缺乏 2.其他表現：智力發育正常 3.實驗室檢查及特殊檢查：生長激素基礎值降低 激發試驗診斷：根據典型的損容性表現

5、，實驗室檢查及特殊檢查診斷不難。治療 1.判斷患者的生長、發育狀況 2.病因治療 3.內分泌治療：生長激素替代治療臨床表現1.影響形體與容貌表現：巨人癥：生長發育過度，身高多在2m左右，生長過速可持續到20歲以上。食欲強，肌肉發達，性欲旺，在衰退期，精神不振，乏力，背佝僂，陽萎，遲鈍。肢端肥大癥：起病緩慢，頭痛，視力減退，視野缺損，特殊面容：下頜增大，眉弓及顴骨突出，唇厚，鼻大，舌大，面貌粗陋，臉皮變粗厚；手足肢端肥大。 2.其他器官系統表現：心血管系統 消化系統 內分泌系統 3.實驗室檢查：TT3 TT4 FT3 FT4 下降（T4較T3敏感）診斷：根據患者典型的損容性表現，X線檢查治療手術

6、治療、放射治療、藥物治療、其他內分泌代謝紊亂的治療 病因：碘缺乏 （主要原因） 致甲狀腺腫物質 ：多為硫脲類、磺胺類、對氨基水楊酸等藥物阻滯TH的合成。高碘 激素合成障礙 基因突變臨床表現1.影響容貌表現：甲狀腺彌漫性腫大 Homer綜合征（眼球下陷、瞳孔變小、眼瞼下垂） 上腔靜脈綜合征2.其他表現：氣管受壓、食管受壓、喉返神經受壓3.實驗室檢查：T4、T3基本正常，T3/T4比值增高診斷：甲狀腺腫大超過受檢者拇指末節 排除甲亢、甲狀腺炎、甲狀腺癌 尿碘低于50ug/L預防與治療碘化 TH治療第六節 甲狀腺功能亢進癥甲亢:系指由多種病因導致體內TH分泌過多，引起以神經、循環、消化等系統興備性增

7、高和代謝亢進為主要表現的一種臨床綜合征。臨床上以彌漫性甲狀腺腫（Graves病）最為常見病因免疫功能異常 遺傳因素 感染因素 精神因素臨床表現影響形體與容貌的表現：交感神經興奮 頸部增粗 突眼 皮膚損害（脛前粘液性水腫） 其他器官系統表現：心血管系統 消化系統 肌肉骨骼系統 實驗室檢查： TT3 TT4 FT3 FT4 升高（T4較T3敏感）診斷：治療 甲亢治療放射性131I治療 美容治療第七節 甲狀腺功能減退癥甲減：是由多種原因引起的甲狀腺激素合成、分泌或生物效應不足所致的一組內分泌疾病。功能低下始于胎兒或新生兒：呆小病（嚴重影響形體和容貌）起于青春發育前兒童：幼年型甲減起于成年:成年型甲減

8、甲 減 的 分 類 根據病變部位分類 原發性甲減(甲狀腺性) 繼發性甲減（垂體性） 三發性甲減(下丘腦性) 受體性甲減（外周性）甲 減 的 分 類據病因分類 藥物性甲減 131I治療后甲減 手術后甲減 特發性甲減甲 減 的 分 型呆小病（克丁病Cretinism）幼年型甲減成年型甲減Figure 15-11. (Left panel) Infant with severe, untreated congenital hypothyroidism diagnosed prior to the advent of newborn screening. (Right panel) Infant wi

9、th congenital hypothyroidism identified through newborn screening. Note the striking difference in the severity of the clinical features. Figure 15-12. Ten year old female with severe 1 hypothyroidism due to primary myxedema before (A) and after (B) treatment. Presenting complaint was poor growth. N

10、ote the dull facies, relative obesity and immature bod proportions prior to treatment. At age 10 years she had not lost a single deciduous tooth. After treatment was initiated (indicated by the arrow in Panel C), she lost 6 teeth in 10 months and had striking catch up growth. Bone age was 5 years at

11、 a chronologic age of 10 years. TSH receptor blocking antibodies were negative. 臨 床 表 現一般表現：疲勞、畏寒怕冷、出汗減少、 皮膚干燥、萎黃虛腫、面容虛 浮、聲音嘶啞、 毛發稀少干枯精神神經：乏力淡漠、少言嗜睡、反應遲鈍心血管癥狀：心率減慢、心肌病、心包積液消化癥狀：納差、便秘、腹脹其他癥狀：貧血、性欲減退、月經過多、泌乳臨床表現（一）影響形體與容貌的表現（取決于起病的年齡和病情）典型的成年型甲減（中年女性多見）呆小病（二）其它器官系統的表現（心血管、消化系、內分泌）（三）實驗室檢查診斷根據特征性的影響形體與

12、容貌的表現，多器官系統受損的表現及實驗室檢查不難診斷。血清TSH增高，FT4減低，即可診斷原發性甲減。治療均用甲狀腺激素替代治療。本病需要終身替代治療,不能治愈的一種疾病。呆小病一旦確診，越早開始治療越好。第八節 原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥病因 雙側腎上腺結核 特發性腎上腺萎縮臨床表現 1.影響形體與容貌表現：色素沉著（顏面部、四肢部） 2.其他器官系統表現：心血管系統 消化系統 3.實驗室檢查：血漿皮質醇（F）水平低下血F30ug/l確診診斷治療 1.內分泌替代性治療：糖皮質激素替代 食鹽和鹽皮質激素替代 2.美容治療腎上腺皮質功能減退癥病因分類原發性者為雙側腎上腺的絕大部分被破壞引起腎

13、上腺皮質激素分泌不足所致。 又稱Addison病，首先于1856年被命名，被認為是臨床內分泌學成為一門專門學科的標志。主要由于自身免疫、結核、真菌等感染或腫瘤、白血病侵潤等原因破壞。繼發性者指下丘腦垂體的病變引起促腎上腺皮質激素不足所致。Addison的病因和發病機制腎上腺結核由血行播散，可伴胸腹腔、盆腔淋巴結或泌尿系統結核，雙側腎上腺皮質、髓質破壞嚴重，常超過90%。皮質三層結構消失，50%患者有腎上腺鈣化，體積明顯大于正常。 自身免疫性腎上腺炎 過去稱“特發性腎上腺皮質萎縮”，但現在病因已明朗： 腎上腺皮質萎縮，伴大量淋巴細胞、漿細胞、單核細胞浸潤； 半數以上患者血清中有抗腎上腺皮質細胞的

14、抗體； 常伴其他內分泌腺體的自身免疫性疾病。其他原因 真菌感染，轉移癌，白血病浸潤，血管栓塞、腎上腺腦白質營養不良等。臨床表現 腎上腺皮質功能減退癥包括醛固酮和皮質醇分泌不足： 1、體重減輕與失水 與鹽皮質激素缺乏引起的保鈉排鉀功能減退，鈉氯丟失，同時糖皮質激素缺乏，食欲減退，惡心、嘔吐、腹瀉有關。 2、色素沉著 是本病的主要特征。幾乎可見于每一例病人，因此，如沒有色素沉著就不能輕易作本病的診斷。 色素沉著的部位是全身性的，以暴露的易磨擦的部位明顯，如臉部、手部、掌紋、瘢痕和束腰帶的部位，齒齦、舌系帶，頰粘膜也常見有明顯的色素沉著。 是與繼發性腎上腺皮質功能減退癥皮膚蒼白的一個最好鑒別。色素沉

15、著的機制腎上腺原發皮質醇對垂體的負反饋抑制解除垂體ACTH（促腎上腺皮質激素）分泌ACTH分子中有一段為-MSH（黑素細胞刺激素）分子系列血中-MSH同時皮膚色素沉著（黑色）再次強調：與繼發性腎上腺皮質功能減退癥的一個最好鑒別！ 3、怠倦無力 往往是病人最早出現的癥狀，隨著病情進展而逐漸加重。 其特點是勞動不能耐久，腦力的疲勞和肌肉軟弱一樣明顯，往往清晨尚可，至中午、晚間逐漸不能支持。與糖皮質激素分泌規律是一致的。4、血壓降低與心臟縮小 為本病的普通現象，直立性低血壓更顯著，由于低血壓和血容量減少，心臟常比正常人小。 如X線有心臟擴大，則此病的診斷也有置疑。 5、抵抗力減低 糖皮質激素對機體對

16、任何損傷性刺激的抵抗力具有特殊意義。 在任何刺激下均易引起嚴重表現陷入衰竭狀態，即發生危象：惡心、嘔吐、嚴重脫水、低血壓、循環衰竭，低血鈉、低血糖、休克、昏迷、死亡。此類病人應用降血糖藥、鎮靜藥、麻醉藥等要非常慎重！ 6、其他系統癥狀 胃腸道：食欲減退，消化不良； 腎功能：水負荷能力減弱，大量飲水出現稀釋性 低血鈉； 代謝障礙：糖原合成，糖異常作用均減弱，易發生 低血糖； 生殖系統：女性月經紊亂，男性性功能減退。診斷、治療特征性損容表現、多器官系統癥狀、體征及實驗室檢查可確診。治療：內分泌替代治療 其他治療 美容治療第九節 皮質醇增多癥庫欣綜合征（Cushings Syndrome，CS）又稱

17、皮質醇增多癥(hvpercortisolism)或柯興綜合征，1921年美國神經外科醫生Harvey Cushing 首先報告。本征是由于多種病因引起腎上腺皮質長期分泌過量皮質醇所產生的一組癥候群 主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質疏松等 病因發病原因臨床上以下丘腦-垂體病變致Cushing綜合征常見 按病因分類可分成下列四種：醫源性皮質醇癥長期大量使用糖皮質激素治療某些疾病可出現皮質醇癥的臨床表現，這在臨床上十分常見，這是由外源性激素造成的，停藥后可逐漸復原，但長期大量應用糖皮質激素可反饋抑制垂體分泌ACTH，造成腎上腺皮質萎縮，一旦急驟停藥，可

18、導致一系列皮質功能不足的表現，甚至發生危象，故應予注意，長期使用ACTH也可出現皮質醇癥。垂體性雙側腎上腺皮質增生雙側腎 垂體外病變引起的雙側腎上腺皮質增生 支氣管肺癌(尤其是燕麥細胞癌)，甲狀腺癌，胸腺癌，鼻咽癌及起源于神經嵴組織的腫瘤有時可分泌一種類似ACTH的物質腎上腺皮質腫瘤 臨床表現1.影響形體與容貌表現：向心性肥胖，滿月臉，水牛背2.其他器官系統表現 心血管系統（多數高血壓） 生殖系統：女多毛，月經減少；男陽痿 骨骼肌肉系統：肌萎縮、骨質疏松，脫鈣 精神情緒改變3.實驗室檢查及特殊檢查血皮質醇增高，失去正常的晝夜節律實驗室檢查血漿皮質激素及其代謝物的濃度增高是確診本病的基本依據。診

19、斷單純性肥胖，高血壓，糖尿病，多囊性卵巢綜合征等相鑒別，主要與單純性肥胖相鑒別，根據臨床表現及實驗室檢查多可明確診斷 治療病因治療對癥治療醫學美容治療第十節 Turner綜合征先天性卵巢發育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。其臨床特點為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢缺如，無生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形 癥狀體征1、身材矮小為本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、

20、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。 5、可有眼鹼下垂、內眥贅皮、后發際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形 實驗室檢查遺傳學檢查染色體構造異常，內分泌檢查血清促性腺激素顯著升高，雌激素，孕酮類激素顯著降低。診斷典型損容表現防治預防：生育期避免接觸致突變物質治療：對癥第十一節 先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病。由于腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-

21、ACTH代償分泌增加，導致腎上腺皮質增生 特點是低血壓，低血糖和男性假兩性畸形，女性為不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉著，21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化為皮質醇 臨床表現21-羥化酶缺陷占本病發病率百分之九十以上。三型：單純男性化型典型失鹽型非典型失鹽型影響形體與容貌的表現：女性外生殖器的男性化（女性假兩性畸形）以及厭食，惡心，嘔吐，低血糖、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒。新生兒出現假兩性畸形、失鹽癥群以及低血壓，應主要考慮21-OHD缺陷癥。較輕的患者僅表現不同程度雄激素增高癥群，即女性男性化，男性性早熟 其他表現：有明顯脫水、高鉀血癥、低鈉血癥，水電解質代謝紊亂的臨床表現診斷鑒別：（1）嚴重的尿道下裂和隱睪；（2）非腎上腺型的女性假兩性畸形（由于妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥），（3）男性假兩性畸形，（4）真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前 本病典型的損容性表現不難確診第十二節 特發性浮腫特發性浮腫又叫特發性浮腫綜合癥，idiopathic edema 綜合癥。是由于水鹽代謝混亂