肌萎縮癥臨床診斷治療指南【概述】腓骨肌萎縮癥(per()nealmLlSCIJlaratrc)phy)又稱(；harcot—Marie-00th(CMT)病，為最常見的遺傳性周圍神經系統疾病。由于運動及感覺神經均可受累，故也歸屬于遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN)的范疇。根據遺傳基因的病理及電生理的不同，又分為CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。而Dejerine—Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy—Levy(HMSNⅠ根據最新分類亦歸于CMT病。其遺傳方式為常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)及X-鎖遺傳方式。國內至1998年底已有600多例報道，為遺傳性周圍神經病報告最多的疾病，臨床上以青少年、少數為嬰兒起病，表現為下肢遠端肌無力、萎縮，運動神經傳導速度減慢伴輕度感覺障礙為特征?！九R床表現】(一)CMTI型為經典的腓骨肌萎縮癥，也是最常見的臨床類型，系一脫髓鞘周圍神經病，電生理特征為傳導速度減慢，組織學表現為脫髓鞘和髓鞘再生，遺傳學為常染色體顯性遺傳。起病隱襲，男性多見，多在10～20歲，亦可在10歲以前或30歲以上。本病常自雙下肢遠端起病，表現為肌無力、肌萎縮，跑跳、快速轉身困難。下肢伸肌受累在先，最初為脛前肌、伸趾長肌，繼而腓腸肌、比目魚肌、下肢近端肌肉。但肌萎縮一般不超過大腿的下1／3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鶴腿樣”下肢外觀。隨著病情的進展，雙上肢逐漸由遠端向近端進展，出現肌無力、肌萎縮，一般發展至肘部為止。面頸部很少受累。檢查可見上述受累肌肉萎縮，下肢肌張力、反射減低或消失，足下垂、弓形足，行走時為跨閾步態。部分患者可有感覺障礙，但較運動障礙為輕，表現為下肢為主的末梢型深、淺感覺障礙，亦可合并肢體發涼、少汗等。少數患者可有耳聾、共濟失調、眼震、視神經萎縮等。電生理檢查運動神經傳導速度減慢，國外多數研究報道工型運動神經傳導速度低于25m／s，或低于正常值的50％，感覺傳導速度亦有減慢。此與病理上廣泛的周圍神經節段性脫髓鞘，及反復髓鞘再生而形成的“洋蔥頭”樣改變有關。肌電圖檢查可有神經源性損害。體感誘發電位可有中樞性傳導障礙。個別患者尚可有視覺及腦干聽覺誘發電位異常。(二)CMTⅡ型(HMSNⅡ)與CMTI型相仿，包括感覺喪失，多為顯性遺傳。本型特點為：①起病較晚；②周圍神經不粗大；③踝部屈肌力弱明顯，因此步態異常，不能靜止站立，需活動雙腳以保持平衡；④神經傳導速度正?；蚱停ǚ陆怠４伺c神經軸索脫失繼發輕度脫髓鞘的病理改變有關，故認為是神經源性的。(三)Rolssy—Levy綜合征(HMSNⅠ)兒童期起病多見，少數可在中年，男女發病相近。表現為行走及站立不穩，走路慢、搖晃，蹣跚步態，雙手小肌肉輕度萎縮笨拙，有意向性或位置性震顫，此種震顫常于入睡后消失。下肢反射減弱或消失。多數患者有弓形足，脊柱側曲。(四)Dejerine—Sottas病(DSS,HMSNⅢ型)是最嚴重的類型，嬰兒期起病，上肢亦可受累。四肢均以遠端明顯，H-MSNⅢ型)走路晚。2～4歲始開始走路，不能跑跳，手不能做精細動作，腱反射減弱至消失。四肢遠端感覺障礙，以深感覺障礙為主。表現為感覺性共濟失調，偶可見瞳孔小，光反射差，眼震，脊柱異常。電生理檢查運動、感覺神經傳導速度減慢極明顯。肌電圖可有神經源性改變。其病理改變較H=MSN工型更為明顯的“洋蔥頭”樣髓鞘增生改變。部分患者可觸及粗大的神經?！驹\斷要點】(一)診斷1．少年期起病，緩慢進展病程。2．對稱性下肢肌肉萎縮、力弱，遠端明顯，肌萎縮分布特點，如CMTⅠ型可有“仙鶴腿樣”改變，弓形足。3．部分患者可有周圍神經粗大。4．電生理改變根據神經傳導速度可區分CMTI型和CMTⅡ型。5．神經活檢可區分節段性脫髓鞘及再生。“洋蔥頭”樣改變及程度，可區別軸索改變。6．陽性家族史。(二)鑒別診斷1．進行性脊肌萎縮癥起病年齡較晚。首先累及雙側手肌，后可延及雙側前臂、上臂，下肢伴有肌束震顫，四肢反射減低或消失，可累及延髓而出現吞咽、發音困難、舌肌萎縮等延髓性麻痹癥狀。肌電圖表現為廣泛的神經源性損害，無弓形足等體征。2．植烷酸貯積病(hypcrtrophicneuropathy，associatedwithphytanicacidexcess，HMSNⅣ)或稱Refstlm病，為一少見的常染色體隱性遺傳病。起病隱襲，多在兒童期起病，臨床主要表現為夜盲、視網膜色素變性、視神經萎縮、白內障、瞳孔小、對光反應差。神經系統為慢性進行性周圍神經病，以下肢遠端萎縮、力弱明顯，。伴有以深感覺為主、下肢遠端為重的感覺障礙。檢查時腱反射減低或消失，小腦體征及共濟失調，偶有聽力障礙。腦脊液檢查蛋白增高，電生理檢查運動及感覺傳導速度減慢。此外患者可有心臟擴大，傳導阻滯，心肌病，心律失?？赦?，少數可有皮膚、骨骼變化。根據臨床夜盲、視網膜病變、周圍神經病、共濟失調、心臟改變、腦脊液中蛋白增高，以及血中植烷酸增高可診斷本病。特別是植烷酸增高。治療：飲食控制為主，禁用牛奶、黃油、奶酪、綠色蔬菜、巧克力等。3．散發病例若為兒童或少年發病，診斷容易；若于成年發病則與CII)P鑒別