1、第一章 緒論一、選擇題（一）單項選擇題*1遺傳病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 終身性 D. 遺傳物質的改變 E. 染色體畸變2根據遺傳因素和環境因素在不同疾病發生中作用不同，對疾病分類下列哪項是錯誤的?A完全由遺傳因素決定發病 B基本由遺傳因素決定發病 C遺傳因素和環境因素對發病都有作用 D遺傳因素和環境因素對發病作用同等 E. 完全由環境因素決定發病*3揭示生物性狀的分離律和自由組合律的兩個遺傳學基本規律的科學家是AMendel B. Morgan CGarrod DHardyWenberg EWatson，Crick4. 關于人類遺傳病的發病率，下列哪個說法是錯誤的?A

2、. 人群中約有3%5的人受單基因病所累 B人群中約有0.5%1的人受染色體病所累 C人群中約有1520%的人受多基因病所累 D. 人群中約有2025%的人患有某種遺傳病 E. 女性人群中紅綠色盲的發病率約為5*5研究染色體的結構、行為及其與遺傳效應關系的遺傳學的一個重要支柱學科稱為： A細胞遺傳學 B體細胞遺傳學 C. 細胞病理學 D細胞形態學 E細胞生理學6研究基因表達與蛋白質(酶)的合成，基因突變所致蛋白質(酶)合成異常與遺傳病關系的醫學遺傳學的一個支柱學科為：A. 人類細胞遺傳學 B人類生化遺傳學 C. 醫學分子生物學D. 醫學分子遺傳學 E醫學生物化學7細胞遺傳學的創始人是：AMend

3、el BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8在1944年首次證實DNA分子是遺傳物質的學者是；AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery E.Garrod91902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學者是：AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery EGarrod101949年首先提出“分子病”概念的學者是：AMendel BMorgan CDarwin DPaullng EBoveri，Sutton*111956年首次證明人的體細胞染色體為46條的學者是:A. Fe

4、ulgen BMorgan C蔣有興(JH.Tjio)和Levan DAvery EGarrod121966年編撰被譽為醫學遺傳學的“圣經”-人類盂德爾遺傳一書的學者是：AMcKusick BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann EBoveri，Sutton*13嬰兒出生時就表現出來的疾病稱為:A遺傳病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14一個家庭中有兩個以上成員罹患的疾病一般稱為：A遺傳病 B先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15嬰兒出生時正常，在以后的發育過程中逐漸形成的疾病稱為:A遺傳病 B先天性疾病 C

5、. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人體細胞內的遺傳物質發生突變所引起的一類疾病稱為：A. 遺傳病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17遺傳病特指：A先天性疾病 B家族性疾病 C遺傳物質改變引起的疾病D不可醫治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病18環境因素誘導發病的單基因病為：AHuntington舞蹈病 B蠶豆病 C白化病 D血友病A E鐮狀細胞貧血19傳染病發病： A僅受遺傳因素控制 B主要受遺傳因素影響，但需要環境因素的調節C以遺傳因素影響為主和環境因素為輔 D以環境因素影響為主和遺傳因素為輔 E僅受環境因素影響20Down綜合征

6、是：A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病21脆性X綜合征是： A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病22Leber視神經病是：A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病23高血壓是：A單基因病 B多基因病 C染色體病 D線粒體病 E體細胞病第二章 染色體與細胞分裂一、 選擇題（一）單項選擇題*1真核細胞中染色體主要是由_組成。ADNA和RNA BDNA和組蛋白質 CRNA和蛋白質D核酸和非組蛋白質 E組蛋白和非組蛋白*2染色質和染色體是：A同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式 B不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式 C同

7、一物質在細胞的同一時期的不同表現D不同物質在細胞的同一時期的不同表現 E兩者的組成和結構完全不同3常染色質是間期細胞核中：A螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質 B螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質 D螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E螺旋化程度低，很少有轉錄活性的染色質*4經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有_條X染色體。A1 B2 C3 D4 E55根據ISCN，人類C組染色體數目為：A7對 B6對 C7對+X染色體 D6對+X染色體 E以上都不是*6減數分裂和有絲分裂的相同點是：A細胞中染色體數目都不變 B都有同源染色體的分離 C

8、都有DNA復制D都有同源染色體的聯會 E都有同源染色體之間的交叉7生殖細胞發生過程中單分體出現在：A減數分裂前期 B減數分裂中期 C減數分裂后期D數分裂后期 E減數分裂末期8生殖細胞發生過程中四分體出現在減數分裂前期的： A細線期 B偶線期 C粗線期 D雙線期 E終變期*9同源染色體的聯會發生在減數分裂前期的：A細線期 B偶線期 C粗線期 D雙線期 E終變期*10按照ISCN的標準系統，1號染色體短臂3區1帶第3亞帶應表示為：A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p313*11DNA的復制發生在細胞周期的：A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E間期12

9、僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為：A結構異染色質 B兼性異染色質 C常染色質 DX染色質 EY染色質13人類染色體數目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有：A246 B223 C232 D462 E234*14在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態結構上基本相同，稱為：A染色單體 B染色體 C姐妹染色單體 D非姐妹染色單體 E同源染色體15減數分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發生在：A前期 B中期 C后期 D中期 E后期*16某人的口腔上皮細胞中可觀察到兩個X染色質且Y染色質陽性，其性染色體組成是:AXXX

10、 BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY17G顯帶與Q顯帶所得到的帶型：A 完全一致 B正好相反 C.基本相同 D.完全無關系 E有時一樣，有時不一樣*18人類的二倍體細胞中，染色體的數目是：A45 B46 C92 D23 E4819目前，我國開展最普遍的染色體顯帶技術是：AC帶 BG帶 CT帶 DQ帶 ER帶*20下列哪項不是近端著絲粒的人類染色體?A1315號染色體 B1618號染色體 C. 21號染色體 D. 22號染色體 E. Y染色體21在染色體G帶標本上，除q、p末端和著絲粒可作為界標外，染色體臂上能作為界標的條件是：A明顯的著色帶(暗帶) B明顯的不著色帶(亮帶) C.

11、可變帶(著色狀況可改變) D固定的暗帶 E. A和B兩者*22具有隨體的染色體在核型的分析中應歸于下列哪一組?AA組 BB組 C. C組 DF組 E. 以上都不是23染色體臂上作為界標的帶，在計算上屬于下列哪一種敘述?A屬于后一個區(著絲粒遠端的區) B屬于前一個區(著絲粒近端的區)C. 分成兩半，各歸一個區 D不屬于任何區 E. 前一個區和后一個區重復計算24按國際上統一規定的核型分析中，人類一個體細胞的染色體可分為幾組?A1個組 B2個組 C7個組 D. 8個組 E23個組25一個正常男性的核型中，具有隨體的染色體形態是：A中央著絲粒染色體 B近端著絲粒染色體 C. 亞中央著絲粒染色體D中

12、央和近端著絲粒染色體 E近端和亞中央著絲粒染色體*26X染色體在形態大小上與下列哪一組染色體相似?AA組 BB組 C. C組 DF組 E. 以上都不是27體細胞中最小的中央著絲粒染色體應歸于下列哪一組?AA組 BB組 CC組 D. F組 E以上都不是*28正常男性體細胞二倍染色體數目是：A23 B24 C46 D48 E9229下列哪一種是人類多倍體染色體的數目?A23 B.44 C.46 D48 E9230人類三倍染色體數目是下列哪一種?A3 B6 C46 D48 E69*31正常人配子中的染色體數目是：A23 B44 C46 D48 E9232正常女性體細胞中異固縮的X染色體是來自：A.

13、父方 B母方 C. 父母雙方各12 D. 母方34，父方14 E. 以上都不是33體細胞中發生X染色體異固縮是在下列哪一個時期?A嬰兒出生以后 B從受精卵開始至整個生命期 C從受精卵開始至胚胎第16天 D胚胎期第16天至整個生命期 E只出現在胚胎的第16天34核性別是指細胞核中的：A染色質的性別差異 B染色體的性別差異 C異固縮的染色體數目 DY染色質的數目 EX染色質的數目*35正常女性口腔上皮細胞的性染色質檢查結果為：AX染色質陰性，Y染色質陰性 BX染色質陽性，Y染色質陰性CX染色質陽性，Y染色質陽性 DX染色質陰性，Y染色質陽性E以上都不是36進行有絲分裂的細胞，當其沒有下列哪個結構時

14、就不能進行完整的分裂?A核仁 B溶酶體 C. 紡錘絲 D過氧化物酶體 E內質網*37同源染色體分離、非同源染色體自由組合：A同時發生于后期I B同時發生于后期1 C. 后期I和后期都出現D. 在中期l E在M期38關于染色體，下列哪些敘述有誤?A染色體可被堿性染料著色 B染色體是染色質在分裂期的表現形式C染色體與染色質的化學成分相同 D.每一中期染色體含有兩條DNA分子E. 染色體是細胞內所有基因的載體 39下列哪一項不是細胞的共有特征? A表面都有一層細胞膜 B有自己的蛋白質合成系統 C. 以核酸作為遺傳物質 D. 都含有光合作用的結構 E都含有核糖體 40家族性高膽固醇血癥的發生與下列哪個

15、細胞結構有關? Amlerosome Bcell membrane CGolgi complex Dmitochondria E.lysosome *41核(小)體的化學成分主要是： A核酸和蛋白質 BDNA和蛋白質 CRNA和蛋白質 D. DNA和組蛋白 E. RNA和組蛋白 42關于常染色質與異染色質，下列哪項說法是錯誤的? A轉錄活性不同 B在核內的分布不同 C. 螺旋化和折疊程度不同 D在間期核內的染色反應不同 E不同時存在與同一細胞核中 *43人類女性成熟后，每月有一個卵泡成熟，排放的是： A成熱的卵細胞 B處于減數第一次分裂前期的初級卵母細胞 C. 處于減數第二次分裂前期的次級卵母

16、細胞 D處于減數第二次分裂中期的次級卵母細胞 E. 處于減數第二次分裂后期的次級卵母細胞 44減數分裂偶線期兩兩配對的染色體是： A.姐妹染色體 B非姐妹染色體 C. 非同源染色體 D二分體 E同源染色體 *45減數分裂中，染色體著絲粒的分裂發生于： A減數第一次分裂后期 B減數第二次分裂后期 C減數第一次分裂中期D減數第二次分裂中期 E減數第一次分裂末期第三章 染色體畸變與染色體病一、選擇題（一）單項選擇題1最常見的染色體畸變綜合征是：AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征*2核型為45，X者可診斷為：AKlinefelte

17、r綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征*3Klinefelter綜合征患者的典型核型是：A45，X B47，XXY C47，XYYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+144雄激素不敏感綜合征的發生是由于：A常染色體數目畸變 B性染色體數目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變*5Down綜合征為_染色體數目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體6夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種類型的合子：A8 B12 C16 D18 E207Edwar

18、d綜合征的核型為：A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18846，XX男性病例可能是因為其帶含有：ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因9大部分Down綜合征都屬于：A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌合型 E倒位型*10下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診：A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病11體細胞間期核內X小體數目增多，可能為：ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征12

19、超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A1號染色體 B18號染色體 C21號染色體DX染色體 EY染色體*13經檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)(p11)，說明其為_患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體14若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A男性 B真兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發育不全*15某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1614/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是：A1 B1/2 C1/3 D

20、1/4 E3/417染色體制備過程中須加下列哪種物質可以獲得大量分裂相細胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆薩 E堿18倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數分裂的同源染色體配對中形成：A環狀染色體 B倒位環 C染色體不分離D染色體丟失 E等臂染色體*19四倍體的形成原因可能是：A雙雌受精 B雙雄受精 C核內復制 D不等交換 E染色體不分離*20如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成：A單倍體 B三倍體 C單體型 D三體型 E部分三體型*21近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：A單方易位 B串聯易位 C羅伯遜易位 D復雜易位 E不平衡易位22如果染色體的

21、數目在二倍體的基礎上減少一條則形成：A單體型 B三倍體 C單倍體 D三體型 E部分三體型*23一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為：A多倍體 B非整倍體 C嵌合體 D三倍體 E三體型24某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為：A亞二倍體 B超二倍體 C多倍體 D嵌合體 E三倍體*25嵌合體形成的原因可能是：A卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對 B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離 C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失 D生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離 E卵裂過程中發生了染色體丟失*2646，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：A一女性細胞內

22、發生了染色體的插入 B一男性細胞內發生了染色體的易位C一男性細胞帶有等臂染色體 D一女性細胞內帶有易位型的畸變染色體E一男性細胞含有缺失型的畸變染色體*27若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為：A常染色體結構異常 B常染色體數目異常的嵌合體 C性染色體結構異常 D性染色體數目異常的嵌合體 E常染色體結構異常的嵌合體28某種人類腫瘤細胞染色體數為56條，稱為：A超二倍體 B亞二倍體 C二倍體 D亞三倍體 E多異倍體*29染色體非整倍性改變的機制可能是：A染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 B染色體易位C染色體倒位 D染色體不分離 E染色體核內復制*30染色體結構畸變的基礎是：

23、A姐妹染色單體交換 B染色體核內復制 C染色體不分離D染色體斷裂及斷裂之后的異常重排 E染色體丟失*31兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成：A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重復32人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成：A一個異常性細胞 B兩個異常性細胞 C三個異常性細胞D四個異常性細胞 E正常的性細胞33染色體不分離：A只是指姐妹染色單體不分離 B只是指同源染色體不分離 C只發生在有絲分裂過程中 D只發生在減數分裂過程中 E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接

24、，結果造成：A缺失 B易位 C倒位 D重復 E插入35一對表型正常的夫婦生育了一個45，X的女孩且患紅綠色盲，這是由于：A受精卵分裂時發生了不分離 B. 母親卵細胞在減數分裂I時發生了不分離C. 母親卵細胞在減數分裂時發生了不分離 D. 父親精細胞在減數分裂I時發生了不分離 E. 父親精細胞在減數分裂時發生了不分離*36一對表型正常的夫婦生了一個核型為47，XXY的男孩同時患紅綠色盲，這是由于： Axb型卵子與Y型精子結合 Bxb型卵子與XbY型精子結合 CXbXb型卵子與Y型精子結合 D. XBXb型卵子與Y型精子結合 E. Xb型卵子與0型精子結合*37染色體的結構畸變類型不包括：A. 易

25、位 B.轉位 C倒位 D.缺失 E.倒位重復*38關于先天愚型患者的體征，下列哪項是不正確的?A特殊癡呆面容 B生長發育遲緩 C. 特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D皮膚略厚，似黏液水腫 E智力發育障礙*39下列哪個核型不是先天愚型患者的核型?A45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C46，XY47，XY，+21 D46，-14，+t(14q21q) E46，XY，-G+t(GqGq)40下列何種疾病不屬于染色體病?ATurner綜合征 B先天愚型 CEhlers-Danlos綜合征D. Klinefeher綜合征 E. 貓叫綜合征*41下列哪個核型不是Tur

26、ner綜合征的核型?A46，X，del(Xp) B46，X，del(Xq) C45，XD45，X46，XX47，XXX E45，XX，一2142一個常染色體平衡易位攜帶者的最常見的臨床表現是：A皮膚異常 B輕度智力低下 C自發流產、不育或生育力降低D. 多發性畸形 E. 出生時低體重及身體發育差43受精卵第二次分裂時，如果發生體細胞染色體不分離，可以導致：A三倍體 B三體型 C. 部分三體型 D. 嵌合體 E. 先天愚型*44常染色體病在臨床上最常見的表現是：A染色體結構改變 B染色體數目改變 C. 身材矮小D多發畸形、體格智力發育遲緩 E. 不育45在非顯帶染色體標本上，通過光學顯徽鏡不能觀

27、察到的是：A臂內倒位 B臂間倒位 C. 缺失 D重復 E. 易位 *4621-三體(Down綜合征)的最常見病因是：A. 父齡高，精子發生時染色體發生了不分離 B. 母齡高，卵子發生時染色體發生了不分離 C. 受精卵分裂時染色體發生了不分離 D. 母親妊娠期有病毒感染 E.母親年輕47易位型先天愚型的患兒多發生于：A父親年齡高 B母親年齡高 C父母親年齡均高D. 父母親均年輕 E父親年齡低，母親年齡高48下列哪一個癥狀不可能是13q結構畸變綜合征的癥狀?A視網膜母細胞瘤 B拇指發育不全 C. 多指(趾)畸形D. 小腦畸形，智力低下 E哭聲似貓叫*49下列除哪種外均為Turner綜合征的體征?A

28、身材矮小 B蹼頸 C. 原發閉經 D. X染色質陽性 E. 后發際低*50Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項是錯誤的?AX染色質陰性 B男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睪丸 E. 無精子*51多X女性，如48，XXXX，一般表現為智力發育不全，也有常見染色體畸變綜合征的頭部表現特征，其X小體有：A1個 B2個 C3個 D. 4個 E多個*52如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現有染色體結構為：ABCDEFFEDGHI，此種結構改變屬于：A倒位 B易位 C重復 D倒位重復 E. 缺失*53形成45，X46XX的可能機制是：A. 減數分裂I染色體不分離 B

29、減數分裂-染色體不分離 C卵裂期染色體不分離 D卵裂時染色體丟失 E染色體內復制54染色體無著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A移位 B相互易位 C羅伯遜易位 D臂內倒位 E復合易位*5545XX一14，一2l，+t(14q21q)核型是：A轉位核型 B非平衡易位 C串聯易位 D染色體內易位 E平衡易位56關于人類染色體異態性(多態)的特征下列哪種說法是不正確的?A兩條同源染色體形態的微小變異如帶紋著色強度的差異 B按孟德爾方式遺傳，在個體中是恒定的，但在群體中是變異的 C. 集中表現在某些染色體的特定部位D. 不具有明顯的表型和病理改變 E同源染色體間的RFLPs酶譜的不同57有關人

30、類染色體異常的發生率，在下列哪個群體中最高?A自發流產 B新生兒 C. 死產 D. 不育的夫婦 E智力低下58關于染色體異常的一般特征，下列哪個是錯誤的?A 智力低下 B多發性先天畸形 C. 生化代謝紊亂 D. 生長發育遲緩 E. 皮膚紋理異常*59有關性染色體異常的一般特征，下列哪個說法是錯誤的?A生殖器畸形 B原發閉經 C生育障礙 D毛發、皮膚異常 E皮紋異常601421易位攜帶者的核型是：A46，XX，一14，+21 B46，XX，一14，+t(14q2lq) C45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D45，XX，一14 E45，XX，一2l6147，XX(XY)，+21型先

31、天愚型產生的主要原因有：A精子形成中發生了染色體不分離 B卵子形成中發生了染色體不分離C. 體細胞有絲分裂中發生了染色體不分離 D. 受精卵分裂中發生了不分離 E. 卵子發生中性染色體發生了不分離*62下列哪一核型是貓叫綜合征的核型?A46，XX，del(5)(p15) B46，XY，deI(1)(q21) C47，XY，+21 D45，X E47，XXY63下列哪項不是21-三體綜合征的皮紋特點?A足部拇趾球部側弓 B手掌三叉點t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一條單一指褶紋 E. 約50有通貫手6421-三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾病?A. 臍疝 B隱辜 C

32、. 小陰莖 D先天性心臟病 E. 血友病65關于2l-三體綜合征的實驗室檢查，下列哪項是錯誤的?A粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀 B紅細胞過氧化物歧化酶活性增高C. 中性粒細跑內堿性磷酸酶活性較高 D.血清膽固醇增高E染色體檢查大部分為典型21三體綜合征66亞二倍體的染色體數目是：A23 B44 C46 D47 E9267當在間期細胞核中見到一個X染色質時，說明這個細胞中含有的X染色體數目與異固縮的X染色體數目的關系是：A1:l B. 2:l C(l+1):(l+1) D1:2 E. 以上都不是68染色體異常在自然流產中的發生率為：A1-10% B10-20 C20-30 D30-40% E40-5

33、069嵌合體可以用下列哪一種異常來解釋?A染色體重組 B染色體倒位 C染色體不分離或染色體丟失D. 染色體不分離或染色體易位 E染色體易位70超二倍體的染色體數目是： A23 B44 C46 D47 E92*71核型為48，XXXY的先天性睪丸發育不全的患者，其X染色質與Y染色質檢查結果是下列哪一種情況?AX染色質陰性，Y染色質陰性 BX染色質陽性，Y染色質陰性CX染色質陽性，Y染色質陽性 DX染色質陰性，Y染色質陽性E以上都不是7221-三體型先天愚型男嬰的性染色質檢查結果為：AX染色質陰性，Y染色質陰性 BX染色質陽性，Y染色質陰性CX染色質陽性，Y染色質陽性 DX染色質陰性，Y染色質陽性

34、E以上都不是*73典型Turner綜合征患者的性染色質檢查結果為：AX染色質陰性，Y染色質陰性 BX染色質陽性，Y染色質陰性CX染色質陽性Y染色質陽性 DX染色質陰性，Y染色質陽性E以上都不是74典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質檢查結果為：AX染色質陰性，Y染色質陰性 BX染色質陽性，Y染色質陰性CX染色質陽性，Y染色質陽性 DX染色質陰性Y染色質陽性E以上都不是75在人類淋巴細胞姐妹染色單體互換試驗中，常使用堿基類似物BrdU，它所替代的堿基是：AT BC CU DA EG76染色體21、14易位攜帶者45，-14，-2l，+t(14q，2lq)與一正常人結婚他們出生易位型先天愚型患者的風

35、險為：A. 0 B12 C23 D13 E100 77具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的個體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型?A等臂染色體 B染色體倒位 C染色體缺失 D染色體易位 E染色體重復*78具有47，XX，+18核型的個體，其染色體數目異常屬于下列哪一種類型?A多倍體 B單倍體 C三體型 D單體型 E嵌合體79具有47，XX，十2l核型的個體，患的是下列哪一種疾病?A 先天性睪丸發育不全 B性染色體異常綜合征 C. 嵌合型先天愚型D易位型先天愚型 E. 三體型先天愚型*80具有46，XX45，X核型的患者屬于下列哪一種異常?A常染色體數目異常的嵌合體 B

36、性染色體數目異常的嵌合體C. 常染色體結構異常的嵌合體 D性染色體結構異常的嵌合體E以上都不是81真兩性畸形患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C47，XXX D46，XX47，XXYE46，XY82睪丸女性化患者的核型可能是：A45，X B47，XXY C. 47，XXX D46，XX47，XXY E46，XY83習慣性流產的患者，產前診斷可采用：A形態學的改變 B群體調查 C. 醇的活性分析 D系譜分析 E染色體核型檢查84病毒感染常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環狀染色體 D粉碎化 E裂隙85電離輻射常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環狀染色體 D粉碎化

37、E裂隙86化學誘變劑常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環狀染色體 DSCE增高 E裂隙87X-射線、-射線常引起的染色體損傷是：A斷裂 B缺乏 C. 環狀染色體 DSCE增高 E裂隙第四章 基因與基因組學一、選擇題（一）單項選擇題1.關于DNA分子復制過程的特點，下列哪項是錯誤的?A.親代DNA分子雙股鏈拆開，形成兩條模板鏈 B.新合成的子鏈和模板鏈的堿基互補配對 C.復制后新形成的兩條子代DNA分子的堿基順序與親代的DNA分子完全相同 D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP為合成原料 E.半不連續復制*2.建立DNA雙螺旋結構模型的是： A.Mendel B.Morgan

38、C.Hooke D.Watson and Crick E.Sthleiden and Schwann*3.下列哪個不屬于基因的功能? A.攜帶遺傳信息 B.傳遞遺傳信息 C.決定性狀 D.自我復制 E.基因突變4.DNA分子中核苷酸順序的變化可構成突變，突變的機制一般不包括： A.顛換 B.內復制 C.轉換 D.堿基缺失或插入 E.不等交換5.下列哪一種結構與割(斷)裂基因的組成和功能的關系最小? A.外顯子 B.內含子 C.TATA框 D.岡崎片段 E.倒位重復順序*6.在一段DNA片段中發生何種變動，可引起移碼突變? A.堿基的轉換 B.堿基的顛換 C.不等交換 D.一個堿基對的插入或缺失

39、 E.3個或3的倍數的堿基對插入或缺失7.從轉錄起始點到轉錄終止點之間的DNA片段稱為一個： A.基因 B.轉錄單位 C.原初轉錄本 D.核內異質RNA E.操縱子8.在DNA復制過程中所需要的引物是； A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA9.下列哪一項不是DNA自我復制所必需的條件? A.解旋酶 B.DNA多聚酶 C.RNA引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量 E.限制性內切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是 A.羥胺 B.亞硝酸 C.5-溴尿嘧啶 D.吖啶類 E.紫外線11.引起DNA發生移碼突變的因素是 A.焦寧類 B.羥胺 C.甲醛 D.

40、亞硝酸 E.5-溴尿嘧啶12.引起DNA分子斷裂而導致DNA片段重排的因素 A.紫外線 B.電離輻射 C.焦寧類 D.亞硝酸 E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并導致復制時錯誤配對的因素 A.紫外線 B.電離輻射 C.焦寧類 D.亞硝酸 E.甲醛14.誘導DNA分子中核苷酸脫氨基的因素 A.紫外線 B.電離輻射 C.焦寧類 D.亞硝酸 E.甲醛15.由脫氧三核苷酸串聯重復擴增而引起疾病的突變為 A.移碼突變 B.動態突變 C.片段突變 D.轉換 E.顛換16.在突變點后所有密碼子發生移位的突變為 A.移碼突變 B.動態突變 C.片段突變 D.轉換 E.顛換*17.異類堿基之間發生替換的突

41、變為 A.移碼突變 B.動態突變 C.片段突變 D.轉換 E.顛換18.染色體結構畸變屬于 A.移碼突變 B.動態突變 C.片段突變 D.轉換 E.顛換*19.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變為 A.錯義突變 B.無義突變 C.終止密碼突變 D.移碼突變 E.同義突變*20.不改變氨基酸編碼的基因突變為 A.同義突變 B.錯義突變 C.無義突變 D.終止密碼突變 E.移碼突變21.可以通過分子構象改變而導致與不同堿基配對的化學物質為 A.羥胺 B.亞硝酸 C.烷化劑 D.5-溴尿嘧啶 E.焦寧類*22.屬于轉換的堿基替換為 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C*2

42、3.屬于顛換的堿基替換為 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U第四章 單基因遺傳與單基因病一、選擇題（一）單項選擇題1.盂德爾用純種圓滑和皺縮的豌豆雜交，子1代都是圓滑；子1代再與純種皺縮的豌豆雜交，所結種子圓滑和皺縮的比例是 A.3:1 B.1:3 C.1:2:1 D.1:1 E.9: 3: 3:l*2.一個雜交后代的34呈顯性性狀，這個雜交組合是 A.Tt×Tt B.TT×tt C.TT×TT D.TT×Tt E.Tt×tt3.下列雜交組合中，后代出現性狀分離的是 A.Aabb×AABb B.AABb

43、5;aaBb C.AaBb×AABB D.AaBB×AABb E.AABB×aabb4.基因分離規律的實質是： A.子2代出現性狀分離 B.子2代性狀分離比為3：l C.等位基因隨同同源染色體分開而分離 D.測交后代性狀分離比為1:1 E. 隱性性狀在子1代不表達*5.隱性性狀的意義是： A.隱性性狀的個體都是雜合體，不能穩定遺傳 B.隱性性狀的個體都是純合體，可以穩定遺傳 C.隱性性狀可以隱藏在體內而不表現出來 D. 隱性性狀對生物體都是有害的 E.雜合體狀態下不表現隱性性狀6.等位基因的分離是由于： A.著絲粒的分裂 B.遺傳性狀的分離 C.同源染色體的分離

44、D.姐妹染色單體的分離 E.細胞分裂中染色體的分離*7.人類慣用右手(R)對慣用左手(r)是顯性，父親慣用右手(R)，母親慣用左手，他們有一個孩子慣用左手，此種婚配的基因型為： A.RR×rr B.Rr×Rr C.Rr×RR D.Rr×rr E.rr×rr8.一般認為，只要P小于多少，便可以認為實得資料與理論比數間有顯著差異，應把假設的分離比否定： B.0.01 C.0.005 *9.雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱為： A.共顯性遺傳 B.外顯不全 C.完全顯性遺傳 D.不完全顯性遺傳 E.擬顯性遺傳*10.一對

45、等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現出來稱為： A.共顯性遺傳 B.外顯不全 C.完全顯性遺傳 D.不完全顯性遺傳 E.擬顯性遺傳*11.一個并指(AD)的人與一表型正常的人結婚，生出了一個手指正常的白化病(AR)患兒，他們再生出手指和膚色都正常的孩子的概率是： A.12 B.14 C.34 D.18 E.38*12.先天性聾啞為一種AR病，當父母全為先天性聾啞時，其孩子并不聾啞，其可能的原因是：A.遺傳異質性 B.外顯不全 C.完全顯性遺傳 D.表現度不一致 E.基因的多效性13.幾種不同的基因分別作用于同一器官的發育過程，產生相同或相似的效應(表現型)稱為： A.遺傳異質性 B.

46、表型模擬 C.完全顯性遺傳 D.表現度不一致 E.基因的多效性14.母親的血型是O、MN、Rh+，孩子的血型是O、M、Rh+，其父親的血型不可能是： A.O、MN、Rh+ B.A、M、Rh- C.B、M、Rh+ D.AB、N、Rh+ E.A、MN、Rh-*15.高度近視是一種AR病，某人視力正常，但其父為高度近視，其愛人視力正常，其岳母為高度近視，試問他們的子女患高度近視的風險是： A.14 B.12 C.18 D.116 E.132*16.某人的同父異母弟弟患先天性聾啞(AR)，她與其姨表兄(弟)結婚，所生子女為先天性聾啞的風險是： A.116 B.124 C.136 D.148 E.164*17.半乳糖血癥(AR)可導致白內障，該病的群體發病率為1250000，某人的哥哥患此病，他如隨機結婚.其子女患該病的風險是：