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檢驗科醫師晉升副高（正高）職稱病例分析專題報告單位：***姓名：***現任專業技術職務：***申報專業技術職務：***2022年**月**日一例特殊的精液常規檢查病例分析克氏綜合征又稱先天性睪丸發育不全或原發性小睪丸癥,1942年Klinefelter等首先報道了該綜合征。1956年Brandbury等在病人的細胞內發現了X染色質陽性(正常男性X染色質陰性),1959年Jacob和Strong證實患者的核型為47,XXY[1]。該疾病是原發性睪丸功能減退癥中常見的疾病，也是引起男性不育常見的遺傳性疾病，Klinefelter綜合征是最常見的為性染色體異常，患者常為無精子及少精子癥，患者血清生殖激素FSH、LH、PRL水平升高，T值降低[2]。此征若能早診早治,預后效果比較理想,治療的最佳年齡為11～12歲。但本征在青春期前表現輕微甚至無任何癥狀,絕大多數患者往往在青春期后才得到診斷,延誤了最佳治療時機[3]。該病藥物治療的主要手段是睪丸激素替代療法，以減輕性腺功能減退癥的急性和長期后果，并可能預防頻繁的合并癥[4]。實驗室檢查1、基因檢測進行染色體核型分析為47，XXY或47，XXY/46，XY為克氏綜合征的典型病變核型，少見核型有48，XXXY或49，XXXXY等。2、激素檢測（1）血清睪酮：多數患者的血清睪酮水平降低。（2）促性腺激素：主要檢測卵泡刺激素和黃體生成素，多數促性腺激素水平升高。（3）血清雌二醇：多數升高，有男性乳房發育的患者增高較為明顯。（4）人絨毛膜促性腺激素試驗：對人絨毛膜促性腺激素刺激的反應降低。（5）促性腺激素釋放激素試驗：促性腺激素過多，血清卵泡刺激素和黃體生成素對促性腺激素釋放激素刺激的反應降低。

3、精液常規無精子或精子數量明顯降低。此病人外送回報的染色體檢查也證實為：47XXY。正常男性應該有46條染色體，其中包括兩條性染色體——XY，而患有Klinefelter綜合癥患者的染色體是47XXY，比正常男性多了一條X染色體。這條多余的X染色體有搗亂作用，和正常男性相比，Klinefelter綜合癥患者比較偏女性化。醫學的海洋是遼闊的，雖然我們從事的是檢驗專業，但是臨床診療的知識也要有必要的了解，臨床指導檢驗，檢驗服務臨床，只有不斷了解臨床相關知識，才能更好地理解臨床與檢驗的相通之處。再一個，對于特

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