新生兒遺傳代謝病篩查

健康宣傳教育甌海區疾病預防控制中心2011.5.4新生兒遺傳代謝病篩查

健康宣傳教育甌海區疾病預防控制中心1

在我國，苯丙酮尿癥患兒大約1.3萬個新生嬰兒--------有1例先天性甲狀腺功能減低癥患兒2000-3000個新生嬰兒------有1例你知道嗎？在我國，苯丙酮尿癥患兒你知道嗎？2將會影響人的一生，生活質量下降嚴重者生活不能自理。帶來沉重的經濟負擔和精神痛苦、心理負擔。對于患兒意味著?將會影響人的一生，對于患兒意味著?3對于每個家庭意味著？雖然這些疾病比較少見，但都可能發生在任何家庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦、心理負擔。出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給家庭帶來沉重的經濟負擔，還會導致家庭貧困，因病致貧,因病返貧。對于每個家庭意味著？雖然這些疾病比較少見，但都可能發生在任何4對于國家意味著？影響經濟社會的可持續發展影響國民素質的提升影響社會影響全面建設小康社會戰略目標的實現對于國家意味著？影響經濟社會的可持續發展5

新生兒疾病篩查

是早期發現這些疾病有效的方法

新生兒疾病篩查

是早期發現這些疾病有效的方法6什么是新生兒疾病篩查？在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。使寶寶在未出現疾病表現前就被發現，作出早期診斷，并給予有效治療。從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害，使體格發育和智力發育正常。什么是新生兒疾病篩查？在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗7篩查的目的?在寶寶出現癥狀前發現一些先天性、遺傳性疾病。這些疾病如果不早期治療，會嚴重影響寶寶的身體、智力的發育，甚至死亡。如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。可以減少醫療、護理、特殊教育費和避免的損失等方面費用。

篩查的目的?在寶寶出現癥狀前發現一些先天性、遺傳性疾病。8如果不篩查，患病的孩子會怎樣?體格發育障礙智力發育落后行為或情感問題癲癇，甚至死亡等如果不篩查，患病的孩子會怎樣?體格發育障礙9現在可以篩查什么疾病？國家規定必須篩查的病種是：先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH）苯丙酮尿癥（簡稱PKU）一些地區增加了當地發病率較高的病種進行篩查，具體篩查病種可以向醫生咨詢。浙江省---已開展27項遺傳代謝疾病現在可以篩查什么疾病？國家規定必須篩查的病種是：10哪些寶寶要接受篩查？所有新生兒均享有這種健康保健的權利所有的新生兒都要接受這項檢測哪些寶寶要接受篩查？所有新生兒均享有這種健康保健的權利11健康父母的寶寶也要接受這項檢測？雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。大多數患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史。健康父母的寶寶也要接受這項檢測？雖然父母看起來都很健康，但也12出生寶寶看起來正常也要接受這項檢測？患有這些疾病的寶寶往往在出生時看起來很正常，但出生后3-6個月，就開始出現一些異常的表現。如果這個時候，才開始看病治療，已經發生的腦損害是很難恢復的。出生寶寶看起來正常也要接受這項檢測？患有這些疾病的寶寶往往在13寶寶生病也要做這項檢測早產兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適當延遲采血時間。提前出院的寶寶，父母應按照醫生的囑咐帶寶寶回醫院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。牛奶喂養、孕周大小、或其它一些醫學狀況即使在監護室也可采血。寶寶生病也要做這項檢測早產兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，14怎樣做篩查？醫務人員新生兒監護人與家屬交流

-------知情同意書簽定采足跟血

-------家屬配合實驗室檢測

-------獲得檢測結果篩查陽性召回

-------家屬配合進一步診斷

-------疾病確診及時治療

-------及早開始治療定期隨訪

-------長期堅持治療怎樣做篩查？醫務人員15知情同意新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。在做新生兒疾病篩查前，醫務人員要與家屬進行交流。告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風險、費用等情況。家屬如有不明白的地方，盡量給予耐心解釋。最后簽字同意。如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣需要在一個文件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。知情同意新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。16你應該提供正確和通暢的聯系方式，包括有效的家庭地址、聯系電話。如果產后休養地在另處，應把新的住址和電話號碼告知醫生，以便及時與你聯系。

非常重要的是你應該提供正確和通暢的聯系方式，包括有效的家庭地址、聯系電話17新生兒疾病篩查采血時間：在您寶寶出生72小時后，7天之內，并給予寶寶充分哺乳后。采血部位：在寶寶足跟兩側采血量：采三滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片。新生兒疾病篩查采血時間：18采血方法安全采血是在醫護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足跟內或外側采少許血，這個部位沒有重要的神經和大血管，因此不會對寶寶產生不利影響。醫務人員所用采血針給寶寶留下的小傷口很快就可愈合。采血方法安全采血是在醫護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足19實驗室檢測

采血后制成濾紙干血片標本，統一送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。篩查實驗室定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力比對檢驗。完成標本檢測后，出具篩查陽性報告。

實驗室檢測采血后制成濾紙干血片標本，統一送至新生兒疾病篩查20實驗室檢測方法的準確性

通過新生兒疾病篩查可檢測出90～95%的患兒，由于一些因素，還有5～10%左右的患兒可能沒有被檢測出來。實驗室檢測方法的準確性通過新生兒疾病篩查可檢測出90～9521如何得到篩查結果?篩查中心會將篩查結果會反饋到寶寶出生的醫院你可以通過多種方式進行篩查結果查詢如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網站、信件等方式進行查詢等在我省:家長可以根據分娩醫院給的血卡號進行電話、短信等方式查詢也可向當地醫院咨詢

如何得到篩查結果?篩查中心會將篩查結果會反饋到寶寶出生的醫院22篩查結果一般在采血后兩周，可以獲得檢測結果，具體查詢檢測結果的時間可以咨詢本院醫生。篩查結果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫院將嚴格遵守保密制度，尊重病人的隱私。篩查結果一般在采血后兩周，可以獲得檢測結果，具體查詢檢測結果23篩查結果表示什么?絕大多數的寶寶都將獲得“篩查陰性”的結果。這意味著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風險非常低。篩查結果表示什么?絕大多數的寶寶都將獲得“篩查陰性”的結果。24篩查結果陰性的寶寶篩查結果陰性≠絕對不會患此病在篩查陰性結果的寶寶中，仍有個別寶寶可能患有這些疾病，因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發現異常篩查結果陰性的寶寶篩查結果陰性≠絕對不會患此病25有很少一部分寶寶得到是“篩查陽性”的結果。這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進一步作相關檢查。如果得到是“篩查陽性”的檢測結果，不必驚慌。工作人員將通過您預留的電話，通知您帶寶寶到醫院作進一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。一般只有很少數的寶寶會有“篩查陽性”的結果，而其中僅有部分孩子最終確診為患兒。篩查結果陽性的寶寶有很少一部分寶寶得到是“篩查陽性”的結果。這表明寶寶患病的可26但是!!!你要知道：篩查結果≠確診結果篩查只是發現可能患病的寶寶以利于早期治療但是!!!你要知道：27復查通知表示什么?

復查通知表示:你的寶寶需要重新采集標本進行檢測，篩查中心的醫生會打電話給你，并告訴你要下一步該做什么。一旦接到通知，請您務必配合，盡快帶寶寶到指定醫院進行相關檢查。如果你的寶寶需要復查，不要等待，立即帶回醫院，越早越好。復查通知表示什么?復查通知表示:你的寶寶需要重新采集標本進28疾病確診通常情況下，必須做更多的檢測才能確診疾病你可以向篩查機構咨詢相關的問題。疾病確診通常情況下，必須做更多的檢測才能確診疾病29治療一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療要到正規醫院機構接受治療越早越好堅持治療定期檢查只要堅持正規治療，絕大多數孩子就會像正常孩子一樣生長發育、學習、工作。治療一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療30越早治療損害越小通過早期發現和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種損害可能會造成更嚴重后果，甚至是死亡。甲低患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。PKU患兒如能在生后3個內開始治療，其智力發育大多可接近正常。如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。

越早治療損害越小通過早期發現和早期治療，可以防止疾病造成的損31治療補助政策目前很多地方都有PKU患兒的一些補助政策，如提供特殊奶粉等，你應該咨詢篩查機構和治療醫生甲低患兒可以免費領取治療藥物治療補助政策目前很多地方都有PKU患兒的一些補助政策，如提供32浙江省的補助政策

1、浙江省低收入農戶青少年醫療救助基金資助項目-----對PKU患兒資助1萬元/年×10年----對CH患兒資助0.2萬元/年×10年2、省中心資助---每年對10例PKU患兒資助

(0.5萬元/年×3年)3、新農合補助4、我省部分地市列入財政補助浙江省的補助政策

1、浙江省低收入農戶青少年醫療救助基金資助33疾病介紹下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病

-----------苯丙酮尿癥（PKU）

-----------先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH）疾病介紹下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病34先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH)是由于患兒甲狀腺發育不良或激素合成障礙，因而體內甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發育落后，身材矮小，智力發育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH)是由于患兒甲狀腺發育35什么是甲狀腺激素甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統、多器官。甲狀腺激素提高機體的代謝率，增加氧耗量，促進生長發育，促使神經系統的分化和成熟。在嬰兒時期甲狀腺激素促進生長發育的作用最明顯，出生后頭三個月內影響最大。什么是甲狀腺激素甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統、36甲低表現

大多數患兒出生時無典型癥狀。新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。常在出生3-6個月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發育落后，各種生理功能低下。甲低表現大多數患兒出生時無典型癥狀。37甲低治療采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優甲樂）作為治療藥物。在治療中要嚴格遵照醫生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥。藥物過多會對患兒造成新的損害，而劑量不足則達不到治療效果。甲低治療采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優甲38早期治療效果好早期治療------------小兒的智力和體格正常發育生后1個月內開始治療------絕大部分智力完全正常3個月內開始治療-------------智力基本正常6個月后開始治療-------------智力會受到損害早期治療效果好早期治療------------小兒的智力和體39治療時間根據疾病類型而不同部分需要終身治療-----永久性甲低部分需要治療2-3年-----暫時性甲低治療時間根據疾病類型而不同40苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷-----引起苯丙氨酸代謝障礙-----苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高-----使大腦發育受到損傷----導致智力發育落后苯丙酮尿癥（PKU）41苯丙酮尿癥會造成大腦損害苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸合成蛋白質食物中的苯丙氨酸進入體內后轉化成酪氨酸等苯丙氨酸羥化酶缺乏后，正常的代謝途徑被阻斷，苯丙酮酸等代謝產物濃度增高，會導致大腦的損傷；同時酪氨酸減少導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少，也會影響神經系統的正常發育。苯丙酮尿癥會造成大腦損害苯丙氨酸是人體生長和代謝必需的氨基酸42苯丙酮尿癥的表現寶寶出生時外表看起來正常。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。未經治療的患兒在出生數月后就會出現智力發育落后，頭發由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，約60%的年長兒童有嚴重的智力障礙，約1/4患兒可能有癲癇發作。苯丙酮尿癥的表現寶寶出生時外表看起來正常。43苯丙酮尿癥的治療關鍵在于早-----苯丙酮尿癥飲食控制越早越好嚴格----低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入但要保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充持續---至少持續到青春發育成熟期，提倡終身治療

----青春發育成熟期后如果隨意進食，高濃度的苯丙氨酸仍然會對精神情緒有一定影響康復干預-----同時輔以苯丙酮尿癥患兒的早期康復干預苯丙酮尿癥的治療關鍵在于44家長配合很重要！！！家長要做到---配合醫生

-----堅持治療

------定期復查

------切勿中斷這是治療成功的關鍵只有規范正確的治療科學合理的飲食穩定的血苯丙氨酸濃度苯丙酮尿癥患兒才可能與同齡兒童一樣健康成長。家長配合很重要！！！家長要做到---配合醫生只有規范正確的治45苯丙酮尿癥預后不治療或晚治療-----大部分患兒都有智力發育落后，如運動和語言障礙。通過篩查，苯丙酮尿癥患兒能夠得到早期發現和及時正規的治療，近90％患兒智力可達到正常同齡兒童。只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，可導致智力發育落后。苯丙酮尿癥預后不治療或晚治療-----大部分患兒都有智力發育46請你記住的信息所有新生嬰兒均應該接受新生兒疾病篩查。有這些疾病的孩子出生時看起來是正常的。如果早期發現這些疾病可以預防疾病嚴重情況的出現。醫務人員在嬰兒足跟取少量血就可以進行檢測。當你接到通知孩子需要再次檢測時，請你立即帶孩子去指定的機構接受檢測。如果被診斷患有某種疾病，請在醫生指導盡快開始治療堅持規范治療，定期復查。請你記住的信息所有新生嬰兒均應該接受新生兒疾病篩查。47讓每個孩子都能站在同一起跑線上

讓每個孩子都能站在同一起跑線上48新生兒遺傳代謝病篩查

健康宣傳教育甌海區疾病預防控制中心2011.5.4新生兒遺傳代謝病篩查

健康宣傳教育甌海區疾病預防控制中心49

在我國，苯丙酮尿癥患兒大約1.3萬個新生嬰兒--------有1例先天性甲狀腺功能減低癥患兒2000-3000個新生嬰兒------有1例你知道嗎？在我國，苯丙酮尿癥患兒你知道嗎？50將會影響人的一生，生活質量下降嚴重者生活不能自理。帶來沉重的經濟負擔和精神痛苦、心理負擔。對于患兒意味著?將會影響人的一生，對于患兒意味著?51對于每個家庭意味著？雖然這些疾病比較少見，但都可能發生在任何家庭，對每一個家庭來說都是精神痛苦、心理負擔。出生一個缺陷兒，往往會拖垮一個家庭，不僅給家庭帶來沉重的經濟負擔，還會導致家庭貧困，因病致貧,因病返貧。對于每個家庭意味著？雖然這些疾病比較少見，但都可能發生在任何52對于國家意味著？影響經濟社會的可持續發展影響國民素質的提升影響社會影響全面建設小康社會戰略目標的實現對于國家意味著？影響經濟社會的可持續發展53

新生兒疾病篩查

是早期發現這些疾病有效的方法

新生兒疾病篩查

是早期發現這些疾病有效的方法54什么是新生兒疾病篩查？在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發育、導致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進行檢測。使寶寶在未出現疾病表現前就被發現，作出早期診斷，并給予有效治療。從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉的損害，使體格發育和智力發育正常。什么是新生兒疾病篩查？在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實驗55篩查的目的?在寶寶出現癥狀前發現一些先天性、遺傳性疾病。這些疾病如果不早期治療，會嚴重影響寶寶的身體、智力的發育，甚至死亡。如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。可以減少醫療、護理、特殊教育費和避免的損失等方面費用。

篩查的目的?在寶寶出現癥狀前發現一些先天性、遺傳性疾病。56如果不篩查，患病的孩子會怎樣?體格發育障礙智力發育落后行為或情感問題癲癇，甚至死亡等如果不篩查，患病的孩子會怎樣?體格發育障礙57現在可以篩查什么疾病？國家規定必須篩查的病種是：先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH）苯丙酮尿癥（簡稱PKU）一些地區增加了當地發病率較高的病種進行篩查，具體篩查病種可以向醫生咨詢。浙江省---已開展27項遺傳代謝疾病現在可以篩查什么疾病？國家規定必須篩查的病種是：58哪些寶寶要接受篩查？所有新生兒均享有這種健康保健的權利所有的新生兒都要接受這項檢測哪些寶寶要接受篩查？所有新生兒均享有這種健康保健的權利59健康父母的寶寶也要接受這項檢測？雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝病的寶寶。大多數患這些疾病的寶寶都沒有這些疾病的家族史。健康父母的寶寶也要接受這項檢測？雖然父母看起來都很健康，但也60出生寶寶看起來正常也要接受這項檢測？患有這些疾病的寶寶往往在出生時看起來很正常，但出生后3-6個月，就開始出現一些異常的表現。如果這個時候，才開始看病治療，已經發生的腦損害是很難恢復的。出生寶寶看起來正常也要接受這項檢測？患有這些疾病的寶寶往往在61寶寶生病也要做這項檢測早產兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，可適當延遲采血時間。提前出院的寶寶，父母應按照醫生的囑咐帶寶寶回醫院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。牛奶喂養、孕周大小、或其它一些醫學狀況即使在監護室也可采血。寶寶生病也要做這項檢測早產兒、低體重兒、或正在治療的新生兒，62怎樣做篩查？醫務人員新生兒監護人與家屬交流

-------知情同意書簽定采足跟血

-------家屬配合實驗室檢測

-------獲得檢測結果篩查陽性召回

-------家屬配合進一步診斷

-------疾病確診及時治療

-------及早開始治療定期隨訪

-------長期堅持治療怎樣做篩查？醫務人員63知情同意新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。在做新生兒疾病篩查前，醫務人員要與家屬進行交流。告知新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風險、費用等情況。家屬如有不明白的地方，盡量給予耐心解釋。最后簽字同意。如果家長選擇不參加新生兒疾病篩查，同樣需要在一個文件上簽字，表明拒絕參加新生兒疾病篩查。知情同意新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。64你應該提供正確和通暢的聯系方式，包括有效的家庭地址、聯系電話。如果產后休養地在另處，應把新的住址和電話號碼告知醫生，以便及時與你聯系。

非常重要的是你應該提供正確和通暢的聯系方式，包括有效的家庭地址、聯系電話65新生兒疾病篩查采血時間：在您寶寶出生72小時后，7天之內，并給予寶寶充分哺乳后。采血部位：在寶寶足跟兩側采血量：采三滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片。新生兒疾病篩查采血時間：66采血方法安全采血是在醫護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足跟內或外側采少許血，這個部位沒有重要的神經和大血管，因此不會對寶寶產生不利影響。醫務人員所用采血針給寶寶留下的小傷口很快就可愈合。采血方法安全采血是在醫護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足67實驗室檢測

采血后制成濾紙干血片標本，統一送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。篩查實驗室定期參加全國新生兒疾病篩查實驗室間能力比對檢驗。完成標本檢測后，出具篩查陽性報告。

實驗室檢測采血后制成濾紙干血片標本，統一送至新生兒疾病篩查68實驗室檢測方法的準確性

通過新生兒疾病篩查可檢測出90～95%的患兒，由于一些因素，還有5～10%左右的患兒可能沒有被檢測出來。實驗室檢測方法的準確性通過新生兒疾病篩查可檢測出90～9569如何得到篩查結果?篩查中心會將篩查結果會反饋到寶寶出生的醫院你可以通過多種方式進行篩查結果查詢如電話、短信、新生兒疾病篩查中心網站、信件等方式進行查詢等在我省:家長可以根據分娩醫院給的血卡號進行電話、短信等方式查詢也可向當地醫院咨詢

如何得到篩查結果?篩查中心會將篩查結果會反饋到寶寶出生的醫院70篩查結果一般在采血后兩周，可以獲得檢測結果，具體查詢檢測結果的時間可以咨詢本院醫生。篩查結果除了你可以看到，還有就是新生兒疾病篩查中心的工作人員，醫院將嚴格遵守保密制度，尊重病人的隱私。篩查結果一般在采血后兩周，可以獲得檢測結果，具體查詢檢測結果71篩查結果表示什么?絕大多數的寶寶都將獲得“篩查陰性”的結果。這意味著您的寶寶患新生兒疾病篩查疾病的風險非常低。篩查結果表示什么?絕大多數的寶寶都將獲得“篩查陰性”的結果。72篩查結果陰性的寶寶篩查結果陰性≠絕對不會患此病在篩查陰性結果的寶寶中，仍有個別寶寶可能患有這些疾病，因此，寶寶即便通過了篩查，也需要定期進行兒童保健檢查，及時發現異常篩查結果陰性的寶寶篩查結果陰性≠絕對不會患此病73有很少一部分寶寶得到是“篩查陽性”的結果。這表明寶寶患病的可能性增加，但并未最終確定，需進一步作相關檢查。如果得到是“篩查陽性”的檢測結果，不必驚慌。工作人員將通過您預留的電話，通知您帶寶寶到醫院作進一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。一般只有很少數的寶寶會有“篩查陽性”的結果，而其中僅有部分孩子最終確診為患兒。篩查結果陽性的寶寶有很少一部分寶寶得到是“篩查陽性”的結果。這表明寶寶患病的可74但是!!!你要知道：篩查結果≠確診結果篩查只是發現可能患病的寶寶以利于早期治療但是!!!你要知道：75復查通知表示什么?

復查通知表示:你的寶寶需要重新采集標本進行檢測，篩查中心的醫生會打電話給你，并告訴你要下一步該做什么。一旦接到通知，請您務必配合，盡快帶寶寶到指定醫院進行相關檢查。如果你的寶寶需要復查，不要等待，立即帶回醫院，越早越好。復查通知表示什么?復查通知表示:你的寶寶需要重新采集標本進76疾病確診通常情況下，必須做更多的檢測才能確診疾病你可以向篩查機構咨詢相關的問題。疾病確診通常情況下，必須做更多的檢測才能確診疾病77治療一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療要到正規醫院機構接受治療越早越好堅持治療定期檢查只要堅持正規治療，絕大多數孩子就會像正常孩子一樣生長發育、學習、工作。治療一旦寶寶被確診患有某種疾病，要立即開始治療78越早治療損害越小通過早期發現和早期治療，可以防止疾病造成的損害，這種損害可能會造成更嚴重后果，甚至是死亡。甲低患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。PKU患兒如能在生后3個內開始治療，其智力發育大多可接近正常。如果PKU患兒未經治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。

越早治療損害越小通過早期發現和早期治療，可以防止疾病造成的損79治療補助政策目前很多地方都有PKU患兒的一些補助政策，如提供特殊奶粉等，你應該咨詢篩查機構和治療醫生甲低患兒可以免費領取治療藥物治療補助政策目前很多地方都有PKU患兒的一些補助政策，如提供80浙江省的補助政策

1、浙江省低收入農戶青少年醫療救助基金資助項目-----對PKU患兒資助1萬元/年×10年----對CH患兒資助0.2萬元/年×10年2、省中心資助---每年對10例PKU患兒資助

(0.5萬元/年×3年)3、新農合補助4、我省部分地市列入財政補助浙江省的補助政策

1、浙江省低收入農戶青少年醫療救助基金資助81疾病介紹下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病

-----------苯丙酮尿癥（PKU）

-----------先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH）疾病介紹下面介紹我國目前主要篩查的兩種疾病82先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH)是由于患兒甲狀腺發育不良或激素合成障礙，因而體內甲狀腺激素水平不足，造成患兒體格發育落后，身材矮小，智力發育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥（甲低，CH)是由于患兒甲狀腺發育83什么是甲狀腺激素甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統、多器官。甲狀腺激素提高機體的代謝率，增加氧耗量，促進生長發育，促使神經系統的分化和成熟。在嬰兒時期甲狀腺激素促進生長發育的作用最明顯，出生后頭三個月內影響最大。什么是甲狀腺激素甲狀腺激素是一種重要激素，作用于全身多系統、84甲低表現

大多數患兒出生時無典型癥狀。新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。常在出生3-6個月后癥狀漸漸明顯，如體格遲緩，智力發育落后，各種生理功能低下。甲低表現大多數患兒出生時無典型癥狀。85甲低治療采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優甲樂）作為治療藥物。在治療中要嚴格遵照醫生囑咐，切不可擅自增加或減少藥物劑量，更不可擅自停藥。藥物過多會對患兒造成新的損害，而劑量不足則達不到治療效果。甲低治療采用甲狀腺激素進行治療，大多選擇左旋甲狀腺素鈉（優甲86早期治療效果好早期治療------------小兒的智力和體格正常發育生后1個月內開始治療------絕大部分智力完全正常3個月內開始治療-------------智力基本正常6個月后開始治療-------------智力會受到損害早期治療效果好早期治療------------小兒的智力和體87治療時間根據疾病類型而不同部分需要終身治療-----永久性甲低部分需要治療2-3年-----暫時性甲低治療時間根據疾病類型而不同88苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳代謝病肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷-----引起苯丙氨酸代謝障礙-----苯丙氨酸及其代謝產物在血液中濃度增高-----使大腦發育受到損傷----導致智力發育落后苯丙酮尿癥（PKU）89苯丙酮