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β-地中海貧血制作：李小東什么是地中海貧血？·地中海貧血癥是一種遺傳性的血紅蛋白合成紊亂的疾病，它的特點是成人血紅蛋白的一條或多條球蛋白鏈減少或丟失。

·這個名字來源于希臘語的單詞(Thaalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的貧血。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，生后3～6個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。單基因紊亂：一個基因不正常。β地中海貧血癥是β珠蛋白基因產出多于150個突變的結果，它將導致β珠蛋白鏈的減少或丟失。基因突變或基因紊亂導致

地中海貧血癥的類型★α地中海貧血癥：根據地中海貧血癥患者的嚴重程度可分為四類。★β地中海貧血癥：根據嚴重程度可分為三類?輕型地中海貧血?中間型地中海貧血?重型地中海貧血1、輕型β-地中海貧血

輕型β-地中海貧血是βo，β或δβ基因，包括雙重突變雜合體的雜合子狀態。2、中間型β-地中海貧血

中間型β-海洋性貧血-包括：β基因純合子，某些βo/β雙重雜合子，非典型β地貧雜合子，合并α地貧和δβ地貧，其臨床表現介于重型與輕型之間。3、重型β-地中海貧血

重癥β-地中海貧血又稱庫理貧血，這是β地中海貧血純合子，β和β地中海貧血雙重雜合子或β地中海貧血純合子或δβo純合子，是中國常見的一種地中海貧血，本癥患者雙親均為β-地貧雜合子，其子女中獲得重癥β-地貧幾率為25%，50%為雜合子，其余的25%為正常。診斷：根據臨床表現和血液檢查特別是HbF含量增高及家系調查可確診，有條件者可進一步作肽鏈分析或基因診斷。1.治療原則

輕型地中海貧血不需治療；中間型α地中海貧血應避免感染和用過氧化性藥物，中度貧血伴脾腫大者可做切脾手術。中間型β地中海貧血一般不輸血，但遇感染，應激，手術等情況下，可適當予濃縮紅細胞輸注；重型β地中海貧血，高量輸血聯合除鐵治療是基本的治療措施；造血干細胞移植(包括骨髓、外周血、臍血)是根治本病的惟一臨床方法，有條件者應爭取盡早行根治手術。預防及預后預后：β-地中海貧血重型并發癥常是導致患兒死亡的重要原因，如不治療，多于5歲前死亡。中間型和輕型地中海貧血正確處理可長期存活。預防：積u12289_uc2極開展優生優育工作，以減少/控制“地中海貧血”基因的遺傳。1.婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會2.推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷，重型/中間型患兒應終止妊娠。婚前地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月

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