1、地中海貧血與產前診斷 區人口和方案生育效力中心 2021.10.291.什么是地中海貧血珠蛋白基因缺失或突變 或鏈合成妨礙 、 鏈合成失去平衡 溶血性貧血 主要分為 地貧和 地貧兩大類。2. -地中海貧血又名-珠蛋白生成妨礙性貧血，是編碼-珠蛋白基因缺失或突變所致。發病率： 廣東省幾個高發地域情況：四會市11.72%，韶關：10.44%，珠海：8.91%，順德：8.9%，廣州：6.74%3.基因型的表示 ：正常基因 - ：缺一個基因/+- ：缺兩個基因/0T：一個 基因突變4. -地中海貧血基因類型靜止型地貧：缺失1個基因(/-) 或1個基因突變(/T )又叫地貧2，不會貧血。 T5.輕型地貧

2、：1.缺失2個基因:/-SEA；-/-2.2個基因突變: T / T T T T3.缺1個基因另有一個基因突變:-/ T ，又叫地貧1。輕度貧血或不貧血。 6.中間型地貧：缺失3個基因( -/-SEA)或缺2個基因另有一個基因突變( T/-SEA) ，又叫HbH病， HbH患兒出生時幾乎無明顯病癥，只需輕度貧血，1周歲出現HbH病的臨床病癥。T7. 重型地貧：又叫HbBarts水腫綜合征，4個基因都缺失了(-SEA /-SEA) ，在孕后期或出生后即死亡。8.兩個輕型地貧婚配對后代的影響 - - / - - / - - - - - - / - - - - / - - / / 重型 輕型 輕型

3、正常 9. 地中海貧血一定義二發病率：2.8%10.基因型正常： / 雜合子輕型： O / 、 + / 重型： O / +、 O / O、 + / +11.臨床特征輕型：病癥、體征細微或無。重型：初生無貧血，幾個月至一年開場貧血，逐 漸加重，3-4歲后病癥，體征越來越明顯，構成特殊面容，靠 輸血維持生命。中間型：病癥介于輕型和重型之間。12.13.保守估計，全世界有近3.45億人攜帶地貧基因 篩查結果顯示，廣東約有11%的人攜帶地貧基因，也就是9個人中就有1個有埋伏發病的能夠。而廣東每年約誕生1萬名地貧患兒，其中約1000個是重癥患兒。假設夫婦兩人均攜帶地貧基因，所生孩子有1/4的幾率是重型地

4、貧患者。14.重癥地貧的治療輸血和除鐵是最傳統也被證明為有效的治療方法。重度地貧患者必需定時輸注濃縮紅細胞懸液，以維持生命和正常生長發育，但由于長期大量的輸血，使體內鐵負荷嚴重超載，因此在輸血的同時必需運用去鐵劑。每年的費用至少需求5萬元，如今，輸血治療程度不斷提高，患者壽命可延續到40多歲，至少需求破費200萬元。給家庭和社會帶來繁重負擔。造血干細胞移植術的費用昂貴,費用大約在23萬 , 手術最正確時間是3歲6歲 。15.我們普通能見到的重癥地貧患者幾乎都是-地貧患者。而另一類-地貧患者多在胎兒期或剛出生時便夭折，“這是由于血紅蛋白的鏈無法合成所致，剛出生時或生后不久死去，胎兒全身水腫、肚子

5、大，且胎盤特別大，所以也稱胎兒水腫綜合癥。16.預防措施一級預防 1安康教育 在高發地域經過報刊、墻報、電視講座、婚育學校培訓等各種方式對育齡群眾宣傳，自主接受預防的地中海貧血的婚前與孕前篩查。 2婚前與孕前篩查 首先進展血細胞分析：MCV82flMCH18w，最正確時間2024w，臍帶d0.5cm，取血68ml40.絨毛活檢CVS活檢時間：孕911周以后方法：B超引導下經腹CVS，或經宮頸CVS用于胎兒染色體和基因分析平安：B超引導下經腹CVS額外的流產率不到141.絨毛穿刺獲取胎兒細胞42.43.最正確取材時間：懷孕4070天時，胚泡周圍布滿絨毛，是進展查的最正確時間。 準確度：可達98%缺陷：取材量少；存在母體污染；流產率較高可致畸形539例孕5666天行CVS，5例發生新生兒肢端發育畸形44.羊膜腔穿刺的特點最常用的侵襲性產前診斷技術時間：孕1620周用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產前診斷平安：與之相關的流產率僅0.5%1%45.羊膜腔穿刺術46.絨毛、羊水細胞的基因診斷自絨毛、羊水提取DNA以獲取的DNA行基因擴增電泳或雜交法，檢測突變或缺失型地貧基因與父母基因進展比對重型或中間型者終止妊娠47.絨毛與羊水取材比較 絨毛取材時間：10周后流產率：3%母體細胞污染