1、胎兒軟指標異常探討王立芝胎兒超聲軟指標陽性提示胎兒染色體異常風險增高，但超聲軟指標異常也經常出現在染色體核型正常的胎兒，因此胎兒超聲軟指標不是診斷指標是否需要進一步進行侵入性檢查、重新調整患病風險以及哪一個超聲軟指標更加有意義，目前仍然存在爭議超聲軟指標陽性是產前診斷中不可忽視的一部分，但不應該過分夸大其臨床價值相關法律法規依據相關法律法規依據母嬰保健法母嬰保健法第十七條規定：經產前檢查，醫師發第十七條規定：經產前檢查，醫師發現或者懷疑胎兒異常的，應當對孕婦進行產前診斷現或者懷疑胎兒異常的，應當對孕婦進行產前診斷 產前診斷技術管理辦法產前診斷技術管理辦法規定：胎兒發育異常規定：胎兒發育異常或者

2、胎兒有可疑畸形的應當建議進行產前診斷或者胎兒有可疑畸形的應當建議進行產前診斷超聲軟指標超聲軟指標陽性陽性的意義：提示胎兒染色體異常風險的意義：提示胎兒染色體異常風險增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應當建議進行產增高，屬于懷疑胎兒異常的情形，應當建議進行產前診斷前診斷超聲軟指標陽性超聲軟指標陽性+ +染色體異常高危因素染色體異常高危因素高危因素：高危因素：年齡（年齡（3030歲以上）歲以上）唐篩結果（陽性結果、臨界陽性陽性結果）唐篩結果（陽性結果、臨界陽性陽性結果）異常生育史（包括自然流產、死胎、死產、出生異常生育史（包括自然流產、死胎、死產、出生缺陷兒生育史等）缺陷兒生育史等）其他異常情況（孕期

3、用藥、感冒等）其他異常情況（孕期用藥、感冒等）脈絡膜囊腫：超過脈絡膜囊腫：超過1cm1cm為陽性為陽性心室強光點：出現即為陽性心室強光點：出現即為陽性鼻骨缺失：出現即為陽性鼻骨缺失：出現即為陽性單臍動脈：出現即為陽性單臍動脈：出現即為陽性跟蹤原則根據超聲軟指標情況及孕周情況，根據超聲軟指標情況及孕周情況，觀察時限應當能夠滿足進行胎兒細胞觀察時限應當能夠滿足進行胎兒細胞遺傳學檢查的時間遺傳學檢查的時間命名定義William綜合征是指因7號染色體長臂近著絲粒端片段7q11.23微缺失引起，以認知缺陷、輕度精神發育不良和動脈狹窄為特點的綜合征表型MIM號：#194050發病率1/7500描述7q11

4、.231.5 to 1.8 Mb28個基因細胞遺傳學 ELN彈性蛋白RFC2、LMK1、FKBP6基因缺失GTF2IRD1/GTF2IGTF2IRD1/GTF2I基因簇基因簇 D7S489B D7S1870基因型表型的相關性彈性蛋白基因（ELN）缺失主動脈發育不良主動脈瓣上狹窄（特征性改變）腦組織專一表達的LIMK1基因缺失認知缺陷GTF2I認知能力、分離焦慮GTF2IRD1視動整合能力GTF2IRD1和GTF2I基因參與面部異形化臨床特點主動脈狹窄（SAVS）智力低下牙齒異常精靈臉 elfin face高鈣血癥繼發性高血壓發育遲緩特征面容寬闊前額凹陷的鼻梁眼周浮腫仍可見內眼瞼斜視星狀（花狀）

5、藍色虹膜長人中稀小牙齒闊嘴突出的下唇尖下巴臨床表現智力和情感發育遲緩語言表達能力視動整合能力輕度至中度降低高頻感音神經性聽力損失白內障早發性白發特征性行為異常對人友善健談多語喜歡社交聲音嘶啞兒童期聽力敏感（5.7y）認知障礙 20 106 (mean = 58)視動整合能力差部分可視化注意力缺陷語言能力強：1.詞匯量2.聽覺記憶絕對音高3.社交語言最常見行為障礙注意力不集中尋求關注不安唱歌或演奏樂器具有專業水平智力不能讀、寫，簡單算術擅于識別面孔健談，善交際實驗室診斷外周血CGH微陣列和FISH檢測可以發現7q11.23的微缺失，FISH可以將90%以上患者診斷出來產前超聲波檢測心血管和腎臟異常有助于產前診斷孕中期羊水細胞染色體分析，并使用包含ELN基因在內的探針進行FISH或CGH微陣列方法可確診低水平母體血清AFP可做產前診斷參考治療對癥處