1、泰國第三代試管嬰兒能篩除哪些遺傳病呢?除了我們知道的染色體異常易位,第三代試管嬰兒技術(shù) PGD 可避免近百種 遺傳疾病。先進(jìn) 的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限 -第一 代的試管嬰兒技術(shù),解決的是因女性因素引致的不孕 ; 第二代的試管嬰兒技術(shù), 解決因男性因素引致的不育問題 ; 而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破是革命性 的, 它從生物遺傳學(xué)的角度, 幫助人類選擇生育最健康的后代, 為有遺傳病的未 來父母提供生育健康孩子的機(jī)會。 這就是第三代試管嬰兒技術(shù), 即試管嬰兒移植 前遺傳診斷技術(shù)。PGD(preimplantation genetic diagnosis,即種植前基因診斷

2、, 也就是第三代 “試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技 術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的, 精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵, 并發(fā)育成胚胎后, 要在其植 入子宮前進(jìn)行基因檢測, 以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升 試管嬰兒成功率。一個健康的卵細(xì)胞含有 46個染色體, 排列成 23對, 但在卵細(xì)胞可以受精之 前,先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂,每對染色體一分為二,其中不需要的一組 23個染 色體被排出卵細(xì)胞,形成一種稱為極體 (polarbody的結(jié)構(gòu)。 PGD 檢測是指從體 外受精的胚胎中取 1到數(shù)個細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分 析,可用以鑒定胚胎性別,分析

3、胚胎染色體,然后移植基因正常的胚胎,從而達(dá) 到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 也有有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。 這種孕前基 因診斷 (PGD的胚胎分析技術(shù),已經(jīng)使用了數(shù)年,用于鑒定那些父母有遺傳病史 的胎兒是否有不健康的跡象,比如膽囊纖維化或者血友病等等。PGD 實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷,經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群 中有 1/5 1/4患有遺傳性疾病, 平均每人攜帶 5 6個隱性基因, 若能夠在胚胎移 植前就明確有無遺傳性疾病, 將會大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。 當(dāng)然, 這說說容 易,做起來卻十分困難。全世界遺傳性疾病有 4000余種,目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù),能篩 選甄別和檢測的遺傳

4、性疾病達(dá)確定的多達(dá) 73種,具體有以下疾病:1、 Addison 病 (并有腦硬化 2、 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良3、 腎上腺發(fā)育不良4、 血球蛋白血病 (Bruton型 5、 血球蛋白血病 (瑞士型 6、 眼部白化病7、 白化病耳聾綜合征8、 Wiskott-Aldrich 綜合征9、 Alport 綜合征10、 釉質(zhì)生長不全 (成熟低下型 11、 釉質(zhì)生長不全 (發(fā)育不良型 12、 遺傳性低色素性貧血13、 血管角質(zhì)瘤 Fabry 病14、 先天性白內(nèi)障15、 小腦共濟(jì)失調(diào)16、 小腦共濟(jì)失調(diào)17、 擴(kuò)散性腦硬化18、 腓骨肌萎縮癥 (Charcot-Marie-Tooth, CMT19、 無

5、脈絡(luò)膜癥20、 脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變21、 色盲 (綠色系列型 及22、 膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病23、 腎源性尿崩癥24、 尿崩癥 (神經(jīng)垂體型 25、 先天性角化不良26、 外胚層發(fā)育不全 (無汗型 27、 Ehlers-Danlos 綜合征 (第 V 類型 28、 面生殖發(fā)育不全 (Aarskog綜合征 29、 局灶性皮膚發(fā)育不良 (與 X 染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死 30、 葡萄糖 -6-磷酸脫氫酶缺乏癥31、 糖原貯積 (第 VIII 類型 32、 性腺發(fā)育不全 (xy女性類型 33、 慢性肉芽腫病34、 血友病 A35、 血友病 B36、 腦積水 (中腦水管

6、狹窄 37、 低磷酸血性佝僂病38、 魚鱗癬39、 色素失節(jié)癥 (與 X 染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死 40、 Kallmann 綜合征41、 Spinulosa 毛囊角化病42、 Lesch-Nyhan 綜合癥 (次黃嘌呤 -鳥嘌呤 -磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏 43、 Lowe(眼腦腎 綜合癥44、 視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良45、 Menkes 綜合癥46、 智力遲緩 (FMRI型 ,唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可 查很多智障。47、 智力遲緩 (FRAXE型 48、 智力遲緩 (MRXI型 49、 小眼癥 (并有多種畸形 (Lenz綜合癥 50、 黏多糖貯積病 II(Hunter綜合征 51、 肌營養(yǎng)不良 (Becker型 52、 肌營養(yǎng)不良 (Duchenne型 53、 肌營養(yǎng)不良 (Emery-Dreifuss型 54、 肌小管肌病55、 先天性靜止性夜盲癥56、 Norrie s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤 57、 眼球震顫 (眼球運(yùn)動的或抽動的 58、 鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥 (高氨血癥第 I 類型 59、 口 -面 -指 (趾 綜合癥 (第 I 類型 (與 X 染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可 致死 60.感覺性聾癥 (并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力 60、 感覺性聾癥 (DNFZ型 61、 磷酸甘油酸激酶缺乏62、 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏63、 Reife