1、 郭鵬病例分析病例分析n患者XXX，女，13歲n主訴：發作性意識障礙、抽搐4年臨床特點n1 1、青少年女性，發作性病程。、青少年女性，發作性病程。n2 2、主要表現為：、主要表現為： 反復癲癇發作：發作性意識喪失，面容驚恐，雙手握拳、雙上肢屈曲用力抖動，未摔倒，持續約3-4秒鐘自行緩解，發作頻率1-2次/周，癥狀相似，發作前無明顯誘因。3-4月后無明顯誘因發作形式發生改變，表現為突然站起，面容驚恐，雙手握拳，雙上肢屈曲用力抖動，頭眼向右側偏轉大于90度，繼而摔倒在地，嚴重時繼發全身抽搐，持續約1分鐘停止，蘇醒后不能回憶發病過程；有時表現為發作性動作停止，面部無表情，發作后胡言亂語，每周發作1-

2、2次，多于疲勞、光刺激及吃早餐時發作。 面部皮脂腺瘤：鼻部及兩側皮膚可見淡棕色、表面光亮丘疹，左側小腿外側、腰骶部局部皮膚色素脫失斑 。 智能減退：計算力低于同齡兒。 3 3、抗癲癇治療有效、抗癲癇治療有效 ：曾口服德巴金、開浦蘭、奧卡西平、拉莫三嗪。既往史及個人史n孕期先兆流產，保胎治療，足月剖宮產，生長發育正常。患兒3歲時出現易興奮、多動、注意力不能集中，易有惡作劇，學習能力低于同齡兒。n查體一般檢查：鼻部及兩側皮膚可見淡棕色、表面光亮丘疹，左側小腿外側、腰 骶部局部皮膚色素脫失斑。心肺腹未見異常。神經系統： 意識檢查：神清 高級皮質功能檢查：計算力低于同齡兒； 顱神經：（-） 運動系統：

3、（-） 感覺檢查：（-） 反射檢查：（-） 腦膜刺激征檢查：（-） 自主神經檢查：（-） 化驗及輔助檢查n心磷脂抗體( 陰性(-) 4.573 RU/ml)n腫瘤標記物：基本正常n血沉(2 mm/60min)n蛋白電泳：球蛋白(18.8 %)n乙肝五項：基本正常n糖化血紅蛋白(5 %)n凝血象：纖維蛋白原(1.88 g/L)凝血酶時間(21.5 sec)n補體C3(1.06 g/L)補體C4(0.149 g/L)n便常規潛血：基本正常n抗中性粒細胞胞漿抗體譜( 陰性 )n甲狀腺功能：基本正常n生化全項：乳酸脫氫酶(121.6 U/L)堿性磷酸酶(132.6 U/L)總膽紅素(4.4 umol/

4、L)膽堿脂酶(12009 U/L)n免疫全套：基本正常化驗及輔助檢查n腦電圖（2012-3-14外院）：雙側額、顳、中央、頂區見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復合波、棘慢復合波，以左側額區著；全腦區見陣發性中長程低至高幅棘波節律活動。n腹部超聲（2015-3-13外院）：雙腎錯構瘤聲影，左腎鈣化灶，雙側輸尿管、膀胱、子宮、雙側附件區未見明顯異常。n頭顱CT（2015-9-18本院）：右側側腦室鈣化點。n頭顱PET-CT(2015-9-18本院)：雙側頂葉、雙側額葉前部、雙側顳葉、左側海馬多發代謝明顯減低區，部分與腦MR所示部位一致。右側腦室壁鈣化灶。符合結節性硬化表現。n胸

5、片：雙肺、心、膈未見明顯異常。頭顱MRI（2015-9-17外院）：左側額葉皮層下，右側枕葉皮層，可見長T2、長T1信號。定位診斷n左側額葉、雙側大腦皮層：左側額葉、雙側大腦皮層： 患者發作性意識障礙，發作時頭眼向右側偏斜，四肢抽搐以右側為著，考慮左側皮質側視中樞刺激性病變，進而引起雙眼向病灶對側（即右側）共同偏視。 結合腦電圖雙側額、顳、中央、頂區見稍多量散在性、同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢復合波、棘慢復合波，以左側額區著；全腦區見陣發性中長程低至高幅棘波節律活動。定位于左側額葉及雙側大腦皮層。定性診斷n復雜部分性發作、復雜部分性發作繼發全面強直復雜部分性發作、復雜部分性發作繼發全面

6、強直-陣攣發作、陣攣發作、 結節性硬化可能。結節性硬化可能。n患者存在短暫性、發作性、重復性、刻板性等癲癇共性特點，且抗癲癇治療有效。 1、發作性意識障礙，頭眼向右側偏轉，雙側肢體抽搐、右側明顯，1分鐘緩解，考慮復雜部分性發作。 2、發作初期就有意識喪失，伴典型的強直期、陣攣期、發作后期，考慮復雜部分性發作繼發全面強直-陣攣發作。 3、患兒幼年發病，智力發育障礙，面部可見蝶形分布于鼻部兩側皮脂腺腺瘤，腿部腰骶部色素脫失，腹部超聲雙腎錯構瘤，頭顱核磁示額葉枕葉異常信號。考慮結節性硬化可能。鑒別診斷鑒別診斷n神經皮膚綜合征：神經皮膚綜合征： 神經纖維瘤病：屬于常染色體顯性遺傳病，常累及起源于外胚層

7、的器官，如神經系統、眼和皮膚等，是常見的神經皮膚綜合征之一。少數患者出現智力下降、記憶力障礙、癲癇發作、肢體無力、麻木等。 1、皮膚癥狀：皮損呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑和色素沉著。 2、神經癥狀：皮膚或皮下腫瘤，大小不等、形狀各異；周圍神經或神經根腫瘤；顱內腫瘤；椎管內腫瘤。 3、眼部癥狀：虹膜錯構瘤。 4、其他：骨發育異常、腦血管損害，偶有腹肌萎縮等。 診斷標準n主要指標（1）面部血管纖維瘤或前額斑塊；（2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；（3）色素減退斑（3）；（4）鯊革樣皮疹（結締組織痣）；（5）多發性視網膜錯構瘤結節；（6）皮質結節；（7）室管膜下結節；（8）室管膜下巨細胞星形細胞瘤；（9）單個或多發的心臟橫紋肌瘤；（10）肺淋巴管性肌瘤病；（11）腎血管平滑肌瘤。次要指征（1）多發性、隨機分布的牙釉質凹陷；（2）錯構瘤性直腸息肉（組織學證實）；（3）骨囊腫（放射學證實）；（4）腦白質放射狀移行束（放射學證實）；（5）牙齦纖維瘤；（6）非腎性錯構瘤（組織學證實）；（7）視網膜色素缺失斑；（8）Confetti皮損(