發作性運動障礙第1頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

發作性運動障礙(paroxysmaldyskinesias)是指一種突發的不自主的異常運動或姿勢障礙,包括局部、節段或全身性肌張力障礙、舞蹈或投擲癥、手足徐動等不同組合的發作,可重復出現,持續數秒至數小時;發作期通常意識清楚;發作間歇期正常并無異常神經系統體癥的一組癥狀群。所以又稱發作性運動障礙綜合征.第2頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一病因在兒童所有的發作性運動障礙大多為原發性,病因不明。僅少數患者中可能繼發于多發性硬化、頭部外傷、基底節各種疾病、前庭冷熱水刺激試驗，脊髓炎恢復期、甲狀旁腺功能減退等。第3頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一發病機制目前該病的發病機制尚不明確，有學者認為本病是一種累及丘腦和基底節的反射性癲癇，但更多人認為本病為離子通道病,尤其為鉀離子通道病。第4頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一分類

Demirkiran(1995年)根據誘發因素、現象學、發作時間和病因學將發作性異常運動分成4類:(1)發作性運動誘發性運動障礙(PKD):突然從靜止到運動或改變運動形式誘發;(2)發作性非運動誘發性運動障礙(PNKD):自發發生;(3)發作性過度運動導致的運動障礙(PED):在長時間運動后發生;(4)發作性睡眠誘發性運動障礙PHD:在睡眠中發生。此分類比較全面并考慮到發作性運動障礙不只局限于肌張力障礙和舞蹈手足徐動癥。第5頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一發作性運動誘發性運動障礙(PKD)

PKD是突然的運動所引發的不自主運動發作。發病年齡從4個月~57歲,一般<20歲,通常在兒童期,尤其在特發的家族和散發的病例。男女比例為2∶1~4∶1;以肌張力不全、手足徐動、舞蹈樣動作或舞動樣動作或者任何這些過度運動障礙相結合的發作為特點。這些發作總是被隨意運動所誘發。有些發作也可由講話、咀嚼、驚嚇、閃光刺激、過度換氣、應激、月經期、熱和冷所誘發。發作頻率可高達100次/d。發作通常每天都有,但是也可以1個月(或更長時間)發作1次,但是每次發作很少超過5min,極少數長達數小時。第6頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

發作通常單側或不對稱。發作累及肢體、面部、頸部,軀干肌肉也可受累。發作時意識清楚,面部肌肉受累可引起面部肌肉扭曲,有時產生構音障礙,導致有些患者不能說話。發作可以使患者喪失活動能力,干擾其行走、工作和日常活動。有些患者有感覺先兆,如在受累部位有肌肉緊張,不均勻感覺,麻刺感和感覺異常或頭暈。

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對于繼發性PKD,多發性硬化可能是最常見的病因,其他病因包括頭外傷、腦卒中、腦炎、圍產期缺氧、甲狀旁腺機能減低(甲旁低)、假性甲旁低、甲狀腺機能亢進(甲亢)、進行性核上性眼肌癱瘓、非酮性高血糖癥和糖尿病。第8頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

PKD的發作頻率隨著年齡的增長而減少,偶爾可自發緩解。PKD對小劑量抗癲癇藥有效,卡馬西平和苯妥英鈉均能明顯減少甚至終止發作。它們是通過使鈉通道失活從而抑制細胞膜的興奮性。第9頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一發作性非運動誘發性運動障礙(PNKD)

PNKD類似PKD,是以肌張力不全、手足徐動、舞蹈樣動作或舞動樣動作或者任何這些過度運動障礙相結合的發作為特點。但是,PNKD呈自發發作,以下因素可加重:應激、興奮、疲勞、酒、咖啡、茶、熱和冷等。發作頻率比PKD少,可以1個月2~3次或每天20多次,持續時間通常數分鐘至數小時,有時持續1d以上,但亦有少數報道持續幾秒鐘,也隨著年齡的增長而發作減少。發作類似于PKD,通常單側或不對稱,但是有時可以是雙側的,發作多累及肢體,但是常累及面部、頸部和軀干肌肉。構音障礙或不能說話也可見到,如果發作非常嚴重,可以出現跌倒而且干擾日常生活活動。有些病例也有感覺先兆如肌肉緊張、麻刺感和感覺異常第10頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

發病年齡在2個月~50歲,一般<20歲,多數在兒童期或青少年期,呈家族性起病的病例,男性略多。對于繼發性PNKD,同PKD一樣多發性硬化是其病因之一,其他病因包括:腦炎、圍產期缺氧、胱氨酸尿癥、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲狀腺毒癥、短暫腦缺血發作、頭外傷、低血糖、基底節鈣化、獲得性免疫缺陷綜合征(AIDS)、糖尿病、腦膜瘤卒中、Leigh綜合征和多巴胺阻滯劑。第11頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

PNKD的發作頻率同PKD一樣隨著年齡的增長而減少,治療困難,PNKD對抗癲癇藥反應不佳,但有報道氯硝西泮、丙戊酸治療有效。苯二氮類藥物對部分患者有效,它的作用機制是通過激活黑質和蒼白球的GABA受體進而影響紋狀體突觸前多巴胺的合成和釋放。第12頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一發作性過度運動導致的運動障礙(PED)

在長時間運動后發生。PED包括肌張力不全、手足徐動、舞蹈樣動作或舞動樣動作。是由于延長的運動誘發,例如發作前5~15min的走路或跑步。被動的肢體運動、講話、咀嚼、應激、熱、冷、月經期、飲酒可促發。發作頻率可從每天1~2次到每月數次。PED通常持續5~30min,但亦可更長。發作通常累及雙側下肢、面部、頸部和軀干肌肉,但也可單側,亦可累及上肢。第13頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

發病年齡從2~30歲,多在兒童期,散發病例男女相等,家族病例女性多。PED至今還沒有滿意的治療方法,抗驚厥藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥、氯硝西泮、卡馬西平無效,左旋多巴、色氨酸、乙酰唑胺對少數病例有效,皮質類固醇對個別病例有效。第14頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一發作性睡眠誘發性運動障礙PHD

在睡眠中發生。PHD僅有數例報道,PHD包括肌張力不全、手足徐動、舞蹈樣動作或舞動樣動作的發作,發生在非快動眼睡眠期(NREM)。一般發生在NREM的Ⅱ期而且在覺醒之后發生,患者可以睜開眼睛,以舞動樣動作和肌張力不全的姿勢劇烈的移動肢體和軀干,肢體的遠端可呈舞蹈手足徐動,發作后患者常常入睡,但是在醒后能想起發作情形。第15頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

應激、活動增加和月經期可加重PHD,前驅癥狀少見,發作可伴有呼吸不規則、不自主發聲或心動過速。頻率可1年數次到每夜4~5次,通常每次持續20~50s。也有數例持續超過5min的報道。通常發生在兒童,男性比女性多(4∶1)。PHD不隨年齡增長而發作減少,少數病例可自發中止。大多數短程發作的病例卡馬西平治療有效,有一些病例對苯妥英鈉有效,苯巴比妥和苯妥英鈉合用有效,乙酰唑胺也有效。第16頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一

其他類型的發作性運動障礙經常和PHD共存。一些報道中白天的運動誘發性或非運動誘發性發作常常合并夜間的發作。同一家族的家族性發作性運動障礙的不同成員常有不同類型的運動障礙。第17頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一關于發作性運動障礙的診斷：

根據出現于嬰兒到青少年期反復發作性的不自主異常的運動障礙,意識通常清楚,應考慮到本病可能。尚未查到具體統一的診斷標準，疑診多靠其臨床特點及治療反應性進行。

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該病的主要特點是:多在青少年期發病,隨年齡增長病情呈緩解或自愈趨勢;表現為突然發作的運動障礙,以肢體最常見,亦可累及頸、面部及軀干,可為一側、雙側及四肢受累,也可表現姿勢性肌張力障礙、舞蹈-徐動及投擲樣動作等;持續時間多為數秒至數十秒,也可長達數十分鐘至數小時;意識清楚;發作間歇期運動功能完全正常;發作期及間歇期EEG、神經影像學及病理學檢查多正常;多數患者對小劑量抗癲癇藥（如卡馬西平0·2/天或0·3/天）反應良好。第19頁，共22頁，2023年，2月20日，星期一發作性運動誘發性運動障礙(PKD)和癲癇的關系PKD與癲癇間的關系存在爭議。由于其呈發作性表現，與癲癇并存的病例較多，對抗癲癇藥有良效，因此認為系皮質下癲