21三體型21三體型（核型為47，XX或XY，＋21）最多，約占95％，患者幾乎都是新發生的，一般認為其發生率隨著母親生育年齡的增大而增加。此外，也可能有極少部分是遺傳的，其母親為21三體患者或嵌合體。約50％的患兒在5歲前死亡。目前主要是通過藥物減輕某些癥狀，通過加強訓練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動，從而減輕家庭和社會的負擔。

13三體患者核型主要為三體型46，XX或XY，+13，少數為嵌合型和易位型，根據資料報道，13/14易位型占58%，即患者第13號染色體和第14號染色體發生易位，形成一條易位染色體t（13q14q）。此外13/15易位型占4%。易位型可以是新發生的，也可能是雙親之一（主要是母親）遺傳的，即雙親之一為易位攜帶者。當雙親之一為易位攜帶者時，生產患兒的風險不超過5%，因其絕大多數異常胎兒流產死亡。Turner綜合征98％的45，X胚胎在孕早期自然流產，只有2％發育異常，程度較輕者能存活。在新生女嬰中的發病率約為1/5000～1/2500，一般出生后均能存活。

該病發生原因主要是雙親之一在性細胞形成過程中，發生了性染色體的不分離，致使性細胞中發生了性染色體的丟失，約75％是由于父方精子的性染色體丟失。另約10％是由于受精卵卵裂過程中性染色體的不分離，導致嵌合體的形成。治療：患者在14歲前應用雌激素治療，可促進第二性征和生殖器官的發育、乳房發育、月經來潮、心理狀態改變等。目前傾向于兒童期可給予生長激素幫助其生長發育，以免成人后身材矮小，至青春期給予雌激素治療。47，XXY綜合征：本綜合征的發病率相當高，在男性新生兒中約占1/1000-1/800，在弱智學校男性中或精神病患者以及刑事收容機構的人群中約為1%，在因男性不育癥而就診的患者中，約占1/20。

部分患者可見智力低下，有的具有精神異常或精神分裂癥傾向。X染色質和Y染色質檢查均為陽性。患者核型80％為47，XXY；約15％為嵌合型。患者的47，XXY核型越多，其性征和智力障礙越嚴重，并伴有多發畸形。

這種異常核型發生的原因是由于親代性細胞形成過程中性染色體不分離的結果，約40％發生于父方，60％發生于母方，可能與母親的年齡有關，母親年齡高的易發生。治療：

通常用睪丸酮治療可以收到明顯效果，可促使第二性征發育并改善患者的心理狀態。X三體綜合征：核型為47，XXX是一種女性常見的染色體異常。其發病率在新生女嬰中約為1／1000，在女性精神病患者或智能缺陷者收容機構中約占4／1000。少數X三體綜合征患者具有原發閉經或繼發閉經，有的具有月經減少或過早絕經等現象。有的患者乳房發育不良，無腋毛，無陰毛，外陰呈幼女型，卵巢功能異常。約有2／3病人智力稍低，并有精神障礙。多數X三體綜合征個體表型正常，其性功能和生育能力等都正常。

X三體綜合征的核型除典型的X三體外，可見嵌合體如46，XX／47，XXX，其臨床癥狀一般較輕。此外，有些患者具有多條X染色體，如48，XXXX，49，XXXXX等，一般來說X染色體越多，智力發育越差，性征受影響越大，發育畸形越嚴重，患者的面容類似先天愚型患者。早期采用雌激素治療，可改善機體的性征。

XYY綜合征

核型為47，XYY的男性個體，曾被稱為“超雄”個體，患者兒童期生長較快，成年后身材高大，常超過180厘米。智能輕度低下或正常，言語發育遲緩，多數有性格和行為異常，如性格暴躁或孤僻，好攻擊人，常易發生攻擊性行為。多數患者性發育正常，具有生育能力，少數性發育不全，偶爾可見隱睪、睪丸發育不全，并有生精過程障礙和生育能力下降、陰莖小、尿道下裂等。該病的發生率一般在男性人群中約為1／1000，在精神病院和監獄等機構中檢出率明顯增高，可達3％。

除47，XYY核型外，還有47，XYY／46，XY嵌合型以及48，XXYY“雙男性”核型等。48，XXYY患者既有47，XYY綜合征的特點，又有47，XXY綜合征的表現，此外患者智力發育障礙嚴重。其發病率4／10000，但在精神病院或犯罪收容機構中檢出率可提高數十倍至一百倍。

脆性X即脆性X染色體（Frax）是指X染色體長臂近未端處具有一脆性部位，位于X染色體長臂2區7帶遠側（Xq27.3），呈現為不著色的縮窄或裂隙，致使長臂未端調Xq28形成隨體樣。脆性部位容易發生斷裂，從而導致缺失和無著絲粒斷片。

一類伴有脆性X染色體的X連鎖智力低下疾病，稱為脆性X染色體綜合征。患者為男性，智力障礙，多數為中度或重度智力低下，大睪丸在青春期后更為明顯，一般比正常男性大一倍以上。

如女性個體攜帶有脆性X染色體，則為脆性X染色體女性攜帶者，過去認為女性攜帶者表型是正常的，后經研究發現約有1/3女性攜帶者表現輕度或中度智力低下，據估計女性攜帶者約占女性人群的0.5‰。對于本綜合征患者的治療，男性患者需早期進行語言訓練及特殊的輔助教育，基于缺乏葉酸的培養基能檢出脆性X的原理，已開始應用葉酸治療，使受試者癥狀有不同程度的改善，可提高智力，改善患者的行為，其療效與治療年齡密切相關，年齡小者效果較好，但因臨床應用病例不多，對療效評價及臨床常規應用尚待進一步研究探討。患者具有特殊面容：顏面瘦長，前額突出，大嘴厚唇，下頜大而前突，大耳朵。語言有障礙，常常說話延遲，或僅發簡單音節。性情孤僻或表現為多動癥。這些臨床特征對診斷具有一定價值。據調查，脆性X染色體綜合征在男性群體中的發病率約為0.92‰，在所有智力低下的男性中約占10％～20％。其發病率僅次于先天愚型。染色體檢查適應癥1先天畸形：明顯的生長、發育障礙、出生體重低、肌張力低、肌張力亢進、哭聲異常、面容異常、頭、頸、眼、耳、鼻與下頜、胸腹及內臟、四肢畸形或二種以上畸形者。

2流產兒畸形和外表正常的死胎。

3智力發育障礙:先天性智力低下，原因不明的智力發育不全、原因不明的中度或重度智力低下者。

4生殖功能障礙：原因不明的習慣性流產史的夫婦、原因不明的原發性或繼發性閉經者，先天性卵巢發育不良綜合癥，原因未定的不孕、不育男女雙方。

5兩性畸形：兩性外生殖器畸形、男性性腺機能低下癥、無精子癥、單純性尿道下裂、女性先天性子宮缺如、性腺發育差。

6接觸過有害物質：有致畸因素接觸史及孕早期病毒感染史者、包括各種射線等物理因素；各種化學試劑、藥物、農藥、環境污染等化學因素；細菌、病毒感染等生物因素；酗酒、吸毒等不良嗜好的內在環境因素。

7臨床疑為染色體異常者：如21三體、18三體、13三體、22三體綜合癥以及Turner綜合癥、Klinefelter綜合癥等性染色體異常的綜合癥者。

8血液病及其他類型的腫瘤、癌癥的輔助診斷及追蹤療效、預后觀察。

9高齡孕婦：35歲以上的孕婦。

10近親婚配者。

11曾生過遺傳病或先天畸形兒的夫婦（前胎畸形：先天愚型、兔唇、腭裂、羊水過多、多發畸形，二胎死胎及前胎低智）。

12家族中或本人有遺傳性疾病者及染色體異常。名詞解釋1、醫學遺傳學2、遺傳性疾病3、細胞周期4、X染色質5、同源染色體6、衍生染色體7、端粒8、隨體9、染色體組10、基因組11、四分體12、核型13、組型14、插入15、缺失16、倒位17、易位18、環狀染色體19、等臂染色體20、羅伯遜易位21、重復22、嵌合體23、兩性畸形24、單倍體25、雙著絲粒染色體26、染色體不分離填空題1人類體細胞染色體數目是____條，含____條DNA，為____倍體。2人類卵子和精子染色體數目是____條，含____條DNA，為____倍體。3人的細胞分裂中期染色體在光鏡下可見每個染色體均由兩條________組成，彼此互稱為___________體。4人類體細胞在有絲分裂過程中，前期染色體數目為____條，含____條DNA；中期染色單體數目為___條，含____條DNA；后期著絲粒為___個，染色體數目為___個，染色單體數目為___條；末期染色體數目為____條，染色單體數目為___條，含____條DNA。5人類在減數分裂形成精子時，初級精母細胞染色體數目為___條，染色單體數目為___條，含____條DNA；次級精母細胞染色體數目為___條，染色單體數目為___條，含____條DNA；精子染色體數目為___條，染色單體數目為___條，含____條DNA。6人類一個精原細胞經減數分裂可以形成___個精子。7人類在減數分裂形成卵子時，初級卵母細胞染色體數目為___條，染色單體數目為___條，含____條DNA；次級卵母細胞染色體為___條，染色單體數目為___條，含____條DNA；卵子染色體數目為___條，染色單體數目為___條，含____條DNA。8人類一個卵原細胞經減數分裂可以形成___個卵子和____極體。9人類一個體細胞中含___對同源染色體；一個性細胞中含___對同源染色體。10人類為2n生物，通過減數分裂形成配子，經雌雄配子結合形成合子，合子再經有絲分裂形成多個細胞，經歷了由2n到__再到___的過程。11某一合子，有兩對同源染色體A和a及B和b。你預期在它們生長時期時，體細胞的染色體組成是怎樣的？如果這個個體成熟了，預期可產生哪幾種組合的配子？12一個細胞有8對同源染色體，第一次減數分裂時形成_____個二價體。13一個初級精母細胞能產生_____個精子；一個次級精母細胞能產生_____個精子；一個精細胞能產生_____個精子。14一個初級卵母細胞能產生_____個卵子；一個次級卵母細胞能產生_____個卵子。15如果一個女性一生中產生400個卵，那么是從______初級卵母細胞產生，______次級卵母細胞產生；產生的極體的最高數目是_____。16一個女性的初級卵母細胞大約有_____個二價體；_____個二分體；_____個四分體。17在減數分裂前期?的____時期，可觀察到姊妹染色單體;前期?的____時期，可觀察到聯會復合體;前期?的____時期，可觀察到二價體;前期?的____時期，可觀察到交叉;前期?的____時期，可觀察到端化。18染色體核型分析有7個組，其中有隨體結構的是______和________兩組染色體。19根據染色體_________位置不同，可將染色體分為_____________、_____________和_______________三大類。20染色體畸變包括__________和___________兩大類。21染色體數目畸變包括___________________和_________________變化。22染色體非整倍性改變的機理主要包括___________和_____________。23核型46,XX,del(2)(q35)的含義是______________________________。24若一婦女發生習慣性流產，做細胞遺傳學檢查后發現，其9號染色體短臂2區1帶和3區1帶之間的片段發生倒位，則該婦女的核型簡式描述為___________________，繁式描述為_________________________________。25一男性染色體14號和15號相互易位，其斷裂點分別為14q13和15q26,其核型的簡式和繁式描述分別為______________________和______________________________________。26在同一個個體內具有兩種或兩種以上核型的細胞系，這個個體稱為___________。27在卵裂過程中若發生______________或______________，可造成嵌合體。28染色體倒位包括__________和___________兩類。29含有倒位或相互易位染色體的個體由于沒有遺傳物質的丟失，所以常常沒有表型的改變，稱其為______________，在生育后代時發生______,其可能的臨床表現是___________。30遺傳性疾病是________發生改變而引起的疾病。31遺傳性疾病可以分為_______、_______、_______、_____和_____五類。32性染色體病，男女患病的機會_____________。伴X隱性遺傳病的患者表現為男性_____女性；伴X顯性遺傳病的患者表現為女性約為男性的_______________倍。

選擇題1嵌合體形成的原因可能是（）A卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離B生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失C生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離D卵裂過程中發生了染色體丟失2細胞在含BrdU的培養液中經過一個復制周期，制片后經特殊染色的中期染色體（）A兩條姐妹染色單體均深染B可檢出非姐妹染色單體交換C可檢出同源染色體交換D可檢出姐妹染色單體交換3含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的（）A減數分裂中第一次分離時染色體不分離B受精卵第二次卵裂之后染色體不分離C受精卵第一次卵裂時染色體不分離D減數分裂中第二次分離時染色體不分離4、染色體結構畸變的基礎是（）A姐妹染色單體交換B染色體核內復制C染色體斷裂D染色體不分離5某種人類腫瘤細胞染色體數為52條，稱為（）A二倍體B亞二倍體C亞三倍體D超二倍體614/21易位型先天愚型患者的核型是（）A46，XX（XY），-14，+t(14;21)(p11;q11)B47，XX（XY），+21C45，XX（XY），-14，-21，+t(14;21)(p11;q11)D47，XXY721三體綜合征的臨床表現有（）A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通慣掌、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C智力低下肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸8Turner綜合征的臨床表現有（）A智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂B智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬C智力低下肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸9脆性X綜合征的臨床表現有（）A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通慣掌、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬10Klinefelter綜合征的臨床表現有（）A習慣性流產B滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為11種類最多的遺傳病是（）A單基因病B多基因病C染色體病D體細胞遺傳病12四倍體的形成可能是（）A雙雄受精B雙雌受精C核內復制D不等交換13在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）

①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④

D．②和④1440歲以上婦女所生子女中，21三體綜合征患兒的發病率要比24～34歲的婦女所生子女的發病率高出10倍。預防此種遺傳病的最主要措施是（）

A.適齡生育B.禁止近親結婚C.進行遺傳咨詢D.產前診斷1521三體綜合征患兒得此種遺傳病的主要原因是（）A.卵細胞或精子中有一對21號染色體B.精子中有兩對21號染色體

C.體細胞中有兩對21號染色體D.一個正常卵細胞與兩個正常精子結合

問題1簡述遺傳性疾病與家族性疾病、先天性疾病的相互關系。2一對外表正常的夫婦，因多次習慣性流產來遺傳咨詢門診就診，染色體檢查結果：男方核型為46，XY，女方核型為，46，XX,t(4;6)(4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter)。試問：（1）女性核型有何異常；（2）分析這對夫婦發生習慣性流產的原因。3對一個已有一個21三體型Down綜合征患兒的家庭進行了21號染色體的RFLP研究。這種RFLP有7k