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第第3頁新生兒篩查的目的否健康,下面是新生兒篩查的目的。世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級:一級預防:婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢,幫助準父母選擇最佳的生育年50%的嚴重出生缺陷的發生,是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。但是,大多數疾病對出生缺陷兒及早發現和治療,盡量改善其預后。遺傳代謝病主要分為:染色體病、大分子病、小分子病,染綜合征等,大分子病包括:法布里病、戈謝病、龐貝氏病MPSILC-MS/MS)難度底,檢測費用相對低。5先天性髖關節脫位、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥)的免費新生兒出生缺陷篩查工作。苯丙酮尿癥的疾病,是由于體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,可避免體內苯丙氨酸的堆積,從而阻止大腦的損害。甲狀腺素片,可避免人體的受損。6這些措施對改善發音障礙都非常有利。這樣的新生兒篩查可以有效的檢查出孩子的情況如果遇到也希望我們的寶寶們都有一個健康的身體。
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