2022-2023年（備考資料）口腔醫學期末復習-醫學遺傳學（口腔醫學）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.若某人核型為46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示（章節：第九章難度：4)

A、重復

B、雙著絲粒染色體

C、易位

D、插入

E、缺失

正確答案:C2.血紅蛋白的α鏈和非α鏈合成速度不平衡，其中一種珠蛋白相對過多沉降在紅細胞膜上，引起溶血性貧血，是各類地中海貧血的基本發病機理。（章節：第十章難度：3）

正確答案:正確3.以下屬于不完全修復的是（章節：第三章難度：1)

A、光修復

B、重組修復

C、切除修復

D、暗修復

E、以上都不對

正確答案:B4.多基因遺傳病患者親屬的發病風險隨著親緣系數降低而驟降，下列患者的親屬中發病率最低的是（章節：第五章難度：2)

A、外祖父母

B、外甥

C、孫子、孫女

D、表兄妹

E、兒女

正確答案:D5.真核細胞中染色體的基本單位是（章節：第八章難度：2)

A、甘油三脂

B、核小體

C、核苷酸

D、葡聚糖鏈

E、氨基酸

正確答案:B6.以下屬于體細胞遺傳病的是（章節：緒論難度：2)

A、KSS

B、惡性腫瘤

C、鐮形細胞貧血癥

D、18三體綜合癥

E、高血壓

正確答案:B7.紫外線照射引起的DNA損傷可經光復活、切除修復、重組修復系統進行修復。（章節：第三章難度：2）

正確答案:正確8.紫外線造成的DNA損傷修復方式主要有哪些？（章節：第三章難度：3)

正確答案:光復活修復、切除修復、重組修復、（錯配修復等）9.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險時，必須注意公式應用的條件是（章節：第五章難度：5)

A、群體發病率70%~80%，遺傳度小于10%

B、群體發病率1%~10%，遺傳度為70%~80%

C、群體發病率70%~80%，遺傳度為0.1%~1%

D、群體發病率70%~80%，遺傳度為1%~10%

E、群體發病率0.1%~1%，遺傳度為70%~80%

正確答案:E10.基因產物包括（章節：第二章，難度：3）

A、多肽鏈

B、tRNA

C、rRNA

D、多糖

E、脂肪酸

正確答案:A,B,C11.能引起堿基脫氨基反應的化學因素是（）（章節：第三章難度：3)

A、芳香族化合物

B、亞硝酸鹽

C、羥胺

D、甲醛

E、紫外線

正確答案:B12.遺傳病和家族病之間的關系是（章節：緒論難度：2)

A、是完全一樣的概念

B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病

C、家族性疾病都是遺傳病

D、沒有關系

E、遺傳病都是家族性疾病

正確答案:B13.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變為（章節：第三章難度：2)

A、移碼突變

B、無義突變

C、錯義突變

D、終止密碼突變

E、同義突變

正確答案:E14.關于TP53基因說法不正確的是（章節：第十六章難度：4)

A、顯性失活

B、產物能使細胞處于靜止期或程序性死亡

C、表達一種細胞周期調控因子

D、是一種原癌基因

E、是一種抑癌基因

正確答案:D15.腫瘤發生的二次突變學說中，家族性視網膜母細胞瘤的第二次突變發生在（章節：第十六章難度：3)

A、病毒

B、原癌細胞

C、生殖細胞

D、癌細胞

E、體細胞

正確答案:E16.屬于Y染色體連鎖的疾病有（章節：第四章難度：1)

A、前列腺癌

B、禿頂

C、外耳道多毛癥

D、亨廷頓舞蹈癥

E、色盲

正確答案:C17.所有線粒體病都是母系遺傳。（章節：第十二章難度：2）

正確答案:錯誤18.誘發LHON的mtDNA突變均為（）。（章節：第十二章難度：4）

正確答案:點突變19.糖尿病是一種多基因遺傳病。（章節：第十一章難度：1）

正確答案:正確20.在蛋白質翻譯過程中，通用的終止密碼子有（章節：第二章，難度：2）

A、AUG

B、UAA

C、UAG

D、UGA

E、UGG

正確答案:B,C,D21.易感性是易患性和環境因素共同影響的。（章節：第五章難度：2）

正確答案:錯誤22.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征（章節：第十一章難度：3)

A、意志活動減退

B、智力障礙

C、言行怪異

D、缺乏自知力

E、聯想散漫

正確答案:B23.半合子（章節：第四章難度：3）

正確答案:在X連鎖的遺傳現象中，男性只有一條X染色體，在Y染色體上缺少相對應的等位基因，稱為半合子24.腫瘤的發病都是散發的。（章節：第十六章難度：2）

正確答案:錯誤25.微效基因（章節：第五章難度：3）

正確答案:在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的。26.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者（章節：第十三章難度：2)

A、雙著絲粒染色體

B、環狀染色體

C、染色體丟失

D、染色體部分缺失

E、染色體倒位

正確答案:D27.（）突變會使突變位點后所有密碼子發生位移。（章節：第三章難度：2）

正確答案:移碼28.線粒體遺傳遵循孟德爾遺傳規律。（章節：第七章難度：1）

正確答案:錯誤29.人類基因組計劃中能反應基因之間是否連鎖、以及絕對位置圖是（章節：第二章難度：5)

A、表觀遺傳圖

B、物理圖

C、轉錄圖

D、序列圖

E、遺傳圖

正確答案:B30.染色體標本制作過程中須加入下列哪種物質抑制紡錘絲，以獲得大量分裂期細胞（章節：第十三章難度：3)

A、亞甲基二楓

B、吖啶橙

C、秋水仙素

D、吉姆薩

E、BrdU

正確答案:C31.核型為45,X，可診斷為（章節：第十三章難度：2)

A、多X綜合征

B、Turner綜合征

C、Down綜合征

D、貓叫綜合征

E、Klinefelter綜合征

正確答案:B32.典型的Down綜合征的發病原因是由于染色體發生了哪種改變。（）（章節：第十三章難度：2)

A、亞二倍體

B、單倍體

C、三體型

D、三倍體

E、單體型

正確答案:C33.電離電磁輻射引起基因突變的原理是（章節：第三章難度：1)

A、移碼突變

B、脫氨作用

C、堿基替換

D、高能量使DNA鏈斷裂

E、形成嘧啶二聚體

正確答案:D34.PCR的特異性主要取決于（章節：第十八章難度：4)

A、變性溫度

B、DNA聚合酶活性

C、模板量

D、引物的特異性

E、循環次數

正確答案:D35.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發病規律的