1、家族性結(jié)腸(jichng)息肉病（FAP）西安交通大學(xué)第一附屬(fsh)醫(yī)院普通外科 趙偉第一頁，共十八頁。腸息肉(xru)、腸息肉(xru)病及分類 腸息肉及腸息肉病是一類從黏膜表面突出到腸腔內(nèi)的隆起狀病變。是一種(y zhn)常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。 按病理分類： 腺瘤性息肉 炎性息肉 錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉 其他第二頁，共十八頁。臨床表現(xiàn)腸道刺激(cj)癥狀便血腸梗阻及腸套疊有腹部悶脹不適，隱痛或腹痛癥狀第三頁，共十八頁。診斷(zhndun)及治療直腸(zhchng)指診鋇劑灌腸纖維結(jié)腸鏡內(nèi)鏡下切除經(jīng)腹手術(shù)經(jīng)肛門切除第四頁，共十八頁。FAP概念(ginin) 家族性

2、結(jié)腸息肉病（familial intestinal polyposis）又稱家族性腺瘤性息肉病 （familial asenomatous polyposis，F(xiàn)AP）是一種(y zhn)常染色體顯性遺傳性疾病，有高度癌變傾向，為癌前病變之一。第五頁，共十八頁。特點(diǎn)(tdin)以結(jié)腸和直腸存在大量腺瘤性息肉為特征，極少累及(lij)小腸。第六頁，共十八頁。 特點(diǎn)(tdin)嬰幼兒期并無息肉， 10-30歲之間長出成百上千顆結(jié)直腸腺瘤性息肉； 隨著年齡的增長，息肉數(shù)目增多，體積增 大，癌變危險(xiǎn)性逐年(zhnin)增高，癌變通常轉(zhuǎn)移早、預(yù)后差；臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)就是結(jié)直腸范圍內(nèi)超過100顆的腺瘤性息肉。

3、第七頁，共十八頁。特點(diǎn)(tdin)患者不僅表現(xiàn)為結(jié)直腸多發(fā)息肉，同時(shí)還有一系列腸外表現(xiàn)，包括硬纖維瘤、骨瘤、牙齒(ych)發(fā)育不良、先天性視網(wǎng)膜色素細(xì)胞肥大、脂肪瘤、表皮樣囊脾、上消化道息肉，還有甲狀腺、腦、肝膽管惡性肺瘤等。第八頁，共十八頁。病因(bngyn) 是一種常染色體APC突變，顯性遺傳性疾病。 另外一種 MUTYH 雙等位基因突變，以常染色體隱 性遺傳為主，故而稱為(chn wi)衰 減型家族性腺瘤性息肉病。第九頁，共十八頁。診斷(zhndun) 結(jié)腸鏡 結(jié)腸腺瘤性息肉超過100個(gè)，對于腺瘤少于100個(gè)患者可結(jié)合(jih)家族史進(jìn)行診斷。 第十頁，共十八頁。治療首選(shu xun

4、)手術(shù)手術(shù)方式全結(jié)腸切除術(shù)+回腸造口術(shù)結(jié)腸次全切、結(jié)直腸或回腸結(jié)腸吻合術(shù)結(jié)直腸次全切、回腸直腸吻合術(shù)結(jié)直腸全切、回腸肛管吻合術(shù)全結(jié)腸直腸切除術(shù)、回腸儲袋肛管吻合術(shù)全結(jié)腸切除、直腸部分切除、殘余(cny)直腸黏膜剝脫、回腸儲袋直腸吻合術(shù)第十一頁，共十八頁。治療(zhlio)首選手術(shù)結(jié)腸、直腸全切除、回腸儲袋-肛管吻合適應(yīng)證：嚴(yán)重的結(jié)腸和或直腸病變 回直腸吻合術(shù)后直腸功能不穩(wěn)定(wndng) 可治愈的結(jié)腸或直腸癌 回直腸吻合術(shù)后不能保證隨訪第十二頁，共十八頁。第十三頁，共十八頁。第十四頁，共十八頁。術(shù)前準(zhǔn)備(zhnbi)心理準(zhǔn)備腸道準(zhǔn)備(zhnbi)造口定位禁食靜脈輸入胃管、尿管第十五頁，共十八頁。并發(fā)癥吻合口瘺腸穿孔腸梗阻囊袋陰道瘺造口并發(fā)癥囊袋炎吻合口狹窄(xizhi)腹瀉第十六頁，共十八頁。 謝謝(xi xie)聆聽！第十七頁，共十八頁。內(nèi)容(nirng)總結(jié)家族性結(jié)腸息肉