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1、人類遺傳病和遺傳病的預防第4節染色體遺傳病遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴Y染色體遺傳病遺傳病是由于遺傳物質發生變化而引起的疾病。多基因遺傳病舉例：唇裂、無腦糖尿病原發性高血壓精神分裂癥等。特點：1、一般具有家族性傾向2、遺傳基因和環境共同作用。染色體遺傳病舉例：21三體綜合征貓叫綜合征等可能的病因：父親或母親在形成生殖細胞的過程中，21號同源染色體未分離遺傳咨詢02系譜分析，確定遺傳方式01詢問病史、家族史，病情診斷03再發風險率估計04提出預防措施甲的姐姐患該病乳糖不耐受可通過控制飲食治療。乙的弟弟因拔牙出血不止剛

2、確診為輕型血友病A型。（基因H-h）血友病對家庭的影響較大，建議乙懷孕14周后，進行產前診斷。提倡適齡生育母親的生育年齡（歲） 21三體綜合征的發病率羊水檢查避免遺傳患兒的出生產前診斷先天性畸形B超檢查基因診斷染色體分析引起遺傳性疾病的突變基因染色體遺傳病還有哪些預防措施呢？ ？ ？ ？禁止近親結婚近親雙方從共同祖先同一種致病基因的概率增加增加后代隱性遺傳病的概率。一例白化?。@性基因B，隱性基因 b）人群中白化病基因的攜帶者概率為1 1200祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨叔伯姑的孫子女旁系血親直系血親旁系血親旁系血親倡導婚前體檢全國婚檢率與出生缺陷總發生率之間的關系自愿婚檢政策出生缺陷總發生率全國婚檢率功克遺傳病 未來已來！ 020103遺傳病的診斷遺傳病的治療遺傳病的預防Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learni

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