1、癲癇的診斷劉秋庭湖南省腦科醫院神經內科癲癇的診斷癲癇的定義癇性發作epileptic seizure癇性發作是指大腦神經元異常和過度的超同步化放電所呵斥的臨床景象。 癲癇epilepsy是一種腦部疾患，特點是繼續存在能產生癇性發作的易感性，并出現相應的神經生物學、認知、心思學以及社會等方面的后果。診斷癲癇至少需求一次以上的癇性發作。2005年國際抗癲癇聯盟 癲癇的定義新的癲癇定義具有三個要素：至少一次以上的癇性發作史反復癇性發作的傾向及易感性出現相應的神經生物學認知心思及社會等方面的妨礙癲癇發作的病癥學特點-1共性反復性：至少一次以上發作性：突發突止短暫性：除非繼續形狀，普通3-5分鐘，很少超

2、越5分鐘刻板性：就每個個體的發作類型根本是一樣的。癲癇發作的病癥學特點-2個性，即不同個體的病癥多樣性不同癲癇個體的病癥差別很大，可以表現為覺得、運動、認識、精神、行為、自主神經系統等，或兼而有之，即腦有多少種功能，便可有多少種發作病癥，或單獨存在，或結合出現。癲癇的分類癲癇的分類國際抗癲癇聯盟ILAE在1981年提出的癲癇發作分類ILAE 1989年癲癇綜合征的分類2001年ILAE提出了最新的“癲癇發作和癲癇診斷方案的建議 癲癇發作的分類全面性發作generalized seizures部分性發作partial seizures難以分類的發作特殊的發作方式或者類型全面性發作強直-陣攣性發作

3、generalized tonic-clonic seizure(發作1) 失神發作absence seizure (發作2) 強直發作(tonic seizure) (發作3)陣攣發作(clonic seizure) (發作4)肌陣攣發作myoclonic seizure(發作5) 痙攣發作spasms(發作6) 失張力發作atonic seizure(發作7) 癲癇發作的分類全面性發作generalized seizures部分性發作partial seizures難以分類的發作特殊的發作方式或者類型部分性發作簡單部分性發作simple partial seizure, SPS復雜部分性發

4、作complex partial seizure, CPS繼發全面強直陣攣發作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) (發作10) 簡單部分性發作運動性發作覺得性發作自主神經性發作 精神性發作 運動性發作 僅為局灶性運動發作(發作8)杰克遜發作Jackson seizure 偏轉性發作 (發作9)姿態性發作 (發作10)發音性發作 抑制性運動發作 失語性發作 Jackson發作按次序依次發作簡單部分性發作運動性發作 覺得性發作 自主神經性發作 精神性發作 覺得性發作軀體覺得性發作視覺性發作 聽覺性發作 嗅覺性發作 味覺性發作 眩

5、暈性發作 簡單部分性發作運動性發作 覺得性發作 自主神經性發作 精神性發作 自主神經性發作病癥復雜多樣：口角流涎、上腹部不適感或壓迫感，“氣往上沖的覺得、腸鳴、嘔吐、尿失禁、面色或口唇慘白或潮紅、出汗、豎毛單單獨主神經性發作極為少見，經常是其他發作的伴隨病癥來源于島葉、間腦及其周圍邊緣系統等常伴有認識妨礙及復雜部分性發作簡單部分性發作運動性發作 覺得性發作 自主神經性發作 精神性發作 精神性發作發作性情感妨礙 發作性記憶妨礙 發作性認知妨礙 發作性錯覺 發作性構造性幻覺 部分性發作簡單部分性發作simple partial seizure, SPS復雜部分性發作complex partial

6、seizure, CPS繼發全面強直陣攣發作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC) 復雜部分性發作僅表現為認識妨礙 表現為認識妨礙和自動癥 常見的自動癥包括： 口咽自動癥(發作11) 、多動性自動癥(發作12)簡單部分性發作演化為復雜部分性發作 來源：海馬杏仁核顳葉內側 、額葉 、顳葉外側皮質 部分性發作簡單部分性發作simple partial seizure, SPS復雜部分性發作complex partial seizure, CPS 繼發全面強直陣攣發作(secondarily generalized tonic-clo

7、nic seizure, SGTC) 繼發全面強直陣攣發作部分性發作繼發全面強直陣攣發作仍屬于部分性發作的范疇 (發作13)鑒別：有無先兆抽搐的表現愣神自動癥 EEG癲癇發作的分類全面性發作generalized seizures部分性發作partial seizures難以分類的發作特殊的發作方式或類型因資料不全而不能分類的發作以及所描畫的類型迄今尚無法歸類者癲癇發作的分類全面性發作generalized seizures部分性發作partial seizures難以分類的發作特殊的發作方式或者類型特殊的發作方式或者類型跌倒發作drop attack：表現為發作性的突發倒地，并不是一種詳細的

8、發作類型(發作14)反射性發作reflex seizure：每次發作均為某種特定覺得刺激所誘發。發作符合癲癇發作的電生理和臨床特征，但沒有固定的發作方式(發作15,發作16)癲癇綜合征的定義 癲癇綜合征：由一組體征和病癥組成的特定的癲癇景象根據發病年齡、發作類型、EEG及病因良性癲癇綜合征：易于治療或不需求治療也能完全緩解，不留后遺癥的癲癇綜合征反射性癲癇綜合征：全部癲癇性發作都是由一定的刺激緣由所誘發的綜合征特發性癲癇綜合征：沒有大腦構造性損傷和其他神經系統病癥與體征的癲癇綜合征病癥性癲癇綜合征：癲癇發作是由大腦一個或多個可證明的病變引起的綜合征癲癇綜合征良性家族性新生兒驚厥Benign f

9、amilial neonatal convulsion, BFNC和良性新生兒驚厥Benign neonatal convulsion, BNC早發性肌陣攣腦病early myoclonic encephalopathy大田原綜合征Ohtahara綜合征癲癇綜合征良性嬰兒肌陣攣癲癇benign myoclonic epilepsy in infancy嬰兒嚴重肌陣攣癲癇Dravet 綜合征嬰兒痙攣West綜合征Lennox-Gastaut 綜合征LGS肌陣攣-站立不能性癲癇epilepsy with myoclonic astatic seizures癲癇綜合征失神癲癇 (absence ep

10、ilepsy)兒童良性癲癇伴有中央顳部棘波benign childhood epilepsy with centrotemporal spike兒童良性枕葉癲癇benign childhood occipital epilepsy獲得性癲癇性失語 (acquired epileptic aphasia)慢波睡眠中繼續棘慢復合波的癲ECSWS/ESESS癲癇綜合征Rasmussen 綜合征青少年肌陣攣癲癇(juvenile myoclonic epilepsy)覺悟期全身強直陣攣發作的癲癇肌陣攣失神癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥癲癇綜合征顳葉癲癇額葉癲癇頂葉癲癇枕葉癲癇常染色體顯性遺傳夜發性額葉

11、癲癇家族性顳葉癲癇特殊類型的綜合征進展性肌陣攣癲癇progressive myoclonic epilepsies反射性癲癇(reflex epilepsies)邊緣葉癲癇和新皮質癲癇 (limbic epilepsies and neocortical epilepsies) (新概念)熱性驚厥febrile convulsion(不需求診斷為癲癇)癲癇性腦病 (epileptic encephalopathies) (新概念)2001年國際抗癲癇聯盟新提出的癇性發作類型肌陣攣失神(myoclonic absence seizures)：表現為失神發作，同時伴有肢體的肌陣攣動作發作17)負性

12、肌陣攣(negative myoclonus)：沒有預先的肌陣攣而出現的強直性肌肉活動的中斷，時間小于500毫秒眼瞼肌陣攣(eyelid myoclonus)：眼瞼肌陣攣往往是突發性，節律性的快速眼瞼肌陣攣抽動，每次發作中往往有三次以上的眼瞼抽動，并且可以伴有細微的認識妨礙發作18)癡笑發作gelastic seizures：為發作性的發笑，內容空洞癲癇的診斷原那么癲癇的診斷步驟明確能否癲癇明確發作類型或綜合征明確癲癇的病因癲癇的診斷步驟發作期病癥學，根據規范描畫性術語對發作時病癥進展詳細的不同程度的描畫發作類型，根據發作類型表確定患者的發作類型綜合征，根據已被接受的癲癇綜合征表進展綜合征的診

13、斷。病因，如能夠根據經常合并癲癇或癲癇綜合征的疾病分類確定病因，遺傳缺失，或病癥性癲癇的特殊病理根底。損傷，主要是關于癲癇呵斥損傷的程度。損傷的分類將根據世界衛生組織WHOICIDH-2功能和殘障的國際分類規范制定。病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查病史資料發作史出生史生長發育史熱性驚厥史家族史其他疾病史 初次發作的年齡 發作前能否有“先兆 發作時的詳細過程 發作繼續時間與類型 發作后表現 發作的頻率 能否運用了抗癲癇藥物治療 及其效果病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查輔助檢查EEG電子計算機X線體層掃描 (CT

14、) 磁共振成像(MRI)單光子發射計算機斷層掃描SPECT正電子發射斷層掃描PET磁共振波譜MRS功能核磁共振fMRI腦磁圖(MEG)病史采集病史資料體格檢查 輔助檢查 其他實驗室檢查其他實驗室檢查血液學檢查尿液檢查腦脊液檢查遺傳學檢查其它的檢查癲癇的鑒別診斷癲癇的鑒別診斷 暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥器質性疾病引起的發作性病癥其他 暈厥 癲癇誘因精神緊張、焦慮、疼痛等無上述誘因體位站立或坐位各種體位主要癥狀意識喪失，無明顯抽搐，肌張力不高意識喪失，強直陣攣發作，肌張力強直伴隨癥狀面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢，舌咬傷及尿失禁罕見面色青紫，兩眼上翻，出汗

15、不明顯，常伴舌咬傷及尿失禁發作時EEG非特異性慢波癲癇樣放電發作間期EEG多正常，可有慢波多呈暴發性異常與暈厥鑒別 癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥器質性疾病引起的發作性病癥其他短暫性腦缺血發作TIA普通表現為神經功能的局灶缺失病癥：即存在定位病癥與體征相對癇性發作而言，繼續時間更長，達15分鐘1小時左右。老年病人同時有腦動脈硬化的根底：有一種或多種腦卒中的高危要素。二種少見類型的短暫性腦缺血發作TGA：短暫性全面遺忘癥。發作時出現短時間的記憶缺失，有自知力，但有人物、時間、與地點定向妨礙，但講話，書寫計算正常。系海馬周邊構造受累所致。病癥繼續數分鐘或

16、數非常鐘。中老年人，有腦卒中高危要素。跌倒發作：表現轉頭或仰頭時出現突發跌倒，常自行站立，無認識喪失。如頸內動脈斑塊轉頸壓迫頸動脈竇。多見于中老年人，有腦卒中高危要素。癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥器質性疾病引起的發作性病癥其他癔病癲癇性別年齡青年女性各年齡激惹性格多見少見發作場合有精神誘因及有人在場時任何情況下，白天或晚上發作多樣化、戲劇化刻板意識喪失無有伴隨癥狀兩眼緊閉，眼球亂動，面色蒼白或發紅無摔傷、舌咬傷及尿失禁發作后無行為異常，違拗現象突出兩眼上翻或斜向一側，面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發作后可有行為異常，無違拗持續時間長，可達數小時短，

17、約12分鐘終止方式需安慰及暗示治療自行停止瞳孔正常，對光發射存在散大，對光反射消失角膜反射存在消失EEG多正常有癲癇樣放電與癔病鑒別癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥器質性疾病引起的發作性病癥其他偏頭痛癲癇先兆癥狀持續時間較長，1小時左右相對較短視幻覺多為閃光、暗點、偏盲、視物模糊除閃光、暗點外，有的為復雜視幻覺主要癥狀劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐強直陣攣發作意識喪失少見多見持續時間較長，幾小時或幾天4-72小時較短，幾分鐘精神記憶障礙無或少見多見EEG非特異性慢波癲癇樣放電與偏頭痛鑒別癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病

18、癥器質性疾病引起的發作性病癥其他與睡眠妨礙鑒別包括發作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為妨礙等，繼續時間相對長多發生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉換期間，發作時認識多不清醒發作內容包含運動、行為等內容睡眠腦電圖監測有意義癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥：新生兒的反射性運動、屏氣發作以及睡眠中的生理性肌陣攣等器質性疾病引起的發作性病癥其他屏氣發作癲癇發作明顯誘因有，如驚嚇、疼痛或發怒無發作時間清醒時白天、夜間均可發生呼吸暫停均出現不一定紫紺與驚厥關系先紫紺后驚厥驚厥后紫紺角弓反張常見偶見EEG正常異常與屏氣發作鑒別癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性

19、腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥器質性疾病引起的發作性病癥其他器質性疾病引起的發作性病癥先天性心臟病引起的青紫發作：心臟的檢查等有助于鑒別嚴艱苦腦損傷出現的腦干強直發作：表現為角弓反張樣；在臨床分析的根底上，EEG可以及時地排除鑒別破傷風引起的痙攣性發作：病史、發作的表現、EEG表現等均能提供有價值 的鑒別癲癇的鑒別診斷暈厥短暫性腦缺血發作癔病性發作偏頭痛睡眠妨礙生理性發作性病癥器質性疾病引起的發作性病癥其他其 他多發性抽動癥：多發生于兒童和青少年，主要表現為不自主的反復快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發聲喉部肌肉抽動。在臨床上容易與肌陣攣發作相混淆發作性運動妨礙

20、發作性肌張力妨礙：多于青少年期發病，由于忽然驚嚇或者過度運動誘發，多出現手足一側肢體肌張力妨礙，舞蹈樣不自主運動，認識正常，繼續1-2分鐘緩解癲癇的病因診斷 癲癇的病因診斷根據引起癲癇的病因不同，可以分為特發性癲癇：除了存在或者可疑的遺傳要素不測，缺乏其他的病因病癥性癲癇：由于各種緣由呵斥的中樞神經系統病變或者異常，包括腦構造異常或者影響腦功能的各種要素隱源性癲癇：雖然臨床的某些特征提示為病癥性的，但是，目前的手段難以尋覓到病因不同的年齡組常見病因 新生兒及嬰兒期先天以及圍產期因素（缺氧、窒息、頭顱產傷）、遺傳代謝性疾病、皮質發育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發性（與遺傳因素有關）、先天以及

21、圍產期因素（缺氧、窒息、頭顱產傷）、中樞神經系統感染、腦發育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經系統感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等癲癇的病因診斷遺傳要素 與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病癲癇的病因診斷遺傳要素 與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病神經皮膚綜合征：源于外胚層組織的器官發育異常而導致的疾病，臨床為多系統受累，癲癇發作是常見的表現。結節性硬化tuberous sclerosis, TS：面部皮脂腺瘤，癇性發作與智能減退為特點。神經纖維瘤病 (neurofibromatosis) ：皮膚損害牛奶咖啡斑，多發性神經纖維瘤明顯。腦面

22、血管瘤病：又稱Sturge-weber 綜合征：三叉神經分布區血管痣。與癲癇發作或癲癇綜合征相關的疾病線粒體病：由于線粒體功能妨礙，導致的多系統病變，累及中樞神經系統那么容易出現不易控制的癲癇發作。肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維MERRF線粒體肌腦病伴高乳酸血癥和卒中樣癲癇MELAS癲癇診斷中應留意的一些問題癲癇診斷中應留意的一些問題 是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癇性發作在病史采集時應留意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷 是癲癇發作還是非癲癇發作切忌把任何發作性病癥均視為癇性發作, 而忽視了其他常見的發作性疾病在臨床發作性疾病的診斷中,也要防止將一些不典型性的癇性發作誤診

23、為非癇性發作同時有癲癇發作和非癲癇發作癲癇診斷中應留意的一些問題是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癇性發作在病史采集時應留意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷是癲癇還是癇性發作不應診斷為癲癇的八種情況2001，附錄4：良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發作酒精戒斷性發作藥物或其他化學物質誘發的發作外傷后即刻或早發性發作單次/單簇的癲癇發作普通不診斷為癲癇，除非有繼續再發的傾向和根底。極少發生的反復性發作癲癇診斷中應留意的一些問題是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應留意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用難治性癲癇的定義和診斷在病史采集時應留意的一些問題一個完好

24、的病史有時需多次了解。同一患者隨著年齡添加以及病情變化，其綜合征的診斷有時需改動。對于病程長，抗癲癇藥物治療效果不好的患者，均應重新訊問病史，以進一步明確診斷，指點治療。小兒癲癇的病史癲癇診斷中應留意的一些問題是癲癇發作還是非癲癇發作是癲癇還是癲癇發作在病史采集時應留意的一些問題腦電圖在癲癇診斷中的作用腦電圖在癲癇診斷中的作用適當延伸描圖時間：常規30分鐘，延伸12，24小時或更長，最長包括睡眠時相保證各種誘發實驗, 睜閉眼實驗，節律性閃光，過度換氣，睡眠誘發等，特別是睡眠誘發必要時加作蝶骨電極描記EEG在癲癇診斷中的運用價值運用價值EEG上發現癇性放電，在臨床資料的情況下，支持癲癇診斷反映放電的來源與傳播區別不同的癇性發作與癲癇綜合征類型評價初次發作以后再次發作的能夠性有助于判別治療反響，作為減藥，停藥的參考EEG在癲癇診斷中的運用局限運用局限不能僅僅根據EEG發現癇性放電就診斷癲癇，極少一部分人有癇樣放電約1%EEG正常不能排除癲癇，放電部位隱蔽或稀少者難記錄大多數情況下，放電頻率與臨床嚴