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文檔簡介

1、遺傳和變異相關概念解析黑龍江/李微一、基因突變、基因重組和染色體變異二、雜交育種、人工誘變育種、單倍體育種與多倍體育種三、先天性疾病和遺傳病先天性疾病一般是指嬰兒出生時就已經表現出來的疾病。先天性疾病可以由遺傳物質的改變所致。例如，多指癥、白化病等遺傳病，都是嬰兒出生時就能夠表現出來的疾病，在這種情況下，先天性疾病就是遺傳病。現在大多數遺傳病都是先天性疾病。但是，也有不少嬰兒出生時就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些疾病不是由遺傳物質發生改變而引起的，而是在胚胎發育過程中因某些環境因素造成的。例如母親在妊娠早期受風疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內障等。所以，嬰兒出生時所

2、患的疾病并不一定都是遺傳病。四、直系血親與三代以內旁系血親直系血親是指相互之間有直接血緣關系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女，祖父母（外祖父母）與孫子女（外孫子女）等。旁系血親是指相互之間具有間接血緣關系的人，除直系親屬以外，在血統上與自己同出一源的親屬，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等人。三代是指從自己這一代算起，向上推算三代和向下推數三代。從自己數到父母算是第二代，數到祖父母（外祖父母）是第三代，這是上三代。從自己推算到子女，再到孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內的旁系血親，是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親。五、“癥”與“綜合征”在醫學上，“癥”與“綜合征”是意義不同的兩個詞。“癥”是指“癥狀”，“綜合征”是指多種癥狀的體征。例如，人類遺傳病中的“性腺發育不良”，患者的主要癥狀是性腺發育不正常，如性腺條索狀、無卵巢濾泡、原發性閉經、不孕和盾狀胸等，因此，在臨床上又常被稱為“性腺發育不良癥”。實際上，性腺發育不良患者除了表現出性腺發育不正常外，還伴有蹼頸、肘外翻、先天性淋巴水腫、智能稍遲鈍和先天性心肌病等其他多種癥狀的體征，可見，“性腺發育不良”是名副其實的“綜合征”。此病的另一個名稱叫“Turner綜合征”。因為它是由一位叫Turner的美國醫生在1938年首次發現的，所以后來又被稱為“Turner綜合征”。一

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