1、遺傳學名詞解釋1. 核型:指體細胞內的所有染色體按其大小形態等依次排列而成的圖象。2. 核型分析:指制備核型圖象并對其進行觀察分析以確定正常與否的全過程。3. 染色體組:指人類的配子細胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體, 其數目為 23。4. 嵌合體:體內同時存在兩種或以上不同的核型細胞系的個體。5. 同源嵌合體:體內不同核型的細胞系起源于同一受精卵。6. 異源嵌合體:體內不同核型的細胞系起源于 2個或以上的受精卵。7. 倒位:染色體同時發生兩次斷裂,斷片顛倒 180度重新連接上去,造成其上的基因順序顛 倒的結構畸變。分為臂內倒位和臂間倒位。8. 平衡易位:僅有位置的改變而沒有明顯的染

2、色體片段的增減,通常不會引起明顯的遺傳學 效應的易位,也叫原發性易位。9. 平衡易位攜帶者:具有平衡易位染色體但表型正常的個體。10. 分子病:由于基因突變導致蛋白質分子(除酶蛋白結構或數量異常而引起機體功能障 礙的一類疾病。11. 酶蛋白病:由于基因突變導致酶蛋白結構和數量異常而引起代謝障礙的一類病。12. 血紅蛋白病:由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白分子結構或合成數量異常所引起的疾病。 13. 地中海貧血:由于珠蛋白基因缺陷(包括缺失或突變導致某種珠蛋白鏈合成速率降低, 造成 a 鏈與非 a 鏈的數量不平衡,從而引起的溶血性貧血。14. 地中海貧血:由于 珠蛋白基因缺陷(突變或缺失而導致 珠蛋

3、白鏈的合成部分或 全部缺失。15. 地中海貧血:由于 珠蛋白基因缺陷(突變或缺失而導致 珠蛋白鏈的合成部分或 全部缺失。16. 癌家族:指惡性腫瘤特別是腺癌發病率高的家族。17. 家族性癌:指一個家族中多個成員均患有的某種惡性腫瘤。18. 遺傳性腫瘤:一些由單個基因異常引起的符合孟德爾遺傳規律的腫瘤。19. 腫瘤遺傳易感性:指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發生腫瘤的傾向性。20. 標記染色體:腫瘤的大多數細胞中都具有的某種特定類型的畸變染色體。21. 特異性標記染色體:指某一類型的腫瘤所特有的標記染色體。22. 非特異性標記染色體:指可以出現在多種腫瘤細胞中的標記染色體,并不為某種腫瘤所 特有。

4、23. 癌基因:指正常人體和動物細胞內以及致癌病毒體內所固有的能引起細胞惡性轉化的核 苷酸順序(DNA 或 RNA 片段 。24. 病毒癌基因:位于逆轉錄病毒基因組內的一段核苷酸序列(RNA 片段 。25. 細胞癌基因:存在于脊椎動物和人類正常細胞中的與病毒癌基因同源的核苷酸序列 (DNA 片段 。26. 腫瘤抑制基因:又稱抑癌基因,是人類正常細胞中存在的能夠抑制腫瘤發生的的一類基 因。27. 雜合性丟失:抑癌基因一般是處于雜合子狀態,當抑癌基因的雜合子(如 Rb/rb再發生 一次突變成為隱性純合子(如 rb/rb以后才會發生細胞的惡性轉化,此即腫瘤抑制基因的 雜合性丟失,它是細胞癌變的關鍵。

5、28. 醫學遺傳學:是研究人類疾病與遺傳關系的一門學科,是人類遺傳學的一個組成部分。 29. 遺傳病:人體生殖細胞 (精子或卵子 或受精卵細胞遺傳物質發生異常改變后所導致的疾 病。30. 等位基因:位于同源染色體的相同位置上控制相對性狀的兩個基因。31. 修飾基因:即次要基因,指位于主要基因所在的基因環境中,對主要基因的表達起調控 作用的基因。分為加強基因和減弱基因。32. 系譜:用系譜符號按一定的方式記錄某一家族各世代成員數目、親屬關系以及有關遺傳 性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。33. 系譜分析:指系譜繪好后,依據單基因遺傳病的系譜特點,對該系譜進行觀察分析和診 斷遺傳方式,進而預測

6、發病風險,這種分析技術或方法稱為系譜分析。34. 復等位基因:二倍體群體中同一基因座上具有兩個以上突變狀態的基因。35. 不完全外顯或外顯不全 :指的是一定基因型的個體形成一定表型的百分率小于 100%。 36. 隔代遺傳 :指隱性遺傳中,親代的性狀在 F1中沒有表現出來,但 F2中又再次表現出來 的現象。37. 近親:是指三代以內有共同祖先的血緣關系。38. 親緣系數:兩個近親個體在某一基因座位上具有相同基因的概率。39. 交叉遺傳 :男性患者的 X 連鎖致病基因必然來自母親,以后又必定傳給女兒,這種遺傳 方式稱交叉遺傳。40. 數量性狀:由多基因控制、易受環境影響、呈現連續變異的性狀。41

7、. 質量性狀:由一對或幾對基因控制、不易受環境影響、表現為不連續變異的性狀。 42. 微效基因:決定某種數量性狀的基因常常不是一對而是多對,每個基因只有較小的一部 分表型效應,這樣的基因就被稱作微效基因。43. 積累效應:多基因遺傳中,每個顯性基因的效果的疊加。44. 易患性變異:在遺傳和環境兩個因素的共同作用下,一個個體患某種多基因病的可能性。 45. 發病閾值:指個體的易患性達到或超過一定限度后就會患病,把該限度的易患性叫發病 閾值。46. 遺傳度:在多基因病中,異患性受遺傳和環境兩個因素起作用,其中遺傳所起作用的大 小叫遺傳度。47. 群體 :廣義上講,指同一物種的所有個體。狹義上講,指

8、生活在某一地區,可以相互雜 交或婚配的所有個體。48. 群體遺傳學 :以群體為單位研究群體內遺傳結構及其變化規律的遺傳學分支學科。 49. 遺傳平衡定律:在一個無限大的群體里,在沒有遷入、遷出、突變和自然選擇時,若個 體間隨機交配,該群體中基因和基因型頻率將在未來世代中保持不變。50. 突變率:每一代每 100萬個基因中出現突變基因的數量。51. 中性突變 :指突變的結果既無益,也無害,沒有有害的表型效應, 不受自然選擇的作用。 此時,基因頻率完全取決于突變率。52. 自然選擇:自然界中,有些基因型的個體生存和生育的能力較強,留下的后代較多;有 些基因型的個體生存和生育的能力較弱, 留下的后代較少, 這種優勝劣汰的過程叫自然選擇。 53. 適合度:個體生存和生育的能力叫適合度,不同基因型的個體適合度可能不同。54. 相對生育率 (