新生兒聽力篩查工作回顧

2010-2014

一、全市篩查情況一、全市篩查情況2010年度（09年6月1日-10年6月30日），活產(chǎn)51579人，初篩人數(shù)51228，篩查率99.30﹪，2011年度新生兒篩查59637例，初篩人數(shù)51228，新生兒篩查率為99.50%；2012年活產(chǎn)55951人，初篩人數(shù)55706，篩查率99.60﹪；2013年活產(chǎn)48279人，初篩人數(shù)48013，篩查率99.80﹪，2014年上半年活產(chǎn)24110，新生兒篩查24062，率99.80﹪。一、全市篩查情況2010-2014全市篩查率情況表12009.6-2014.6年泰安市新生兒聽力篩查一覽表年份活產(chǎn)數(shù)初篩人數(shù)（率%）初篩陽性人數(shù)（率%）復(fù)篩人數(shù)（率%）復(fù)篩陽性人數(shù)（率%）20105157951228（99.3）12039（20.5）5305（44.1）474（8.9）20115992859637（99.5）13478（22.6）6509（48.3）526（8.1）20125595155706（99.6）13425（24.1）5597（41.7）512（9.1）20134827948013（99.4）12627（26.3）5213（41.3）487（9.3）20144907648982（99.5）11119（22.7）5347（42.1）469（8.8）三、初篩、復(fù)篩工作初篩陽性率控制初篩未通過召回進(jìn)行復(fù)篩復(fù)篩未通過進(jìn)行轉(zhuǎn)診復(fù)篩未通過召回確診患兒追蹤四、存在問題及工作目標(biāo)質(zhì)控員隊(duì)伍建設(shè)篩查率（≥99﹪）健康宣傳教育意識有待進(jìn)一步強(qiáng)化可疑患兒轉(zhuǎn)診工作需進(jìn)一步到位轉(zhuǎn)診率低、確診率低報(bào)表問題（如報(bào)表不及時(shí)，資料欠完整，縣市區(qū)問題尤為突出）突出問題：

干預(yù)及康復(fù)資料不全，

聽障患兒缺乏有效的干預(yù)。這也是亟需解決的問題

四、工作目標(biāo)：完善數(shù)據(jù)庫及信息系統(tǒng)信息管理是實(shí)施聽力篩查的根本要素！需要我們持久的努力。逐步形成規(guī)范的數(shù)據(jù)庫和完善的信息系統(tǒng)。定期進(jìn)行統(tǒng)計(jì)、分析報(bào)告，以便管理和監(jiān)督。便于跟蹤和隨訪篩查后的嬰幼兒，全面掌握全過程的聽力學(xué)信息，也能掌握接受治療/干預(yù)聾兒的聽力—言語的發(fā)育過程，預(yù)估可能出現(xiàn)的問題，為家長提供必要的幫助和支持。

明確各部門職責(zé)，規(guī)范開展新生兒聽力篩篩查明確各部門職責(zé)，規(guī)范開展新生兒聽力篩查

篩查機(jī)構(gòu)（設(shè)在有產(chǎn)科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)）：

機(jī)構(gòu)職責(zé)1、嚴(yán)格按照衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》相關(guān)條款執(zhí)行。2.建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3.做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護(hù)人個(gè)人意愿選擇。4.對進(jìn)入篩查程序者，應(yīng)當(dāng)向其監(jiān)護(hù)人出具篩查報(bào)告單并解釋篩查結(jié)果，負(fù)責(zé)復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪。5.進(jìn)行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計(jì)、上報(bào)。

篩查機(jī)構(gòu)（設(shè)在有產(chǎn)科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)）：承擔(dān)：完成新生兒生后48小時(shí)至出院前的初篩；負(fù)責(zé)對初篩未通過者及漏篩者（重點(diǎn)為早出院未篩者）的召回，要求于42天內(nèi)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。對復(fù)篩未通過者，開具轉(zhuǎn)診單并填寫聽力篩查異常兒童登記表（表2）交由兒童監(jiān)護(hù)人，建議轉(zhuǎn)診至市級聽力診斷中心。召回：初篩未通過者及漏篩者召回，復(fù)篩未通過者隨訪。篩查機(jī)構(gòu)（設(shè)在有產(chǎn)科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)）：上報(bào)資料：每月5日前上報(bào)泰安市兒童聽力篩查月報(bào)表、聽力篩查異常兒童情況表（表3）。備注：表3為復(fù)篩未通過兒童資料聽力篩查管理中心承擔(dān)：廣泛開展新生兒聽力篩查多種形式的健康宣教，提高人群知曉率、爭取兒童監(jiān)護(hù)人配合聽力篩查工作。負(fù)責(zé)本轄區(qū)各篩查單位的日常業(yè)務(wù)指導(dǎo)及督察。依托婦幼網(wǎng)絡(luò)，協(xié)同篩查單位召回初篩未通過兒童及漏篩兒童進(jìn)行復(fù)篩；協(xié)同聽力診治中心召回復(fù)篩未通過兒童進(jìn)一步確診；接收市聽力篩查管理中心反饋的轉(zhuǎn)診兒童的確診信息。并將確診信息反饋至患兒轄區(qū)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，指導(dǎo)中心開展隨訪工作。做好社區(qū)兒童聽力監(jiān)測和保健。背景和意義13億中國人口據(jù)2010全國殘疾人抽樣調(diào)查：我國現(xiàn)有聽力殘疾人2780萬，位居最常見的5種殘疾（智力、視力、肢體、精神及聽力）之首；其中０至６歲聽障兒童約1３.７萬；我國每年約有1600萬新生嬰兒出生，如果按每一千個(gè)新生兒中有1-3個(gè)新生兒發(fā)病計(jì)算,我們國家每年將新增聽力損失的新生兒約2-5萬名。聽力殘疾預(yù)防與康復(fù)任務(wù)十分艱巨。新生兒聽力篩查是做好聽力殘疾兒童早發(fā)現(xiàn)、早診斷的有效手段，對及時(shí)開展早期干預(yù)，提高康復(fù)效果至關(guān)重要。新生兒聽力篩查的社會效益和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)意義一個(gè)聾啞兒一生對社會帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)不低于30萬-50萬人民幣,主要用于特殊教育和各項(xiàng)生活救濟(jì).而發(fā)現(xiàn),確診和干預(yù)一個(gè)患兒費(fèi)用明顯低于發(fā)病后帶來的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),顯現(xiàn)出預(yù)防醫(yī)學(xué)的經(jīng)濟(jì)價(jià)值.如果能在新生兒期或嬰兒早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽力障礙的兒童，可使用助聽器等人工方式幫助其建立必要的語言刺激環(huán)境，則可使語言發(fā)育不受或少受損害。新生兒聽力篩查的社會效益和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)意義

聽力障礙發(fā)現(xiàn)時(shí)間的早晚與后來語言發(fā)育水平的關(guān)系不受性別、是否伴隨其他畸形、社會經(jīng)濟(jì)狀況等的影響。聽力障礙在6月齡前被發(fā)現(xiàn)并給予干預(yù)者語言理解上和語言表達(dá)上明顯高于6個(gè)月后被發(fā)現(xiàn)者，得分差值達(dá)20分，有非常顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。不管聽力損害的程度的輕度或極重度，只要在6月齡前被發(fā)現(xiàn)，且患兒的認(rèn)知能力正常，經(jīng)過干預(yù)后，患兒的語言能力基本上能達(dá)到正常水平。早期發(fā)現(xiàn)的輕度聽力損害患兒和早期發(fā)現(xiàn)的極重度聽力損害患兒相比，語言發(fā)育水平?jīng)]有明顯差別。這一研究證明了，早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙是預(yù)防聽力損害兒童語言發(fā)育障礙的唯一重要因素。怎樣做聽力篩查？篩查策略

普遍篩查重點(diǎn)檢查新生兒聽力損失高危因素：8．母親孕期曾使用過耳毒性藥物或袢利尿劑、或?yàn)E用藥物和酒精；母親孕期曾使用過耳毒性藥物；9．出生時(shí)有缺氧窒息史，Apgar0-4分/1min或0-6分/5min；10．機(jī)械通氣5天以上；11．細(xì)菌性腦膜炎。12.臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。具有高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在3年內(nèi)每年至少隨訪1次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)就診。

聽力篩查過程與家屬交流-------知情同意書簽定聽力初篩-------家屬配合初篩檢測報(bào)告-------獲得初篩結(jié)果未通過者復(fù)篩-------家屬配合復(fù)篩檢測報(bào)告-------復(fù)篩結(jié)果解釋聽力診斷-------獲得診斷結(jié)果及時(shí)干預(yù)

-------及早開始干預(yù)定期隨訪

-------長期干預(yù)篩查人員監(jiān)護(hù)人新生兒聽力篩查流程所有嬰兒應(yīng)該在出生后1個(gè)月之內(nèi)進(jìn)行聽力篩查篩查未通過的嬰兒，最遲應(yīng)該在出生后3個(gè)月內(nèi)接受全面的聽力學(xué)評估已經(jīng)確定為聽力損失的患兒，最遲應(yīng)該在出生后6個(gè)月內(nèi)接受適當(dāng)?shù)母深A(yù)耳聲發(fā)射產(chǎn)生于耳蝸聽骨鏈和鼓膜傳導(dǎo)外耳道一種音頻能量耳聲發(fā)射

TEOAE是通過放在外耳道中的微音器檢測耳蝸對聲音刺激所產(chǎn)生的聲波，直接從總體上對耳蝸基底膜的功能進(jìn)行評價(jià)。采用短聲刺激（Click）誘發(fā)外毛細(xì)胞，使其發(fā)射出能量，這一刺激誘發(fā)出的能量主要是廣譜、高頻的能量。TEOAE主要觀察指標(biāo)為：判斷是否通過TEOAE耳聲發(fā)射主要觀察三個(gè)指標(biāo)：總的耳聲發(fā)射能量≥3dB,兩套緩沖存儲器中的信號重復(fù)率≥50%。DPOAE通過不同頻段基底膜功能評估的總和，來評價(jià)耳蝸總體的功能。主要是通過兩個(gè)不同的純音刺激（其頻率之比為1：1.22）誘發(fā)出不同頻率外毛細(xì)胞的耳發(fā)射能量，其頻率范圍為250、500、1000、2000、3000、4000hz。判斷是否通過DPOAE耳聲發(fā)射的指標(biāo)：各單個(gè)頻率的通過為DPOAE≥噪音5dB；總的DPOAE通過為6個(gè)頻段中有4個(gè)通過。否則為需進(jìn)一步復(fù)查。聽覺誘發(fā)電位聽覺誘發(fā)電位也稱聽覺腦干反應(yīng)（ABR），是客觀聽力測定的又一種方法。它是短聲（Click）刺激后從頭皮上記錄的由聽覺通路傳導(dǎo)的電位活動，通過測量波形、波幅和潛伏期，分析腦干的功能和聽力受損程度。和耳聲發(fā)射法相比ABR不但能反映聽力損害，而且可反映聽力受損的程度。但操作相對繁瑣，每例測定時(shí)間需40分左右，因此作為篩查方法有其局限性。近年來發(fā)展了篩查性快速ABR（AASR）以ABR為基礎(chǔ)，通過新算法（設(shè)置在35dB為界）及專用的測試探頭而實(shí)現(xiàn)的快速、可靠、無創(chuàng)的檢測方法，在一定程度上克服了操作繁瑣的弊端。新生兒聽力篩查三階段第一階段：聽力篩查階段

初篩：出生后48小時(shí)至出院前

復(fù)篩：30-42天第二階段：聽力診斷階段（聽力診治機(jī)構(gòu)）3-6個(gè)月第三階段：干預(yù)與康復(fù)階段（診治/康復(fù)機(jī)構(gòu)）3-36個(gè)月第一階段：聽力篩查階段

判定聽力篩查結(jié)果的注意事項(xiàng)

作為篩查性的工具，無論是TEOAE還是AABR，其敏感度和特異度已毋庸置疑。但要注意假陽性和假陰性情況。未通過篩查的不一定有聽損傷，仍需接受進(jìn)一步聽力學(xué)診斷性檢查。測試沒有通過應(yīng)考慮被測兒是否哭鬧、頭顱擺動、外耳道有耵聹及外耳道或中耳分泌物所致的假陽性。連續(xù)出現(xiàn)多個(gè)受試者假陽性需檢查測試的探頭。應(yīng)該特別強(qiáng)調(diào)的是新生兒聽力篩查正常并不能排除聽力異常，遲發(fā)性、進(jìn)行性的聽力損害；更何況有部分嬰兒可能因?yàn)橐恍┖筇煨院屠^發(fā)性的原因而在后來導(dǎo)致聽力障礙。第一階段：聽力篩查階段

（復(fù)篩）測試對象：初篩未通過者曾重癥護(hù)理的高危兒有聽力高危因素者測試時(shí)間：生后1個(gè)月或42天左右測試項(xiàng)目：同初篩未通過復(fù)篩者進(jìn)入隨訪組仍未通過篩查者轉(zhuǎn)入第二階段第二階段：診斷性聽力評估未通過復(fù)篩的嬰幼兒，都應(yīng)在3月齡接受聽力學(xué)和醫(yī)學(xué)評估，確保在6月齡內(nèi)確定是否存在先天性或永久性聽力損失，以便實(shí)施干預(yù)。即復(fù)篩未通過的患兒應(yīng)由聽力檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測、行為測聽及其它相關(guān)檢查，必要時(shí)并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評估，做出診斷。對具有聽力損失高危因素的兒童，應(yīng)根據(jù)可能發(fā)生的遲發(fā)性聽力損失狀況，制定個(gè)體化的聽力再評估的時(shí)間和次數(shù)。對于通過新生兒聽力篩查但具有聽力損失高危因素的嬰幼兒，至少3歲內(nèi)每6個(gè)月進(jìn)行1次聽力隨訪，若可疑有聽力損失，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行聽力學(xué)評估。第二階段：聽力損傷診斷階段符合轉(zhuǎn)診條件的嬰幼兒初篩和復(fù)篩均未通過的新生兒。NICU住院的新生兒。有高危因素的嬰幼兒。兒保科為嬰幼兒健康體檢時(shí)，懷疑有聽力損傷者。兒科門診就診，言語發(fā)育遲緩，疑有聽力損傷者。基層醫(yī)院懷疑聽損傷，但檢測設(shè)備不完善者。第二階段：聽損傷診斷階段測試項(xiàng)目：客觀檢測項(xiàng)目耳聲發(fā)射（TEOAE,DPOAE）聽性腦干誘發(fā)電位（ABR）40HZ相關(guān)電位（40HZ-AERP）聲阻抗多頻聽覺穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位（ASSR）第二階段：聽損傷診斷階段測試項(xiàng)目：主觀檢測項(xiàng)目小兒行為測聽行為觀察測聽（BOA）視覺強(qiáng)化測聽（VRA）游戲測聽（PA）純音測聽（PTA）

聽覺—言語評估第二階段：聽損傷診斷階段醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)及其他檢測項(xiàng)目常規(guī)耳鼻咽喉檢查影像學(xué)檢查（CT、MRI,鼻咽側(cè)位片）生化檢查（IgG,IgM）心理智力評估前庭功能評估基因、染色體檢查第三階段：干預(yù)、康復(fù)階段定期隨訪調(diào)查問卷電話隨訪電子郵件第三階段：干預(yù)、康復(fù)階段新生兒聽力篩查、診斷和干預(yù)，這是一完整的聽力康復(fù)系統(tǒng)工程。干預(yù)措施為最后環(huán)節(jié)，是顯示先天性耳聾康復(fù)成果的關(guān)鍵。采用何種方法以及何時(shí)進(jìn)行干預(yù)，對患兒的聽力、言語及語言康復(fù)很重要。干預(yù)包括醫(yī)學(xué)干預(yù)、聽力補(bǔ)償或重建、以及聽功能訓(xùn)練和語言康復(fù)訓(xùn)練。1.醫(yī)學(xué)干預(yù)

醫(yī)學(xué)干預(yù)是指醫(yī)師提出醫(yī)學(xué)診斷，即聽力損失的原因、程度及部位，并采用治療手段來恢復(fù)聽力的方法。外耳道耵聹：在新生兒和嬰幼兒時(shí)期，耵聹過多且難以自然排出，可阻塞外耳道。在這種情況下，采用耳聲發(fā)射檢查往往可造成耳聲發(fā)射能量消失，而且也可影響聲導(dǎo)抗檢查，必須要清除外耳道耵聹。急性分泌性中耳炎：嬰幼兒期急性分泌性中耳炎往往是由上呼吸道感染以及免疫變態(tài)反應(yīng)引起。其可以造成鼓室積液及聽力下降。根據(jù)臨床癥狀及耳科顯微鏡檢查以及聽力學(xué)檢查，包括耳聲發(fā)射、聲導(dǎo)抗檢查等可以明確。可采用病因治療，應(yīng)用類固醇激素類及抗過敏藥物，以及粘液促排劑等，藥物治療無效可采用經(jīng)鼓膜穿刺抽液，切開引流以及經(jīng)鼓膜安裝通氣管。以改善及恢復(fù)患兒的聽力。先天性外耳及中耳發(fā)育畸形：根據(jù)畸形分類不同，采用不同的外科手術(shù)治療，一方面外耳整形和耳廓再造，另一方面改善聽力。雙側(cè)耳廓及外耳道畸形，應(yīng)盡早選配助聽器，促進(jìn)言語—語言發(fā)育。2.聽力補(bǔ)償或重建

聽力補(bǔ)償或重建主要包括助聽器選配和人工耳蝸植入。助聽器選配：永久性感音神經(jīng)性聽力損失患兒選配助聽器，聽力障礙的程度一般在中度至重度，甚至有專家主張輕度聽力障礙也需選配助聽器，進(jìn)行聽力矯正，單側(cè)聽力損失者也可以選配助聽器。雙側(cè)聽力損失應(yīng)選配雙側(cè)助聽器。雙耳選配優(yōu)點(diǎn)是，有利于分辨聲源，提高聲源定向能力，整合效應(yīng)好，聽聲音的響度增加等。人工耳蝸植入：人工耳蝸植入裝置是一種模擬人耳蝸功能的轉(zhuǎn)換器。它將聲音信號通過言語處理器轉(zhuǎn)變成電信號，傳入內(nèi)耳的電極，直接興奮聽神經(jīng)，從而產(chǎn)生聽覺。人工耳蝸裝置主要分2大部分：植入部分（包括接收裝置和多道電極）和外接部分（包括耳機(jī)、發(fā)射器、言語處理器等）。對雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，使用助聽器3—6個(gè)月無明顯效果，在lO個(gè)月左右進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評估，建議盡早實(shí)施人工耳蝸植人手術(shù)。3．聽功能訓(xùn)練和言語—語言康復(fù)訓(xùn)練

患兒經(jīng)助聽器選配和人工電子耳蝸植入聽力矯正之后，需進(jìn)行聽功能訓(xùn)練和言語—語言康復(fù)訓(xùn)練。需要有醫(yī)生、聽力學(xué)家、言語—語言治療師、特殊教育者和心理學(xué)家參加。與患兒建立長期關(guān)系來支持兒童的聽力和語言的發(fā)育相當(dāng)重要，使聾兒患者能聽到聲音，并能理解講話。聽功能訓(xùn)練內(nèi)容包括如下：聽覺察覺；聽覺注意；聽覺定位；聽覺識別；聽覺記憶；聽覺選擇；聽覺反饋。言語—語言康復(fù)訓(xùn)練：言語訓(xùn)練程序?yàn)橐羲亍⒁艄?jié)、單詞、以及短句訓(xùn)練。對于語言康復(fù)應(yīng)遵循以下幾點(diǎn)：1.有條件最好在康復(fù)中心進(jìn)行系統(tǒng)訓(xùn)練；2.激發(fā)聾兒的語言興趣；3.循序漸進(jìn)，從音素到短句，重復(fù)攻關(guān)；4.抓住言語行為環(huán)節(jié)，安排對話內(nèi)容。言語—語言康復(fù)訓(xùn)練評估為言語識別率和語言表達(dá)率。新生兒聽障發(fā)病率的變化給予的警示

隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，逐漸發(fā)現(xiàn)在新生兒聽力篩查中存在一個(gè)較大的局限或缺陷，即并不是所有的聽力損失均會在出生后立即表現(xiàn)出來。某些情況，諸如巨細(xì)胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽力損失、隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大以及線粒體12SrRNA基因1555G和1494T突變等均可導(dǎo)致出生時(shí)不表現(xiàn)聽力損失，出生后出現(xiàn)遲發(fā)型聽力損失。除先天性聽力障礙外，遺傳性耳聾還能以遲發(fā)性聽力障礙的方式表現(xiàn)出來。遲發(fā)性耳聾的特點(diǎn)是：患有遲發(fā)性耳聾的人往往有很好的語言基礎(chǔ)；遲發(fā)性耳聾的過程是漸進(jìn)的；遲發(fā)性遺傳性耳聾通常與遺傳基因有關(guān)。雖然遲發(fā)性耳聾不是短時(shí)間內(nèi)發(fā)生的，但隨著聽力損失的加重，仍將會對人們的工作和學(xué)習(xí)產(chǎn)生影響。

遲發(fā)性耳聾具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會有所遺漏。對于這類患者，耳聾基因檢測有可能明確其真正的病因，幫助醫(yī)患采取有針對性的保護(hù)措施以保護(hù)殘留聽力，避免聽力損傷加重。同時(shí)，在青少年聾人中進(jìn)行相應(yīng)的基因篩查和診斷，使他們了解自己的致病原因，能夠有效地避免與同樣有耳聾基因突變致聾的聾人異性結(jié)合，可有效地預(yù)防聾-聾的傳遞現(xiàn)象。早期檢測可防“一針致聾”——我國7歲以下兒童，因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐啥@的數(shù)量多達(dá)30萬，占總體聾啞兒童的30%-40%。其中，絕大多數(shù)聾啞兒都是因?yàn)樵谛r(shí)候注射鏈霉素而“一針致聾”，永遠(yuǎn)失去了聽力。全國聾病分子流行病學(xué)調(diào)查研究顯示，中國聾人群體中4.4%的個(gè)體攜帶線粒體基因突變，在使用以鏈霉素為代表的氨基糖甙類藥物后會引發(fā)聽力下降。這類鏈霉素等所致的藥物性耳聾屬于后天、遺傳因素和環(huán)境因素聯(lián)合導(dǎo)致的出生缺陷，早期耳聾基因檢測可以發(fā)現(xiàn)潛在的患兒。如果母親在孕前篩查出帶有藥物性耳聾基因，避免使用耳毒性藥物，就可以同時(shí)保護(hù)母親和孩子的聽力健康，完全能夠避免“一針致聾”的發(fā)生。

相對于多基因疾病，遺傳性耳聾等單基因疾病更容易篩查和防范。近年來，國內(nèi)外科學(xué)家通過大量的研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心的自2004年起進(jìn)行了全國性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導(dǎo)致中國大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個(gè)最常見的致病基因。通過對以上基因進(jìn)行檢測，可診斷近60%的遺傳性耳聾。這項(xiàng)調(diào)查的重要意義在于，它提示中國聾人中可預(yù)防的比例較高，有可能通過規(guī)模化預(yù)防使中國耳聾發(fā)生人數(shù)逐年減少。相對于消化性潰瘍、哮喘等多基因疾病，作為一種單基因遺傳病，現(xiàn)有的技術(shù)完全可以進(jìn)行早期耳聾基因篩查。由于遺傳性耳