ICSCCS11.020C0537SpecificationforthescreeningandmanagementofshortstatureIDB37/T4677—2023前言 II III 12規范性引用文件 13術語和定義 14矮小癥篩查 24.1人群 24.2初步篩查 24.3生長發育專科門診篩查 45矮小癥管理 55.1生活行為方式管理 55.2專科病情評估 65.3診斷與治療 65.4復查隨訪 7附錄A（資料性）中國2～18歲兒童身高、體重百分位曲線圖 8附錄B（資料性）中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標準差數值表 10附錄C（資料性）身高篩查結果家長告知書 14參考文獻 15DB37/T4677—2023本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結構和起草規則》的規定起草。請注意本文件的某些內容可能涉及專利。本文件的發布機構不承擔識別專利的責任。本文件由山東省衛生健康委員會、濟寧醫學院附屬醫院提出并組織實施。本文件由山東省衛生健康委員會歸口。DB37/T4677—2023矮小癥的病因涉及眾多內分泌疾病及基礎疾病，如甲狀腺功能減退癥、生長激素缺乏癥、代謝性疾病等。對兒童青少年身高及身高變化的篩查與評估，有助于及早發現與生長異常或生長改變相關的疾病，從而進行精準診斷和治療，給患兒帶來更大更長遠的獲益。為進一步發揮標準化在矮小癥患者篩查及管理工作中的保障作用，提升我省矮小癥專科的學科水平和臨床效果，更好服務兒童生長發育的高質量發展，制定本文件。1DB37/T4677—2023矮小癥篩查與管理規范本文件規定了矮小癥的定義、篩查人群、管理內容及方法。本文件適用于各級各類醫療機構醫務人員對矮小癥的篩查與管理，包括學校醫務室醫務人員。2規范性引用文件下列文件中的內容通過文中的規范性引用而構成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對應的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。WS/T424—2013人群健康監測人體測量方法。3術語和定義WS/T424—2013界定的以及下列術語和定義適用于本文件。3.1身高height人體直立時頭頂點至身高計底板之間的垂直距離。3.2身長bodylength平臥位頭頂到足跟的長度。3.3體重weight人體總重量（裸重）。3.4體質量指數bodymassindex體重(kg)除以身高(m)的平方得出的數值。3.5矮小癥shortstature在相似生活環境下，個體身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差者(-2SD)，或低于第3百分位數者。3.6身材偏矮slightlyshortstature在相似生活環境下，個體身高位于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高-1SD與-2SD之間者。3.7高身材tallstature在相似生活環境下，個體身高高于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2SD，或高于第97百分位數以上者。2DB37/T4677—20233.8上部量uppersegment站立位自頭頂至恥骨聯合上緣的垂直距離。3.9下部量lowersegment站立位自恥骨聯合上緣至足底的垂直距離。3.10臂展armspan兩上肢水平伸展時兩中指指尖的距離，代表上肢骨的生長，即指間距。3.11坐高sittingheight坐位自頭頂點至坐骨結節處的垂直距離。3.12頭圍headcircumference經眉弓上方和枕后結節繞頭一周的長度。3.13青春期puberty兒童期到成人期的過渡階段。注：世界衛生組織將該期的年齡范圍定為10歲～19歲，該時期出現身3.14靶身高targetheight根據父母身高計算得出的兒童成年預期身高，即遺傳靶身高。3.15骨齡boneage在生長發育過程中各骨化中心出現、骨骺與骨干愈合的年齡，即骨骼年齡。注：通常采用拍攝手腕骨X線片觀察指骨、腕3.16身高增長速度heightvelocity身高在一定時期內增長的數值。注：通常以年為單位計算。3.17身高增長緩慢slowheightgrowth身高年增長速度在第25百分位以下者。注：2歲以下兒童生長速度小于7.0cm/年；2歲～4歲兒童生長速度小于5.5cm/年；4歲～6歲兒童生長速度小于4矮小癥篩查4.1人群篩查范圍包括3歲～18歲兒童青少年。4.2初步篩查36~12月再評估篩查途徑篩查標準篩查結果處理方式注1:HSDS,目前身高標準差積分，計算公式：(目前身高-同年齡、同性別正常群體身高均值)/目前年齡身高標準差；注2:THSDS,靶身高標準差積分，計算公式：(靶身高-成年同性別正常群體身高均值)/成年身高標準差。4.2.1.1通過3歲～6歲兒童健康管理系統，對學齡前期兒童進行身高體重評估。根據測量的患者身高體重結果在生長發育曲線圖(參見附錄A)上繪制生長發育曲線。a)評定結果為“身高正常”的個體：不需要進行干預，建議b)評定結果為“高身材”的個體：建議按照4.3的要求進行生長發育專科門診篩查。c)評定結果為“矮小癥”的個體：建議按照4.3的要求進行生長發育專科門診篩查。d)評定結果為“身材偏矮者”的個體：應評估目前身高標準差積分與靶身高標準差積分差值，如果差值小于-2,按照4.3的要求進行生長發育專科門診篩查；反之，每6～12個月監測身高，根據身高增長速度及青春期發育進展情況進行綜合評估。若身高增長緩慢或達到矮小癥4e)評定結果為“身高增長緩慢、矮小癥或高身材”的個體：應給予《身高篩查結果家長告知書》(參見附錄C)及生長曲線圖，并建議按照4.3的要求進行門診篩查。4.2.4.2所有受檢者均應遵循5.1,建立科學的生活方式。4.3生長發育專科門診篩查流程圖見圖2。圖2矮小癥專科門診篩查流程圖4.3.1建立檔案填寫個人信息：包括姓名、性別、年齡、出生日期、出生體重、出生身長、母親孕產史及分娩史、出生Apgar評分、喂養史、身高增長速度、特殊用藥史、腦外傷、鞍區手術史或放射治療史等既往疾病史，父母身高及青春期啟動時間、矮小癥家族史、父母既往疾病史等基本情況。4.3.2體格檢查除了常規體格檢查外，應正確的測量和記錄以下各項：a)基本查體：身高和體重的測定值、百分位數或身高標準差、體質量指數；b)身材比例測量：頭圍、坐高、上部量、下部量、臂展；c)生殖器異常和性發育分期；d)骨骼、面部及其他畸形體征；e)皮膚色素斑，皮膚異常，心血管異常等。54.3.3輔助檢查生長發育專科門診輔助檢查包括以下各項：a)常規檢查：血常規、尿常規、肝功能、腎功能、空腹血糖、電解質、甲狀腺功能；b)內分泌激素檢測：胰島素樣生長因子-1(IGF-1)、性腺激素、皮質醇、促腎上腺皮質激素、血清胰島素、維生素D;c)骨齡檢查；d)必要時行染色體核型分析；e)必要時行心臟彩超、性腺B超、垂體MRI、脊柱正側位片影像學檢查。4.3.4篩查結果處理根據篩查結果進行如下處理：a)評定結果為“單純矮小或身高增長緩慢”的個體：建議按照5.2.1進行管理；b)評定結果為“矮小合并畸形體征”的個體：建議按照5.2.2進行管理；c)評定結果為“矮小合并內分泌疾病或其他慢性疾病”的個體：建議根據病因對癥治療；d)評定結果為“高身材”的個體：建議排除性發育異常或其他過度生長相關疾病的可能。5矮小癥管理流程圖見圖3。病情評估明確診斷治療方安復查隨訪生活行為方式管理貫穿矮小癥管理始終圖3矮小癥管理流程圖5.1生活行為方式管理6DB37/T4677—20235.1.1.1規律就餐，平衡膳食，自主進食，不偏食、不挑食，少吃高鹽、高糖和高脂肪的食物，培養健康飲食行為。5.1.1.2每天飲奶，學齡前兒童建議每天飲奶350mL～400mL或相當量的奶制品，學齡期兒童每天300mL及以上液態奶或相當量的奶制品。5.1.1.3足量飲水，以白開水為主，少量多次飲用，禁止飲酒和含酒精飲料，限制含糖飲料。建議飲水量：學齡前兒童600mL/d～800mL/d；6歲兒童800mL/d；7歲～10歲兒童1000mL/d；11歲～13歲男生1300mL/d，女生1100mL/d；14歲～17歲男生1400mL/d，女生1200mL/d。5.1.1.4正確選擇零食，零食宜選擇新鮮、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、堅果等食物，少選油炸食品和膨化食品。5.1.2運動5.1.2.1學齡前兒童每日活動總時間至少180min，其中，中等及以上強度的運動應累計不少于60min，學齡前兒童的運動類型主要包括日常活動、玩耍游戲以及體育運動，以促進其生長發育。5.1.2.2學齡期兒童每天應累計至少60min中高強度的身體活動，減少靜坐時間，增加戶外有氧運動時間，保證充足的陽光照射時間，運動頻次和時長需根據孩子體能循序漸進調整。鼓勵孩子掌握至少1項運動技能。5.1.3睡眠作息規律，保證充足睡眠。3歲～5歲兒童每天睡眠10h～13h，6歲～12歲兒童每天睡眠9h～12h，13歲～18歲兒童每天睡眠時長應為8h～10h。5.1.4心理構建溫馨和睦健康的家庭氛圍，增加親子互動，進行有效溝通，及時了解兒童的心理變化。5.2專科病情評估根據篩查情況，可將目標人群分為2種類型，包括：單純矮小或身高增長緩慢者、矮小合并畸形體征者。針對于不同類型患者，建議遵循不同管理流程。5.2.1單純矮小或身高增長緩慢者對于單純矮小或身高增長緩慢者需進一步評估病情，檢查可以包含但不局限于以下項目：a)生長激素-胰島素樣生長因子-1（GH-IGF-1）軸功能測定：選擇兩種作用方式不同的藥物進行生長激素激發試驗；IGF-1、胰島素樣生長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）；對于疑為生長激素抵抗的患者，必要時行IGF-1生成試驗評估生長激素受體功能；b)影像學檢查：垂體MRI、性腺超聲等。5.2.2矮小合并畸形體征對于矮小合并畸形體征者，完善上述5.2.1相關化驗檢查，必要時需多學科討論，共同評估病情并制定最佳治療方案。對于存在嚴重生長激素缺乏、多種垂體激素缺乏、明確的生長激素抵抗、未追趕生長的小于胎齡兒、先天發育異常或畸形體征、骨骼發育不良、伴有智力障礙或小頭畸形等高度懷疑單基因疾病者，建議完善遺傳學檢查。5.3診斷與治療專科門診就診的患者，明確診斷，評估病情后制定相應治療方案，包括：7DB37/T4677—2023a)病因治療；b)如需生長激素治療，具有明確生長激素治療適應癥并排除禁忌癥；c)其他藥物治療，注意補充鈣、維生素D及微量元素等，根據病情必要時可應用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）、芳香化酶抑制劑等；d)中醫藥治療。5.4復查隨訪5.4.1所有確診的矮小癥患者都應進行長期隨訪。5.4.2每3～6個月監測身高、體重、性發育情況，評估生長速度、青春期進程，每6～12個月復測骨齡，若出現快速進展青春期或生長速度明顯下降，及時評估病情并給予相應的干預措施。5.4.3使用生長激素治療者，應定期在門診監測治療的有效性和安全性。8--道--道2專1血山玉血山玉切注；根據2005年九省/市兒重體格發育調查數據研究制定參考文獻：中華兒科雜志，2009年7期首都兒科研究所生長發育研究室制作圖A.1中國2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖9身高(cm)身高(cm)圖A.2中國2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標準差數值表表B.1中國0～18歲兒童青少年身高、體重百分位數值表(男)白高(cm)體重(kg)身高(cm)體重(kg)身高(cm)體重(kx)身高(cn)(身高(cm)體重(kg)身高(cm)體重(kg)體重(kg)12月18月21月4歲8歲9歲10歲10.5歲11歲11.5歲12歲12.5歲13歲13.5歲14歲14.5歲15歲15.5歲16歲16.5歲17歲18歲首都兒科研究所生長發育研究室制作身高(cn)體章(ke)身高(cm)體重(hg)此高(cm體重(kg)身高(cm)4月6月9月12月18月2.5歲3.5歲4.5歲5.5歲16.5歲37歲7.5歲28.5歲459.5歲410.5歲511歲11.5歲4斗12.5歲內5413.5歲14.5歲7門.15.5歲16.5歲注：①根據2005年九省/市兒童體格發育調查數據研究制定參考文獻：中華兒科雜志，2009年7期②3歲以前為身長首都兒科研究所生長發育研究室制作中國0～18歲男性兒童青少年身高、體重標準差單位數值表見表B.3。身高(cm)休重(kg)體正(kg)身高(cm)體王(kg)身高(cm)體重(kg)身高(cm)體重(k)身高(cm)出生12月15月18月2歲2.5歲3歲3.5歲4歲4.5歲5歲5.5歲6歲6.5歲7歲7.5歲8歲8.5歲9歲9.5歲10歲10.5歲11歲11.5歲12歲12.5歲13歲13.5歲14歲14.5歲15.5歲16歲16.5歲17歲18歲注：①根據2005年九省/市兒童體格發育調查數據研究制定參考文獻：中華兒科雜志，2009年7期②3歲以前為身長表B.4中國0～18歲兒童青少年身高、體重標準差單位數值表(女)身高(cn)體重(hg)身高(cm)體面(g)白高(cn體重(kg)身高(cm)體面(k)身高(cm)身高(cm)體重(kg)出生12月15月18月21月2歲2.5歲3歲3.5歲4歲4.5歲5歲5.5歲6歲6.5歲7歲7.5歲8歲8.5歲9歲9.5歲10歲10.5歲11歲11.5歲12歲12.5歲13歲13.5歲14歲14.5歲15歲15.5歲16歲16.5歲17歲18歲注：①根據2005年九省/市兒童體格發育調查數據研究制定參考文獻：中華兒科雜志，2009年7期DB37/T4677—2023（資料性）身高篩查結果家長告知書兒童青少年身高篩查結果家長告知書見表C.1。表C.1身高篩查結果家長告知書期發現、早期干預身高問題，有利于孩子健康成長，故建議盡早到DB37/T4677—2023參考文獻[1]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組.等.矮身材兒童診治指南[J].中華兒科雜志,2008,46(6):428-430.[2]李輝，季成葉，宗心南,等.中國0～18歲兒童、青少年身高、體重的標準化生長曲線[J].中華兒科雜志，2009，47(07):487-492.[3]WS/T424-2013人群健康監測人體測量方法.[4]羅小平.身材矮小癥兒童診療規范[M].北京,人民衛生出版社,2019:1-137.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組,中華醫學會兒科學分會兒童保健學組,中華兒科雜志編輯委員會.兒童體