第五節(jié)關注人類遺傳病

人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。先天性疾病個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病不等同于遺傳病..一、人類的遺傳病人類遺傳病的種類人類的遺傳病基因遺傳病染色體遺傳病單基因遺傳病

多基因遺傳病1、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種。例如，腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。無腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

多基因遺傳病的特點;1、有家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。2、在群體中的發(fā)病率較高。常染色體顯性遺傳病先天性軟骨發(fā)育不全多指并指性染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病常染色體隱性遺傳病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累苯丙酮尿癥缺少基因P，酶無法合成癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中有“發(fā)霉”臭味苯丙酮尿癥的發(fā)病機理性染色體隱性遺傳病假性肥大性肌營養(yǎng)不良癥血友病紅綠色盲患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難。患兒后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌肉組織被結締組織替代）。患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病的特點：1、發(fā)病率較低，但種類較多：2、遵循孟德爾定律。染色體病（chromosomaldisease）

是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時也是導致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／2有染色體異常。現(xiàn)今已知的染色體病超過100種，已報告的染色體數(shù)目和結構異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細胞遺傳學新技術的應用，今后還會發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。3、人類染色體遺傳病1、常染色體遺傳病由常染色體異常引起的遺傳病。21三體綜合征（先天智力障礙）“貓叫綜合征”(Criduchatsyndrome)。

臨床表現(xiàn)：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長臉，眼距寬；骨骼、心、腎畸形；患兒生長發(fā)育遲緩，智力低下嚴重。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。2、性染色體遺傳病由性染色體異常引起的遺傳病。性腺發(fā)育不良癥是女性中最常見的一種性染色體遺傳病，發(fā)病率約為1/1000.該病患者體細胞中僅含一條X染色體，染色體組成為45，X0。患者女性第二性征不發(fā)育，卵巢發(fā)育不良，身材矮小，有頸蹼，智力差等。患者比正常男性多了一條X染色體，染色體組成為47，XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病在男性中的發(fā)病率約為1/500.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（XXY綜合證）癥狀：患者體細胞中多了一條Y染色體，染色體組成為47，XYY。患者為男性，身材高大，常超過180cm，大多數(shù)可以生育。智力正常或略低，性情暴烈，厭學，自我克制力差，常有攻擊性行為。原因：父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結果。XYY綜合征常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性伴Y染色體先天性軟骨發(fā)育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病常染色體性染色體21三體綜合征、貓叫綜合征X0、XXY、XYY、3.染色體病2.多基因遺傳病1.單基因遺傳病小結二、遺傳病的監(jiān)測和預防禁止近親結婚提倡適齡生育進行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷

優(yōu)生學就是應用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學。每個人都可能攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。在近親結婚的情況下，雙方從相同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加。結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。近親結婚造成后代患遺傳病的可能性大大增加。1、禁止近親結婚近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍2、遺傳咨詢根據(jù)人類遺傳學理論、遺傳病的發(fā)病規(guī)律等，對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議，以便患者及其家庭做出恰當?shù)倪x擇。羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷3、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查血細胞檢查四、人類基因組計劃1、主要內(nèi)容