第五章基因突變及其他變異第五章基因突變及其他變異1基因突變生物的變異

不遺傳的變異。可遺傳的變異

基因重組染色體變異環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)物質(zhì)沒有改變遺傳物質(zhì)的改變基因突變生物的變異不遺傳的變異。基因重組染色體變異環(huán)境引2不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突變真核生物——基因突變、基因重組、染色體變異不同生物的可遺傳變異來源：病毒——基因突變原核生物——基因突3CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA直接原因根本原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病病因：CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常G4ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替換增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGCACCGTGGC12345ATCCGTAGGC缺失（正常基因片段）替換增添AACCGT5不一定①若發(fā)生突變后，引起mRNA上密碼子改變，但由于密碼子的簡并性，改變了的密碼子與原密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀也不改變。②若基因突變?yōu)殡[性突變?nèi)鏏A中的一個A→a，此時性狀也不改變。③若基因突變發(fā)生在內(nèi)含子區(qū)域，生物的性狀也不改變。基因突變是否一定會引起性狀的改變？

不一定基因突變是否一定會引起性狀的改變？6(1)基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變可以通過無性繁殖傳給后代，但不會通過有性生殖傳給后代。(2)基因突變可以發(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過程中，這種突變有可能通過有性生殖傳給后代。基因突變都會遺傳給后代嗎？基因突變都會遺傳給后代嗎？7

（1）自然突變（內(nèi)因）DNA復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤（2）誘發(fā)突變（外因）物理因素：如X射線、激光等化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物等生物因素：如病毒和某些細(xì)菌等

究竟是什么原因?qū)е禄蛲蛔兡兀?/p>

（1）自然突變（內(nèi)因）DNA復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤（2）誘發(fā)83．基因突變發(fā)生的時期？細(xì)胞周期中的分裂間期。A有絲分裂間期（體細(xì)胞）B減數(shù)第一次分裂間期（生殖細(xì)胞）但一般不能傳給后代可以通過受精作用直接傳給后代3．基因突變發(fā)生的時期？細(xì)胞周期中的分裂間期。A有絲分裂間期91、(選擇填空)某生物發(fā)生了基因突變后,

基因結(jié)構(gòu)

；基因數(shù)量

；性狀

.

(一定不變;一定改變;可能改變)一定改變一定不變可能改變基因突變是DNA分子水平上某一個基因內(nèi)部堿基對種類和數(shù)目的變化，基因的數(shù)目和位置并未改變。1、(選擇填空)某生物發(fā)生了基因突變后,一定改變一定不變可能10“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)11（二）、類型:②基因的互換:減數(shù)分裂的四分體時期，同源染色體上的等位基因隨姐妹染色單體之間發(fā)生局部互換而互換，導(dǎo)致基因重組。①基因的自由組合:減數(shù)分裂形成配子時，隨著非同源染色體的組合，非等位基因也自由組合。減數(shù)第一次分裂后期（二）、類型:②基因的互換:減數(shù)分裂的四分體時期，同源染色體12③重組DNA技術(shù)：通俗的說，就是按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來，在生物體外重組，然后放到另一種生物的細(xì)胞里，定向地改造生物的性狀。2、類型:①基因的自由組合:②基因的互換:③重組DNA技術(shù)：通俗的說，就是按照人們的意愿，把一種生物的13產(chǎn)生多樣化基因組合的后代，為生物變異提供豐富的來源，是生物變異來源之一，是形成生物多樣性的重要原因之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。三、意義:控制不同性狀的基因重新組合，不產(chǎn)生新基因、新性狀，可產(chǎn)生形成新的基因型、新的表現(xiàn)型。產(chǎn)生多樣化基因組合的后代，為生物變異提供豐富的來源，14■基因突變基因重組和染色體變異的區(qū)別染色體上某一個位點上基因的改變（點突變），分子水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到。細(xì)胞水平的變異，可用顯微鏡直接觀察到。染色體變異：類型染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異個別染色體增減染色體成倍增減基因突變：基因重組：真核生物有性生殖減數(shù)分裂過程中，控制不同性狀的基因的重新組合■基因突變基因重組和染色體變異的區(qū)別染色體上某一個位點上基因15染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型？正常異常缺失重復(fù)倒位易位染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀變異染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型？正常異常缺失重復(fù)倒位易位染色體結(jié)構(gòu)的16正常女性體細(xì)胞中的一個染色體組中有多少條染色體？并寫出染色體組成。23條；22條常染色體+X正常女性體細(xì)胞中的一個染色體組中有多少條染色體？并寫出染色體17染色體組的判斷方法1、根據(jù)染色體圖判斷：形態(tài)相同的染色體有幾條，就含有幾個染色體組。2個染色體組3個染色體組2、根據(jù)基因型判斷：相同或等位的基因總共出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組。AaBbAAaBbbAaaaBBbb3、根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算：染色體組=染色體數(shù)染色體的形態(tài)數(shù)染色體組的判斷方法1、根據(jù)染色體圖判斷：形態(tài)相同的染色體有幾18二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育的個體，體細(xì)胞中含有具有兩個染色體組的稱為二倍體(2n)；由受精卵發(fā)育的個體，體細(xì)胞具有三個或三個以上染色體組，統(tǒng)稱為多倍體。二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育的個體，體細(xì)胞中含有具有兩個染色體19番茄是二倍體葡萄是二倍體幾乎全部的動物和過半的高等植物都是二倍體。番茄是二倍體葡萄是二倍體幾乎全部的動物和過半的高等植20馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體21多倍體的特征多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實、種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都增加。多倍體的特征多倍體植株莖稈粗壯、葉片、果實、種子都比較大，糖22雄蜂它是由卵細(xì)胞未經(jīng)過受精作用直接發(fā)育而來的。所以，它的體細(xì)胞染色體數(shù)

配子染色體數(shù)那么，有沒有只有配子發(fā)育而來的個體呢？雄蜂它是由卵細(xì)胞未經(jīng)過受精作用直接發(fā)育而來的。所以，它的體細(xì)23下面以利用高莖皺粒豌豆和矮莖圓粒豌豆培育高莖圓粒豌豆為例說明單倍體育種方法：高皺

DDtt雜合高圓DdTt矮圓ddTT花藥離體培養(yǎng)高圓DT矮皺dt高皺Dt矮圓dT純合高圓DDTT加倍純合矮皺ddtt加倍純合高皺DDtt加倍純合矮圓ddTT加倍下面以利用高莖皺粒豌豆和矮莖圓粒豌豆培育高莖圓粒豌豆為例24單倍體多倍體來源植株特點誘導(dǎo)方法應(yīng)用植株弱小，高度不育莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加單倍體育種多倍體育種由生殖細(xì)胞直接發(fā)育

由受精卵發(fā)育成常用花藥離體培養(yǎng)秋水仙素或低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗單倍體多倍體來源植株特點誘導(dǎo)方法應(yīng)用植25顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病：伴X顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病：伴X隱性遺傳病：1、單基因遺傳病：由一對等位基因控制特點：在家系中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低Y染色體上：

男人毛耳等顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙26苯丙氨酸

苯丙酮尿癥

酶正常酶無法合成積累損傷神經(jīng)系統(tǒng)常染色體上隱性遺傳病——缺苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸

西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥（常染色體隱形遺傳），是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。苯丙氨酸苯丙酮尿癥酶正常酶無法合成積累損傷神經(jīng)系統(tǒng)常染色體27多基因遺傳病由多對等位基因控制。特點：家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。手術(shù)后,患者的唇裂已修復(fù)，請問患者的基因是否恢復(fù)正常?多基因遺傳病由多對等位基因控制。特點：家族性聚集現(xiàn)象283、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病（簡稱染色體病）。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病已有１００多種，這些病幾乎涉及到人類的每一對染色體。21三體綜合征性腺發(fā)育不良（XO）貓叫綜合征常染色體病：性染色體病：先天性睪丸發(fā)育不全癥（XXY）3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺29遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷302、產(chǎn)前診斷1.檢測手段：①羊水檢查②B超檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因診斷2.檢測目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病2、產(chǎn)前診斷1.檢測手段：2.檢測目的：313)禁止近親結(jié)婚1)進(jìn)行遺傳咨詢4)適齡生育2)產(chǎn)前診斷優(yōu)生的措施直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。3)禁止近親結(jié)婚1)進(jìn)行遺傳咨詢4)適齡生育2)產(chǎn)前診斷優(yōu)生32近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。近親結(jié)婚的危害：

科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個隱性33祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女