一、遺傳咨詢

二、遺傳篩查

三、產前診斷一、遺傳咨詢

GeneticConsuling1、定義：是由臨床醫生和遺傳學工作者解答遺傳病患者及家屬提出的有關遺傳性疾病的患者及家屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預防等問題，估計后代再患某病的概率，并提出建議及指導，以供患者及其親屬參考定義-美國國家遺傳咨詢協會2006.5通過對家族史的解釋來評估疾病的發生或再發風險率；進行有關疾病的遺傳、實驗室檢測、治療處理及預防的教育，并提供與疾病有關的各種可以求助的渠道及研究方向；輔導促進知情選擇和對所患疾病及其再發風險的逐步認知和接受。

2.遺傳咨詢的對象

夫婦一方患有某種遺傳病，需要生育指導一對夫婦生了一個遺傳病患兒，詢問再發風險婚前或婚后了解到家屬中有遺傳病病人，擔心子代是否也會患此遺傳病近親婚配的夫婦，要求給予生育指導夫婦婚后不育或妻子出現不明原因的習慣性流要求從遺傳學角度尋找不育或流產原因家庭成員中得了病因不明的疑難雜癥，要求肯定或排除遺傳病的可能性

3.遺傳咨詢的內容

確診某病是否屬于遺傳性疾病有無治療辦法，預后如何后代的復發風險如何

4.遺傳咨詢的程序

詢問患者癥狀、病史及家族史，進行體格檢查，對是否屬于遺傳病，可能屬于哪一類遺傳病作出初步判斷.建議作合適的遺傳學檢查，使疾病得以確診.在確診基礎上，按照遺傳學的基本原理，對后代復發風險作出估計商談對策.5.遺傳病再發風險的估計

大部分為新發突變52-70%首先查明就診者及其有關血緣親屬的核型染色體異常

無染色體異常孟德爾遺傳規律評估遺傳風險群體發病率、年齡、性別、既往生育史、致畸因素接觸史等進行遺傳風險評估5.遺傳病再發風險的估計

遺傳咨詢重點內容

染色體病單基因病多基因病21號三體患者產生的機理2121212147,XX,+2145,XX,-21同源染色體配對染色體復制姊妹染色體不分離46,XX45,XX,-21和47,XX,+21同源染色體不分離與正常配子結合示易位型21號染色體三體型核型及其遺傳21號染色體易位攜帶者核型21號染色體易位三體型核型21號染色體易位攜帶者家系圖二、遺傳篩查

geneticscreening研究群體各成員某一位點基因類型的一項普查，可及早發現有致病基因的個體，同時，獲得的數據有利于遺傳病的發病規律和流行特點的研究。流行特點的研究

（三）產前診斷

PrenatalDiagnosis

又稱宮內診斷，是對胚胎或胎兒是否患某種遺傳病或先天性畸形做出準確診斷，以預防患兒的出生，是預防優生學的重要組成部份PGD絨毛活檢臍靜脈穿刺羊水穿刺產前診斷的方式PGD是產前診斷的一種方式正常的胚胎移植入母體子宮中異常胚胎異常胚胎丟棄產前診斷主要檢測內容主要從以下4個方面檢測胎兒是否有先天性的遺傳性疾病：觀察表現型染色體檢查分析基因產物檢測基因產前診斷主要檢測內容主要從以下4個方面檢測胎兒是否有先天性的遺傳性疾病：觀察表現型染色體檢查分析基因產物檢測基因用超聲、胎兒鏡、X線、核磁共振等檢查胎兒形狀，確定其是否有畸形。產前診斷主要檢測內容主要從以下4個方面檢測胎兒是否有先天性的遺傳性疾病：觀察表現型染色體檢查分析基因產物檢測基因用羊水、絨毛細胞或胎兒血細胞培養，進行染色體核型分析，主要檢出染色體疾病。產前診斷主要檢測內容主要從以下4個方面檢測胎兒是否有先天性的遺傳性疾病：觀察表現型染色體檢查分析基因產物檢測基因用羊水、羊水細胞、絨毛細胞或血液等進行蛋白質、酶和代謝產物的分析，主要檢測某些先天性代謝疾病、血紅蛋白分子疾病或神經管缺陷等。產前診斷主要檢測內容主要從以下4個方面檢測胎兒是否有先天性的遺傳性疾病：觀察表現型染色體檢查分析基因產物檢測基因用PCR、DNA分子雜交等DNA重組技術檢測DNA，目前主要應用于地中海貧血、鐮狀細胞貧血以及一些單基因疾病的診斷。產前診斷主要病種一、常染色體顯性遺傳病強直性肌營養不良；成人多囊腎；

Huntington病；

I型神經纖維瘤；家族性乳腺癌二、常染色體隱性遺傳病鐮狀細胞貧血；α-、β-地中海貧血；囊性纖維化（CF）；苯丙酮尿癥；α1-抗胰蛋白酶缺乏癥產前診斷主要病種三、X連鎖隱性遺傳病隱性遺傳病甲型、乙型血友病；脆性X染色體綜合癥；

Duchenne、Becker肌營養不良產前診斷主要病種產前診斷注意事項：

正確把握適應證抽取胎兒活體標本屬侵入性操作，客觀上有一定的風險。因此，必須有明確的適應癥才能進行在進行操作前應再次與患者夫婦進行術前談話，