環境因素與優生

湖南省婦幼保健院雷花香2/4/20231湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境與優生的誕生、發展與使命優生學的提出優生學的使命環境因素影響胎兒發育的歷史悲劇研究環境因素的目的和意義2/4/20232湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素的基本概念（一）人類生存環境自然環境社會環境2/4/20233湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素的基本概念（二）胎兒生長發育的環境：母體的外環境母體環境胎盤因素2/4/20234湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素的基本概念（三）母體外環境中常見的致畸因素：物理因素：電離輻射，高溫、噪聲；化學因素：甲基汞、多氯聯苯、農藥、藥物、缺O2、SO2，等；生物因素：風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲、梅毒螺旋體等。2/4/20235湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素致畸的機理（一）基因突變；染色體畸形；細胞分裂障礙；核酸合成障礙；2/4/20236湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素致畸的機理（二）能量來源缺乏；細胞生物膜性改變；電解質平衡失調；酶抑制。2/4/20237湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素致畸的條件（一）環境因素的理化和生物學特性；胎兒發育階段的敏感性，可分三個階段：受孕后2周內；受孕后3~8周；受孕后9周~胎兒娩出前。2/4/20238湖南省婦幼保健院遺傳研究室環境因素致畸的條件（二）致畸因素的強度；母體和胎兒的基因型；母體的生理和病理狀態2/4/20239湖南省婦幼保健院遺傳研究室孕期用藥與優生（一）美國FDA對藥物安全等級分類：A類：對胎兒無危害；B類：動物研究無危害，人類未研究，或對動物研究有危害，但對人類無危害；C類：對動物研究有危害，對人類未研究；D類：對胎兒肯定有危害，但療效大于危害；X類：對胎兒肯定有危害，且療效小于危害。2/4/202310湖南省婦幼保健院遺傳研究室孕期選用抗生素的原則（一）根據推薦使用A、B類藥，慎用C類藥、不用D類和X類藥的原則：

孕期可用的抗生素：青霉類、頭孢菌素類、大環內脂類；孕婦盡量避用的抗菌藥物：氨基糖甙類、喹諾酮、甲硝唑、萬古霉素；孕婦禁用的抗菌藥：氯霉素、磺胺類內環素、利福平、酮康唑、無味紅霉素；2/4/202311湖南省婦幼保健院遺傳研究室孕期選用抗生素的原則（二）孕婦禁或慎用的非抗菌類藥物：苯妥英鈉、卡馬西平、已烯雌酚、丙米嗪、阿米嗪、麥普替林應禁用；用長效避孕藥、探親避孕藥或避孕藥膜受孕者應終止妊娠；孕激素大多認為無致畸作用，但也有認為大量使用可使女胎男性化、男胎尿道下裂可能，應慎用；奮乃靜、泰爾登眾說不一應慎用。2/4/202312湖南省婦幼保健院遺傳研究室微生物感染與優生微生物感染是出生缺陷病因中環境因素之一，包括：風疹病毒（RV）巨細胞病毒（CMV）單純皰疹病毒（HSV）弓形蟲（TOX）等2/4/202313湖南省婦幼保健院遺傳研究室風疹病毒（RV）母嬰傳播的途徑：胎盤；先天性風疹綜合征的臨床癥狀：白內障、青光眼、先心病、小頭、耳聾、智低、肝大、黃疸等；胎兒受損程度與孕周：1個月CRS發生率50%，2個月30%，3個月20%，4個月5%；處理意見：終止妊娠2/4/202314湖南省婦幼保健院遺傳研究室巨細胞病毒（CMV）孕婦原發CMV感染后胎兒感染情況：30~40%胎兒被感染，其中10%出生有嚴重癥狀，5~15%兒童期出現癥狀；新生兒、兒童的臨床癥狀：小頭、腦軟化、顱內鈣化、兒童期聽力障礙、精神發育遲緩；處理意見：終止妊娠2/4/202315湖南省婦幼保健院遺傳研究室單純皰疹病毒（HSV）HSV分型：I型與II型，宮內感染者70%為II型；胎兒感染途徑：胎盤和經陰道分娩感染胎兒、新生兒主要臨床癥狀：小頭、小眼、腦積水、先心病、新生兒肺炎等；處理意見：孕8周內感染者終止妊娠，產前產道感染者建議剖宮產。2/4/202316湖南省婦幼保健院遺傳研究室弓形蟲（TOX）一、不同孕周弓形蟲感染對胎兒的影響感染期胎兒感染率（%）胎兒受損程度無癥狀（%）重度（%）輕度（%）妊娠頭3個月17602020妊娠中3個月25302545妊娠后3個月2608922/4/202317湖南省婦幼保健院遺傳研究室二、典型的弓形蟲病：腦積水、腦組織鈣化、脈絡膜視網膜炎、小頭、小眼、無眼、視神經萎縮等。2/4/202318湖南省婦幼保健院遺傳研究室其他微生物水痘——帶狀皰疹病毒乙肝病毒梅毒螺旋體瘧原蟲也可導致流產、死胎和發育缺陷，不過乙肝可否致畸無資料證明。2/4/202319湖南省婦幼保健院遺傳研究室物理因素與優生（一）放射線：對生殖腺的影響：直接照射生殖腺可引起生殖細胞遺傳損傷；對胎兒的損害：胚胎死亡或各種畸形包括小頭、小眼球、精神發育遲緩、泌尿生殖系及骨骼畸形；保護措施：孕期避免腹部X光照