Word文檔下載后可自行編輯12/125.3人類遺傳病知識20212022學年高一下學期生物人教版必修2（共25）

第三節：人類遺傳病

學習目標：1、舉例說出人類遺傳病的主要類型，掌握人類

常見遺傳病的特征。

2、展開及組織好人類遺傳病的調查。

3、探討遺傳病的檢測和預防，關愛遺傳病患者。

問題探討：教材P92

科學家在人和小鼠體內都發現了一種與肥胖相關的基因ob,該基因表述的蛋白質被稱為瘦素。研究還發現,如果向ob基因突變(該基因無法表述)的肥胖小鼠注射瘦素,則小鼠食量減少、體重下降。

肥胖癥ob肥胖小鼠與正常小鼠

討論1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎

2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”,你能說出這種提法的依據嗎你同意這種觀點嗎

人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的,有的可能是后天營養過剩造成的,但大多數情況下,肥胖是遺傳物質和營養過剩共同作用的結果。

這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點,因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說,性狀是基因和環境共同作用的結果,因此,這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病,如白化病、紅綠色盲等,是由基因引起的疾病;有的與基因無關,如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等,就不是基因病。

一、人類常見遺傳病的類型

1、人類遺傳病：通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。主要可以分為三大類：

人類遺傳病

①單基因遺傳病

②多基因遺傳病

③染色體異常遺傳病

基因病

①單基因遺傳病：

概念：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。

實例：單基因遺傳病可能由（常）顯性致病基因所引起,如多指并指、軟骨發育不全等;也可能由隱性致病基因所引起,如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

單基因遺傳病

常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

伴X染色體顯性遺傳病

伴X染色體隱性遺傳病

伴Y染色體遺傳病

細胞質遺傳病

并指

多指

白化病

②多基因遺傳病

概念：是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。

實例：多基因遺傳病主要包括一些先天性發育異常和一些常見病,如原發性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、無腦兒和兔唇等。

特點：

1、多對等位基因和環境影響

2、表現出家族聚集現象

3、群體中發病率高，一般遵循孟德爾遺傳定律

兔唇

無腦兒

③染色體異常遺傳病

概念：染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。

實例：唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是一種常見的染色體病，患者進行染色體檢查,可以看到患者比正常人多了條21號染色體。貓叫綜合征和性腺發育不良等。

智力低下、眼距增寬、鼻子塌陷、舌頭外吐。

2、先天性、后天性、家族性遺傳病

病因：

病因：

病因：

3、遺傳病與先天性疾病的關系

先天性、后天性、家族性、與遺傳病的比較

1、先天性疾病不一定是遺傳病(大多數是);

2、家族性疾病不一定是遺傳病

3、遺傳病不一定是先天性疾病(如:禿頂)

二、調查人群中的遺傳病

任務：1、確定要調查的人類遺傳病的類型

2、制作調查表

3、確定人員分工

病名性別發病總數調查總人數發病率

紅綠色盲男

女

提示：1.可以小組為單位開展調查工作,也可小組成員分工進行調查。

2.每個小組可調查周圍熟悉的4~10個家庭(或家系)中遺傳病的情況。

3.調查時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病高度近視(600度以上)等。

4.為保證調查的群體足夠大,應將小組調查的數據在班級和年級中匯總,這項工作可由教師統一安排。

5.根據全年級匯總的數據,可按下面的公式計算每一種遺傳病的發病率：

某種遺傳病的發病率=

某種遺傳病的患者數

某種遺傳病的被調查人數

×100%

三、遺傳病的檢測和預防

遺傳病的檢測和預防

①遺傳咨詢

②產前診斷

③禁止近親結婚

④進行婚前體檢

⑤提倡適齡生育

1、遺傳病的預防：遺傳咨詢

遺傳咨詢的內容和步驟

2、遺傳病的檢測：產前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等。

（1）基因檢測基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

提問1:人體的哪些組織可以用來進行基因檢測

基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。

提問2:基因檢測有什么應用

提問3:基因檢測的結果,除醫生和家人外,其他人有權知道嗎

提問4:兩位戀人即將結婚,其中一方要求另一方出示基因檢測報告,想了解對方的基因狀況,判斷對方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認為這樣做合適嗎

①基因檢測可以精確地診斷病因,從而幫助醫生對癥下藥。

②通過分析個體的基因狀況,結合疾病基因組學,可以預測個體患病的風險,從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣,規避或延緩疾病的發生

③檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因,能夠預測后代患這種疾病的概率。

其他人無權知道本人基因檢測的結果。

不合適

3、禁止近親結婚

祖父母

外祖父母

叔伯姑的

曾孫子女

叔伯姑的

孫子女

叔伯姑的子女

叔、伯、姑

孫子女

子女

自己

兄弟姐妹

的孫子女

兄弟姐妹

的子女

兄弟姐妹

父、母

舅姨的

曾孫子女

舅姨的孫子女

舅姨的子女

舅、姨

旁系血親

旁系血親

旁系血親

直系血親

直系：從自己算起，向上推三代和向下推三代

旁系：與祖父母或外祖父母同源而生

什么是近親結婚，有什么危害？

科學推算,每個人都帶有5~6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下,雙雙帶有相同的致病基因的概率很小，但是在近親結婚時,雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。禁止近親結婚是預防隱性遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法。

最佳生育年齡

女方：24~29歲

男方：25~35歲

4、提倡適齡生育

過早生育會增加難產率及產后抑郁癥的發生率，

過晚生育，生育能力下降，胎兒畸形率及妊娠并發癥增多。

人類遺傳病的類型：1.單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病,如白化病、色盲等。

2.多基因遺傳病:受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病,如原發性高血壓、冠心病等。

3染色體異常遺傳病:由染色體異常引起的遺傳病,如貓叫綜合征、唐氏綜合征等

遺傳病的檢測和預防1.遺傳咨詢的步驟:

(1)對咨詢對象進行身體檢查,了解家族病史;

(2)分析遺傳病的傳遞方式;

(3)推算出后代的再發風險率;

(4)向咨詢對象提出防治對策和建議。

2產前診斷:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測。

課堂小結

1.人類的許多疾病與基因有關,判斷下列相關表述是否正確。

(1)先天性疾病都是遺傳病。

(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的

(3)通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測,可以完全避免遺傳病的發生。

2.預防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述,正確的是（