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患者男，25歲。因頭部外傷而行顱腦ct掃描掌小。自稱“從小就這樣，沒別的毛病”結(jié)果：顱鎖骨發(fā)育不全顱鎖骨發(fā)育不全(cleidocranialdysostosis)，也稱顱鎖骨發(fā)育異常(cleidocranial-牙形成障礙，為全身性骨發(fā)育障礙，屬常染色異常中較常見的疾病。患兒常在出生時就被注意到頭顱軟和鎖骨發(fā)育矮小。四肢及指（趾）短小，脊柱側(cè)彎。智力發(fā)育正常。。
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