1、第二章基因反向重復(fù)序列：兩個順序相同的互補(bǔ)拷貝在同一DNA鏈上呈反向排列構(gòu)成。基因：是編碼RNA或一條多肽鏈所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。包括編碼序列、兩側(cè)的側(cè)翼序列及插入序列。割裂基因(斷裂基因)：基因的編碼序列在DNA上不是連續(xù)的，而是被不編碼的序列隔開。多基因家族(multigenefamly:由一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)和變異所形成的一組基因。假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成員在進(jìn)化過程中獲得一個或多個突變而喪失了產(chǎn)生蛋白產(chǎn)物的能力，這類基因稱為假基因。如：巾Z、巾a、巾B突變(mutation):包括基因突變和染色體畸變基因突變(genemutation)：

2、是指DNA分子中的核苷酸順序發(fā)生改變，使遺傳密碼編碼產(chǎn)生相應(yīng)的改變，導(dǎo)致組成蛋白質(zhì)的氨基酸發(fā)生變化，以致引起表型的改變。&自發(fā)突變或自然突變(spontaneousmutation)：在沒有人工特設(shè)的誘變條件下，由外界環(huán)境的自然作用或生物體內(nèi)的生理和生化變化而發(fā)生的突變。突變頻率很低。誘發(fā)突變(inducedmutation)：人工運(yùn)用物理、化學(xué)或生物的方法所誘導(dǎo)的突變。突變頻率大大提高。生殖細(xì)胞突變(germinalmutation)和體細(xì)胞突變(somaticmutation)突變體(mutant)：攜帶突變Gene的細(xì)胞或個體。野生型(Wildtype)：未突變Gene的細(xì)胞或個體。突變

3、的分子基礎(chǔ)堿基替換(basesubstitution)移碼突變(frameshiftmutation)動態(tài)突變(dynamicmutation)堿基替換(basesubstitution)種堿基被另一種堿基替換，又叫點(diǎn)突變(pointmutation)。有兩種形式：轉(zhuǎn)換(transition)：DNA分子中一個嘌吟被另一個嘌吟替代或一個嘧啶被另一個嘧啶所替代。顛換(transversion):DNA分子中一個嘌吟被嘧啶替代或一個嘧啶被嘌吟所替代。同義突變(samesensemutation)：堿基替換后的密碼子仍然編碼同一氨基酸的突變，不影響蛋白質(zhì)的正常功能。錯義突變(missensemuta

4、tion)：堿基替換使一種氨基酸的密碼子改變?yōu)榱硗庖环N氨基酸的密碼子的突變。氨基酸序列的改變可能使蛋白質(zhì)失活、部分失活或不影響其正常功能。無義突變(nonsensemutation)：編碼氨基酸的密碼子改變?yōu)榻K止密碼子的突變。使蛋白質(zhì)合成提前終止，可能產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)。移碼突變(frameshiftmutation)：在閱讀框內(nèi)增加或減少一個或幾個堿基(不是3或3的倍數(shù))，使這一位點(diǎn)后的密碼順序發(fā)生改變，最后導(dǎo)致多肽鏈的氨基酸順序發(fā)生改變。動態(tài)突變：鄰近基因或位于基因序列中的三核苷酸重復(fù)拷貝數(shù),在一代代傳遞過程中會發(fā)生明顯的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，從而使(導(dǎo)致)某些遺傳病的發(fā)病

5、。DNA損傷的修復(fù)光復(fù)活(photoreactivation)切除修復(fù)(excisionrepair)重組修復(fù)(recombinationrepair)第三章人類基因組學(xué)基因組：指某生命體的全套遺傳物質(zhì)。基因組學(xué)：是從基因組層次上系統(tǒng)地研究各生物種群基因組的結(jié)構(gòu)和功能及相互關(guān)系的科學(xué)。比較基因組學(xué)：是在基因組層次上比較不同生物種群之間的異同，探討其含義。原位雜交是核酸分子雜交技術(shù)在基因定位中的應(yīng)用。用經(jīng)放射性同位素標(biāo)記的探針，同染色體標(biāo)本載玻片上原位變性的染色體DNA進(jìn)行分子雜交，通過放射自顯影來檢測與探針雜交結(jié)合的染色體DNA同源序列，依據(jù)探針放射性顆粒在某條染色體上的顯影位置進(jìn)行基因定位。

6、Lyon假說女性細(xì)胞中的兩條X染色體只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，形成X染色質(zhì)。X染色體的失活是隨機(jī)的。失活發(fā)生在胚胎早期，大約在人胚第16天。研究表明，當(dāng)一個個體的X染色體超過兩條時仍只有一條X染色體具有活性，其余的X染色體都要形成X染色質(zhì)，故：X染色質(zhì)的數(shù)目=X染色體的數(shù)目一1(1代表始終有活性的那條X染色體)X染色體的數(shù)目=X染色質(zhì)的數(shù)目+1正常女性有一個X染色質(zhì)；正常男性無X染色質(zhì)第五章單基因病單基因病：某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。系譜：是指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員的數(shù)目、

7、親屬關(guān)系及某種遺傳病的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。先證者(proband)：是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。系譜分析(pedigreeanalysis):對具有某個性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察分析。通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率。AD類型完全顯性(completedominance)占大多數(shù)，如:短指癥、并指癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、齒質(zhì)形成不全癥、Huntington舞蹈病常染色體完全顯性遺傳的特點(diǎn)致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男女患病的機(jī)會均等。患者的雙親中必

8、有一個為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者。連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者。雙親無病時，子女一般不會患病(除非發(fā)生新的基因突變)。不完全顯性(incompletedominance)雜合子(Aa)的表現(xiàn)型介于顯性純合子(AA)和隱性純合子(aa)之間，也稱半顯性(semidominance)。如：家族性高膽固醇血癥、軟骨發(fā)育不全、對苯硫脲的嘗味能力。不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominantinheritance)在AD遺傳中，雜合子(Aa)在不同的條件下，有的表現(xiàn)顯性性狀，也有的表現(xiàn)隱性性狀，或雖均表現(xiàn)顯性性狀，但表現(xiàn)程度不同，使顯性性狀的傳遞不

9、規(guī)則。例：多指(趾)，Marfan綜合征外顯率(penetrance)是指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應(yīng)表現(xiàn)型的比例。表現(xiàn)度(expressivity)是指具一定基因型的個體形成相應(yīng)表型的明顯程度。共顯性(codominance)雜合子中，一對等位基因沒有顯性和隱性的區(qū)別，它們的作用都完全表現(xiàn)出來。如人類AB0血型、MN血型、人類白細(xì)胞抗原(HLA)等。復(fù)等位基因：在群體中，一對特定的基因位點(diǎn)上的等位基因不是兩個，而是3個或3個以上。但對每一個體來說，只能具有其中某兩個。延遲顯性遺傳(delayeddominantinheritance)帶有致病基因的雜合子(Aa)個體在出生時未表現(xiàn)出

10、疾病狀態(tài)，待到出生后一定年齡階段才發(fā)病。從性顯性遺傳(sex-influenceddominantinheritance)雜合體(Aa)顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異。血色素沉著癥早禿雜合子Bb:男性表現(xiàn)斑禿，女性不表現(xiàn)女性純合子BB才表現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。先天性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥、黑朦性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒛蚝谒崮虬Y、鐮狀細(xì)胞貧血、地中海貧血、囊性纖維化等AR系譜特點(diǎn)：致病基因位于常染色體上，它的發(fā)生與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會相等攜帶者：帶有致病基因而不發(fā)病的個體系譜中常見散發(fā)或隔代遺傳患者雙親往往正常，但都是攜帶者。患者同胞中約1/4患病，其余正常者中約2/3為攜

11、帶者近親婚配時，子女發(fā)病率較隨機(jī)婚配明顯增高親緣系數(shù)：是指有共同祖先的兩個人，在某一位點(diǎn)上具有同一基因的概率親緣系數(shù)(k)=(1/2)親級數(shù)X連鎖顯性遺傳病(X-linkeddominantinheritance，XD)半合子(hemizygote):是指男性體細(xì)胞內(nèi)X染色體上的基因不是成對存在的。交叉遺傳(criss-crossinheritance):男性的X染色體來源于母親，又只能傳給自己的女兒，不存在男性一男性之間的傳遞。常見有：抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎、口面指綜合癥、色素失調(diào)癥等十多種男性發(fā)病率=致病基因頻率女性的發(fā)病率=2X男性發(fā)病率女性患者多為雜合子，正常基因功能補(bǔ)償，病情

12、輕XD的系譜特點(diǎn)女性患者比男性患者約多一倍患者雙親之一患病母親患病，兒女各1/2可能患病；父親患病，女兒都患病，兒子都正常系譜中可見連續(xù)遺傳常見的XR病：甲型血友病、紅綠色盲、魚鱗病、Duchenne型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、蠶豆病、睪丸女性化綜合征、自毀容貌綜合征等XR的系譜特點(diǎn)：患者男性遠(yuǎn)多于女性，系譜中往往只有男性患者雙親無病時，兒子可能患病，女兒不患病，如果兒子患病，母親肯定是攜帶者;女兒是患者，父親一定是患者，母親一定是攜帶者；由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父(或外甥)、外祖父(或外孫)、姨表兄弟可能患病，其他人一般不會患病;系譜中一般不連續(xù)傳遞，常見隔代遺傳。影響單基因遺傳

13、病分析的幾個問題基因的多效性(pleiotropy)是指一個基因可以決定或影響多個性狀。遺傳異質(zhì)性與相鄰基因綜合征遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個不同的基因控制。先天性聾啞(AR)表現(xiàn)型模擬(phenocopy)，又稱擬表型：由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似。如使用藥物(如鏈霉素)引起的聾啞相鄰基因綜合征(contiguousgenesyndrome):相鄰基因綜合征：即染色體上的微小缺失，包括了2個或更多相鄰或緊密連鎖的基因座，其表型取決于所丟失物質(zhì)的數(shù)量。遺傳早現(xiàn)(geneticanticipation)有些遺傳病在世代傳遞過程中有發(fā)病年齡逐提前和疾病

14、癥狀逐代加劇的現(xiàn)象。如:脆性X染色體智力障礙綜合征限性遺傳(sex-limitedinheritance)是指控制性狀的基因位于常染色體上，但只在一種性別中表達(dá)，而在另一種性別中則完全不能表達(dá)。限性遺傳和從性遺傳：表觀遺傳學(xué)(epigenetics)第六章線粒體遺傳病mtDNA與nDNA不同其分子上無核苷酸結(jié)合蛋白，缺少組蛋白的保護(hù);線粒體內(nèi)無DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)，mtDNA易發(fā)生突變并容易得到保存；每個線粒體內(nèi)含有210個拷貝的mtDNA分子；每個細(xì)胞可具有數(shù)千個mtDNA分子。線粒體DNA的遺傳學(xué)特征mtDNA半自主性mtDNA遺傳密碼與通用密碼不完全相同mtDNA為母系遺傳mtDNA在有絲

15、分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離mtDNA具有閾值效應(yīng)的特征mtDNA的突變率很高mtDNA突變類型主要包括點(diǎn)突變、片段缺失插入和mtDNA拷貝數(shù)目減少母系遺傳(maternalinheritance)：即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給后代。遺傳瓶頸(geneticbottleneck)異質(zhì)性在親子代之間的傳遞非常復(fù)雜，人類的每個卵細(xì)胞中大約有10萬個mtDNA，但只有隨機(jī)的一小部分(2200個)可以進(jìn)入成熟的卵細(xì)胞傳給子代，這種卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”6閾值效應(yīng)(threshouldeffect)：把能破壞能量代謝，一起特定

16、組織或器官功能障礙效應(yīng)的最少的突變型mtDNA分子數(shù)量稱為閾值效應(yīng)。第七章多基因病多基因遺傳：是指生物體和人類的一些遺傳性狀或遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對主基因，而是兩對以上的多對基因。每對基因?qū)ζ溥z傳性狀形成的作用是微小的，又稱為微效基因多基因遺傳的特點(diǎn)兩個極端變異（純種）個體雜交后，子1代大部分為中間型，在環(huán)境的影響下，具有一定變異范圍。兩個中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個體。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個體接近中間型，極端個體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用多基因遺傳病的特點(diǎn)1）發(fā)病率

17、較高，多為常見病。發(fā)病率大多超過1/10002）有明顯家族傾向，但不符合單基因病的遺傳方式，患者同胞發(fā)病率常遠(yuǎn)低于單基因病（1/2,1/4）,為1-10%3）近親婚配時子女發(fā)病風(fēng)險增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。這可能與多基因的累加作用有關(guān)。4）有些多基因病的發(fā)病率有種族差異。5）環(huán)境因素作用較明顯，又稱多因子遺傳病。易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定一個個體是否易于患病，稱易患性。即個體患多基因遺傳病的風(fēng)險，其變異在群體中呈正態(tài)分布5發(fā)病閾值：個體患病所需易患性的限度，在一定條件下，為患病所需的最低的致病基因數(shù)量。將群體分為正常、患病兩部分。多基因遺傳病再發(fā)

18、風(fēng)險的估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與遺傳率密切相關(guān)多基因病有家族聚集傾向家屬中多基因病患者的成員越多，患病危險率也越高某種多基因病的患病率存在性別差異時，表明不同性別的發(fā)病閾值是不同的。第八章染色體病分組序號大小隨體沫緇痕鑒別A15最大無R4芻早大SJM無難C16-12中等無X介于之間D13-15中等ST有E16-18中答丄&1U無lq17,18SMF1920M無G21-22最小SI有可以Y無Yq分子細(xì)胞遺傳學(xué)熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH):探針(單鏈DNA分子)與染色體或間期核上的靶序列(變性互補(bǔ)序列)在特異性位點(diǎn)上退火，經(jīng)熒光可在雜交

19、位點(diǎn)觀察到所要研究的序列。引物原位標(biāo)記(primerinsitulabeling,PISL)DNA纖維熒光原位雜交(DNAfiber-FISH)比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)染色體涂染(chromosomepainting)染色體畸變:由于遺傳或環(huán)境因素(化學(xué)/物理/生物/育齡)的影響,導(dǎo)致體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變。染色體畸變分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類。嵌合體:當(dāng)一個個體細(xì)胞有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系時,這個個體就被稱為嵌合體。一、數(shù)目畸變:整倍體(euploid)改變：單倍體(haploid):染色體數(shù)減少

20、一組多倍體(polyploid):染色體數(shù)整倍地增加三倍體的發(fā)生機(jī)制：雙雄受精(diandry)雙雌受精(digyny)四倍體發(fā)生機(jī)制：核內(nèi)復(fù)制(endoreplication):次細(xì)胞分裂，染色體復(fù)制二次，形成雙倍染色體,2個子細(xì)胞均為四倍體細(xì)胞。核內(nèi)復(fù)制和四倍體形成是腫瘤細(xì)胞常見的異常特征。核內(nèi)有絲分裂：細(xì)胞分裂時，染色體正常地復(fù)制一次，但中期無核膜破裂、消失，無紡錘體形成，后、末期無胞質(zhì)分裂，結(jié)果細(xì)胞內(nèi)的染色體成為四倍體。非整倍體(aneuploid)改變：亞二倍體、超二倍體非整倍體的發(fā)生機(jī)制：(1)染色體不分離(chromosomenondisjunction)減數(shù)分裂不分離：發(fā)生于配

21、子形成的減數(shù)分裂過程中，形成n+1和n-1的配子。有絲分裂不分離：發(fā)生于受精卵的卵裂早期或在體細(xì)胞的有絲分裂過程中，形成二倍體和三體型或單體型的鑲嵌體。(2)染色體丟失(chromosomeloss)二、染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及其產(chǎn)生機(jī)制缺失(deletion,del):染色體臂部分丟失中間缺失(internaldeletion):兩次斷裂，中間節(jié)段丟失末端缺失(terminaldeletion):斷裂一次，無著絲粒的末端部分丟失重復(fù)(duplication,dup):同一染色體的某一節(jié)段有兩份或兩份以上。同源染色體在不同部位斷裂后，斷片互換重接，造成一條染色體某節(jié)段重復(fù)，另一條染色體該節(jié)段缺失

22、。倒位(inversion,inv):染色體上中間某段斷裂后倒轉(zhuǎn)180度后重新連接。臂內(nèi)倒位(paracentrieinversion):兩處斷裂在同一臂內(nèi)臂間倒位(pericentrieinversion):兩處斷裂分別在長、短臂(形成倒位環(huán))易位(translocation,t)：某條染色體斷下的節(jié)段連接到另一染色體上插入易位(單方易位)：僅有一條染色體的斷片接到另一染色體上相互易位(reciprocaltranslocation,rcp):兩條染色體的斷片互換后重接，產(chǎn)生平衡易位攜帶者。只有基因位置的改變，無數(shù)量的增減，表型可正常，但子女可出現(xiàn)部分三體型或單體型。羅伯遜易位(Robert

23、soniantranslocation,rob；著絲粒融合)：兩條近端著絲粒染色體(D組和G組)均在著絲粒處斷裂，然后二者的長臂在著絲粒處相接，形成45條染色體的平衡易位攜帶者。插入(insertion,ins)：易位的一種特殊形式。一條染色體片段插入到另一染色體中環(huán)狀染色體(ringchromosome,r)同一染色體兩臂斷裂后相接。雙著絲粒染色體(dicentriechromosome,dic):兩條染色體斷裂后，含著絲粒的節(jié)段相接。&等臂染色體(isochromosome,i):染色體的兩臂在形態(tài)和遺傳上均相同。見于同源染色體間發(fā)生整臂易位或細(xì)胞分裂時染色體著絲粒處發(fā)生橫裂。常染色體病先

24、天愚型(Downs綜合征)18三體綜合征(Edward綜合征)13三體綜合征(Patau綜合征)5p-綜合征性染色體病先天性睪丸發(fā)育不全(Klinefelter綜合征)80-90%為47,XXY；先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)55%為45,X；少數(shù)為45,X/46,XXXYY綜合征超雄X三體綜合征超雌脆性X染色體綜合征：智力低下、長臉、方額、頭大、耳大、下頜大而突出、嘴大唇厚、巨大睪丸、語言發(fā)音障礙、性情孤僻第九章群體遺傳學(xué)基因頻率(genefrequency):群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例基因型頻率(genotypefrequency):群體中某一基因型個體占群體

25、總個體數(shù)的比例Hardy-Weinberg定律遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium一個隨機(jī)婚配的大群體中,如果沒有突變發(fā)生,沒有自然選擇影響,也沒有個體大規(guī)模的遷移,則群體中各種基因型頻率和基因頻率世代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。適合度(fitness,f):指個體在一定環(huán)境條件下，生存并傳遞其基因于下代的能力。即:生存和生育率聯(lián)合效應(yīng)的最后結(jié)果。選擇系數(shù)(selectivecoefficient,S):在選擇作用下降低了的適合度，即：S=1-f選擇對顯性基因的作用v=Sp=SXH/2(顯性基因的突變率)選擇對隱性基因的作用u=Sq2選擇對X連鎖隱性基因的作用u=1/3

26、Sq遺傳漂變(geneticdrift)：在一個小的隔離群體中，由于偶然事件而造成基因頻率隨機(jī)波動的現(xiàn)象&遷移(migration)：具有某一基因頻率的群體的一部分，因某種原因移入另一個基因頻率不同的群體內(nèi)，并雜交定居，從而改變移入群體的基因頻率。基因流動(geneflow):由于遷移，導(dǎo)致基因由一個群體向另一群體擴(kuò)散的過程。使某些基因從一個群體散布到另一個群體，使群體間的基因差異逐步消失。近親婚配：在3-4代內(nèi)有共同祖先的個體間稱為近親，他們之間的婚配稱為近親婚配。近婚系數(shù)(inbreedingcoefficient,F)：近親婚配使子女得到一對相同等位基因的概率。親緣系數(shù)(R):兩個具有共

27、同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。對于常染色體基因來說，三級親屬F=l/16對于X連鎖基因：姨表兄妹3/16舅表兄妹2/16姑表兄妹和堂兄妹0所以對于X連鎖疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害還要大，姨表兄妹近親婚配危害最大遺傳負(fù)荷(geneticload)：一個群體由于有害基因或致死基因的存在而使其適合度降低的現(xiàn)象。突變負(fù)荷：由于基因的致死突變或有害的基因突變產(chǎn)生而降低了適合度，給群體帶來的負(fù)荷。取決于突變率和突變基因的選擇系數(shù)。分離負(fù)荷(segregationload):指由于雜合子(Aa)之間的婚配，在后代中由于分離而產(chǎn)生一部分適合度降低的純合子(aa

28、),因而導(dǎo)致群體適合度的降低，造成遺傳負(fù)荷的增高。第十章生化遺傳學(xué)分子病(moleculardisease)基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常，從而引起機(jī)體功能障礙。遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)又稱為先天性代謝缺陷(inbornerrorsofmetabolism),編碼酶蛋白質(zhì)的基因突變引起酶合成障礙，使機(jī)體的代謝過程不能正常進(jìn)行，最終導(dǎo)致疾病。一、遺傳性血紅蛋白病異常血紅蛋白地中海貧血(地貧)(-/-)HbBarts胎兒水腫綜合征HbH病(-/a-)標(biāo)準(zhǔn)型a地中海貧血(/aa)or(-a/-a)，均缺失2個我國較多見靜止型a地中海貧血(-蛋a/aa)，缺失1個a基11因1二先天性代謝缺陷1.糖代謝缺陷苯丙尿黑趣半乳糖血癥半乳糖T-/磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏苯乳釀苯乙酸導(dǎo)致代謝中間產(chǎn)物半乳1V糖-1-磷酸堆積和排出嗣1糖原累積癥GSD缺cq3+h2oa基因。前一種類型在乏的酶：葡萄糖-6-磷酸酶2.氨基酸代謝缺陷苯丙