1、新生兒遺傳代謝病篩查血片采集技術(shù)法律規(guī)范血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。血片質(zhì)量直接影響試驗(yàn)室檢測結(jié)果，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及 送檢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)按本技術(shù)法律規(guī)范要求完成血片采集工作。一、基本要求 （一）采血機(jī)構(gòu)設(shè)置。設(shè)有產(chǎn)科或兒科診療科目的醫(yī)療機(jī)構(gòu)均應(yīng)開展新生兒遺傳代謝病 篩查血片采集。（二）采血人員要求。.具有與醫(yī)學(xué)相關(guān)的中專以上學(xué)歷，從事醫(yī)學(xué)臨床工作2年以上。.接受過新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)學(xué)問和技能的培訓(xùn)并取得技 術(shù)合格證書。培訓(xùn)內(nèi)容包括：新生兒遺傳代謝病篩查的目的、原那么、方 法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)學(xué)問；新生兒遺傳 代謝病篩查相關(guān)信

2、息和檔案管理。二、米血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)（一）樂觀開展新生兒遺傳代謝病篩查的宣揚(yáng)訓(xùn)練工作。（二）加強(qiáng)對本機(jī)構(gòu)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。（三）擔(dān)當(dāng)本機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查有關(guān)信息的收集、統(tǒng)計、 分析和上報工作。（四）血片采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒遺傳代謝病 篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等狀 況照實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意。（五）仔細(xì)填寫采血卡片，做到字跡清晰、登記完整。卡片內(nèi)容 包括：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系 、新生兒 性別、孕周、誕生體重、誕生日期、采血日期和采血者等。（六）嚴(yán)格依據(jù)新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血, 制

3、成濾紙干血片，并在規(guī)定時間內(nèi)遞送至新生兒遺傳代謝病篩查試驗(yàn) 室檢驗(yàn)。（七）因特別狀況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者, 應(yīng)準(zhǔn)時預(yù)約或追蹤采集血片。（A）對可疑陽性病例應(yīng)幫助新生兒遺傳代謝病篩查中心，準(zhǔn)時 通知復(fù)查，以便確診或?qū)嵭懈深A(yù)措施。（九）做好資料登記和存檔保管工作，包括把握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、 新生兒采血登記信息、反響的檢測結(jié)果及確診病例等資料，保存時間 至少10年。三、血片采集步驟（一）血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%乙醇消毒皮膚。（三）待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè), 深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，

4、從第2滴血開頭取樣。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透 至濾紙反面，避開重復(fù)滴血，至少采集3個血斑。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（六）將血片懸空平置，自然晾干呈深褐色。避開陽光及紫外線 照耀、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。（七）準(zhǔn)時將檢查合格的濾紙干血片置于密封袋內(nèi)，密閉保存在 28C冰箱中，有條件者可0C以下保存。（A）全部血片應(yīng)依據(jù)血源性傳染病標(biāo)本對待，對特別傳染病標(biāo) 本，如艾滋病等應(yīng)作標(biāo)識并單獨(dú)包裝。四、采血工作質(zhì)量掌握（一）血片采集的濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙 全都。（二）采血針必需一人一針。（三）正常采血時間為誕生72小時后，7天之內(nèi)，并充

5、分哺乳； 對于各種緣由（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出 院者等）未采血者，采血時間一般不超過誕生后20天。（四）合格濾紙干血片應(yīng)為：.至少3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。.血滴自然滲透，濾紙正反面血斑全都。.血斑無污染。4.血斑無滲血環(huán)。（五）濾紙干血片應(yīng)在采集后準(zhǔn)時遞送，最遲不宜超過5個工作 日。（六）有完整的血片采集信息紀(jì)錄。新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)問一、對于2次試驗(yàn)結(jié)果均大于陽性切值的，須追蹤確診。（一）苯丙酮尿癥。1、苯丙酮尿癥（PKU）是先天代謝性疾病的一種，為常染色體 隱性遺傳，影響苯丙氨酸羥化酶的活性，使苯丙氨酸及其代謝物在 體內(nèi)蓄積，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。我

6、們國家發(fā)病率為1/8000 1/17000 ,新生兒疾病篩查能將95%的PKU患兒查出。神經(jīng)系統(tǒng) 特別體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)特別，腱反射 亢進(jìn)，手部微小震顫，肢體重復(fù)動作等。由于黑色素缺乏，患兒常 表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更簡單受到太 陽光中紫外線的損害，因此患者應(yīng)盡量削減陽光照耀的機(jī)會，削減 白天的戶外活動。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒 易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng) 典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。整個治療過程 需要家長的親密協(xié)作，不間斷治療乃是本病治療勝利的關(guān)鍵。.以苯丙氨酸（Phe）作為篩

7、查指標(biāo)。. Phe濃度陽性切值依據(jù)試驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120 口 mol/L （2mg/dl）為篩查陽性。（二）先天性甲狀腺功能減低癥。1、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）是一種由于甲狀腺先天性 發(fā)育特別，導(dǎo)致甲狀腺激素合成缺乏，引起生長緩慢、智力落后的 疾病，俗稱“呆小癥”，我們國家發(fā)病率為1:3000-4000.本病誕生 時一般無病癥，少局部嬰兒會消失黃疸延遲、便秘、腹脹等非特異 性病癥。主要緣由是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全，可能與體內(nèi)存在抑 制甲狀腺細(xì)胞生長的免疫球蛋白有關(guān)；其次為甲狀腺素合成途徑中 酶缺陷（為常染色體隱性遺傳病）；促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或 靶器官反響低下所致者少見。

8、目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增 多。通過篩查可以查出95%的甲低患兒，假設(shè)確診后馬上賜予治療， 可以避開智能障礙的發(fā)生，治療越早效果越好。本病治療以口服甲 狀腺素片為主，只要家長能夠遵照醫(yī)囑準(zhǔn)時而法律規(guī)范的治療，預(yù) 后良好，兒童一般都能正常生長發(fā)育。.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標(biāo)。. TSH濃度的陽性切值依據(jù)試驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于10 20 u IU/ml為篩查陽性。（三）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）又稱腎上腺生殖器綜合征或 腎上腺性變態(tài)征。是一種隱形遺傳病。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物 合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。其中21

9、羥化酶（210HD）缺乏是最常見的類型。約占90-95%。篩查主要是21- 羥化酶缺乏癥的篩查，能使70%21-羥化酶缺乏的患兒得到診斷。該病 的發(fā)病率在全世界/114000左右。誕生時無任何病癥，失鹽型可有糖、 鹽皮質(zhì)功能不全的表現(xiàn)。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不 足而雄性激素過多，故臨床上消失不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退， 伴有女孩男性化，而男孩那么表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓 等多種癥候群。治療方法：補(bǔ)充相應(yīng)激素，生殖器矯形術(shù)等，經(jīng)過治 療可以改善兒童生長及骨的成熟，提高生活質(zhì)量。2、以17-羥孕酮（17-0HP）作為篩查指標(biāo)。3、17-羥孕酮（17-0HP）大于30mm

10、ol/L為篩查陽性。二、質(zhì)量掌握（了解）（一）試驗(yàn)室須在接到標(biāo)本5個工作日內(nèi)進(jìn)行檢測，并出具可疑 陽性報告。（二）每月向開展新生兒遺傳代謝病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)反響試驗(yàn)室 檢測結(jié)果。（三）每年參與全國新生兒疾病篩查試驗(yàn)室間質(zhì)量評價，成果合 格。（四）濾紙干血片標(biāo)本必需保存在28C條件下（有條件的試驗(yàn) 室可以下保存）至少5年，以備復(fù)查。（五）有完整的試驗(yàn)室檢測信息資料，存檔保存至少10年。新生兒遺傳代謝病篩查操作流程平邑縣新生兒疾病篩查可疑陽性病例復(fù)采召回制度依據(jù)省市縣級開展新生兒遺傳代謝病篩查工作要求，對篩查陽性 病例要求召回復(fù)篩，依據(jù)我縣工作開展?fàn)顩r，特制定我縣新生兒遺傳 代謝病篩查陽性者召回工作

11、制度。（一）新生兒疾病篩查陽性者依托婦幼保健網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行召回、追蹤 隨訪。遵守誰采血隨負(fù)責(zé)的原那么，準(zhǔn)時進(jìn)行可疑陽性病例通知復(fù)采召 回工作。（二）各單位新篩采血員負(fù)責(zé)可疑陽性病例的通知召回，可采納 各種方式（ 、短信或書面等）馬上通知新生兒監(jiān)護(hù)人到本醫(yī)療單 位準(zhǔn)時進(jìn)行復(fù)查，以免延誤診斷和治療。（三）各單位在接到縣保健院復(fù)采通知后，務(wù)必與1天內(nèi)通知到新 生兒監(jiān)護(hù)人本人。并在復(fù)采通知上具體注明通知人、通知時間（具體 到分鐘）等信息。所用復(fù)采信息保存完整，相關(guān)資料至少保存10年。（四）因地址不詳或拒絕隨訪等緣由而失訪者，須注明緣由，并 上報拒絕復(fù)采合同或失訪證明，拒絕復(fù)采合同由新生兒監(jiān)護(hù)人簽字， 失訪證

12、明由病人所在單位或村鄉(xiāng)村醫(yī)生簽字并加蓋醫(yī)療單位公章后上 報。做好備案工作。（五）復(fù)采血片不再重復(fù)收費(fèi)，統(tǒng)一使用粉紅色血卡，復(fù)采信息 填寫完整，務(wù)必完整填寫初篩編號。每月隨初篩血片一同按時上報 縣保健院。縣保健院負(fù)責(zé)審核驗(yàn)收后上報市婦幼保健院。產(chǎn)前篩查學(xué)問1、什么是產(chǎn)前篩查？ 產(chǎn)前篩查就是用比擬經(jīng)濟(jì)、簡便、對胎兒無 損傷的檢測方法，從孕婦群體中覺察某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性 疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，及早實(shí)行措施，防止缺 陷兒誕生。目前篩查的疾病有先天愚型（即21三體綜合征又稱為唐 氏綜合癥）和開放性神經(jīng)管缺陷。2、什么是先天愚型?先天愚型又稱為唐氏綜合癥。它是最常見的一種染色體

13、疾病，胎兒 的發(fā)病率為1%,并隨著孕婦年齡的上升而上升。先天愚型就是21號 染色體多一條：也就是說有三條21號染色體，所以先天愚型也叫做21三體綜合征。3、誰會誕生先天愚型兒?先天愚型是一種偶發(fā)性疾病，它的發(fā)病有偶發(fā)性、隨機(jī)性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確毒物接觸 史。發(fā)病率隨孕婦年齡增長而上升，每一位孕婦都有可能生出。4、已生出先天愚型兒是否可以治療？患者以智力低下為主要病癥，生活不能自理，不能治愈，需要家人 長期照看，給家庭和社會帶來極大的不幸。5、什么是開放性神經(jīng)管缺陷？開放性神經(jīng)管缺陷是胎兒在發(fā)育過程中神經(jīng)管沒有閉合造成的，包括 無腦兒和開放性脊柱裂。其發(fā)生與基因突變、病毒感染、環(huán)境污染有 關(guān)，胎兒常在圍產(chǎn)期死亡，即使存活下來，常有嚴(yán)峻的功能障礙，不 能正常生活。6、如何參與產(chǎn)前篩查？ 孕婦在懷孕15周至20周內(nèi)（計算方法: 從末次月經(jīng)來的第一天算起，計算天數(shù)/7,不是整數(shù)時記做“X周又X天），到醫(yī)院抽取少許血（2毫升）即可。7、篩查覺察特別后怎么辦?經(jīng)過篩查有一局部孕婦會被歸入胎兒患疾病的高危人群，經(jīng)過產(chǎn)前診 析中心的遺傳詢問，進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。8、必需說明的問題（1）由于客觀存在著孕婦的個體差異、胎兒發(fā)育差異