1、常見遺傳性眼病簡介附表常見遺傳性眼病疾病分類常見病主要臨床表現(xiàn)遺傳方式眼瞼病眼瞼缺損單側(cè)或雙側(cè)，上瞼或下瞼 發(fā)病，缺損多位于中央偏 內(nèi)側(cè)，形狀為三角形，基 底在瞼緣。多散發(fā)，偶為常染色體隱性或顯性遺傳。內(nèi)眥贅皮常為雙側(cè)性，遮蓋內(nèi)眥 部，呈垂直的半月狀皺 褶。單純型為常染色體顯性遺傳；也可見于多種染色體畸變和遺傳性綜合征。下瞼贅皮皮膚皺褶起于下瞼，呈 新 月狀繞行內(nèi)眥部，至上瞼 消失。常合并完全性上瞼 下垂和瞼裂向外下方向傾 斜。常染色體顯性遺傳。上瞼贅皮皮膚皺褶起于上瞼，呈 新 月狀繞行內(nèi)眥部，至下瞼 消失。常染色體顯性遺傳。先天性上瞼下垂上瞼下垂可單側(cè)或雙側(cè)，常伴有眼球向上運(yùn)動障礙。多數(shù)為常

2、染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也可見于多 種染色體畸變，另有部分散發(fā) 病例。雙行睫在正常睫毛后方另有一行 睫毛，若此副睫毛直 立或 向內(nèi)傾斜，常引因倒睫起 角膜擦傷。常染色體顯性遺傳。淚道病先天性淚小管和淚小點缺如或閉鎖。溢淚，淚道沖洗不通暢。多為常染色體顯性遺傳。多淚小點和淚小管淚小點和淚小管數(shù)量增多，位置正常。常染色體顯性遺傳。先天性鼻淚管閉鎖溢淚，淚道沖洗不通暢。可能為多基因遺傳，也有報道呈常染色體顯性遺傳。先天性淚囊痿溢淚。多為散發(fā)，可呈常染色體顯性或隱性遺傳。眼球疾病先天性無眼球出生時即發(fā)現(xiàn)眼球缺如，眼眶發(fā)育障礙。多為散發(fā)，僅少數(shù)呈常染色 體隱性遺傳或性連鎖隱性 遺傳，基因定位于X

3、q27 - 28。先天性小眼球出生后或嬰兒期發(fā)現(xiàn)，單 眼或雙眼發(fā)病，表現(xiàn)為眼 球小于正常，可伴 眼部其 它畸形及智力發(fā)育障礙和 全身畸形。常為散發(fā)性，可為常染色體顯性、隱性遺傳，基因定位于 15ql215。獨(dú)眼畸形和并眼畸形雙眼組織全部或部分融合，在前額中央部形成獨(dú) 眼或并眼，常伴有大腦前 部和中線結(jié)構(gòu)異常。眼球 形狀常有變異，眼內(nèi)結(jié)構(gòu) 發(fā)育不全。常為散發(fā)，有報道為常染色體隱性遺傳。隱眼畸形眼瞼缺如，皮膚由前額經(jīng) 過眼部延續(xù)至面頰部，不 見睫毛。眼眶中部可見皮 下有呈圓形隆起的眼球， 從皮膚表面可捫及其活 動。強(qiáng)光刺激時，部分病 人可有眼 輪匝肌的收縮運(yùn) 動。常伴全身畸形。多為散發(fā)，偶有常染色

4、體隱性遺傳。角膜病先天性小角膜角膜直徑小于10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性。先天性大角膜角膜橫徑大于13mm，縱徑大于12mm。多為性連隱性遺傳，少數(shù)為 常染色體顯性遺傳，基因定 位于 Xq21.3 - 22。圓錐角膜青少年期起病，雙眼發(fā) 病，不對稱。角膜中央部 分進(jìn)行性變薄，致角膜中 央部向前凸出呈圓錐形， 常有段度不規(guī)則近視散光 和視力損害。多為散發(fā)，有報道為常染色體隱性或顯性遺傳，基因定位于20Pli.24。扁平角膜角膜曲率異常減少，甚至 角膜完全變平。常伴眼部 畸形，如小眼球，白內(nèi)障 等。常染色體隱性或顯性遺傳。Meesmann角膜營養(yǎng)不良嬰兒期起

5、病，雙眼對稱， 病程緩慢。角膜上皮層內(nèi) 散在無數(shù)細(xì)小圓形透明囊泡常染色體顯性遺傳，基因定位于17ql2。Reis-Bucklers 角膜營養(yǎng)不良童年起病，雙眼對稱，反 復(fù)角膜上皮糜爛，刺激癥 狀明顯；以后角膜前彈力 層彌漫性網(wǎng)狀混濁，視力 下降，角膜知覺減退。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31。角膜上皮基底膜營養(yǎng)不良4070歲多見，雙眼發(fā)病，但不對稱。在病程中，角膜上皮病變時消時 現(xiàn)，大小、形狀、部位時 有變化。可能為常染色體顯性遺傳。Thiel-Behnke 蜂窩狀角膜營養(yǎng)不良與 Reis-Bucklers 角膜營 養(yǎng)不良類似，但病程緩 慢，上皮下的混濁呈蜂窩 形。角膜緣內(nèi)留有2mm透 明

6、帶，發(fā)生視力下降較 晚。常染色體顯性遺傳。前部鑲嵌式角膜營養(yǎng)不良520歲發(fā)病，雙眼對稱，病程緩慢，角膜中央 可有灰白色多角形或圓形 混濁，混濁間的角膜透 明，形成特征性鱷魚皮樣 鑲嵌狀圖案。常染色體顯性遺傳或性連隱性遺傳。顆粒狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼對稱， 病程緩慢。角膜中央實質(zhì) 淺層多個散發(fā)的灰白色小 點組成的面包渣樣混濁。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31 °斑狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼對稱， 病程緩慢。視力進(jìn)行性減 退。角膜實質(zhì)彌漫性混濁 及灰白色斑點狀混濁，常 伴眼部刺激癥狀。常染色體隱性遺傳居多，顯性遺傳較少見，基因定位于16q22。10歲左右起病，雙眼對 稱，

7、病程緩慢。旁角膜中 央實質(zhì)淺層出現(xiàn)條狀和點 狀結(jié)節(jié)，交叉形成格子 狀。后照明法時可見格子 線條及結(jié)節(jié)為折光性雙輪 廓，半透明，角膜刺激癥 狀重。常染色體顯性遺傳，基因定位于5q31 °格子狀角膜營養(yǎng)不良兒童期起病，雙眼發(fā)病， 進(jìn)展緩慢。視力進(jìn)行性下 降。雙眼角膜中央部表面 粗糙不平，上皮卜有密集 的凝膠狀半球形結(jié)節(jié)，呈 桑甚樣或鵝卵石樣外觀， 白黃色混濁。常染色體隱性遺傳。膠滴狀角膜營養(yǎng)不良角膜中央結(jié)晶狀營養(yǎng)不良嬰兒期起病，雙眼發(fā)病， 進(jìn)展緩慢。雙眼角膜中央 部前實質(zhì)層環(huán)形或不規(guī)則 的，略呈盤狀的黃白色混 濁?；鞚嵊蔁o數(shù)細(xì)小、針 狀結(jié)晶組成常染色體顯性遺傳。Fuchs角膜營養(yǎng)不良中年

8、后起病，雙眼發(fā)病，進(jìn)展緩慢，且女性多見。角膜內(nèi)皮病變引起角膜水腫及大泡形成。遺傳方式未定，可能為常染色體顯性遺傳。先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良出生時即已發(fā)病，雙眼發(fā) 病，不對稱。視力差，全 角膜彌漫性混濁，以中央 部更為明顯。常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。先天性角膜白斑混濁常位于角膜深層，混濁程度不一?？砂檠鄄科渌?。雙生子病例提不可能存在遺傳因素。角膜前胎生環(huán)出生時或出生后不久出現(xiàn)，表現(xiàn)同老年環(huán)。常染色體顯性或隱性遺傳。角膜后胎生環(huán)為Schwalbe環(huán)，呈發(fā)亮白色環(huán)，其組織結(jié)構(gòu)與小 梁一致，可合并房角中胚 葉組織殘留，或具它眼部 前節(jié)異常。有遺傳因素。鞏膜疾病藍(lán)鞏膜（成骨不全）Vander

9、Hoeve 綜合征多為雙眼發(fā)病。先天性鞏 膜變薄，透明度增加，透 見葡萄膜色素，鞏膜普遍 呈淺藍(lán)色，合并骨脆、耳 聾。常染色體顯性遺傳，較少數(shù)為隱性遺傳。葡萄膜疾病前房分裂綜合征累及角膜和虹膜為主的先天異常。包括角膜后 胚生環(huán)，Axenfeld異常，Rieger異常和Peter異常多為常染色體顯性遺傳，偶有散發(fā)、常染色體隱性遺傳。先天性無虹膜多為雙側(cè)，常有明顯的視 力不良、眼球震顫和畏光 癥狀。眼部檢查可見虹膜 全部缺如，房角檢查可見 虹膜根部殘留。常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，基因定位于11P13。單純性虹膜缺損典型者虹膜缺損位于下方，瞳孔向下延伸到角 膜邊緣，形成倒梨形。多數(shù)為常染色體

10、顯性遺傳，極少數(shù)為常染色體隱性遺傳。先天性瞳孔畸形瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大。多為常染色體顯性遺傳，也可為多基因遺傳、散發(fā)性。目光眼原發(fā)性開角型青光眼發(fā)病隱匿，進(jìn)展緩慢。臨 床表現(xiàn)為眼壓升圖，視乳 頭呈青光眼性凹陷萎縮和 （或）視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層 缺損，青光眼性視野缺 損，前房角開放。常染色體顯性或隱性遺傳。原發(fā)性閉角型青光眼臨床表現(xiàn)為淺前房，前房 角關(guān)閉，易發(fā)生急性閉角 型青光眼。常染色體顯性遺傳或多基因遺傳。先天性青光眼原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的 臨床表現(xiàn)為角膜增 大、混 濁、Haab紋，眼壓增圖及 視乳頭杯盤比增大等。原發(fā)性兒童型青光眼常表現(xiàn)為角膜和虹膜結(jié)構(gòu)的 異常、眼壓增局及視乳頭

11、杯盤比增大等。常染色體隱性遺傳，尚有少數(shù) 顯性遺傳家系報道，也有多基 因遺傳可能。晶狀體疾病先天性白內(nèi)障典型者可表現(xiàn)為白瞳 征、眼球震顫、畏光、 斜視等。多數(shù)為多基因遺傳，少數(shù)為染色體異常。先天性晶體脫位臨床表現(xiàn)為晶體脫位， 常繼發(fā)有青光眼、白內(nèi)障 等眼部疾病，且可伴有全 身異常（如Mafa n綜合 征）。多為常染色體顯性遺傳，偶 有常染色體隱性遺傳。視網(wǎng)膜疾病視網(wǎng)膜色素變性主要表現(xiàn)為視力下降、夜 盲、進(jìn)行性視野縮小。眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)色素 沉著、視網(wǎng)膜中央動脈狹具有高度的遺傳異質(zhì)性：常染 色體顯性、隱性遺傳，X性連 隱性遺傳，散發(fā)型。窄，視乳頭呈蠟黃色。結(jié)晶狀視網(wǎng)膜變性主要表現(xiàn)為視力下降、

12、夜盲、進(jìn)行性視野縮小。 眼底特點為視網(wǎng)膜上散 在性結(jié)晶樣小閃光點， 同時可有脈絡(luò)膜硬化、 視網(wǎng)膜色素紊亂或堆積。常染色體隱性遺傳多見。白點狀眼底主要表現(xiàn)為夜盲，視力和 視野正常。眼底表現(xiàn)為視 網(wǎng)膜散在白色小圓點，視 網(wǎng)膜血管和視乳頭正常。常染色體顯性遺傳。白點狀視網(wǎng)膜變性主要表現(xiàn)為視力下降、夜 盲、進(jìn)行性視野縮小。眼 底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜散在白色 小圓點、視網(wǎng)膜小動脈變 窄，視乳頭色淡。常染色體隱性遺傳。基因定位于 6p21.1 cen。卵黃樣黃斑變性（Best ?。┯啄昶鸩?，早期視力不受 影響。眼底表現(xiàn)為雙眼黃 斑區(qū)卵黃狀囊樣隆起，大 小約12乳頭直徑，位于 視網(wǎng)膜下。至青年時期囊 腫破裂，變性萎

13、縮，呈不常染色體顯性遺傳。規(guī)則疤痕。黃色斑點狀眼底(Stargardt 病)620歲起病，男女均可見，常為雙側(cè)性，視力進(jìn) 行性下降。眼底表現(xiàn)為視 網(wǎng)膜色素上皮斑點主要為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或性連遺傳，基因定位于lp22.1 。狀委縮，委縮區(qū)表面口有 花毯樣或金箔樣反光，以 后可形成白色疤 痕區(qū)。視錐細(xì)胞營養(yǎng)不良幼年起病，臨床表現(xiàn)為畏 光、眼球震顫、嚴(yán)重色覺 障礙和視力減退等。眼底 特點為黃斑區(qū)“牛眼狀病損”，熒光造 影顯示為“靶心樣”或彌 漫性熒光增強(qiáng)。多為常染色體顯性遺傳，少 為常染色體隱性遺傳、散發(fā) 型，基因定位于Xpll.4 , Xq27, 6P21.1 等。黃色斑點

14、眼底后極部視網(wǎng)膜血管多個不 規(guī)則的黃色斑點，呈點 狀、條狀、魚鱗狀或新月 狀分布。主要為常染色體隱性遺傳， 散發(fā)型也常見，偶見常染色 體顯性遺傳。遺傳性黃斑囊樣水腫心床表現(xiàn)有視力/咸退、遠(yuǎn)視、色覺障礙。眼底表現(xiàn)為黃斑區(qū)囊樣水腫。常染色體顯性遺傳。無脈絡(luò)膜癥510歲開始出現(xiàn)夜旨， 表現(xiàn)為進(jìn)行性視野縮小、 視力下降。眼底表現(xiàn)為進(jìn) 行性脈絡(luò)膜全層萎縮。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xq21.3 ?；匦砸暰W(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮1020歲起病，臨床表現(xiàn) 為夜盲、視力下降、近視 和進(jìn)行性視野縮小。眼底 表現(xiàn)為進(jìn)行性脈絡(luò)膜萎 縮，如腦回狀改變。常染色體隱性遺傳。中央型脈絡(luò)膜萎縮變性中年起病，臨床表現(xiàn)為視 力下降，多

15、伴近視。眼底表現(xiàn)為脈絡(luò)膜毛細(xì)血 管層萎縮。多為常染色體顯性遺傳，少見常染色體隱性遺傳及性連遺傳。彌漫性脈絡(luò)膜萎縮變性中年起病，臨床表現(xiàn)為視 力下降。眼底表現(xiàn)為彌漫 性脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮。多為常染色體顯性遺傳，少 見常染色體隱性遺傳及性 連鎖隱性遺傳。先天性視網(wǎng)膜劈裂癥兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為 雙眼視力差，眼底可見周 邊部與黃斑中心凹的視網(wǎng) 膜劈裂，劈裂內(nèi)層向玻璃 體腔隆起呈現(xiàn)紗模樣，可 合并裂孔，玻璃體后脫 離，黃斑受累時呈顆粒狀 或放射狀條紋。性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xp22。先天性視網(wǎng)膜皺裳兒童期發(fā)病，臨床表現(xiàn)為 視力低下、眼球震顫、廢 用性外斜。眼底表現(xiàn)為皺 裳從視乳頭向前伸展至睫 狀

16、體，多見于顛下方。常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例報道。小口病臨床表現(xiàn)為先天性夜盲， 視力、視野、色覺正常。 眼底表現(xiàn)為彌漫性灰色和 黃色，在暗室中23小時 后，恢復(fù)至正常紅色。常染色體隱性遺傳，基因定位于13q34。家族性疣眼底表現(xiàn)為視乳頭鼻側(cè)或 黃斑區(qū)出現(xiàn)邊界清楚的黃 白色小點，以后可增多、 融合，可伴有色素增生及 視網(wǎng)膜繼發(fā)性改變，以至 視力下降。常染色體顯性遺傳。先天性靜止性夜宣嬰兒期開始有夜盲，但眼底檢查正常。明視下視 力、視野與色覺均正常，暗適應(yīng)功能明顯下降。常性連鎖隱性遺傳，基因定位于 Xpll 。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤常在3歲以內(nèi)發(fā)病，可單眼或雙眼。臨床上分為 四期：眼內(nèi)期、青光眼 期、眼外蔓延期、全身轉(zhuǎn) 移期。10% - 20 %屬于常染色體顯 性遺傳，1% 5%有染色體畸 變。視神經(jīng)疾病視乳頭發(fā)育異常眼底可表現(xiàn)為小視乳頭、大視杯、視乳頭缺損、視 乳頭玻璃膜疣、視乳頭先 天性弧形斑等。多數(shù)為散發(fā)性，少數(shù)為常染色 體顯性、隱性遺傳，多基因遺 傳。遺傳性視神經(jīng)萎縮（兒童型）兒童期起病，雙眼受累， 病程緩慢。視力常輕、中 度損害。眼底表現(xiàn)為視乳 頭顛側(cè)蒼白。常染色體顯性遺傳。隱性遺傳性視神經(jīng)萎縮先天性或幼兒期起病，視 力損害較重，常伴有眼球 震顫。眼底表現(xiàn)為視神經(jīng) 萎縮。常染色體隱性遺傳。Leber遺傳性視神經(jīng)病變中青年起病，視力下降。眼底表現(xiàn)為視乳頭蒼白。線粒體DNA突變。