1、必修二 遺傳與進化第一章 遺傳定律一、遺傳雜交實驗中的基本概念1雜交技術：雜交：基因型不同的生物體間相互交配（AA×aa）自交：基因型相同的生物體間相互交配(AA×AA 、aa×aa、 Aa×Aa)測交：與隱性個體相交，用來測定F1代基因型及其比例。（Aa×aa）正交：高莖AA×矮莖aa（顯性為母本、隱性為父本）反交：矮莖aa×高莖AA（隱性為母本、顯性為父本）2性狀：生物體的形態特征和生理特性的總稱相對性狀：同種生物同一性狀的不同表現類型。具有相對性狀的純種親本雜交，F1代表現出來的那個親本性狀。具有相對性狀的純種親本雜交

2、，FI未表現出來的那個親本性狀。雜種的自交后代中，呈現不同性狀的現象。顯隱性關系的相對性）相對性關系完全顯性不完全顯性共顯性概念具有相對性狀的兩個親本雜交，所得F1與顯性親本的表現完全一致的現象。具有相對性狀的兩個親本雜交，所得F1表現為雙親的中間類型的現象具有相對性狀的兩個親本雜交，的F1個體同時表現出雙親性狀的現象遺傳圖解P: 紅花CC×白花ccF1 : 紅花Cc UF2: CC : Cc : cc 紅花 白花 3 : 1P: 紅花CC×白花ccF1 : 粉花Cc UF2: CC : Cc : cc 紅花 粉花 白花 1 : 2 : 1P: A型IAIA×B型

3、IBIBccF1 : AB型IAIB UF2: IAIA : IAIB : IBIB A型 AB型 B型 1 : 2 : 1基因間的相互作用顯性基因對隱性基因完全顯性顯性基因對隱性基因不完全顯性一對等位基因不存在顯隱性關系,表現為共顯性表現只要存在一個顯性基因,就可以完全表現出顯性性狀顯性基因單獨存在時,不能完全表現出顯性性狀兩個基因互不遮蓋,各自發揮作用 同源染色體的相同位置上控制相對性狀的一對基因。控制顯性性狀的基因控制隱性性狀的基因指生物個體所表現出來的性狀。指與表現型有關的基因組成。表現型=基因型+環境條件純合子：由含相同的配子結合成合子發育而成的個體。雜合子：由不同基因的配子結合成的

4、合子發育而成的個體。6. 表現型與基因型的關系1 基因型是性狀表現的內在因素，而表現型則是基因型的表現形式（一般來說：基因型相同,表現型相同；表現型相同，基因型不一定相同）。2 表現型是基因型與環境條件共同作用的結果：環境對基因型表現是有一定影響的：¨ 禿頂：BB無論男女均表現禿頂，bb無論男女均表現正常，Bb男性表現禿頂，女性表現正常¨ 藏報春：AA25條件下開紅花，30條件下開白花¨ 曼陀羅：夏季高溫時F1的莖為紫色（紫色對綠色為完全顯性），溫度較低、光線較弱時，F1莖為淺紫色（紫色對綠色為不完全顯性）3 顯性現象在生物界是廣泛存在的，但基因的顯隱性關系不是絕

5、對的；顯性性狀的表現既是等位基因相互作用的結果，又是基因與內外環境條件共同作用的結果。二、 遺傳的基本規律1三大遺傳規律的比較遺傳規律基因的分離規律基因的自由組合規律基因的連鎖互換規律創建人孟德爾孟德爾摩爾根實驗名稱豌豆一對相對性狀的遺傳實驗豌豆兩對或以上的相對性狀的遺傳實驗果蠅兩對相對性狀的遺傳實驗相對性狀一對兩對或兩對以上兩對等位基因一對兩對或兩對以上不完全連鎖完全連鎖兩對等位基因簡圖 基因的位置位于一對同源染色體相同位置上位于兩對同源染色體的不同位置上位于一對同源染色體的不同位置上染色體及等位基因的行為變化等位基因隨同源染色體分離而分離同源染色體而分離時,位于非同源染色體上的非等位基因自

6、由組合同源染色體分離時兩對等位基因連鎖遺傳同源染色體非姐妹染色單體部分交叉互換F1配子類型2種4種2種4種配子類型之比1:11:1:1:11:1親本性狀多重組性狀少F2代基因型及比例Aa×AaAA : Aa : aa1 : 2 : 1Y_R_ :Y_rr:yyR_:yyrr9 : 3 : 3 : 1AABB:AaBb:bbaa1： 2 ：1AABB : bbaaaaB_ : A_bb測交后代基因型表現型比例2種 Aa × aa Aa : aa1 : 1(YyRr×yyrr)4種YyRr:Yyrr:yyRr:yyrr1 : 1 : 1 : 12種1:14種比例不規律

7、F2代表現型種類及比例2種(Aa×Aa)3:14種9:3:3:12種3:14種比例不規律2. 表現型與基因型及其比例的判定(一對一對看，一對一對算) 1AA×aaAa子代表現型100為顯性 3:1Aa×Aa AA 、Aa 、aa子代表現型顯性與隱性之比3:1 1:1Aa×aaAa、aa子代表現型顯性與隱性之比1:1 1:2:1Aa×AaAA 、Aa 、aa子代基因型之比1:2:1特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現型比正常形式Aa×AaAA Aaaa121顯性隱性31顯性相對性Aa×AaAA Aaaa121顯性相對顯性隱

8、性121共顯性(MN血型)LM LN×LM LNLM LMLM LNLN LN121顯性共顯性顯性121復等位基因遺傳物種中存在三個以上等位基因，而每一個體只含兩個等位基因或兩個相同的基因，基因之間存在顯隱關系或其它關系。如ABO血型的遺傳：IA、IB對i為顯性，IA對IB共顯性。顯性純合致死Aa×AaAaaa21顯性隱性21隱性純合致死Aa×AaAAAa12顯性單性隱性配子致死Aa×AaAAAa11顯性單性顯性配子致死Aa×AaAaa a 11顯性隱性11X染色體上隱性基因致死效應第二章 基因和染色體的關系一、減數分裂與受精作用 減數分裂1.

9、減數分裂過程中細胞名稱：體細胞、精、卵原細胞、初級精、卵母細胞、次級精、卵母細胞、精、卵細胞、極體。2. 減數分裂過程中染色體的名稱：DNA、染色體與染色單體、同源染色體與非同源染色體、姐妹染色體與非姐妹染色單體、四分體3. 減數分裂過程中染色體的行為：Ø 染色體的出現與消失：減I前、減II末Ø 染色單體的出現與消失：減I前、減II后Ø 染色體的減半與加倍：減I末、減II后（與體細胞數目相同）Ø 同源染色體聯會與分離：減I前、減I后Ø 四分體的形成與消失：減I前、減I后Ø 非同源染色體的自由組合：減I后Ø 姐妹染色單體的分離

10、：減II后Ø 非姐妹染色單體的交叉與互換：減I前4. 減數分裂過程中染色體與DNA的數量變化Ø 染色體與DNA含量比值為1:2的時期：減I間、前、中、后、末，減II中Ø 染色體與DNA含量比值為1:1的時期：減II后、末Ø 染色體和DNA含量與體細胞染色體數相同的時期：減II后Ø 染色體和DNA含量比體細胞染色體數多一倍的時期：有絲分裂后期Ø 染色體和DNA含量比體細胞染色體數少一半的時期：減II末 受精作用1. 配子中染色體組合的多樣性：¨ 減數分裂形成配子的類型多樣性2n種，受精的配子類型多樣性：1/2n¨ 受

11、精過程中雌雄配子結合的隨機性和均等性。¨ 同一雙親后代呈現出多樣性2. 受精過程:包括準備階段和受精階段。¨ 雌性輸卵管中獲能減數第二次分裂中期與精子受精的能力受精階段：精子頂體反應透明帶反應卵黃封閉作用形成雄原核與雌原核融合受精卵2受精的場所：雌性的輸卵管內完成的3受精的標志：在卵黃膜和透明帶的間隙可以觀察到兩個極體時。4. 受精的結果：受精卵中的染色體數目恢復到體細胞中的數目，其中一半染色體來自精子（父方），一半染色體來自卵細胞（母方） 減數分裂與受精作用的意義：1. 配子類型的多樣性與受精作用的隨機性有利于生物在自然選擇中的進化，體現了有性生殖的優越性。2. 對于維持

12、每種生物前后代體細胞中染色體數目的恒定，對于生物的遺傳和變異地，都是十分重要的。 減數分裂過程中異常配子的形成：1若一個性原細胞中又n對同源染色體，它經過減數分裂理論上可能形成 2n 種不同染色體組成的配子，只能形成 2 種 ， 1種 與同源染色體對數無關。2減數分裂形成的生殖細胞中染色體來自父方和自母方的染色體隨機分配。3下圖表示性原細胞中一對性染色體，正常減數分裂產生生殖細胞類型和異常分裂產生的生殖細胞類型：減數22+X和22+Y22+XY和22+O22+XX和22+O 22+YY和22+O減數22+X22+XX或22+O22+XX或22+O異常性染色體（XXY和XYY）個體形成的原因：&

13、#168; XXY型：X XYXXY 正常卵細胞 異常的精子 XX YXXY異常的卵細胞+正常精子 XX + Y XXY異常卵細胞 正常的精子¨ XYY：只可能是第二次分裂異常： X + YYXY正常卵細胞 異常精子二、基因在染色體上： 薩頓假說 內容：基因在染色體上（染色體是基因的載體） 依據：基因與染色體行為存在著明顯的平行關系。 在雜交中保持完整和獨立性 成對存在 一個來自父方，一個來自母方 形成配子時自由組合 證據：摩爾根的果蠅的雜交（伴性）遺傳實驗證明：一條染色體上有許多個基因，基因在染色體上呈線性排列。孟德爾遺傳定律的現代解釋P301. 分離定律的實質：等位基因隨同源染色

14、體的分開獨立地遺傳給后代。2. 自由組合定律實質：同源染色體上的等位基因分離時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。 相關概念的關系：1. DNA與染色體：染色體由DNA和蛋白質組成2. DNA與基因：基因是具有遺傳效應的DNA片段3. DNA與遺傳物質：生物體的遺傳物質是核酸， DNA是主要遺傳物質。4. DNA與核酸：核酸由DNA和RNA組成5. 基因與染色體：染色體是基因的載體，基因在染色體上呈線性排列。6. 基因與性狀：基因控制著生物性狀7. 基因與遺傳信息：基因的脫氧核苷酸排列順序就代表著遺傳信息。8. 遺傳信息與遺傳密碼：DNA上的基因的脫氧核苷酸排列順序就代表著遺傳信息，轉錄形成

15、的mRNA上的 核糖核苷酸排列順序（三個相鄰的堿基是一個遺傳密碼子）。三、性別決定與伴性遺傳 性別決定:1性別決定的類型： XY型與ZW型 其他類型性別決定¨ 蜜蜂的性別決定：染色體數（工蜂、蜂王32條染色體，雄蜂16條染色體）¨ 果蠅的性別決定：X染色體數（XY-、XX-、XXY-）¨ 蝗蟲的性別決定：雄蝗(2N=23XO)，雌蝗(2N=24 XX) 性別分化與環境的關系 伴性遺傳1 性別決定 概念：性染色體上的基因，它的遺傳方式與性別相聯系。 常見類型：伴X染色體顯、隱性遺傳，伴Y染色體遺傳2伴性遺傳病的特點、判斷與實例遺傳病的遺傳方式遺傳特點實例伴X染色體隱

16、性遺傳病隔代遺傳，交叉遺傳，患者男多于女色盲、血友病伴X染色體顯性遺傳病代代相傳，交叉遺傳，患者女多于男抗VD佝僂病伴Y染色體遺傳病傳男不傳女，只有男患者沒有女患者人類中的毛耳3伴性遺傳在實踐中的應用（通過性狀鑒定性別的雜交實驗）四、人類常見的遺傳病及發病率調查與計算： 人類常見的遺傳病類型：1單基因遺傳?。簂 常染色體顯性遺傳?。翰⒅?、軟骨發不全、l 伴X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病（X顯）等l 常染色體隱性遺傳病：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥l 伴X染色體隱性遺傳?。哼M行性肌營養不良（X隱）、紅綠色盲、血友病等2多基因遺傳?。捍搅?、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等3染色體遺傳

17、?。?1三體綜合癥（21-）、性腺發育不良（XO）、貓叫綜合癥（5缺）2 伴性遺傳病與常染色體遺傳病的判斷遺傳病病因排除伴性遺傳特癥遺傳系譜圖患者基因型常見病顯性有生無必須首先否定伴X顯性遺傳病確定常顯性遺傳Y染色體顯性或隱性遺傳病子病，父必病傳男不傳女XYAXYa外耳道多毛癥X染色體顯性遺傳父病：女必病，子?。耗副夭。胁∧概夭。BYXBXBXBXb 抗維生素D佝僂病常染色體顯性遺傳子女中有患者，父母必有患者父母中有患者，子女未必有患者AA、Aa多指癥隱性無生有必須首先否定伴X隱性遺傳病確定常隱性遺傳X染色體隱性遺傳女病，父必病母病，子必?。ㄅ「缸颖夭。bY XbXb 攜帶者XBXb

18、紅綠色盲血友病常染色體隱性遺傳父母正常，子女可能有病父母均為患者，子女也是患者aa白化病侏儒癥3 人類遺傳病發病率的計算1. 一種遺傳病的發病率的計算：父、母攜帶致病基因的概率×生病孩的概率=后代病率2. 兩種遺傳病發病率的計算² 患兩種病的概率：A×B² 健康概率：(1-A)×(1-B)² 患病的概率(至少得一種病的概率) ： A+BA×B² 只患一種病的概率：A+B2AB² 只患其中一種病的概率：A (1B)或B (1A) 人類遺傳病的調查 遺傳病的監測和預防 人類基因組計劃（HGP）與人體健康1.

19、人類的基因組：22條常染色體X和Y兩條性染色體，共計24條染色體2. 人類基因組計劃啟動：¨ 1990年，美國國會批準美國的“人類基因組計劃”于10月1日正式啟動，規劃在15年內至少投入30億美元，進行對人類全基因組的分析。¨ 參加研究國家：美、英、法、德、日、中¨ 我國1993年加入，承擔了1%的測序工作（第3對染色體端粒上的堿基序列）3. 人類基因組計劃的研究進展：¨ 2000年6月26日美國宣布人類基因組測序結果：人類基因組共有31.6億個堿基對，大約有33.5萬個基因，已發現的基因約為2.0萬2.5萬個。¨ 2001年2月，人類基因組工

20、作草圖公開發表：遺傳圖、物理圖、序列圖和轉錄圖。第五章 基因突變及其他變異一、基因重組、基因突變、染色體變異比較變異來源基因重組基因突變染色體變異發生時期減數分裂第一次分裂 前 期、 后 期有絲分裂的 間期 減數分裂的 間期 減數分裂的 后期有絲分裂的 前、后期、產生原因減數分裂形成配子時，等位基因分離, 非同源染色體上的非等位基因 自由組合；同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換 。由于體內、外因素導致基因結構發生改變，包括堿基對的增添、缺失、種類。人工誘導多倍體花藥離休培養單倍體環境因素誘導多倍體單性生殖由配子直接發育特點出現新的 基因型 產生 新基因 產生 新核型 在變異中的地位是遺傳變異的

21、豐富來源是遺傳變異的根本來源；也是生物進化的主要原因；生物變異的原因二、單倍體和多倍體的比較比較內容單倍體多倍體含義含有本物種配子染色體數目的個體，或是由配子直接發育而成的個體體細胞中含有三個及其以上染色體組的個體原因單性生殖的結果。孤雌生殖：未受精的卵細胞發育成新個體孤雄生殖：花粉、花藥發育成新個體受外界環境劇烈變化的影響，細胞分裂過程中 紡錘絲不能正常形成，細胞中染色體已經復制，而細胞分裂受阻，使細胞中染色體數目加倍特點植株莖桿弱小，高度不孕；不能形成配子植株莖稈粗壯，葉片、果實、種子碩大；細胞內有用成分含量高，發育遲緩，結實率低應用價值經 秋水仙素 誘導，促使染色體加倍，可產生基因型純合

22、，能夠明顯縮短育種年限。常用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，可獲得多倍體植株。實例玉米、水稻、小麥、煙草單倍體植株三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥三、遺傳相關內容的比較類別內容實例基因突變基因的結構發生改變鐮刀型貧血癥轉基因人工重組DNA的技術，把一種生物體內基因引入另一種生物體內合成胰島素微生物、抗蟲棉DNA分子雜交不同來源的DNA單鏈放在一起，如果兩種生物DNA分子之間存在互補的部分,就能形成雙鏈區。利用基因探針進行基因診斷染色體變異非整倍體變異缺失由于減數分裂出錯導致受精卵中染色體減少一條性腺發育不良 XO增添由于減數分裂出錯導致受精卵中染色體增加一條21三體綜合癥整倍體變異單倍體由配子發育而

23、成的個體花藥離體培養多倍體由于有絲分裂或減數分裂時形成了染色體數目加倍的細胞，從而發育成染色體數目加倍的個體。無籽西瓜細胞雜交兩種生物的細胞融合，后代獲取雙親的優良性狀白菜甘藍、單克隆抗體嫁接將一種植物的莖或芽接在另一種植物體上繁殖優良性狀的花卉和果樹有性雜交具有不同基因性的親本相互交配既抗銹病又抗倒伏的新品種第六章 從雜交育種到基因工程育種方法依據的原理操作時期優缺點1誘變育種基因突變種子萌發、幼苗,誘發突變能產生生物新品種，工作量大，突變不定向2轉基因育種基因重組導入、感染，植物組織培養定向改變生物性狀，操作技術難，植物組織培養3雜交育種基因重組去雄、套袋、人工授粉操作簡單，重組生物新性狀，育種時間長4單倍體育種染色體變異開花時花藥離體培養明顯縮短育種年限，操作技術難度大5多倍體育種染色體變異秋水仙素