1、基因檢測(cè)各項(xiàng)指標(biāo)意義 1、 肺癌靶標(biāo)檢測(cè)及化療藥物: 檢測(cè)指標(biāo) 檢測(cè)指標(biāo)意義 ALK 基因融合 陽(yáng)性可使用Crizontinib VEGFR mRNA VEGFF 過(guò)表達(dá)血管生成抑制因子，女口 Bevacizumab EGFF 突變 Exon19 缺失,Exon21 突變可使用 EGFR-TKI藥物，T790M突變易耐藥 KRAS 突變 突變四妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥 BRAF 突變 突變四妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐約 PTEN 表 達(dá) NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表達(dá)隨 NSCLC分化程度的降低、 TNM分期增高而降 低，對(duì) NSCLC的浸潤(rùn)和轉(zhuǎn)移

2、有一定的促進(jìn)作用， 蛋白水平表達(dá)越低， 惡性度越 高， 預(yù)后越差，可作為判斷 NSCLC預(yù)后的指標(biāo)之一 PIK3CA 突變 突變拉帕替尼、曲妥珠單抗易耐藥 EGFR 基因表達(dá) 過(guò)表達(dá)可使用四妥昔單抗，帕尼單抗 MET拷貝數(shù) 擴(kuò)增-可使用 Crizotinib ERCC1 mRNA 低表達(dá)-鉑類敏感性增加 BRCA1 mRNA 低表達(dá)-鉑類敏感性增加 TYMS mRNA 低表達(dá)-氟尿類敏感性增加 TUBB3 mRNA 低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加 STMN1 mRNA 低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加 RRM1 mRNA 低表達(dá)-吉西他濱敏感性增加 TOP2A mRNA 低表達(dá)-蔥環(huán)類不敏感 TOP1

3、mRNA 高表達(dá)-喜樹堿類敏感 、膠質(zhì)瘤靶標(biāo)檢測(cè) 檢測(cè)指標(biāo) 提示 EGFR 突 變 Exon19 缺失，Exon21 突變可使用 EGFR-TKI藥物，T790M突變易耐藥 KRAS 突變 突變西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥 EGFRS因過(guò)表達(dá) 表達(dá)升高可使用西妥昔單抗 VEGFR2 mRNA VEGFF 過(guò)表達(dá)Bevacizumab MGM啟動(dòng)子甲基化 MGM基因啟動(dòng)子甲基化程度越高，使用替莫唑胺藥物的療效越好 3、 直腸癌靶標(biāo) 檢測(cè)指標(biāo) 提示 EGFR 突變 Exon19 缺失,L858R 突變EGFRTKI藥物敏感,I790M 突變對(duì) EGFR- TKI 耐藥 KRAS

4、突變 突變-西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥 BRAF 突變 突變T四妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐約 CKIT 突變 Exon 9、13、17突變伊馬替尼易耐藥； Exon11 突變伊馬替尼有 效率高 VEGFR2 表達(dá) VEGFF 過(guò)表達(dá)Bevacizumab ERCC1 mRNA 咼表達(dá)-鉑類不敏感性 BRCA1 mRNA 低表達(dá)-鉑類敏感性增加 GSTP1 多態(tài)性 未發(fā)生 I105V突變，鉑類不敏感 TYMS mRNA 低表達(dá)-氟尿類敏感性增加 MTHFR 多態(tài)性 未發(fā)生 C667T突變，氟尿類敏感性一般 TUBB3 mRNA 低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加 ST

5、MN1 mRNA 低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加 RRM1 mRNA 低表達(dá)-吉西他濱敏感性增加 TOP2A mRNA 低表達(dá)-蔥環(huán)類不敏感 TOP1 mRNA 低表達(dá)-喜樹堿不敏感 4、 胃癌 Her2 基因過(guò)表達(dá)-赫賽汀(Herceptin )的使用 Her2 基因擴(kuò)增-赫賽汀(Herceptin ) 的使用 EGFR 變異檢測(cè)： TKI 類藥物西妥昔單抗(Cetuximab)的使用 KRAS 變異檢測(cè)： 耐藥基因檢測(cè) HERG表達(dá)-瑞格非尼(Regorafenib )的使用 MET 擴(kuò)增- ARQ-197(Tivantinib) 的使用 VEGFR表達(dá)-瑞格非尼(Regorafenib )的

6、使用 C-KIT 基因突變 - D816V 突變的檢測(cè)，攜帶有 C-KIT 突變的胃間質(zhì)瘤病人 服用 伊馬替尼( Imatinib 格列衛(wèi)) 有顯著治療效果。 BRAF基因突變-威羅菲尼(Vemurafenib )的使用 VEGFR2表達(dá)-瑞格非尼(Regorafenib )的使用 PDGFR表達(dá)一伊馬替尼(Imatinib 格列衛(wèi))的使用 6、 腎癌 RAF1突變一索拉非尼(Sorafenib )是一種針對(duì) CRAFffi野生型以及 V600E 突變的BRAF 的有效抑制劑。 CKIT突變、PDGFR表達(dá)、PDGFR 表達(dá)一 舒尼替尼(Suitinib )通過(guò)抑制 VEGFR1, VEGFR

7、 和 PDGFRbet 的信號(hào)來(lái)抑制血管生成。發(fā)生轉(zhuǎn)移的腎細(xì)胞 癌存在廣泛的的血管分布， Sunitinib 已被批準(zhǔn)可用于此類腫瘤。 mTORl達(dá)-依維莫司(Everolimus)能夠阻斷 mTO 蛋白的功能。口服， 每日一次。 Everolimus 可用于已試用過(guò)其他藥物(如 Sorafenib 或 Sunitinib )的晚 期腎癌。 VEGFR2表達(dá)一阿西替尼(Axitinib )是一種激酶抑制劑，已被特別認(rèn)證， 可以用于治療之前的系統(tǒng)性治療失敗的晚期腎細(xì)胞癌病人。 7、 胰腺癌 EGFF 突變、表達(dá) 一 TKI 類藥物西妥昔單抗(Cetuximab)的使用 KRAS 變異檢測(cè)： 耐藥

8、基因檢測(cè) mTORl達(dá)- 依維莫司(Everolimus )的使用 VEGFR2表達(dá)-舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用 八、 乳腺癌 EGFR 突變、表達(dá)-拉帕替尼(Lapatinib )的使用 Her2 基因過(guò)表達(dá) 赫賽汀( Herceptin )的使用 Her2 基因擴(kuò)增 - 赫賽汀( Herceptin ) 的使用 PGR 表達(dá)-來(lái)曲唑(Letrozole )的使用 ESR1表達(dá)-依維莫司(Everolimus)的使用 5、 胃腸間質(zhì)瘤 PIK3CA 突變-研究發(fā)現(xiàn)赫賽汀對(duì) Pik3Ca 基因突變?nèi)巳旱寞熜芳选?VEGFR2表達(dá)-阿瓦斯汀 Avastin ( Bevacizumab)的使用 九、肝癌 BRAF基因突變-索拉非尼(Sorafenib )的使用 RAF1基因突變-索拉非尼(Sorafenib )的使用 AFP 表達(dá)- Linifanib 的使用 PDGFR表達(dá)-索拉非尼(Sorafenib )的使用 VEGFR表達(dá)-索拉非尼(Sorafenib )、阿西替尼(Axitinib )的使用 十、 宮頸癌 C-KIT突變、PDGFR表達(dá)、PDGFR表達(dá)-帕唑帕尼(Pazopanib)的使用 VEGFR2表達(dá)-阿瓦斯汀 Avastin ( B