第五節關注人類遺傳病 一 人類遺傳病概述 通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 一 概念 多基因遺傳病 定義 人類基因遺傳病 二 主要類型 單基因遺傳病 定義 類型 常染色體顯性遺傳病 如 并指 多指 軟骨發育不全等 常染色體隱性遺傳病 如 先天性聾啞 白化病 黑尿癥 苯丙酮尿癥 鐮刀型細胞貧血癥等 特點 無性別差異 發病率高 特點 無性別差異 隱性純合才發病 發病率低 伴x隱性遺傳病 如 紅綠色盲 血友病 進行性肌營養不良等 伴y染色體 如 外耳道多毛癥 特點 女性患者多于男性患者 特點 男性患者多于女性患者 常出現隔代交叉遺傳現象 母病兒全病 特點 具有 男性代代傳 常出現連續遺傳現象 父病女全病 人類染色體遺傳病 定義 類型 如 貓叫綜合征 21三體綜合征等 如 性腺發育不良等 45 xx或45 xy 44 x 小結 人類遺傳病 多基因遺傳病 基因遺傳病 單基因遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 伴x顯性遺傳病 伴x隱性遺傳病 伴y染色體 常染色體病 性染色體病 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型 b f c a d e g 課堂練習 1 苯丙酮尿癥a 常顯 2 21三體綜合征b 常隱 3 抗維生素d佝僂病c x顯 4 軟骨發育不全d x隱 5 進行性肌營養不良e 多基因遺傳病 6 青少年型糖尿病f 常染色體病 7 性腺發育不良g 性染色體病 1 禁止近親結婚 最簡單有效的方法 二 遺傳病的監測和預防 例一 中國某大學一位教授 其妻是電氣工程師 二人的智商都很高 超過130 他們才華出眾 身體健康 下一代的孕育環境和教育條件優良 他們婚后生了一個女兒和兩個兒子 從性別上看 是 紅花綠葉 品種齊全 可謂美矣 遺憾的是 他 她 們全部是重的先天癡呆性患者 究其原因 僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹 生物進化論的創始人 英國的偉大科學家達爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬 感情深厚 最后從暗戀轉為伉儷 但是他們六個孩子中有三個中途夭折 其余三個終身不育 那時的達爾文也是百思不得其解 達爾文 曾經創立了 基因 學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根 也有一場不該出現的婚姻 他與表妹瑪麗結婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人寫的 摩爾根傳 一書中說 摩爾根在事業上的成功 與瑪麗的幫助是分不開的 但是他們的兩個女兒都是 莫名其妙的癡呆 從而過早地離開了人間 他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾 摩爾根夫婦以后再也沒有生育 他提出 沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻 才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種 他大聲疾呼 為創造更聰明 更強健的人種 無論如何也不要近親結婚 1 直系血親和三代以內旁系血親 2 禁止近親結婚的原因p79 1 禁止近親結婚 最簡單有效的方法 二 遺傳病的監測和預防 小結 人類遺傳病 多基因遺傳病 基因遺傳病 單基因遺傳病 染色體異常遺傳病 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 伴x顯性遺傳病 伴x隱性遺傳病 伴y染色體 常染色體病 性染色體病 遺傳病的監測和預防 人類遺傳病的解題規律 1 先確定顯隱性2 再確定治病基因的位置 常染色體還是性染色體 性染色體一般考慮x染色體 下圖是某單基因遺傳病家族系譜圖 基因用 或a表示 請問答 1 致病基因位于染色體上 屬于性遺傳病 2 4的基因型是 7的基因型是 x性 隱 xaxa xay 多基因遺傳病 唇裂 無腦兒 青少年型糖尿病等 并指 多指 軟骨發育不全 癥狀 四肢短小畸形 上臂和大腿表現尤為明顯 腰椎過度前凸 腹部明顯隆起 臀部后凸 患者身材短小 病因 軟骨發育不全是由常染色體上顯性致病基因 導致長骨端部軟骨細胞形成出現障礙而引起的一種侏儒癥 這種病的純合子患者的病情嚴重 大多數死于胎兒期或新生兒期 白化病 人的白化病 是由隱性基因控制的一種遺傳病 可分全身性白化病和局部性白化病兩種 以前者最為常見 患者皮膚呈白色 毛發銀白或淡黃色 虹膜呈淡紅色或淡灰色 半透明 瞳孔淡紅 視網膜無色素 羞光 眼球震顫 視力下降 病人對陽光很敏感 日曬后 皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌 白化病的發病是由于黑色素代謝障礙所致 酪氨酸 無尿黑酸氧化酶形成尿黑酸 有尿黑酸氧化酶不形成尿黑酸 黑尿癥 正常人 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥是一種常染色體上的隱性遺傳病 其發病機理是患者缺少了正常基因 基因型為 導致體細胞中缺少一種酶 從而使進入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸 而轉變成苯丙酮酸 苯丙酮酸在體內積累過多 會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害 患兒在 個月后出現智力低下 頭發色黃 患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物 使尿有一種特殊的鼠尿臭味 故名苯丙酮尿癥 抗維生素d佝僂病是由位于 染色體上的顯性基因控制的遺傳病 患者小腸對磷 鈣的吸收不良而導致骨發育障礙 癥狀是 型 或 型 腿 骨骼發育畸形 如雞胸 生長緩慢等 進行性肌營養不良 假肥大型 的患兒肌肉萎縮無力 行走困難 患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大 一般于4 5歲發病 20歲前死亡 外耳道多毛癥 貓叫綜合征 常染色體異常遺傳病 21三體綜合征 先天智力障礙 癥狀 患者智力低下 身體發育緩慢 常表現出特殊的面容 眼間距寬 外眼角上斜 口常半張 舌常伸出口外 又叫伸舌樣癡呆 在人群中的發病率為1 600到1 800 常染色體異常遺傳病 病因 體細胞比正常人多了一條21號常染色體 性腺發育不良 女性中最常見的一種性染色體病 發病率是1 1000 經染色體檢查發現 患者缺少了一條x染色體 主要的外部特征 身材比較矮小 肘常外翻 頸部皮膚松馳為蹼頸 外觀表現為女性 但性腺發育不良 乳房不發育 因而沒有生育能力 自己 父母 祖父母 外祖父母 子女 孫子女 或外孫子女 直系血親 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孫子女 或外孫子女 叔 伯 姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孫子女 或外孫子女 叔伯姑的曾孫子女 或曾外孫子女 舅 姨 舅姨的子女 舅姨的孫子女 或外孫子女 舅姨的曾孫子女 或曾外孫子女 旁系血親 旁系血親 旁系血親 直系血親 指由父母子女關系形成的親屬 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孫子女等 旁系血親 指由兄弟姐妹關系形成的親屬 三代以內旁系血親 包括有共同父母的親兄弟姐妹 有共同祖父母的堂兄弟姐妹 有共同外祖父母的表兄弟姐妹 伴x顯性遺傳病 伴x隱性遺傳病 如 抗維生素d佝僂病等 如 紅綠色盲 血友病 進行性肌營養不良等 特點 與性別有關 含顯性致病基因即患病 女性發病率高 特點 純合女性或含致病基因男性患病 男性發病率高 伴y染色體如 外耳道多毛癥 特點 具有 男性代代傳 2 單基因遺傳病 定義 是指受一對等位基因控制的遺傳病 類型 特點 無性別差異 含顯性致病基因即患病 發病率高 特點 無性別差異 隱性純合才發病 發病率低 西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥 是真正意義上的不食 人間煙火 能吃的食物僅有西紅柿 目前 低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法 所以 讓女孩延續生命的食物全是化學產品 近些的在北京 遠些的就在日本和美國等地 例四中國東北某地有一山村 地理環境封閉 全村近百戶人家 只有兩姓 這兩姓世代通婚 村中所有夫妻幾乎都是近親婚 他們的后代中 或者是呆傻低能 占兒童總數90 以上 或者體弱多