第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病導(dǎo)學(xué)案★學(xué)習(xí)目標(biāo)與核心素養(yǎng)1.生命觀念：舉例說(shuō)出人類常見(jiàn)遺傳病的類型。2.科學(xué)探究：開(kāi)展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。3.社會(huì)責(zé)任：探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛(ài)遺傳病患者?！飳W(xué)習(xí)重點(diǎn)難點(diǎn)教學(xué)重點(diǎn)：1.人類常見(jiàn)遺傳病的類型；2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法。教學(xué)難點(diǎn)：開(kāi)展及組織好人類遺傳病的調(diào)查活動(dòng)?！飳W(xué)習(xí)過(guò)程一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型人類遺傳病通常是指由______________而引起的人類疾病。1.單基因遺傳?。菏躝________等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種。常染色體顯性遺傳?。篲__________________________；常染色體隱性遺傳病：_____________________________________________；伴X染色體顯性遺傳病：___________________________；伴X染色體隱性遺傳?。篲__________________________；伴Y染色體：__________________。2.多基因遺傳?。菏躝_________________等位基因控制的遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、_______和青少年型糖尿病、______等。特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較_________。多具有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響。3.染色體異常遺傳病：由_____________引起的遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)500多種。染色體結(jié)構(gòu)變異：貓叫綜合征（_____號(hào)染色體_________一段染色體片段）；染色體數(shù)目變異：①常染色體數(shù)目增減：___________________________，患者細(xì)胞核型為_(kāi)_______________；②性染色體數(shù)目增減：______________，患者細(xì)胞核型為_(kāi)________。【探究·實(shí)踐·調(diào)查人群中的遺傳病】1.調(diào)查流程圖2.注意問(wèn)題（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的_________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中________調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝_____________________________________________×100%（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在_________中調(diào)查，并繪出_________________。3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較：項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率遺傳方式4.先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義病因聯(lián)系二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.手段：主要包括_________和_________。2.意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷?分析遺傳病的傳遞方式?推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率?向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行____________、______________等。4.進(jìn)行產(chǎn)前診斷在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段，如__________、__________、_____________________以及_____________等對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或__________。基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的_____________，以了解人體的基因狀況?！舅伎肌び懻摗せ驒z測(cè)的利與弊】1.人們利用基因檢測(cè)已經(jīng)開(kāi)發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對(duì)一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物？請(qǐng)談一談基因檢測(cè)的其他益處。2.有人說(shuō)基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？基因治療是指用_________基因_____________患者細(xì)胞中有缺陷生物基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。遺傳病中的易錯(cuò)點(diǎn)：（1）先天性疾病_____________是遺傳?。喝缒赣H在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。（2）不攜帶遺傳病基因的個(gè)體_____________不患遺傳病，如染色體異常遺傳病。（3）攜帶遺傳病基因的個(gè)體___________患遺傳?。喝缁蛐蜑锳a的個(gè)體不是白化病患者。（4）染色體組______基因組：染色體組（以二倍體為例）的染色體數(shù)目是二倍體生物配子中的染色體數(shù)目。★課堂作業(yè)1.下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法正確的是（）A.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病B.鐮狀細(xì)胞貧血患者與正常人相比，其基因中有一個(gè)堿基發(fā)生了改變C.貓叫綜合征患者與正常人相比，第5號(hào)染色體發(fā)生了部分缺失D.21三體綜合征患者與正常人相比，多了一對(duì)21號(hào)染色體2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.患有鐮狀細(xì)胞貧血的人，均衡飲食條件下也會(huì)患貧血B.先天性愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)3.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見(jiàn)的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（）A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率C.先確定其遺傳方式再計(jì)算發(fā)病率D.先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率4.人類21-三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離，已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21-三體綜合征患者，從