是指生物親子代間或子代個體間存在性狀差異的現象。Q1:什么是生物的變異？

通過美容手術，改變自身長相，能遺傳嗎？為什么？不可遺傳變異Q2:生物的變異是不是都可以遺傳下去？太空椒（利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變）和普通椒相比，太空椒具有明顯的優勢，果實肥大，把其種子種下去后結出的仍是太空椒?？蛇z傳變異生物的變異不可遺傳變異可遺傳變異僅僅由環境因素引起，遺傳物質沒有變化基因突變基因重組染色體變異由遺傳物質變化而引起的變異區分關鍵：看遺傳物質有無變化Q:可遺傳變異的變異性狀一定會遺傳給后代嗎？不可遺傳變異呢？第1節基因突變和基因重組第5章基因突變及其他變異正?！i氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-賴氨酸-……異?！i氨酸-組氨酸-亮氨酸-蘇氨酸-脯氨酸-纈氨酸-谷氨酸-賴氨酸-……紅細胞血紅蛋白中谷氨酸被纈氨酸替代，形成異常的血紅蛋白直接原因一、基因突變AGGmRNACTCAGG模板鏈（DNA）非模板鏈（DNA）UGGCCAGGT正常異常堿基對替換基因的改變蛋白質異常②根本病因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換谷氨酸纈氨酸鐮狀細胞貧血發病機理2基因突變發生部位：變異類型：結

果：堿基的替換、增添或缺失DNA分子中基因堿基序列的改變替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC增添缺失1、概念：DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。二、基因突變①插入100個堿基對②1個堿基對發生替換③缺失整段（染色體變異）基因片段非基因片段1.下列情況那種情況屬于基因突變？ABC基因突變改變基因種類，但不改變基因數目和基因位置?A→a二、基因突變基因突變在光學顯微鏡下能觀察到嗎？鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下能觀察到嗎？

基因突變是DNA分子中堿基對的變化，目前無法直接通過顯微鏡觀察DNA分子上堿基變化的情況。

鐮狀紅細胞是由于該基因突變導致紅細胞形態改變，因而可以通過顯微鏡觀察紅細胞的形態是否變化來判斷是否患鐮狀細胞貧血。原核生物和病毒:產生新基因真核生物：產生它的等位基因2、結果ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA堿基對的替換亮氨酸漢水丑生侯偉作品漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸[探究1]基因突變的3種類型對生物性狀影響的大??？亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA苯丙氨酸

基因中堿基對的替換，可能導致對應的氨基酸改變，也可能不變。堿基對的替換漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA精氨酸半胱氨酸亮氨酸堿基對的缺失（增添）缺失（增添）1或2個堿基對，會導致從缺失（增添）位點后mRNA上多個密碼子發生改變，導致蛋白質中多個氨基酸發生改變。漢水丑生侯偉作品漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA漢水丑生侯偉作品甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸

缺失（增添）3個堿基對剛好對應的是一個密碼子，導致蛋白質中少（多）一個氨基酸。堿基對的缺失（增添）A纈氨酸插入三個堿基對后的mRNAGUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCC纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸G谷氨酰胺纈氨酸U亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸CCUGAAAAAGGGGGUUCCCGUGCA堿基對的缺失（增添）

增添（缺失）3個堿基對，對翻譯出的蛋白質影響相對較小，可能是多（少）了一個氨基酸；也可能是多（少）了一個，變一個。堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換____一般只改變___個氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影響插入位置___的序列，而影響插入位置____的序列缺失____一般不影響缺失位置____的序列，而影響缺失位置____的序列一不改變小大前后大前后密碼子的簡并性不相同，增加或缺失3N個堿基對影響可減小。

增添（缺失）一個堿基和增添（缺失）三個堿基對性狀的影響一樣嗎？[探究1]基因突變的3種類型對生物性狀影響的大??？

除上述情況外，編碼蛋白質的基因的堿基發生替換，

還會引起哪些后果？一個堿基對的替換肽鏈中氨基酸種類發生改變肽鏈中氨基酸種類不發生改變（簡并性）終止密碼子改變（提前、后移），肽鏈變長或變短起始密碼子改變（提前、后移），肽鏈變長或變短肽鏈不能合成思考1:①突變可能發生在基因的非編碼序列

不一定?；蚍腔蚍腔蚍蔷幋a區非編碼區編碼區②由于密碼子的簡并性，基因突變但編碼的氨基酸不變。③隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變。④由于基因的選擇性表達，突變基因在該細胞中不表達。

若編碼蛋白質的基因發生突變，一定會引起生物性狀發生改變嗎？為什么？思考2內含子1.基因突變為什么能引起生物體性狀的改變？2.基因突變一定會引起生物性狀的改變嗎？3.基因突變可以遺傳給后代嗎？怎樣遺傳？一定會嗎？討論基因突變不一定導致生物性狀改變的原因：（1）遺傳密碼具有簡并性，基因突變后對應的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸；（2）基因突變為隱性突變，顯性突變:隱性突變：

突變一旦發生就會體現出顯性性狀

突變發生不一定會體現出隱性性狀

若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代，若發生在體細胞中，一般不能遺傳。有些植物體細胞中的基因突變可通過無性繁殖傳遞。癌癥是威脅人類健康最嚴重的疾病之一。細胞的癌變與基因突變有關嗎？下面以結腸癌為例來探討。二、細胞的癌變學生活動：分組討論完成教材P82“思考討論”二、細胞的癌變抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移正常結腸上皮細胞(1)相關基因的作用原癌基因：一般來說，表達的蛋白質是細胞生長和增殖所必需的。抑癌基因：表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞的凋亡。相應蛋白質活性過強正常細胞蛋白質活性減弱或失去活性癌細胞原癌基因突變或過量表達抑癌基因突變二、細胞的癌變3.癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？①無限增殖②形態結構發生顯著變化③細胞膜上糖蛋白減少，細胞間黏著性降低，容易分散和轉移正常的成纖維細胞

癌變的成纖維細胞二、細胞的癌變1.舉例說明自然界中誘發基因突變的因素？嘗試對這些因素進行分類。2.在沒有這些外部因素影響時，細胞是否也會發生基因突變？3.列舉幾種預防癌癥的有效方法。討論（1）自發突變（內因）（2）誘發突變（外因）物理因素：化學因素：生物因素：

如X射線、γ射線、紫外線等如亞硝酸鹽、堿基類似物，生物堿、農藥如乙肝病毒、人乳頭狀病毒DNA復制時偶爾發生錯誤等原因提高突變頻率三、基因突變的原因三、基因突變的原因閱讀教材P83內容，概括：1.基因突變的特點；2.基因突變的意義2.基因突變的特點細菌無抗藥性——抗藥性棉花正常枝——短果枝果蠅紅眼——白眼長翅——殘翅人正常色覺——色盲正常膚色——白化病新冠病毒（1）普遍性短腿安康羊（中）人類多指玉米白化苗所有生物均能發生三、基因突變的原因（2）隨機性1.發生在生物個體發育的任何時期2.可發生在細胞內不同的DNA分子上3.可發生在同一DNA分子的不同部位上開花結果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵粉玫瑰紅玫瑰黃玫瑰藍玫瑰經誘變處理的紫色種子產生的子代種子經誘變處理的黑色家鼠產生的子代（3）不定向性一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因基因突變的方向和環境沒有明確的因果關系?。?！基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5資料：自然狀態下不同基因突變概率（4）低頻性在自然狀態下，基因突變的頻率低（5）少利多害性畸形的雛鴨并指鐮狀細胞貧血太空南瓜黑農五號高產青霉菌株資料：基因突變的有害和有利不是絕對的，這往往取決于生物的生存環境鐮刀型細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(Aa)，在含氧量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。（5）少利多害性6.基因突變對生物體的意義：①有害突變：破壞生物體與現有環境的協調關系。②有利突變：如植物的抗病性突變、耐旱性突變等。③中性突變：既無害也無益，如有的基因突變不會導致新的性狀出現。二、基因突變基因突變結構改變新基因（等位基因）新性狀（變異）被淘汰更不適應環境更適應環境生物進化有害有利生物變異的根本來源生物進化的原始材料6.基因突變的意義：1.新基因產生的途徑；2.生物變異的根本來源；3.生物進化的原始材料。總結二、基因突變7.基因突變的應用——誘變育種用輻射法處理大豆，培育成“黑農五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產量提高了16%。“黑農五號”大豆青霉素高產菌株的選育人們對青霉菌進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產菌株。航天育種利用太空中的特殊環境培育了很多優良品種，取得了極大的經濟效益。利用物理、化學因素處理生物，使生物發生基因突變，創造人類需要的生物新品種。二、基因突變1.概念：DNA分子中發生

的替換、增添和缺失，而引起的

的改變；2.時間：主要在有絲分裂間期和

的間期,發生于

過程中；3.結果：堿基對基因結構減數第一次分裂前DNA復制等位新基因普遍性：任何

；隨機性：個體發育的任何

；低頻性：自然狀態下，頻率

；不定向性：一個基因可以向

方向發生突變，產生

的等位基因；

生物個體時期和部位很低不同一個以上4.原因:自發突變：

誘發突變：物理因素：化學因素：生物因素：DNA分子復制發生差錯新基因根本來源原始材料6.意義：

產生的途徑；是生物變異的

；是生物進化的

。5.特點原核生物和病毒:產生

。真核生物：產生它的

基因二、基因突變“一母生九仔，連母十個樣”這種差異是怎么造成的？是基因突變導致的嗎？基因重組四、基因重組在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。前提本質1.概念：發生范圍:真核生物2.類型：②自由組合型（減I后期）④轉基因（DNA重組技術）①互換型（減I前期）③細菌轉化（R型菌轉化為S型菌）自然基因重組非自然的基因重組AaBb分裂間期減數分裂Ⅰ減數分裂Ⅱ減數分裂ⅡABAbaabBABaAabbBAABabbBa①.交換型同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。減數Ⅰ前期四、基因重組分裂間期減數分裂Ⅰ減數分裂Ⅱ減數分裂ⅡAaBbaaAAbbBBBBaaAAbbAbaBBaAb①②自由組合型非同源染色體的自由組合導致非同源染色體上的非等位基因也自由組合。減數Ⅰ后期四、基因重組分裂間期減數分裂Ⅰ減數分裂Ⅱ減數分裂ⅡAaBbaaAAbbBBbbaaAABBABabbaAB②②自由組合型非同源染色體的自由組合導致非同源染色體上的非等位基因也自由組合。減數Ⅰ后期四、基因重組四、基因重組③肺炎鏈球菌的轉化④轉基因（DNA重組技術

）不同個體或物種間基因的重組思考1：下面的情況屬于基因重組嗎？①雜合高莖豌豆（Dd）自交，子代出現高莖和矮莖②精子和卵細胞結合形成受精卵不屬于不屬于思考2:基因重組能否產生新基因和新性狀？是原有基因的重新組合，并未產生新的基因,只產生新的基因型。四、基因重組雜合子產生配子的多樣性基因重組新基因型后代新性狀組合（變異）有性生殖減數分裂導致產生產生被淘汰更適應環境更不適應環境生物進化對生物進化有重要意義生物變異的來源之一四、基因重組3.基因重組的意義四分體時期，通過同源染色體的非姐妹染色單體的互換，實了現同源染色體上的非等位基因的重組。減Ⅰ后期，通過非同源染色體的自由組合，實現了非同源染色體上的非等位基因的重組。雌雄配子的隨機結合不是基因重組。一對等位基因不存在基因重組。原核細胞、病毒不進行有性生殖，不能發生基因重組。注意事項：提醒

①基因重組一般發生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發生，

有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發生。②多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種

多樣（受精作用），但不屬于基因重組。③雜合子(Aa)自交后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，

而不是基因重組。Aabb×aaBb→AaBb(基因分離)④新的性狀組合≠新性狀比較項目基因突變基因重組本質

發生改變控制不同性狀的基因

.時期主要發生在細胞的分裂

期主要在減I分裂

期和

期結果產生新的

.產生新的

.類型發生頻率發生頻率

，但在生物界

.普遍發生在

過程中意義是變異的

來源，為

.提供原材料是生物變異的

之一，對

.具有重要意義聯系①都使生物產生

的變異；②在長期進化過程中，通過基因

產生新基因，為基因

提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的

；③二者均可能產生新的

型基因結構重新組合間后

前基因基因型低

普遍存在有性生殖基因突變與基因重組的比較自然突變、誘發突變自由組合型、互換型、細菌轉化、轉基因根本生物進化來源生物進化可遺傳突變重組基礎表現姐妹染色單體上等位基因來源的判斷:1.一看親子代基因型:①如果親代基因型為BB,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是：

②如果是bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是：②如果是Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是：五判斷基因重組和基因突變基因突變基因突變基因突變或交叉互換（基因重組）Bb姐妹染色單體上等位基因來源的判斷:1