PAGEPAGE18第13講遺傳與人類健康考點學問內容考試屬性及要求考查頻率必考加試人類遺傳病的主要類型(1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實例(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險aaaa2024年10月21題、28題(2分)2024年4月3題、16題(4分)2015年10月3題(2分)遺傳詢問與優(yōu)生(1)遺傳詢問(2)優(yōu)生的主要措施aaaa遺傳病與人類將來(1)基因是否有害與環(huán)境因素有關的實例(2)選擇放松對人類將來的影響aaaa考點一遺傳與人類健康1.人類常見遺傳病(1)概念：凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。(2)遺傳病的類型及實例類型病因常見病例單基因遺傳病染色體上單個基因異樣顯性遺傳病常染色體多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥X連鎖遺傳抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體白化病、苯丙酮尿癥X連鎖遺傳紅綠色盲、血友病Y連鎖遺傳外耳道多毛癥多基因遺傳病多個基因和環(huán)境因素共同影響高血壓病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等染色體異樣遺傳病染色體數(shù)目形態(tài)或結構異樣數(shù)目異樣(1)先天愚型，緣由：患者細胞內多了一條21號染色體。(2)特納氏綜合征，緣由：患者細胞核型為45，XO結構異樣貓叫綜合癥，緣由：5號染色體缺失一段染色體片段2.遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險(1)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險是不同的。(2)各種病的個體易患性都有差異。3.遺傳詢問(1)概念：遺傳詢問又稱遺傳學指導，可以為遺傳病患者或遺傳性狀異樣表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，并具體解答有關病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預后狀況及再發(fā)風險等問題。(2)基本程序：(3)意義：了解阻斷遺傳病持續(xù)的學問和方法，防止有缺陷的胎兒誕生。4.優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳詢問，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避開致畸劑，禁止近親結婚等。(2)羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。(3)通過檢查發(fā)覺胎兒確有缺陷的，要剛好終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的其次階段發(fā)生)。(4)畸形胎產(chǎn)生的緣由有遺傳和環(huán)境兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。5.遺傳病與人類將來(1)基因是否有害與環(huán)境有關①個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，緣由有兩點：有害基因造成的；環(huán)境條件不合適造成的。②實例：苯丙酮尿癥、蠶豆病、人體維生素C的需求。③結論：推斷某個基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進行綜合考慮。(2)“選擇放松”對人類將來的影響①“選擇放松”的含義：由于人類對一些遺傳病進行了干預或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。②“選擇放松”對人類健康的影響：“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。1.(2024·浙江4月選考)下列屬于優(yōu)生措施的是()A.產(chǎn)前診斷 B.近親結婚C.高齡生育 D.早婚早育解析近親結婚、高齡生育、早婚早育均會提高新生兒的發(fā)病率。答案A2.(2024·10月浙江選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示，下列敘述錯誤的是()A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結果可用于診斷①所指遺傳病C.②所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病解析從圖中可以看出，三條曲線均在青春期接近橫坐標，說明在青春期三種遺傳病發(fā)病率都較低，A正確；①主要在誕生前發(fā)病，所以可以通過產(chǎn)前檢測檢查該遺傳病，B正確；②所指的是單基因遺傳病，C錯誤；③所指的是多基因遺傳病，先天性心臟病屬于多基因遺傳病，D正確。答案C3.(2024·4月浙江選考)每年二月的最終一天為“國際罕見病日”。下列關于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是()A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風險在青春期會增加D.“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加解析苯丙酮尿癥是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；該病是常染色體隱性遺傳病，所以近親結婚會導致隱性純合概率增加，B錯誤；全部的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低，C錯誤；而“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的，故選D。答案D本題組對應必修二P117～128，主要考查八類遺傳病的種類、特點以及優(yōu)生措施。1.遺傳病的種類、特點及診斷方法遺傳病類型遺傳特點致病基因診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續(xù)遺傳一對基因限制遺傳詢問、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳伴Y遺傳病患者全為男性、父傳子，子代孫無顯隱之分多基因遺傳病常有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響多對基因限制遺傳詢問、基因檢測染色體異樣遺傳病結構異樣遺傳物質變更大，造成后果嚴峻，胚胎期常引起自然流產(chǎn)一般無致病基因產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結構檢測)數(shù)目異樣2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險(1)染色體異樣的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生；(2)新誕生嬰兒和兒童簡潔表現(xiàn)單基因病和多基因?。?3)各種遺傳病在青春期的患病率很低；(4)多基因病在成年后的發(fā)病風險顯著增加。3.早婚早育的子女先天畸形高，高齡生育先天愚型病的發(fā)病率高；近親結婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。角度1遺傳病類型及特點(2024·金麗衢十二校高三聯(lián)考)下列屬于染色體數(shù)目異樣導致的遺傳病是()A.先天愚型 B.青少年型糖尿病C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥解析先天愚型又叫21-三體綜合征，是染色體數(shù)目異樣導致的遺傳病，A正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B錯誤；貓叫綜合征形成的緣由是人類第5號染色體缺失一段所致，是染色體結構異樣引起的遺傳病，C錯誤；苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，D錯誤。答案A角度2遺傳病的發(fā)病風險與優(yōu)生優(yōu)育1.(2024·紹興市3月模擬)母親生育年齡與所生子女先天愚型患病率的關系如圖所示。由圖可知，要降低后代中先天愚型病的發(fā)病率，主要的優(yōu)生措施是()A.婚前檢查 B.適齡生育C.遺傳詢問 D.產(chǎn)前診斷解析分析曲線圖看出，隨著母親年齡的增長，先天愚型患者的發(fā)病率越來越高，因此須要提倡適齡生育，即在25～30歲之間，該年齡階段所生子女多，但是該病的患病率很低。答案B2.[2024·臺州市高三(上)質檢]遺傳詢問在確定程度上能有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳詢問程序的是()A.病情診斷B.遺傳方式分析和發(fā)病率測算C.提出防治措施D.產(chǎn)前診斷解析A、B、C病情診斷、遺傳方式分析和發(fā)病率測算、提出防治措施均屬于遺傳詢問程序，產(chǎn)前診斷不屬于遺傳詢問程序，A、B、C錯誤；D正確。答案D角度3常考的遺傳病分析1.(2024·臺州市9月選考評估)下列有關“21-三體綜合征”的敘述，正確的是()A.患者體細胞中含有3個染色體組B.患者也能產(chǎn)生正常的生殖細胞C.父方或母方只有減數(shù)其次次分裂異樣時才可能導致子代患病D.高齡產(chǎn)婦產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的概率并沒有明顯增加解析患者體細胞中含有21號染色體比正常多了1條，A錯誤；理論上該患者能產(chǎn)生正常的生殖細胞，B正確；精子或卵細胞中21號染色體多一條都會導致受精作用后形成21-三體的受精卵，所以異樣細胞既可來自父方也可來自母方，也可能是減數(shù)第一次分裂異樣，C錯誤；高齡孕婦生育21-三體綜合征患兒的風險較高，緣由是隨著母親年齡的增大，導致卵細胞形成過程中21號染色體發(fā)生不分別的可能性增加，導致卵細胞多了一條21號染色體，D錯誤。答案B2.(2024·臺州市高三2月選考)下列有關苯丙酮尿癥的敘述，錯誤的是()A.苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病B.苯丙酮尿癥患者生育后代須要進行遺傳詢問C.造成苯丙酮尿癥的基因是有害的D.“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，A錯誤；該病由致病基因限制，C正確；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，D正確。答案A考點二遺傳系譜圖分析及概率計算1.“三步法”推斷遺傳方式步驟現(xiàn)象及結論的口訣記憶圖解表示第一，解除伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳?。蝗粝底V圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳其次，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上已知顯性從男患切入男病，其母其女均病，無一例外伴X顯性遺傳病(1)男病，其母或其女有不病者(2)雙親病有正常女兒常染色體顯性已知隱性從女患切入女病，其父、其子均病無一例外伴X隱性遺傳病(1)女病，其父或其子有不病者(2)雙親正常有病女常染色體隱性2.用集合論和乘法定理計算子代中遺傳病的發(fā)病率當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關系時，可用圖解法來計算患病概率。首先依據(jù)題意求出患一種病的概率，再依據(jù)乘法定理計算：(1)設患甲病概率為m，則甲病正常為1－m；(2)設患乙病概率為n，則乙病正常為1－n；(3)兩病兼患的概率為mn；(4)只患一種病概率為m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn；(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn；(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)；(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。(2024·10月浙江選考)下圖為甲、乙兩種不同類型血友病的家系圖。Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因。Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。下列敘述正確的是()A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個乙型血友病的特納氏綜合征女孩，她的染色體異樣是由Ⅲ3造成的D.若甲型血友病基因是由正常基因編碼最終1個氨基酸的2個堿基對缺失而來，則其表達的多肽鏈比正常的短答案B真題詳解1.遺傳方式推斷：(A項)①依據(jù)口決“無中生有為隱性，隱性伴性看女病，父子都病為伴性；有中生無為顯性，顯性伴性看男病，母女都病為伴性”。只能推斷甲、乙型血友病都為隱性。②依據(jù)Ⅱ1和Ⅱ4推斷甲、乙型血友病致病基因的位置。2.用棋盤法推想發(fā)病概率(設甲型由a限制、乙型由b限制)(B項)↓eq\f(3,8)XABeq\f(1,8)XAbeq\f(1,2)XaBeq\f(1,2)XABeq\f(1,2)Yeq\f(1,16)XAbY乙型患者eq\f(1,4)XaBY甲型患者3.依據(jù)Ⅲ3和Ⅲ4基因型，再生一個乙型血友病的特納氏綜合征女孩，基因型只能是XAbO，確定為Ⅲ4發(fā)生染色體畸變，產(chǎn)生了一個無Y的精子。(C項)角度分析系譜圖及概率計算1.(2024·嘉興市選考科目教學測試)某種單基因遺傳病的1個家系圖如下，下列敘述正確的是()A.該病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳B.Ⅱ2是雜合子的概率為1/2C.Ⅱ1和Ⅱ2再生一個患該病男孩的概率是3/8D.若Ⅲ1和正常人結婚，生一正常孩子的概率是1/3或1/4解析Ⅱ1、Ⅱ2患病，Ⅲ2不患病可推斷該病為顯性，但無法推斷是否為伴X染色體，A錯誤；若為常染色體遺傳，Ⅱ2基因型為Aa，若為伴X遺傳，Ⅱ2基因型為XAXa，都為雜合子，B錯誤；若為常染色體遺傳，Ⅱ1(Aa)和Ⅱ2(Aa)再生患病男孩概率為eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,8)，若為伴X遺傳，Ⅱ1(XAY)和Ⅱ2(XAXa)再生患病男孩概率為eq\f(1,4)，C錯誤；Ⅲ1的基因型為(①eq\f(1,3)AA或eq\f(2,3)Aa/②eq\f(1,2)XAXA或eq\f(1,2)XAXa)有兩種可能性，生正常孩子的概率為①eq\f(2,3)Aa×aa→eq\f(1,3)aa或②eq\f(1,2)XAXa×XaY→eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)。答案D2.(2024·紹興市3月模擬)如圖是一個涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是()A.乙病是常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ2為雜合子的概率為eq\f(2,3)C.Ⅲ3的X染色體可能來自于Ⅰ2D.Ⅲ1攜帶致病基因的概率為eq\f(4,5)解析依據(jù)分析，乙病為伴X隱性遺傳病，A錯誤；由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，所以Ⅱ2確定為雜合子，B錯誤；Ⅲ3正常，其X染色體來自Ⅱ2，而Ⅱ2的這條不攜帶乙病致病基因的X染色體確定來自于Ⅰ1，C錯誤；對于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，則都是Aa，所以Ⅱ2為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa；Ⅰ4患病，所以Ⅱ3為Aa。因此Ⅲ1個體為AA的概率為eq\f(1,3)×eq\f(1,2)＋eq\f(2,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,3)，為Aa的概率為eq\f(1,3)×eq\f(1,2)＋eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,2)，所以不攜帶致病基因的概率是eq\f(1,3)÷eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(\f(1,3)＋\f(1,2)))＝eq\f(2,5)；對于乙病，Ⅱ2為XBXb，Ⅱ3為XBY，所以Ⅲ1個體為XBXB的概率為eq\f(1,2)，為XBXb的概率為eq\f(1,2)。因此，Ⅲ1攜帶致病基因的概率是1－eq\f(2,5)×eq\f(1,2)＝eq\f(4,5)，D正確。答案D患病男孩、男孩患病的概率計算1.由常染色體上的基因限制的遺傳病(1)男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下：男孩患病概率＝eq\f(患病男孩,全部男孩)＝eq\f(1/2患病孩子,1/2全部后代)＝eq\f(患病孩子,全部后代)＝患病孩子概率。(2)患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率為例推理如下：患病男孩概率＝eq\f(患病男孩,全部后代)＝eq\f(1/2患病孩子,全部后代)＝eq\f(患病孩子,全部后代)×1/2＝患病孩子概率×1/2。2.由性染色體上的基因限制的遺傳病(1)若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。(2)若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應性別中的發(fā)病狀況，如男孩患病概率則是指在全部男孩中患病的男孩所占的比例。eq\a\vs4\al\co1(課后限時訓練)(時間：40分鐘分數(shù)：100分)1.(2024·嘉興模擬)各種遺傳病發(fā)病風險都很低的發(fā)育階段是()A.嬰兒 B.青春期C.成人 D.老年解析單基因遺傳病在兒童時發(fā)病風險較高，A錯誤；各種遺傳病在青春期發(fā)病風險均很低，B正確。多基因遺傳病在成人和老年人中發(fā)病風險較高，C、D錯誤。答案B2.(2024·湖州高三期末)鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病，調查發(fā)覺，患者男性與正常女性結婚，他們的兒子都正常，女兒均患此病，下列敘述正確的是()A.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病B.患者的體細胞都有成對的鐘擺型眼球震顫基因C.患者男性產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占eq\f(1,4)D.若患病女兒與正常男性婚配，則子女都有可能是正常的解析依據(jù)題意已知，鐘擺型眼球震顫是伴X顯性遺傳病，A錯誤；患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa，所以患者的體細胞中不確定有成對的鐘擺型眼球震顫基因，B錯誤；患者男性(XAY)產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占eq\f(1,2)，C錯誤；依據(jù)題意分析已知，該患病女兒與正常男性婚配，其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY，兒子和女兒都是一半患病，一半正常，D正確。答案D3.(2024·臺州市診斷)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示，據(jù)圖說法正確的是()A.患多基因遺傳病的胎兒，常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不誕生B.新生嬰兒和兒童簡潔患染色體疾病C.各種遺傳病的個體易患性都有差異D.多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而下降解析由圖可知，多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加，患染色體異樣遺傳病的胎兒，常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不誕生，A錯誤；由圖可知，胎兒期易患染色體病，B錯誤；由圖可知，各種病的個體易患性都有差異，C正確；由圖可知，多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而上升，D錯誤。答案C4.[2024·嘉興市高三(上)質檢]下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A.單基因遺傳病的患者只攜帶1個致病基因B.多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分C.染色體異樣的胎兒常會因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生D.患遺傳病的個體未必攜帶致病基因解析單基因隱性遺傳病的患者含有2個致病基因，A錯誤；多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分，B正確；染色體異樣的胎兒常會因自發(fā)流產(chǎn)而不誕生，C正確；患遺傳病的個體未必攜帶致病基因，如染色體異樣遺傳病患者不確定攜帶致病基因，D正確。答案A5.(2024·超級全能生高三聯(lián)考)下列各項措施，屬于優(yōu)生措施的是()A.近親結婚 B.高齡生育C.婚前檢査 D.孕期接觸致畸劑解析近親結婚、高齡生育、孕期接觸致畸劑都不屬于優(yōu)生的措施。答案C6.如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以做出的推斷是()A.母親確定是純合子，子女是雜合子B.這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性C.該遺傳病不行能是伴X染色體隱性遺傳病D.子女的致病基因不行能來自父親解析依據(jù)系譜圖中4號患病、2號正常可知，該遺傳病不行能是伴X染色體隱性遺傳病；若該病為常染色體顯性遺傳病，母親可以為雜合子；若該病為常染色體遺傳病，則該病在女性與男性中的發(fā)病率相同；若該病為常染色體隱性遺傳病，則子女的致病基因可能來自父親。答案C7.(2024·寧波市九校期末聯(lián)考)下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，錯誤的是()A.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的發(fā)病率B.常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種染色體異樣遺傳病D.禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率解析通過遺傳詢問可以分析遺傳病的傳遞方式，從而推算出某些遺傳病的發(fā)病率，A正確；常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查，B正確；產(chǎn)前診斷中絨毛細胞檢查能有效地檢測胎兒是否患有某種染色體異樣遺傳病，C正確；禁止近親結婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能降低染色體異樣遺傳病的發(fā)病率，D錯誤。答案D8.(2024·吳越聯(lián)盟高三其次次聯(lián)考)遺傳詢問對預防遺傳病有主動意義。下列情形中不須要遺傳詢問的是()A.意外事故導致肢體有殘疾的夫婦B.直系親屬中有特納氏綜合征患者C.女方家族中有家族性心肌病患者D.男方是遺傳性神經(jīng)性耳聾患者解析意外事故導致肢體有殘疾不屬于遺傳病，不須要進行遺傳詢問，A正確；特納氏綜合征是性染色體異樣遺傳病，須要進行遺傳詢問，B錯誤；女方家族中有家族性心肌病患者，該病可能屬于遺傳病，須要進行遺傳詢問，C錯誤；遺傳性神經(jīng)性耳聾患者屬于遺傳病，須要進行遺傳詢問，D錯誤。答案A9.(2024·臺州市高三期末)下列關于遺傳詢問和優(yōu)生的相關敘述，錯誤的是()A.可以用顯微鏡檢測胎兒是否患21-三體綜合征B.各種遺傳病都是由一種或多種致病基因引起的C.胎兒是否患病與孕婦的遺傳物質、飲食、心態(tài)等多方面有關D.假如一對正常的夫婦第一胎生了患血友病的兒子，則建議其次胎時做產(chǎn)前診斷解析21-三體綜合征屬于染色體異樣遺傳病，可用顯微鏡視察，但沒有致病基因，A正確，B錯誤；假如第一胎生血友病兒子，說明母親含血友病基因，其次胎應當做產(chǎn)前診斷，D正確。答案B10.(2024·嘉興桐鄉(xiāng)高三期中)關于人類遺傳病的說法正確的是()A.人類遺傳病是由致病基因限制的B.外耳道多毛癥是由Y染色體上的顯性基因限制的遺傳病C.多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關系D.多基因遺傳病的發(fā)病率經(jīng)常低于單基因遺傳病解析人類遺傳病是由遺傳物質變更引起的，不確定是由致病基因限制，如染色體異樣遺傳病，A錯誤；外耳道多毛癥是由Y染色體上的基因限制的遺傳病，而Y染色體上限制外耳道多毛癥的基因不分顯隱性，B錯誤；多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關系，C正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率經(jīng)常高于單基因遺傳病，D錯誤。答案C11.(2024·杭州地區(qū)高三期中)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是 ()A.凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳病B.攜帶遺傳病基因的個體不確定會患病，患病的個體確定會攜帶遺傳病基因C.遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病D.遺傳病不確定是先天性疾??；先天性疾病確定是遺傳病解析由于遺傳物質發(fā)生變更而引起的疾病都是遺傳病，A正確；患病的個體不確定攜帶遺傳病基因，如染色體異樣遺傳病，B錯誤；遺傳病與傳染病是兩種不同的疾病，C錯誤；先天性疾病不確定是遺傳病，D錯誤。答案A12.(2024·嵊州市期末)任何家庭都希望生一個健康的后代，下列有關優(yōu)生措施的敘述錯誤的是()A.通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有21-三體綜合征、紅綠色盲癥等B.家系調查是遺傳詢問的重要步驟C.高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風險明顯增高，因此應當提倡“適齡生育”D.禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的簡潔而有效的方法解析紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，不能通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有該病，A錯誤；家系調查是遺傳詢問的重要步驟，B正確；高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風險明顯增高，因此應當提倡“適齡生育”，C正確；禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的簡潔而有效的方法，D正確。答案A13.(2024·臺州高三2月選考評估)下圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的狀況下，下列有關敘述正確的是()A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ4中限制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上C.Ⅲ8和一個正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4D.若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變解析Ⅱ5不患甲病，但其女兒Ⅲ8患甲病，且已知甲病是伴性遺傳病，由此可推知甲病只能是伴X染色體顯性遺傳。Ⅱ4和Ⅱ5都不患乙病，且Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因，由此可推知乙病為伴X染色體隱性遺傳，A項錯誤；設限制甲病的基因為A，限制乙病的基因為b，若Ⅱ4中限制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上，則Ⅲ7的基因型應為XAbY，其表現(xiàn)型應為兼患甲、乙兩種遺傳病，與題意不符，故B項錯誤；Ⅲ8的基因型為XABXaB，和一個正常男性XaBY婚配，所生女兒1/2XABXaB患病，1/2XaBXaB正常，故C項錯誤；依據(jù)前面分析可知，Ⅱ4的基因型為XABXab，Ⅱ4和Ⅱ5所生的兒子基因型為1/2XABY(只患甲病)，1/2XabY(只患乙病)，若他們生了一個正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變，D項正確。答案D14.(2024·嘉興期末)如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，5號和11號個體為男性患者。下列有關推斷結論正確的是()A.因為只有男性患者，該病為Y染色體遺傳病B.該病為X染色體隱性遺傳病且9號不行能攜帶致病基因C.若7號帶有致病基因，則10號為純合子的概率為eq\f(2,3)D.若7號不帶致病基因，則11號的致病基因確定來自1號解析雖然只有男性患者，但患者的父親都正常，所以該病不行能為Y染色體遺傳病，A錯誤；該病屬于隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能是X染色體上，B錯誤；若7號帶有致病基因，則