5.1基因突變和基因重組知識點1：基因突變的實例——鐮狀細胞貧血★★☆知識點①癥狀★☆☆紅細胞呈彎曲的鐮刀狀，易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。知識點②病因★★☆DNA中發生堿基的，導致mRNA序列改變，使組成分子的肽鏈上一個谷氨酸變成纈氨酸。（2022秋?重慶期末）正常血紅蛋白基因轉錄后形成的密碼子是GAA，但由于某種原因密碼子變為了GUA，導致出現了鐮狀細胞貧血。下列相關敘述錯誤的是（）A．該基因中堿基對T﹣A被替換成了A﹣T B．上述過程中氨基酸數目沒有發生改變 C．該病出現的直接原因是發生了基因突變 D．這種變異可發生于生物體發育的任何時期（2022秋?江門期末）鐮狀細胞貧血是由于基因發生突變，導致血紅蛋白β﹣肽鏈第6位氨基酸被纈氨酸所替代而引發。下列檢測這個基因突變位點的最佳取材方法是（）A．從紅細胞中提取血紅蛋白 B．從紅細胞中提取DNA C．從白細胞中提取DNA D．從白細胞中提取RNA（2023?湖北模擬）鐮狀細胞貧血是一種單基因遺傳病。血紅蛋白基因突變純合子（HbS/HbS）往往會由于嚴重貧血而死亡，雜合子（HbA/HbS）一般不表現貧血，當氧氣不足時，雜合子表現貧血；瘧原蟲寄生在紅細胞內使人患瘧疾，雜合子對瘧疾有較強抵抗力；不同氧氣濃度下異常血紅蛋白（HbS）及紅細胞形態結構變化如圖。下列有關說法錯誤的是（）A．氧氣充足，雜合子脫氧后恢復攜氧，紅細胞呈圓餅狀，不表現貧血 B．低氧環境，雜合子表現為貧血，說明在這種情況下HbS對HbA為顯性 C．雜合子因針對瘧原蟲免疫防御功能較強，而對瘧疾有較強抵抗力 D．鐮狀細胞貧血說明基因能通過控制蛋白質結構直接控制生物性狀（2022春?湖北月考）鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白β肽鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸所替代。研究發現，該遺傳病的致病基因攜帶者不表現患病癥狀。下列相關敘述錯誤的是（）A．谷氨酸被纈氨酸替代與密碼子具有簡并性是不矛盾的 B．攜帶者紅細胞內同時含有功能正常和功能異常的血紅蛋白 C．表現正常的父母，生出患病孩子一定是基因突變的結果 D．該實例說明基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物性狀（2020秋?蓬江區月考）鐮刀型細胞貧血癥病因的發現，是現代醫學史上重要的事件。假設正常血紅蛋白由H基因控制，突變后的異常血紅蛋白由h基因控制。下列相關敘述正確的是（）A．鐮刀型細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，該病的癥狀可利用顯微鏡觀察到 B．造成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是一個氨基酸發生了替換 C．h基因與H基因中的嘌呤堿基和嘧啶堿基的比值不同 D．利用光學顯微鏡可觀測到基因H的長度較基因h長（2022?安陽開學）鐮刀型細胞貧血癥是單基因遺傳病，相關基因型及表現型的對應關系如下表所示。下列關于該遺傳病的敘述，正確的是（）依據的標準HbAHbAHbAHbaHbaHba從臨床角度來看無臨床癥狀者無臨床癥狀者貧血患者從鐮刀型細胞的有無來看無有有從鐮刀型細胞的數目來看無少多A．鐮刀型細胞貧血癥是由一個基因控制的遺傳病 B．人群中有鐮刀型細胞的個體多于無鐮刀型細胞的個體 C．無臨床癥狀者婚配，后代體內不會出現鐮刀型細胞 D．該病的本質為基因突變，是否為致病基因攜帶者可通過顯微鏡觀察判斷（2022春?新鄉期末）如圖為正常紅細胞與鐮刀型紅細胞及血紅蛋白在不同層次上的對比圖。下列相關說法錯誤的是（）A．血紅蛋白中的一個氨基酸發生改變，導致血紅蛋白空間結構的改變 B．據圖c可知，1個血紅蛋白分子至少含有4個氨基和4個羧基 C．鐮刀型紅細胞可以用顯微鏡檢測，說明基因突變均可用顯微鏡觀察到 D．e和f中的血紅蛋白結構不同的根本原因是相關遺傳信息發生了改變（2022春?浚縣校級月考）鐮刀型細胞貧血癥（SCD）患者紅細胞易破裂導致溶血性貧血，嚴重時會致死。而鐮刀型細胞貧血癥致病基因攜帶者一般不表現SCD癥狀，因為其同時含有正常和異常紅細胞。瘧疾是瘧原蟲感染引起的，瘧原蟲可寄生于人體紅細胞中。瘧疾流行的地區，鐮刀型細胞貧血癥致病基因攜帶者感染瘧疾的概率比正常人低得多。下列說法不正確的是（）A．寄生于人體成熟紅細胞中的瘧原蟲體內有遺傳信息的復制、轉錄和翻譯過程發生B．調查鐮刀型細胞貧血癥的發病率時需要在人群中隨機抽樣調查，樣本需要足夠大 C．鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是血紅蛋白分子中氨基酸發生變化 D．鐮刀型細胞貧血癥致病基因攜帶者感染瘧疾的概率很低，原因可能是異常紅細胞不利于瘧原蟲的寄生知識點2：基因突變★★★知識點①基因突變的概念、發生時間和結果★★★概念：DNA分子中發生堿基的，而引起的堿基序列的改變。時間：在生物體生長發育的時期均可發生，主要發生在。結果：可產生新的基因。知識點②基因突變的原因★★☆外因：易誘發生物發生基因突變并提高突變頻率的外界因素基因突變的外因舉例作用機理物理因素紫外線、X射線及其他輻射等損傷細胞內的化學因素亞硝酸鹽、堿基類似物等改變核酸的生物因素某些病毒的遺傳物質影響宿主細胞的DNA如：堿基類似物誘發基因突變的機理如下圖所示內因（自發產生基因突變）：偶爾發生錯誤等。知識點③基因突變的特點★★★性：在任何生物中都可發生。性：在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子，以及同一個DNA分子的不同部位都可發生。性：一個基因可發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。性：在自然狀態下，基因突變的頻率很低。知識點④基因突變的意義★★★對生物體的意義①：可能破壞生物體與現有環境的協調關系。②：如植物的抗病性突變、耐寒性突變等。③：有些基因突變既無害也無益，是中性的。對進化的意義：基因突變是產生的途徑，是生物變異的來源，為生物的進化提供了豐富的。【微點撥】基因突變的4個易錯點病毒和原核生物沒有染色體，不存在等位基因，故它們的基因突變產生的是新基因。DNA分子結構改變≠基因突變。基因通常是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發生堿基的改變。RNA病毒中有遺傳效應的RNA片段發生堿基的改變，也稱基因突變。“基因改變”不一定是基因突變。知識點④基因突變在實踐中的應用——誘變育種★★★主要原理：過程優點①可以，在較短時間內獲得更多的優良變異類型。②地改良某些性狀。缺點：有利變異個體往往，需處理實驗材料，具有。應用舉例①農作物：用輻射的方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。②微生物：青霉素高產菌株的選育。【微點撥】經太空育種后得到的品種與原來的品種相比要大得多。太空育種的原理是利用太空微重力、高輻射誘發基因突變。（2023?鄭州模擬）某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的，若不考慮染色體變異，下列敘述不正確的是（）A．基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中 B．基因B1和B2含有的堿基對數目可能相同，也可能不同 C．基因B2也有可能再突變成基因B1 D．基因B1和B2編碼的蛋白質可能相同，也可能不同（2023?石家莊一模）基因對比發現粳稻與秈稻的bZIP73基因僅一對核苷酸有差異，從而導致兩種水稻相應蛋白質存在一個氨基酸的差異。下列敘述正確的是（）A．這種差異是由基因中堿基的缺失導致的 B．這種差異會引起基因中堿基的排列順序發生改變 C．相關蛋白中一個氨基酸的差異是由基因重組導致的 D．基因的堿基序列改變，一定會導致蛋白質失去活性（2023?鼓樓區校級模擬）下列屬于基因突變的是（）A．外祖母正常，母親正常，兒子色盲 B．雜種高莖豌豆自交，后代中出現矮莖豌豆 C．純種紅眼果蠅后代中出現白眼果蠅 D．肥水充足時農作物出現穗大粒多（2023?壽光市校級模擬）DNA兩條鏈中只有一條具有轉錄功能，這條具有轉錄功能的鏈叫做模板鏈或反義鏈，另一條無轉錄功能的鏈叫做編碼鏈或有義鏈。如圖為菜哺乳動物一個雙鏈DNA分子中控制毛色的a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的堿基序列。下列有關敘述錯誤的是（）A．基因a和基因b在減數分裂過程中遵循基因的自由組合定律 B．不同基因的有義鏈并不都在同一條鏈上，但是基因a、b、c都只有一條鏈進行轉錄C．位置Ⅰ和Ⅱ也可能發生堿基對的增添、缺失和替換，但不屬于基因突變 D．基因a、b、c都有可能發生基因突變，體現了基因突變具有隨機性的特點（2022秋?淄川區校級月考）某DNA分子上的K基因發生突變，導致合成的mRNA上一個堿基G變成A。下列敘述錯誤的是（）A．突變后，K基因中的嘧啶類脫氧核苷酸比例下降 B．突變后，合成的肽鏈中氨基酸排列順序可能不變 C．突變后，參與翻譯過程的tRNA的種類數可能不變 D．突變后，可能改變了該種生物的基因頻率，為進化提供原始材料（2023?新鄉二模）丙酮酸激酶（PK）是糖酵解過程中的關鍵酶之一，能催化磷酸烯醇式丙酮酸和ADP生成ATP和丙酮酸。PK基因突變后會使PK活性降低，使紅細胞中ATP減少，Na+積累，引起紅細胞因滲透吸水過多而破裂導致溶血性貧血。下列有關分析合理的是（）A．細胞中存在PK基因表明細胞已經發生分化 B．PK基因突變會引起細胞呼吸釋放的能量減少 C．PK基因突變后，PK的氨基酸排序不會發生改變 D．科學補鐵能治療PK基因突變引起的溶血性貧血（2022春?河南月考）下列有關基因突變的敘述，正確的是（）A．基因突變是指DNA分子中堿基對發生改變 B．X射線照射會提高人體基因的突變頻率 C．突變后的基因都一定能傳遞給子代 D．基因突變后生物的性狀必定會發生改變（2022秋?渝中區校級期中）若某基因中發生了堿基對的替換，則下列說法合理的是（）A．基因中堿基的排列順序一定改變 B．基因在染色體上的位置一定改變 C．基因編碼的蛋白質的結構一定改變 D．基因中嘌呤堿基所占比例一定改變（2022秋?渝中區校級期末）如圖為某植物細胞的一個DNA分子中a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列，下列說法正確的是（）A．Ⅰ、Ⅱ中堿基對發生替換、缺失或增添，屬于基因突變 B．a、b、c基因都有可能發生突變，說明基因突變具有普遍性 C．若沒有外界因素的誘導，基因突變不會發生 D．若a基因中插入三個堿基對，可能導致其編碼的多肽鏈多一個氨基酸（2022秋?駐馬店期末）已知某高等植物體細胞中有足夠種類的tRNA，將該植物用人工射線處理后，發現翻譯出的肽鏈M中第7個氨基酸由甘氨酸替換為另一種氨基酸，且其他氨基酸序列無異常。下列敘述正確的是（）A．該變異屬于人工定向誘導基因突變 B．該變異通常具有不可逆性，不能恢復 C．該變異發生在植物體細胞中，屬于可遺傳變異 D．該變異是相應遺傳密碼的第3個堿基被替換造成的（2023?桃城區校級二模）某植物的葉片深綠色（R）為野生型，淺綠色（r）為突變型。蛋白R和蛋白r分別是基因R和基因r的表達產物，其部分氨基酸（用字母表示）序列如圖所示，字母上方的數字表示氨基酸在序列中的位置，①②③表示突變位點。下列說法錯誤的是（）A．基因R突變為基因r時發生過堿基的替換 B．基因R突變為基因r時在408位堿基后增加了三個堿基 C．控制該性狀的基因遺傳時符合基因的分離定律 D．該基因中發生了三處變化，說明基因突變具有高頻性（2022秋?恩施州期末）在高等植物中，煙草自交是不育的，已知煙草中至少有15自交不親和基因，分別是S1、S2……S15，構成一個復等位基因系列，且相互間沒有顯隱性關系。現用三種基因型的煙草植株相互雜交，其結果如下表所示。下列有關敘述錯誤的是（）♂♀S1S3S1S2S2S3S1S3﹣﹣S1S3、S2S3S1S2、S1S3S1S2S1S2、S2S3﹣﹣S1S2、S1S3S2S3S1S2、S2S3S1S3、S2S3﹣﹣A．基因S1、S2、S3位于同源染色體的相同位置 B．S1、S2……S15復等位基因的出現是基因突變的結果 C．與卵細胞基因組成相同的花粉可能不會完成受精作用 D．基因型為S2S4（♀）與S2S3（♂）的個體雜交后代中有3種基因型知識點3：細胞癌變★★☆知識點①原癌基因和抑癌基因★★★原癌基因：表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所的。抑癌基因：表達的蛋白質能細胞的生長和增殖，或細胞凋亡。【微點撥】正確認識原癌基因和抑癌基因原癌基因和抑癌基因是細胞正常且必需的基因，它們正常表達，共同調控著細胞的生長和增殖過程。原癌基因或抑癌基因突變才可能成為癌基因。知識點②細胞癌變的機理★★★內因：原癌基因發生基因突變或過量表達而導致相應蛋白質活性，抑癌基因發生基因突變而導致相應蛋白質活性，引起細胞生長和分裂失控。外因：致癌因子的影響，致癌因子有物理、化學、生物致癌因子。【微點撥】原癌基因導致細胞癌變的3種途徑抑癌基因的抑癌原理和突變致癌原理知識點③癌細胞的主要特征★★★不死：能變態：發生顯著變化（多為球形）擴散：細胞膜上的等物質減少，細胞間降低，易在體內分散和轉移。細胞癌變往往是原癌基因、抑癌基因的結果。（2023?河北一模）如圖是癌細胞利用與T細胞之間形成的納米管盜取T細胞的線粒體，線粒體被拉出T細胞，穿過納米管，進入癌細胞。免疫細胞的線粒體轉移到癌細胞為癌細胞提供能量，導致免疫細胞死亡。下列敘述錯誤的是（）A．癌細胞與T細胞之間形成的納米管與膜的流動性有關 B．原癌基因、抑癌基因突變是癌細胞形成的根本原因 C．形成納米管的癌細胞形態結構不發生明顯變化 D．研發能抑制納米管形成的藥物為治療癌癥提供新策略（2023春?漢陽區校級月考）已知傳統藥物（A、B、C）可促使癌細胞凋亡。現研制出一種新藥M可提高傳統藥物的作用，某研究性學習小組進行了相關實驗（其他條件均相同適宜），結果如圖所示。分析圖中實驗結果，下列結論合理的是（）A．藥物M提高傳統藥物A、B、C促使細胞凋亡的效果相同 B．不同類型的傳統藥物對同種癌細胞的抑制作用不同 C．改變M的用量可提高傳統藥物對癌細胞的殺傷作用 D．藥物M提高傳統藥物C促使肺癌細胞和肝癌細胞凋亡的效果不同（2022秋?河北月考）如圖為原癌基因轉變為癌基因的途徑，有關描述錯誤的是（）A．圖a為基因突變，基因突變必然引起基因的堿基序列發生改變 B．圖b顯示DNA復制過程中發生錯誤，造成該基因多個拷貝 C．一定條件下癌細胞能無限增殖，正常細胞增殖次數有限 D．癌細胞中原癌基因突變后不表達（2022?萬州區校級開學）如圖所示為結腸癌發病過程中細胞形態與基因的變化。下列有關敘述錯誤的是（）A．從結腸癌形成過程分析，任何抑癌基因突變即可造成細胞癌變 B．正常的結腸上皮細胞中也存在APC抑癌基因 C．K﹣ras原癌基因突變后其表達產物促進細胞分裂的功能增強 D．通過顯微鏡檢觀察細胞形態可作為判斷細胞癌變的依據之一（2023春?萬州區校級月考）某動物保持分裂的體細胞受外界因素影響可變為癌細胞。下列有關癌細胞說法正確的是（）A．核DNA序列不變 B．細胞分裂方式不變 C．細胞內mRNA不變 D．細胞膜蛋白不變（2022秋?邯鄲期末）乳腺癌是嚴重影響婦女身心健康的最常見的惡性腫瘤之一。下列有關敘述錯誤的是（）A．正常哺乳期女性的乳腺細胞能夠分泌乳汁與細胞內基因的選擇性表達有關 B．研究乳腺癌細胞凋亡時相關蛋白的激活、表達及調控機制有利于治療乳腺癌 C．乳腺細胞發生基因突變產生原癌基因后，細胞生長和分裂失控從而導致癌變 D．乳腺細胞癌變后，形態結構發生改變，細胞周期變短，易在體內分散和轉移（2022?南陽開學）癌基因編碼的蛋白質會使細胞生長不受控制，并促進細胞癌變。研究發現，大多數癌基因都是由控制細胞生長和分裂進程的正常基因突變而來。含放射性氟的氟代脫氧葡萄糖被癌細胞大量吸收后會釋放出伽馬射線，臨床上常通過檢測放射性強度的不同來推測體內癌細胞的位置，該技術稱為正電子成像技術（PET）。下列相關分析錯誤的是（）A．推測突變為癌基因的正常基因屬于原癌基因和抑癌基因 B．癌變后細胞表面某些糖蛋白減少使癌細胞易隨血液循環擴散 C．PET利用了癌細胞對葡萄糖的需求量遠大于正常細胞這一特點 D．遠離煙酒等致癌因子及保持良好的心理狀態有助于預防癌癥的發生（2022春?邯鄲期末）宮頸癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一，人乳頭瘤病毒（HPV）是宮頸癌的主要致癌因子，HPV蛋白E6與E7是引起該惡性腫瘤發生與發展的主要因素。下列相關敘述正確的是（）A．細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和轉移 B．細胞癌變是由于細胞內的某些基因突變成原癌基因和抑癌基因 C．形成癌癥的根本原因是相關遺傳物質發生了改變，因此癌癥常遺傳給后代 D．研發能抑制E6與E7合成的藥物為治療宮頸癌提供了思路知識點4：基因重組★★★知識點①概念★☆☆在生物體進行生殖的過程中，控制性狀的基因的重新組合。知識點②類型★★★主要類型發生時間原因圖示自由組合型非同源染色體上非等位基因的互換型同源染色體上染色單體之間發生相應片段的交換【微點撥】廣義上的基因重組肺炎鏈球菌R型轉變為S型。目的基因經載體導入受體細胞不屬于基因重組的4種情況細胞質基因沒有染色體結構，自然條件下不發生基因重組。染色體片段交換如果發生在同源染色體不同片段之間以及非同源染色體之間，則屬于染色體變異，而不是基因重組。多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，但不屬于基因重組。雜合子Aa自交后代出現性狀分離，其根本原因是等位基因的分離，不屬于基因重組。知識點③特點★★★只產生新的基因型，并未產生新的基因→無新蛋白質→無新性狀（但不同性狀發生了重新組合）兩親本雜合性越高→遺傳物質相差越大→基因重組類型越多→后代變異類型越多。知識點④基因重組的應用——雜交育種★★★基本原理：過程培育雜合子品種：選取符合要求的純種雙親雜交（♀×♂）→F1（即為所需品種）【微點撥】培育雜合子品種主要利用F1的優良性狀，并不要求遺傳上的穩定，將雜種一代作為種子直接利用。具有高產、優質、抗性強的特點，因后代會出現性狀分離，故需要年年制種。培育隱性純合子品種：選取符合要求的純種雙親雜交（♀×♂）→F1F2→選出表型符合要求的個體種植并推廣。培育顯性純合子品種①植物：選擇具有不同優良性狀的親本雜交，獲得F1→F1自交→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型，連續自交至不發生性狀分離為止。②動物：選擇具有不同優良性狀的親本雜交，獲得F1→F1雌雄個體交配→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型與隱性個體測交，選擇后代只表現所需性狀的F2個體。優點：操作，可以把多個品種的優良性狀集中在一起。缺點：獲得新品種的一般較長；局限于的個體。知識點⑤意義★★★基因重組是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義。【微點撥】基因重組使產生的配子種類多樣化，是形成子代多樣性的重要原因。（2022?河南開學）基因重組是生物多樣性的原因之一，基因重組發生在（）A．減數第一次分裂時期 B．減數第二次分裂時期 C．有絲分裂 D．受精作用（2022秋?福安市校級月考）關于基因突變和基因重組的敘述，正確的是（）A．基因突變能產生新的基因 B．人工誘變可以決定基因突變的方向 C．基因突變只能發生在DNA復制時 D．同卵雙胞胎出現性狀上的差異是基因重組（2022春?湖北月考）觀察某二倍體生物精巢臨時裝片時，發現視野中部分初級精母細胞發生染色體互換，結果如圖所示。不考慮其他變異，下列相關敘述正確的是（