一名詞解釋1.單體型：位于染色體上某一區域的一組有關聯的SNP等位位點被稱作單體型2.基因診療：直接對遺傳病患者的基因組DNA進行分析而作出診療，不受基因與否體現的影響。3.基因治療：修復缺點基因，以正常基因替代致病基因。4.單核苷酸多態性：在基因組中，不同個體的DNA序列上的單個堿基的差別被稱作單核苷酸多態性（SNP）。5.遺傳病：但凡由于受精卵或生殖細胞內遺傳物質發生變化而引發的疾病。先證者：是某個家族中第一種被醫生或遺傳研究者發現的患某種遺傳病的患者或含有某種性狀的組員。單鏈構象多態性：單鏈DNA由于堿基序列不同可引發構象差別，這種差別將造成相似或相近長度的單鏈DNA電泳遷移率不同。限制性片段長度多態性：這種由于酶切位點變化造成的DNA片段長度的差別稱為RFLP。親緣系數（近親系數，r）：指兩個個體在同一位點上有相似基因的概率。近婚系數（F）：是兩個有血緣關系的人結婚，他們有可能把從共同祖先得到的同一基因同時遺傳給他們的兒女，兒女能得到一對純合等同基因的概率。延遲顯性：帶有致病基因的雜合子(Aa)個體在出生時未體現出疾病狀態，待到出生后一定年紀階段才發病。外顯率：一定基因型的個體在特定的環境中形成對應表型的比例，普通用百分率(％)表達。擬表型：環境因素的作用與某一基因的作用相一致的現象。體現度：指在環境因素和遺傳背景的影響下含有同一基因型的不同個體在性狀或疾病的體現程度上產生的差別。遺傳異質性：幾個基因型能夠體現為同一種或相似的表型，這種表型相似而基因型不同的現象叫做遺傳異質性。半合子：是指男性細胞內X染色體上的基因不是成對存在的。攜帶者：帶有致病基因的雜合子不得病，但可把致病基因向后裔傳遞，并可能造成后裔發病。這種個體叫攜帶者從性遺傳：是指位于常染色體上的基因在不同的性別有不同的體現程度和體現方式，從而造成男女性狀分布上的差別。限性遺傳：是指位于常染色體上的基因，由于基因體現的性別限制，只在一種性別體現，而在另一種性別則完全不能體現。早現：疾病（普通為顯性遺傳病）在世代的發病過程中存在發病年紀逐步提前或病情逐代加重的狀況。遺傳印記：又稱“基因組印記（genomicimprinting）”：指來自父方或母方的染色體或等位基因存在體現功效的差別，當它們發生變化時能夠引發不同的表型。脆性位點:凡因化學誘變劑或細胞培養條件變化等因素引發染色體上產生的非隨機分布的裂隙和斷裂都可稱為脆性位點。動態突變：某些單基因遺傳性狀的異常變化或疾病的發生，是由于DNA分子中某些短串聯重復序列，特別是基因編碼序列或側翼序列的三核苷酸重復擴增所致。這種三核苷酸的重復次數可隨世代的傳遞而呈現逐代遞增的累加突變效應，故而被稱為動態突變。微效基因：人類的某些遺傳性狀或某些遺傳病的遺傳基礎不是一對主基因，而是幾對基因，每一對基因對遺傳性狀或遺傳病形成的作用是微小的.多基因遺傳：性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個以上微效基因的累加作用，還受環境因子的影響，因此這類性狀也稱為復雜性狀或復雜疾病閾值：閾值代表患病所需的致病基因的最低數量。易患性：在多基因遺傳病中，遺傳因素與環境因素共同作用，決定了一種個體患病的可能性大小。遺傳率：多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小稱為遺傳率連鎖不平衡：是對不同座位上等位基因連鎖狀態的描述，指這些等位基因在同一條染色體上出現的頻率不不大于隨機組合的預期值，稱連鎖不平衡，又稱等位基因關聯。羅伯遜易位：兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂、交換、重接，則為羅伯遜易位雜質性：某些個體同時存在兩種或兩種以上類型的mtDNA。由于mtDNA發生突變，造成一種細胞內同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA。閾值:雜質性細胞的體現型依賴于細胞內突變型和野生型mtDNA的相對比例，能引發特定組織器官功效障礙的突變mtDNA的最少數量稱閾值。復制分離：細胞分裂時，突變型和野生型mtDNA發生分離，隨機地分派到子細胞中，使子細胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子，這種隨機分派造成mtDNA雜質性變化的過程。標記染色體：在腫瘤組織中，構造異常的染色體稱為標記染色體眾數：在腫瘤組織中，占主導地位的克隆稱為腫瘤干系,干系的染色體數目稱為眾數自殺基因：能夠編碼產生將非活性或無毒性前體藥品轉化成活性或毒性藥品的酶的基因病毒癌基因：逆轉錄病毒中，能夠引發腫瘤的基因片段抑癌基因：是人類正常細胞中含有的一類基因，對細胞的增殖分化有調節作用，能夠克制腫瘤的發生。也稱抗癌基因腫瘤轉移克制基因：能克制腫瘤細胞轉移的基因稱為腫瘤轉移克制基因．染色體不穩定綜合征：由于DNA修復缺點而造成染色體不穩定，易于發生染色體斷裂和重排，稱為染色體不穩定綜合征優生學：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質，讓每個家庭生育出健康的孩子。負優生學：重要研究減少人類群體中有害基因的頻率，減少出生缺點的發生率。正優生學：則研究優良基因的繁衍，如何出生優良的后裔。填空1人類二倍體基因組共有23對染色體，人類的單倍體基因組約3.2*109堿基對；系譜符號☉表達XR中的女性攜帶者；由于酶切位點變化造成的DNA片段長度的差別稱為RFLP。1父親A血型,基因型為_IAIi___,母親為B血型,基因_IBIi___,則兒女中四種血型都可能出現.2如果基因型為AA與Aa個體的表型完全一致,闡明_完全顯性;3在苯丙氨酸代謝過程中，如果缺少苯丙氨酸羥化酶，則將出現苯丙酮尿癥,缺少酪氨酸酶，則將出現_白化病_.4某常染色顯性遺傳病，外顯率為60%，若其雙親之一為患者，兒女再發風險為30%；5已知白化病發病率為1/10000，則雜合子攜帶者頻率為2%。6表兄妹之間的近交系數為1/16；7Huntington’s舞蹈癥要到較晚期才出現癥狀，這種遺傳方式稱為延遲顯性；8一對表型正常的夫婦，生下一種白化病（AR）的患兒，他們再生第二個孩子發病風險是1/49．一對表型正常的夫婦，生下一種白化病的患兒和一種表型正常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的概率是2/310．紅綠色盲男性的兄弟患同種病的可能性是

1/2多基因遺傳病的形成受遺傳因素和環境因素雙重影響，由前者所產生的影響程度叫做_遺傳率__.先天性幽門狹窄患者，男性發病率是女性的5倍，則男性患者的一級親屬發病率低，女性患者一級親屬發病率高。對多基因病復發風險預計中，應用Edwards公式的條件是：發病率在0.1-1%范疇內，遺傳度在范疇內70-80%；多基因性狀在群體中分布是持續_的，不同個別之間只有_量_上的差別。_主效基因_的存在，將群體分為不持續的兩種性狀，即正常人以及患者。閾值代表在一定環境_作用下，發病所必需的最少的致病基因_的數量。_遺傳因素_以及_環境因素_配合效用所決定的個體與否易于患病稱為易患性。一種多基因病的易患性平均值與閾值相距越近，表明閾值越_低_，群體發病率越_高_。在多基因病中，發病率如有性別差別，則發病率高的性別生育的后裔發病風險低_。某種多基因病男性發病率高于女性，女性患者生育的后裔發病風險高。群體易患性平均值與閾值相距越遠，則群體發病率越_低_。多基因病的易患性閾值與平均值距離近，則群體發病率越_高_。多基因病中遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳率_。G顯帶與Q顯帶所得到的染色體帶紋___基本一致_.正常人體皮膚細胞的染色體數目為_46_個.正常人體細胞中的常染色體數目是_44_個,性染色體是_2_個.染色體構造的變化重要涉及_缺失_、_重復_、_倒位_和_易位__.正常男人核型寫作_46，XY_;正常女人核型寫作_46，XX__.人類染色體分為_7組,其中D組有_3__對。人類羅伯遜易位普通涉及D組和G組染色體之間的易位。1.線粒體DNA的突變類型涉及(1).堿基突變(2).重排(3).拷貝數變化2.線粒體雜質性可分為：序列雜質性和長度雜質性3線粒體DNA為雙鏈環狀分子。4有性生殖決定了線粒體遺傳為母系遺傳。5細胞分裂時，突變型和野生型mtDNA發生分離，隨機地分派到子細胞中，使子細胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子，這種隨機分派造成mtDNA雜質性變化的過程稱為復制分離。遺傳咨詢的類型有前瞻性、回想性、強制性和教育性遺傳咨詢.產前診療的辦法有羊膜穿刺、絨毛膜取樣、B超掃描、X線檢測、宮腔鏡檢查和母親的血尿檢查.慢性粒細胞白血病患者腫瘤細胞中的標志染色體稱為_Ph1_,它大多是第_9_號染色體與第_22_號染色體之間的互相易位._癌家族_是指一種家系在幾代中有多個組員發生同一器官或不同器官的惡性腫瘤?某些單基因病以及綜合征中，患者含有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為_癌前病變___?在一種腫瘤細胞群體中，占主導地位的克隆稱為干系__?_癌基因_是指能引發細胞惡性轉化的核酸片斷?1976年，Bishop等用v-src的cDNA為探針與正常雞細胞雜交，證明在雞細胞基因組有一種與v-src同源的序列，稱為_C-SRC?細胞癌基因的相近一旦插入一種_強啟動子或增強子而被激活?基因擴增在細胞遺傳學上體現為染色體某一種節段上呈現相對解旋的淺染區稱為_均質染色區__?在腫瘤的基因治療中慣用的基因轉移辦法有間接體內和直接體內。在基因治療中慣用的非病毒載體是脂質體。美國遺傳學家斯特思提出了負優生學(防止性優生學)與正優生學(演進性優生學)的概念以遺傳咨詢，產前診療和選擇性人工流產為內容的新優生學已成為避免遺傳病患兒出生的有效方法二單選題1治療遺傳病最抱負的辦法是（）

A.補充誘導酶;B.糾正生化紊亂;C.對癥治療;D.基因治療;2世界上初次進行基因治療的遺傳病是（）

A.ADA缺少癥；B甲型血友病；C乙型血友病；D苯丙酮尿癥；3下列不屬于代謝病的是（）A苯丙酮尿癥；B鐮刀形貧血癥；C半乳糖血癥；D粘多糖貯積癥4在人類基因組計劃中我國承當了哪條染色體的測序工作？（）A3號短臂；B4號短臂；C5號短臂；D6號短臂5人類基因組計劃物理圖研究所用的位標是（）ASTR;BRFLP;CSNP;DSTS6在構造基因組研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、構造域功效的是（）A．遺傳圖B．物理圖C．序列圖；D.轉錄圖1白化病為常染色體隱性遺傳病，常染色體隱性遺傳病的英文縮寫為（）：

A、AR；B、XR；C、AD；D、XD2遺傳病特指（）A．先天性疾病B．家族性疾病C．遺傳物質變化引發的疾病D．不可醫治的疾病3下列疾病中，由環境因素誘導發病的單基因病為（）A．Huntington舞蹈病B．蠶豆病C．白化病；D．血友病A4傳染病發病（）A．僅受遺傳因素控制B．以遺傳因素影響為主和環境因素為輔C．以環境因素影響為主和遺傳因素為輔D．僅受環境因素影響5遺傳負荷是指群體中每個個體所帶有（）的數量.

A.顯性基因;B.有害基因;C.致死基因;D.等位基因;6下列有關雙生子的說法錯誤的是（）A如果MZ的發病一致性遠遠高于DZ，表達這種病與環境有關。B如果MZ和DZ的發病一致性差別不明顯，則表明遺傳對這種病的發生不起作用。C同卵雙生子在不同環境中生長發育，能夠研究不同環境對體現型的影響D異卵雙生子在同一環境中生長發育，能夠研究不同基因型的體現型效應。7受環境因素誘導發病的單基因病為（）Ahuntingdon舞蹈病；B蠶豆病；C白化病；D血友病A分子檢測技術1等位基因特異性寡核苷酸（ASO）探針檢查測定點突變時，對的的是（）

A正常探針與正常純合子以及突變純合子雜交

B正常探針與正常純合子以及突變雜合子雜交

C正常探針只能與正常純合子雜交

D突變探針與正常純合子以及突變純合子雜交

E突變探針只能與突變純合子雜交2有關RFLP錯誤的說法是（）

A單個堿基置換所致

B由于酶切位點變化所致

CRFLP長短常有效的遺傳標志

D按X連鎖方式遺傳

E按孟德爾共顯性方式遺傳3對遺傳病進行基因診療時，已知點突變檢查測定的技能有（）

A多重PCR

B等位基因特異性PCR

C巢式PCR

DRT-PCR4遺傳病直接基因診療時，未知點突變檢查測定的技能有（）

AASO探針雜交法

BPCR-SSCP

CPCR-RFLP

D以上都是5Southern印跡雜交廣泛用于遺傳學研究，但不能檢測（）

A、基因體現B、基因擴增C、基因突變D、DNA多態E、RFLP連鎖分析6Northern印跡雜交廣泛用于遺傳學研究，但只能檢查測定（）

A基因體現；B基因擴增；C基因突變；DDNA多態；ERFLP連鎖分析7下列哪種辦法最適于檢測可用于DNA中單個堿基的替代，微小的缺失或插入（）A.RFLP;B.SSCP;C.VNTR;D.ASO（一）遺傳方式判斷1．在世代間持續傳代并無性別分布差別的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．XD2．在世代間不持續傳代并無性別分布差別的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．XD3．在世代間間斷傳代并且男性發病率高于女性的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．XD4．在世代間持續傳代并且女性發病率高于男性的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．XD5．家族中全部有血緣關系的男性都發病的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．Y連鎖遺傳6．男性患者全部女兒都患病的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．XD7．下列選項中體現為從性遺傳的遺傳病為（）A．軟骨發育不全；B．多指癥；C．Huntington舞蹈病；D．短指癥；E．早禿8．兒女發病率為1/4的遺傳病為（）A．染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X連鎖顯性遺傳D．X連鎖隱性遺傳9．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為（）A．染色體顯性遺傳；B．常染色體隱性遺傳；C．X連鎖顯性遺傳；D．X連鎖隱性遺傳10．在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病（）A．常染色體顯性遺傳；B．常染色體隱性遺傳；C．X連鎖顯性遺傳；D．X連鎖隱性遺傳11．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為（）A．AD遺傳；B．AR遺傳；C．X連鎖顯性遺傳；D．X連鎖隱性遺傳；12常染色體顯性遺傳病家系中,普通患者雙親（）;

A.都是攜帶者;B.都是患者;C.不是患者;D.有一種是患者;13.X連鎖隱性遺傳病男性患者的致病基因來自（）;

A.父親;B.父母雙方;C.母親;D祖父母14在性連鎖隱性遺傳病中,女性攜帶者如果與男性患者婚配,他們的后裔的（）;

A.男性將有1/2發病;B.男性都發病;C.男女各有1/2發病;D女性都發病15男性患者的后裔中，女兒都發病，兒子都正常，這種遺傳病是（）;

A.常染色體顯性遺傳病;B.性連鎖顯性遺傳病;C.性連鎖隱性遺傳病;D線粒體病

16X連鎖顯性遺傳病(

)

A．男性發病率高；B．女性發病率高；C．由攜帶者向后裔傳遞疾病；D．女性的病情較重

（二）計算、推測型1．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為（）A．1/4B．1/360C．1/240D．1/1202．母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有可能是色盲（）A．1個B．2個C．0個D．4個3．父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能有（）A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A、B、AB和O4．父母為A血型，生育了一種O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為（）A．僅為A型B．僅為O型C．3/4為O型，1/4為B型D．1/4為O型，3/4為A型5．丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，兒女患色盲的概率為（）A．1/2B．1/4C．2/3D．06．丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率（）A．1/2B．1/4C．2/3D．07．短指和白化病分別為AD和AR，并且兩基因不在同一條染色體上。現有一種家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其兒女為短指并發白化病的概率為（）A．1/2B．1/4C．2/3D．1/88．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現有一種家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其兒女為短指的概率為（）A．1/2B．1/4C．3/4D．1/89．血友病A（用Hh表達）和紅綠色盲（用Bb表達）都是XR。現有一種家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一種兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型最可能是（）A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）10一對夫婦已生出兩個苯酮尿癥(AR)患兒，這對夫婦再生育時，生出不患病嬰兒的概率是:（）

A.0;B.25%;C.100%;D.75%;11紅綠色盲是一種XR遺傳病，母親為攜帶者，父親正常，生育正常男孩的概率為（）：

A、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16；12表型正常的表兄妹結婚已生出一種隱性遺傳病患兒，再生一種患兒的風險是（）：

A、100%；B、50%；C、25%；D、10%；13群體中并指癥發病率為1/1000，則并指癥致病基因頻率為（）：A、1/1000；B、2/1000；C、1/；D、1/4000；14甲型血友病致病基因頻率為0.00008，則群體中男性發病率為（）

A0.00004；B1/0.00008；C0.000082；D0.00008315一種稀有的XD疾病致病基因頻率為0.001，則群體中男、女患者比例為（）A1/3；B1/2；C2/1；D100016白化病是一種常染色體隱性遺傳病，其發病率為1/10000，則攜帶者的頻率為（）

A2%；B4%；C5%；D1%；E10%17．父母都是B型血，生育一種O型血的孩子，他們生B型血后裔的可能性是(

)

A．0B．25%C．50%D．75%18．

某常染色體顯性遺傳病外顯率是80%，患者的兒女發病風險為(

)

A．80%B．50%C．40%D．20%19．

一種DMD（XR）患者的父母表型正常，其親屬中有可能是患者的是(

)

A．姑姑B．堂兄C．舅舅D．爺爺

20一對表型正常的夫婦，生有一種苯丙酮尿癥的患者和一種表型正常的孩子，這個表型正常的孩子是攜帶者的概率是（）A1/4B.1/3;C.1/2;D.2/321近親結婚可明顯提高（）的發病風險A.AD;B.AR;C.XD;D.XR

（三）基礎概念1脆性X綜合征是（）A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病2并指是一種顯性遺傳病，但雜合子病情有輕重不同，這種狀況稱為（）;

A.外顯不全;B.體現度不同;C.不完全外顯;D共顯性3.在顯性遺傳病的系譜中，有時由于內、外環境的變化，致病基因的作用未能顯現出來，這叫做（）;

A.不完全顯性;B.外顯不全;C.半顯性;D共顯性4下列疾病中（）是動態突變引發的疾病;

A.成人多囊腎;B.進行性肌營養不良;C.強直型肌營養不良;D.白化病;5幾個不同的基因，分別作用于同一器官的發育過程，產生相似的效應叫做（）;

A.基因的多效性;B.基因的異質性;C.表型模擬;D.遺傳印記6近親婚配的最重要的效應體現在（）：

A增高顯性純合子的頻率；B增高顯性雜合子的頻率

C增高隱性純合子的頻率；D增高隱性雜合子的頻率7三核苷酸重復序列會造成動態突變，引發遺傳性疾病，涉及（）：

A脆性X染色體綜合癥；BHuntington’舞蹈癥

C脊髓小腦共濟失調；D以上都是8由于近親婚配能夠造成何種遺傳病的發病風險增高最明顯（）

A.AD；B.AR；C.XD；D.XR9一種家庭中父親、兒子、女兒和孫子患同一種病，但病情輕重不一。這種狀況可能是(

)

A．不完全顯性；B．不規則顯性；C．體現度不同；D．外顯不全10兩先天性聾啞（AR）人結婚，所生的兩個兒女都不患聾啞，這種狀況可能屬于(

)

A．外顯不完全；B．遺傳的異質性；C．隔代遺傳；D．基因的多效性11.

β地中海貧血是β-珠蛋白基因突變引發的，已知群體中存在多個致病的等位基因，這種狀況稱(

)

A．基因座異質性；B．等位基因異質性；C．動態突變；D．遺傳負荷12現在能夠應用飲食控制療法治療的遺傳病是（）A家族性多發性結腸息肉；BTurner綜合征；C血友病D苯丙酮尿癥；E原發性高血壓13可引發智力低下的遺傳病有（）A白化病；B苯丙酮尿癥；C血友病A；D地中海貧血；E半乳糖血癥14．

脆性X染色體綜合征(

)

A．重要是男性發病;B．重要是女性發病;C．是X染色體缺失引發;D．患者身材高大;E．X染色體易丟失15正常女性中失活的X染色體是來自（）A.父方;B.母方;C.父母雙方各1/2;D.以上都不是;16在X連鎖顯性遺傳病中，患者的基因型最多的是（）A.XAXAB.XAXaCXaXaD.XaY17一對患先天性聾啞飛夫婦，生有兩個正常孩子，可能是由于（）A基因多效性；B不規則顯性；C遺傳異質性；D動態突變18在X連鎖隱性遺傳病中，患者的基因型最多的是（）A.XAXAB.XAXaCXaXaD.XaY19在一種家庭中觀察到患同一遺傳病的患者，其受累器官存在差別且病情嚴重程度不同，稱為（）A完全外顯；B不完全外顯；C體現度不一致；D遺傳早現下面__________疾病不屬于多基因疾病（）

A.高血壓;B.糖尿病;C.先天性幽門狹窄;D.白化病;下列哪種疾病是多基因病（）

A先天性幽門狹窄；B胡豆病；CDown氏綜合癥；DMarfan綜合癥；ETurner綜合癥下面哪種性狀屬于數量性狀：

A.ABO血型；B血壓；C紅綠色盲；D多指；E先天聾啞下面哪種性狀屬于質量性狀（）：

A身高；B血壓；C膚色；D智力；E高度近視眼5.高血壓是（）A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細胞病6屬于多基因遺傳病的疾病有（）A.Turner綜合征；B脊柱裂；C糖尿病；D精神分裂癥；E地中海貧血7

下列疾病除______________外都是多基因病.

A.原發性高血壓;B.精神分裂癥;C.強直性脊柱炎;D.血友病.8人類身高屬多基因遺傳，如果兩個中檔身高的個體婚配，其兒女身高大部分為(

)

A．極高B．偏高C．偏矮D．極矮E．中檔發病風險預計如果一種多基因病,其男性發病率高于女性，則男性患者后裔復發風險是(

);

A.男性高于女性;B.男女相似;C.女性高于男性;D.與雙親發病無關;先天性幽門狹窄為一種多基因病，男女發病率之比為5:1，有關本病的復發風險對的的是(

)；

A．男性患者后裔高于女性患者后裔；B．女性患者后裔高于男性患者后裔；

C．男女患者后裔發病率相等；D．患者后裔發病風險與雙親患病無關；11一種家庭患某種多基因病人次多，闡明這個家庭患此病的(

)A閾值較高；B閾值較低；C易患性較高；D遺傳率較高12．

多基因病中群體發病率高低取決于(

)

A．發病率的高低；B．易患性平均值的大小；C．易感基因數量的多少

D．易患性平均值與閾值的距離；E．遺傳率的大小

13.

多基因遺傳病的復發風險與下列哪個因素無關(

)

A．群體發病率；B．親屬等級；C．近親婚配；D．家庭中患病組員的多少14.

某多基因病患者親屬中，發病風險最低的是(

)

A．兒女；B．孫子、孫女；C．表兄妹；D．侄子和侄女15.

先天性幽門狹窄是一種多基因病，男性的發病率是女性的5倍，下列哪種狀況發病風險最高(

)

A．男性患者的女兒；B．男性患者的兒子；C．女性患者的女兒；D．女性患者的兒子16.

唇裂的遺傳率為76%，在我國群體中的發病率為0.17%，一對表型正常的夫婦生了一種唇裂患兒，試問他們再次生育時，兒女患唇裂的可能性約為(

)

A．1/2B．1/4C．1/8D．4%17.

在多基因病中，患者一級親屬的發病率在哪種狀況下可用Edward公式求出(

)

A．遺傳率為80%以上，群體發病率為1%

B．遺傳率為70%下列，群體發病率為1%

C．遺傳率為70%~80%，群體發病率為1%~10%

D．遺傳率為70%~80%，群體發病率為0.1%~1%18.

下列哪種患者的后裔發病風險高(

)

A．單側唇裂；B．單側腭裂；C．雙側唇裂；D．單側唇裂+腭裂；E．雙側唇裂+腭裂

19先天性巨結腸是一種多基因病，女性發病率是男性的4倍。兩個家庭中，一種家庭生了一種女性患者，另一種家庭生育了一種男性患者，這兩個家庭再次生育時，哪一種家庭的復發風險更高？（）A生育男性患者的；B生育女性患者的；C無法預計；D同樣高20癲癇是一種多基因遺傳病，在我國的發病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常的夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是()A.70%;B.60%;C.6%;D.0.6%21哮喘是一種多基因病，群體發病率約為1%，遺傳率為80%。一種嬰兒的父親患哮喘，則這個嬰兒將來患哮喘的風險為（）A.1%；B.2%；C25%；D10%多基因性狀特點列哪項為數量性狀特性(

)

A表型變化分為2-3群，個別間差別明顯

B表型變化在不同水平上分布平均

C表型變化分布持續，呈雙峰曲線

D表型變化分布不持續，呈雙峰曲線

E表型變化分布持續，呈單峰曲線23．

把群體某數量性狀變異的分布繪成曲線，能夠看到(

)

A．曲線存在兩個峰；B．曲線存在三個峰；C．曲線存在一種或兩個峰

D．曲線只有一種峰

24.

在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后(

)

A．子1代都是中間類型，不存在變異

B．子1代會出現某些極端變異個體

C．子1代變異范疇很廣

D．子1代都是中間類型，但也存在一定范疇的變異

E．子1代由于基因的自由組合，存在一定范疇變異25．

決定多基因遺傳性狀或疾病的基由于(

)

A．單基因；B．顯性基因；C．隱性基因；D．復等位基因；E．微效基因

26．

多基因病的遺傳率愈高，則表達該種多基因病(

)

A．只由環境因素起作用

B．由單一的遺傳因素起作用

C．遺傳因素起重要作用，而環境因素作用較小

D．環境因素起重要作用，而遺傳因素作用較小

E．遺傳因素和環境因素作用相似27下列有關多基因病的獨特之處敘述對的的是(

)

A近親婚配時，兒女患病風險增高，且比常染色體隱性遺傳明顯

B含有家族聚集傾向，有明顯的遺傳方式

C易患性含有種族差別

D隨親屬級別的減少，患者親屬發病風險明顯增高

E畸形越輕，再發風險越大28防止神經管缺點最有效的辦法是(

)A避免孕期感染；B避免接觸射線；C不抽煙喝酒；D孕期補充葉酸和不吃發芽土豆；E適齡生育29多基因遺傳病患者親屬的發病風險隨親緣系數減少而驟降，下列患者的親屬中發病率最低的是（）A兒女；B孫兒女；C侄兒、侄女；D表兄妹概念30在多基因病中由多基因決定的發生某種遺傳病風險的概率稱為(

)

A遺傳度；B易感性；C易患性；D閾值；31．

遺傳率是指(

)

A．遺傳性狀的體現程度；B．致病基因的有害程度；C．疾病發病率的高低

D．遺傳因素對性狀影響的程度；E．遺傳性狀的異質性

32下列有關群體易患性的說法哪項對的(

)A易患性在群體中呈持續分布；B群體的易患性平均值越高，閾值越高

C群體的易患性平均值越高，群體發病率越低；D群體的易患性平均值越低，群體發病率越高1．

人體核型分析的染色體可分為(

);

A.二個組;B.七個組;C.23個組;D.八個組;2.有隨體出現的染色體(

)

A．5號B．10號C．15號D．X染色體E．Y染色體

3人類染色體有隨體的是(

)：

A、A組B組；B、A組和G組；C、D組和G組；D、D組和E組；4．

距離端粒近來的條帶是(

)

A．10q21.3;B．10q11.23;C．10q24.33;D．10q

26.11;E．10q26.2

5．

一種個體含有三種不同核型的細胞系統為(

)

A．三倍體B．三體型C．多體型D．嵌合體．

6．C帶的特點是(

)

A．可使端粒部分深染

B．可使構造異染色質深染

C．可使常染色質深染

D．可使核仁組織區深染

E．以上都不是7.染色體G帶與R帶帶型(

);

A.完全一致;B.正好相反;C.基本一致;D.毫不相干;812q21的含義是(

);

A.12號染色體短臂上有21條帶;B.12號染色體長臂上有21條帶;

C.12號染色體長臂的2區1帶;D.12號染色體共有21條帶;9．1p36表達(

)：

A、1號染色體短臂36帶；B、1號染色體短臂3區6帶；C、1號染色體長臂3區6帶

D、1號染色體長臂36帶10.46，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色體構造畸變是(

)：

A、缺失；B、易位；C、倒位；D、環形染色體；11．46，XY，del(1)(q21q23)描述的染色體構造畸變是一種(

)：

A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色體；12．臨床上最常見的單體型是(

)

A．18單體型B．5單體型C．21單體型D．22單體型E．X單體型13.最常見的染色體三體綜合征是(

)；A．18號三體B.13號三體C.9號三體D.21號三體14.Down綜合征是(

)A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病E．體細胞病15.嵌合型Klinefelter綜合征的核型為(

);

A.46,XY/47,XXY;B.46,XX/47,XXX;.46,XY/47,XYY;D.46,XX/47,XYY;16.一種個體核型為:46,XY,-14,+t(14q21q),該個體是(

);

A.正常人;B.先天愚型患者;C.平衡易位攜帶者D.以上都不對;13Klinefelter綜合征的核型是(

);

A.47,XYY;B.47,XXX;C.47,XXY;D.45,X14女性先天愚型(Down氏綜合征)患者的核型是(

);

A.46,XX;B.45,XO;C.47,XX,+21;D.47,XXX;15先天愚型患者的核型是(

).

A.47,XYY;B.45,XO;C.47,XY,+21;D.47,XX,+21;E.45,XX,-2116．下面哪項是易位型先天愚型的核型(

)

A．46，XX，-21，+t（21；21）（p11；q11）;B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

C．46，XX/47，XX，+21;D．47，XY，+21;E．以上都不對17下列染色體畸變綜合征中,屬于部分單體綜合征的是(

);

A.Down/s綜合征;B.Klincfelter/s綜合征;C.貓叫綜合征;D.Edward/s綜合征;18下列不遵照孟德爾遺傳規律的是(

);

A.血友病;B.先天愚型;C.白化病;D.鐮狀貧血;19．

對21三體綜合征的個體的DNA檢查顯示他含有來自祖父、外祖母和外祖父的21號染色體的DNA片段，闡明多出的21號染色體來源于(

)

A．精子發生時的第一次減數分裂不分離;B．精子發生時的第二次減數分裂不分離

C．卵子發生時的第一次減數分裂不分離;D．卵子發生時的第二次減數分裂不分離

E．卵裂早期的不分離

20下面哪種疾病需要進行染色體檢查(

)A苯丙酮尿癥；B白化病；C脊柱裂D肝豆狀核變性；E習慣性流產21貓叫樣綜合征患者的核型為(

)A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)；E．46，XY，dup(5)(p14)22．核型為45，X者可診療為(

)A．Klinefelter綜合征B．Down綜合征C．Turner綜合征D．貓叫樣綜合征E．Edward綜合征23．Klinefelter綜合征患者的典型核型是(

)A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+1424．Edward綜合征的核型為(

)A．45,X；B．47，XXY；C．47，XY（XX），+13；D．47，XY（XX），+21；E．47，XY（XX），+1825．D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為(

)A．單向易位；B．復雜易位；C．串聯易位；D．羅伯遜易位；E．不平衡易位26若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為(

)A．男性；B．兩性畸形；C．女性；D．假兩性畸形；E．性腺發育不全27某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_____患者。A．重組染色體；B．衍生染色體；C．脆性X染色體；D．染色體缺失；E．染色體易位28根據ISCN,人類C組染色體數目為（）A.7對；B.6對；C.7對+X染色體；D6對+X染色體29按照ISCN的原則系統，1號染色體斷臂3區一帶3亞帶表達為（）A.1p31.3;B.1q31.3;C.1p3.13;D1q3.13301號染色體長臂分4個區，靠近著絲粒的為（）A.0區；B.1區；C.2區；D.3區3114/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是（）A.1；B.1/2;C.1/3;D.1/41．狹義的線粒體病是（）線粒體功效異常所致的疾病;B.mtDNA突變所致的疾病;C線粒體構造異常所致的疾病D．線粒體數量異常所致的疾病2．點突變若發生于mtDNArRNA基因上，可造成（）A.呼吸鏈中多個酶缺點;B電子傳遞鏈中某種酶缺點;C線粒體蛋白輸入缺點；D．底物轉運蛋白缺點;3．Leber遺傳性視神經病患者最常見的mtDNA突變類型是（）A.點突變B缺失C重復DmtDNA拷貝數變化4．與增齡有關的mtDNA突變類型重要是（）點突變B缺失C重復DnDNA突變5．Leber視神經病是（）A．單基因病B．多基因病C．染色體病D．線粒體病6.下面對線粒體不對的的描述是（）A.線粒體為母系遺傳;B.細胞內線粒體的遺傳背景完全一致;C.多數細胞的線粒體含有多拷貝mtDNA;D.在有絲分裂時，線粒體不均等分離7.由于線粒體DNA缺失引發的線粒體病是（）A.Kearns-Sayre綜合征;B.肌陣攣性癲癇及破損性紅肌纖維病;C.leber遺傳性視神經病；D.MELAS綜合征8.序列有關線粒體基因組的特點說法對的的是（）A.基因排列緊密;B密碼子與細胞核一致;C線狀DNA分子;D只有重鏈有編碼功效9．與線粒體功效障礙有關的疾病是（）A.苯丙酮尿癥B帕金森病C．高血壓D白化病10.最容易受閾值效應的影響而受累的組織是（）A.心臟；B肝臟；C.骨骼肌；D.中樞神經系統11.瓶頸效應是指（）A.卵細胞形成期mtDNA數量劇減；B卵細胞形成期nDNA數量劇減C.受精過程中mtDNA數量劇減；D.受精過程中nDNA數量劇減二、單選題1進行產前診療時，（）周取羊水最適宜：

A、10-15；B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；2母親的核型為45，XX，-21，-21，+t(21；21)(p11；q11)，則她生下孩子患先天愚型的可能性是(

)

A．0B．1/4C．1/3D3．21q21q平衡易位攜帶者和正常人婚配的可存活的后裔是（）：

A、單體、三體、正常；B、正常、單體；C、三體、正常；D、三體；4．在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發風險高，但患兒父母又迫切但愿有一種健康的孩子的狀況下，可運用（）A．產前診療；B．遺傳咨詢；C．產前咨詢；D．婚前咨詢；5．對某些危害嚴重、致殘的遺傳病，現在尚無有效療法，也不能進行產前診療，再次生育時的再發風險很高，宜采用的對策（）A．遺傳咨詢；B．出生后診療；C．藥品控制；D．不再生育6．孕期16～18周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應采用（）A．B型超聲掃描；B．絨毛取樣；C．羊膜穿刺；D．胎兒鏡檢查；E．X線檢查7．懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產的傾向，此時應采用（）檢查。A．B型超聲掃描；B．絨毛取樣；C．羊膜穿刺；D．胎兒鏡檢查；E．染色體檢查8．運用羊水細胞和絨毛細胞進行（）A．胎兒鏡檢查；B．染色體核型分析；C．超聲波檢查；D．X線攝片檢查9．曾生育過一種或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為（）A．再發風險B．患病率C．患者D遺傳風險10.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療、再發風險高，但患兒父母又迫切但愿有一種健康的孩子的狀況下，可運用（）A.產前診療；B.遺傳咨詢；C.產前咨詢；D.婚前咨詢1Ras屬于哪一類癌基因？（）

A.酪AA激酶；B、生長因子；C、生長因子受體；D、G蛋白家族；2常見癌家族普通符合（）

A常染色體隱性遺傳；B常染色體顯性遺傳；CX連鎖隱性遺傳；DX連鎖顯性遺傳3在研究網膜母細胞瘤的發病機理的基礎上，Knudson提出了二次突變學說，其重要論點是（）A遺傳性病例發生一次生殖細胞突變

B散發性病例發生一次體細胞突變

C遺傳性病例發生兩次體細胞突變

D散發性病例發生兩次生殖細胞突變

E視網膜母細胞瘤的發生需經二次以上的突變4細胞癌基因的激活方式有（）

A點突變；B啟動子插入；C基因擴增；D染色體易位；E、以上都是5在哪種狀況下，RB蛋白與E2FARB基因突變后；BRB蛋白磷酸化；CRB蛋白去磷酸化；DRB蛋白甲基化6基因擴增體現的細胞遺傳學的特性是（）

A染色體易位；B染色體倒位；C形成雙微體；D均質染色區；EC以及D7Ph1染色體是指（）

A.t(9,22);B.9q-;C.21q-;D.t(9;21);8下列基因不是抑癌基因的是（）ARB;B.P53;C.RAS;D.P169下列哪個基由于腫瘤轉移克制基因（）A.RB;B.P53;C.nm23;D.P1610下列哪些腫瘤不體現為孟德爾遺傳（）A視網膜母細胞瘤；B神經纖維瘤；C神經母細胞瘤D乳腺癌11下列不屬于染色體不穩定綜合征的為（）Abloom綜合征；B著色性干皮病；C家族性結腸息肉綜合征；DFanconi貧血12下列有關細胞癌基因和病毒癌基因的敘述錯誤的是（）A.序列上高度同源；B.c-onc有內含子，v-onc無內含子；C.v-onc有致癌能力，而c-onc無；D.c-onc來源于v-onc13多數抑癌基因對細胞周期的哪個階段進行調控（）A.G2→M;B.M→G1;C.G1→S;D.S→G214.腫瘤發生的二次突變學說中，第二次突變發生在（）A.體細胞；B.卵子；C.原癌細胞；D.精子15.慢性粒細胞白血病的特異性標記染色體是（）A.Ph1小體；B.13q缺失；C.8、14染色體易位；D.11p缺失1下列屬于正優生學方法的是（）A產前診療；B遺傳咨詢；C選擇性人工流產；D人工受精2胎兒發育過程中，哪個階段對致畸因素最敏感（）A.1-3個月；B.4-6個月；C.7-8個月；D.9-10個月3下列不屬于化學致畸因素的是（）A反映停；B殺蟲劑；C食品添加劑；D咖啡因多選題1．X連鎖隱性遺傳病體現為（）A．系譜中只有男性患者B．女兒有病，父親一定有病C．父母無病，兒女也無病D．有交叉遺傳E．母親有病，兒子一定有病2．A血型父親和B血型母親所生兒女的血型可能有（）A．AB．BC．ABD．O3．一種含有O型和M型血型的個體與一種含有B型和MN型血型的個體婚配，其兒女可能的血型為（）A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型D．B型和M型E．B型和N型4．重要為男性發病的遺傳病為（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病5．發病率有性別差別的遺傳病有（）A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y連鎖遺傳病6．短指和白化病分別為AD和AR，并且兩基因不在同一條染色體上。現有一種家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有（）A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病D．3/8短指E．1/8短指白化病7．血友病A（用Hh表達）和紅綠色盲（用Bb表達）都是XR。現有一種家庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常X（hB）X（Hb），如不發生重組，其兒女可能的表型有（）A．正常的兒子和女兒；B．紅綠色盲的兒子和女兒；C．血友病A的兒子和女兒；D．血友病A的兒子8．一種男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是（）A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥9下列選項中屬于不完全顯性的遺傳病為（）A多指癥（軸后A型）；BHuntington舞蹈癥；Cβ地中海貧血；D短指癥；E軟骨發育不全10下列選項中屬于延遲顯性的遺傳病為（）A軟骨發育不全；BHuntington舞蹈癥；C多指癥（軸后A型）；D短指癥；E遺傳性脊髓小腦型共濟失調11遺傳性小腦共濟失調I型（AD）基因位于6p23，是由于基因有（CAG）n的變化，正常人n=19-38,；患者n=40-81.如果此基因是父親傳來的，兒女20歲左右發病，并且病情嚴重；如果此基因是母親出來的，兒女40歲后來發病、并且病情較輕。請問是下列哪些現象？（）A移碼突變；B錯義突變；C動態突變；D無義突變；E遺傳印記12一種雙親正常的男孩患DMD（XR）,他的哪些親屬可能有發病風險（）A弟弟；B堂弟；C姑表弟；D舅表弟；E姨表弟1有關多基因遺傳，下列哪些說法是對的的(

)

A．由兩對以上的基因控制；B．每對基因的作用是微小的；C．基因間是共顯性

D．基因間的作用可互相抵消；E．受環境因素的影響

2．

多基因病的發病風險受下列哪些因素影響(

)

A．群體發病率

B．親屬等級

C．病情的輕重

D．發病閾值

E．近親婚配3．

在多基因病中，在下列哪些條件下患者一級親屬的發病率可用Edwards公式計算(

)

A．遺傳率為70%～80%

B．群體發病率為1%～10%

C．遺傳率在70%下列

D．遺傳率在80%下列

E．群體發病率為0.1%～1%

4．

多基因病的特點是(

)

A．有家族聚集傾向；B．發病率有種族差別；C．每種病的發病率均高于0.1%

D．患者同胞的發病風險為1/2或1/4；E．近親婚配后裔發病風險增高較常染色體隱性遺傳明顯

5．屬于多基因遺傳病的疾病涉及(

)A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂6.

有關多基因遺傳，下列哪種說法不對的(

)

A．受兩對下列等位基因控制

B．每對基因的作用是微小

C．基因間有累加效應

D．基因間是共顯性

E．與環境因素無關

1.在人類中，親代將線粒體傳遞給子代時體現為（）A.均等分派;B復制分離;C母系遺傳;D孟德爾遺傳2.線粒體基因組的特點（）A.無內含子;B基因構造緊密;C密碼子與細胞核DNA一致;D線狀DNA分子;E有重鏈和輕鏈3.線粒體DNA的D環區含有（）A．H鏈復制起始點；B.L鏈復制起始點；C.H鏈轉錄的啟動子；D.L鏈轉錄的啟動子；E.終止子4.mtDNA的轉錄特點是（）A.兩條鏈都有編碼功效；B.兩條鏈的初級轉錄物都很大；C兩條鏈都從D環區開始復制和轉錄D．tRNA兼用性較強；E.遺傳密碼與nDNA相似5.mtDNA突變率高的因素是（）A.缺少有效的修復能力；B.基因排列緊湊;C.易發生斷裂；D.缺少非組蛋白保護；E.復制頻率過低6.與線粒體功效障礙有關的疾病是（）A.腫瘤；B.帕金森病；C.2型糖尿病；D.白化病；E.苯丙酮尿癥．遺傳咨詢中的率計算概可分（）A．中概率B．條件概率C．前概率D．聯合概率E．后概率2．應當接受產前診療的適應征涉及（）A．35歲以上的高齡孕婦或夫婦一方有明顯致畸因素接觸史B．夫婦之一有染色體數目或構造異常；或曾生育過染色體病患兒的孕婦C．已知或推測孕婦是AR或XR攜帶者；曾生育過某種單基因遺傳病患兒的孕婦D．曾生育過先天畸形（特別是神經管畸形）的孕婦E．有因素不明的自然流產、畸胎、死產及新生兒死亡的孕婦1．參加人類基因組計劃的國家有（）A．中國B．美國C．加拿大D．英國E．法國2．人類基因組計劃完畢的基因圖涉及（）A．遺傳圖B．物理圖C．序列圖；D．功效圖E．轉錄圖五判斷題中國參加了人類基因組測序計劃的1%。√人類基因組計劃解讀了人類單倍體基因組即23條染色體中的遺傳信息。×中國參加了“國際人類單體型圖計劃”的1%。×徐道覺初次證明正常人類的染色體為46條。×在中國初次進行基因治療的遺傳病為ADA缺少癥。×基因治療將是第一種分享人類基因組研究成果的領域。×Alu家族屬于中度重復序列。√KpnI家族屬于高度重復序列。×先天性疾病就是遺傳病√遺傳病是由于遺傳物質發生變化而引發來的疾病。×先證者是指某家族中第一種患有某種遺傳病的患者或含有某種性狀的組員。×系譜符號●表達男性患者。×如果MZ的發病一致性遠遠高于DZ，表達這種病與遺傳有關。√如果MZ和DZ的發病一致性差別不明顯，則表明遺傳對這種病的發生不起作用。√RT-PCR重要應用于基因體現與調控的研究。√PCR-SSCP可用于DNA中單個堿基的替代，微小的缺失或插入的檢測。√由于酶切位點變化造成的DNA片段長度的差別稱為RFLP√ASO技術應用于當基因的突變部位和性質已完全明確。√常染色體顯性性狀普通持續兩代或數代出現.（√）隔代交叉遺傳是X連鎖隱性遺傳的特點.（√）基因的外顯率就是基因的體現度。（×）不完全顯性又叫不規則顯性。（×）在性連鎖隱性遺傳病中，父親的致病基因只能傳給女兒，母親的致病基因只能傳給兒子。（×）遺傳印記是一種突變（×）遺傳印記是一種永久性變化，不可逆轉。（×）脆性X綜合征為染色體病。（×）一種多基因病的易患性平均值與閾值相距越近，表明閾值越高，群體發病率越低。×在發病率有性別差別的多基因遺傳病中，發病率低的閾值高，其后裔的發病風險高。√1.47,XXX核型的個體體現為女性、先天愚型。（×）2染色體上作為界標劃分兩個區的帶在計算上歸于前一種區(著絲點近側的那個區).（×）3人類D組和E組染色體都有隨體。（×）4人類的D組染色體都有隨體。√5易位型21三體的親代中必定有一種人是羅伯遜易位的攜帶者√五慢性粒細胞白血病患者的特異性標記染色體叫Ph1染色體.（√）Ph1染色體是艾滋病患者的特異標記染色體。（×）有免疫缺點的個體，由于免疫監視機能的減少，腫瘤的發病率也減少。（×）RB為細胞癌基因。×c-MYC為抑癌基因。×nm23基由于抑癌基因。×病毒癌基因來源于細胞癌基因。（√）細胞癌基因突變或失活時造成腫瘤的發生。×抑癌基因失活時造成腫瘤發生。（√）P53是一類廣譜的細胞癌基因。×先天性免疫缺點患者易發生腫瘤（√）獲得性免疫缺點不易發生腫瘤。×細胞癌基因的基因擴增在細胞學水平上常體現為均質染色區或雙微體。（√）一種抑癌基因喪失功效或失活后，即形成雜合狀態就失去其克制腫瘤發生的作用。×遺傳因素和環境因素都可造成出生缺點的產生。√試管嬰兒屬于正優生學的研究范疇。√任何狀況下，孕婦都不能吃藥，以避免對胎兒產生不利影響。×孕婦吃中藥對胎兒的發育不會產生不良影響。×人工受精就是體外受精。×優生學這個概念是美國遺傳學家斯特恩提出來的。×黃曲霉素為化學致畸因子×胎齡越小，致畸因子對胎兒的影響越大。√遺傳咨詢為防止性優生方法。√體外受精和胚胎移植為防止性優生方法。√六簡答題簡述人類基因組計劃實施的醫療價值簡樸描述實施基因治療的必要環節。現有基因治療實驗存在的危險是什么？基因治療現在尚存在哪些技術問題？1“先天性疾病就是遺傳病”這種說法對嗎，請闡明理由。2“家族性疾病就是遺傳病”這種說法對嗎，請闡明理由。3在人類遺傳學中，如何運用雙生子法進行遺傳病的分析？4舉例闡明慣用的進行遺傳病研究的辦法（最少三種）？簡述遺傳病及其分類,并各舉一例.舉例闡明單基因疾病的遺傳方式？試述X-連鎖隱性遺傳方式的特點.簡述常染色體顯性遺傳病的特點；舉例闡明常染色體隱性遺傳病的特點.影響單基因遺傳病的因素有哪些？什么是遺傳病的遺傳異質性及其因素.簡述遺傳病的研究辦法？基于PCR的基因突變檢測技術(技術名稱及重要原理、優缺點).請列舉哪些親屬為一級親屬，哪些為二級親屬。什么是動態突變？舉例闡明其發病機理。動態突變引發的遺傳病的共同特點是什么？一種正常女性的父親是色盲患者,她與一名視覺正常的男性結婚后,她的兒子們患色盲的預期風險如何?如果她的丈夫也是色盲患者,則其兒子們患色盲的風險又如何?答：1/2；1/2一對表型正常的夫婦，婚后生出了一種患有白化病的女兒和一種色盲的兒子，請分析其因素并寫出這對夫婦的基因型。答：設控制白化病的基由于A、a，,色盲基由于B、b，則妻子的基因型為AaXBXb,丈夫的基因型為AaXBY在預計多基因病的復發風險時應考慮哪些重要因素？多基因病的特點，并舉出3種多基因病的名字。

某多基因病在我國人群發病率為0.17%，遺傳率為80%。此病患者的一級親屬發病風險是多少？（4%）

已知某多基因病在男性中的發病率為0.2%，在女性中的發病率為1%，試問哪種性別的患者婚后所生兒女發病風險高，為什么？單基因病相比，多基因病有哪些不同的特點？為什么？敘述在預計多基因病的發病風險時除考慮到遺傳率和發病率外，還應注意哪些因素？為什么？為什么說線粒體是半自主細胞器？mtDNA絕大部分蛋白質亞基及其它維持線粒體構造和功效的蛋白質都依賴于核DNA編碼，在細胞質中合成后，經特定轉運方式進入線粒體。mtDNA基因的體現受nDNA的制約，線粒體氧化磷酸化酶系統的組裝和維護需要nDNA和mtDNA的協調，兩者共同作用參加機體代謝調節。因此線粒體是一種半自主細胞器，受線粒體基因組和核基因組兩套遺傳系統共同控制。2敘述mtDNA的構造特點①mtDNA含有半自主性，兩條鏈都有編碼功效。②兩條鏈從D-環區的啟動子處以相似速率轉錄，L鏈按順時針方向轉錄，H鏈按逆時針方向轉錄。③人類線粒體基因排列非常緊湊，缺少終止密碼子。④tRNA基因普通位于mRNA基因和rRNA基因之間。⑤mtDNA的遺傳密碼與nDNA不完全相似。⑥線粒體中的tRNA兼用性較強：22個tRNA可識別高達48個密碼子。3為什么說mtDNA的突變率和進化率極高？①mtDNA中基因排列緊湊，任何突變都可能會影響到其基因組內的某一重要功效區域。②mtDNA是裸露的分子，不與組蛋白結合。③mtDNA位于線粒體內膜附近，直接暴露于呼吸鏈代謝產生的超氧離子和電子傳遞產生的羥自由基中，極易受氧化損傷。④mtDNA復制頻率較高，復制時不對稱。⑤缺少有效的DNA損傷修復能力。慢性進行性舞蹈病是延遲顯性AD病。一位患者有一種20歲表型正常的兒子。已知雜合子患者在20歲時有8%顯現癥狀。用Bayes法計算這個兒子此后患病的可能性。（23/48）一位婦女為白化病（AR）的患者，她與一表兄結婚，婚后有兩個正常兒女，問他們再生兒女患病的可能性有多大？（Bayes法計算）（5%）

一女性已自然流產兩次。經詢問家族史發現該女性的母親、姑姑和姑姑的兩個女兒也都發生過自然流產，試預計出現這種狀況的可能因素是什么？如何證明？（該女性父親家族的染色體異常，染色體檢查）列舉遺傳咨詢的對象（最少5類）列舉產前診療的合用癥（最少5類）染色體病產前診療的適應癥是哪些?智力低下的產生因素有哪些？舉例闡明如何檢測胎兒的性別？原癌基因激活的方式有哪些?并舉例闡明.癌基因的分類及激活機制？試述抑癌基因在腫瘤發生中的作用并列舉幾個抑癌基因;抑癌基因在腫瘤發生中的作用機理.Ph1小體的形成機制及意義？癌基因與抑癌基