第六章優生優育咨詢優生優育咨詢與出生缺陷干預謝擁軍蘄春縣人口計生局出生缺陷干預工程教學內容★第一節婚前醫學檢查1.婚前醫學檢查的意義、程序。1.婚前醫學檢查的意義、程序。婚前醫學檢查的意義2.婚前醫學檢查的基本內容、禁止結婚的法律規定。2.婚前醫學檢查的基本內容、禁止結婚的法律規定?；榍搬t學檢查的基本內容第二節孕期保健和孕期檢查1.孕期保健和孕期檢查的意義1.孕期保健和孕期檢查的意義2.環境因素對孕婦的影響、妊娠各期的保健特點2.環境因素對孕婦的影響、環境因素對孕婦的影響及孕期檢查的內容。及孕期檢查的內容。蘄春縣人口計生局婚前醫學檢查的概念婚前醫學檢查是對準備結婚的男女進行的一次全面系統的健康檢查，重點是對雙方可能患有的影響結婚和生育的疾病進行醫學檢查。通過婚前檢查，可以了解男女雙方的身體健康狀況及潛在遺傳性疾病，利于男女雙方接受系統的婚育和性知識教育，解除新婚者的恐懼和緊張心理，提高婚姻生活質量。婚前檢查背景和意義：產1、有利于夫妻雙方的健康有利于提高婚姻生活質量、家庭幸福2、有利于提高出生人口素質有利于保護婦女生殖健康避免人工流3、有利于社會的發展和民族的興旺有關婚前醫學檢查的法規《中華人民共和國婚姻法》(1980,2022年)??禁止結婚直系血親和三代以內的旁系血親患有醫學上認為不應當結婚的疾病《中華人民共和國母嬰保健法》(1995)男女雙方在結婚登記時，應當持有婚前醫學檢查證明或醫學鑒定證明。??國務院《婚姻登記條例》(2022年.10)??未將婚前醫學檢查列為婚姻登記的前置條件，體現了淡化行政管理，突出民事登記的特征以及以人為本的立法理念。??強制婚檢T自愿婚檢婚前醫學檢查內容:病史、家系調查分析識體格檢查實驗室檢查婚前衛生指導：出具醫學意見并介紹婚育保健知婚前衛生咨詢：提出個體化的婚育保健指導婚前醫學檢查的常規項目女性婚前醫學檢查表：全身體檢一般體檢外生殖器官內生殖器官肛查(必要時陰道檢查)胸透實驗室檢查：血常規、尿常規白帶常規ALT乙肝表面抗原梅毒篩查男性婚前醫學檢查表：全身體檢一般體檢生殖器官胸透實驗室檢查:血常規、尿常規ALT乙肝表面抗原梅毒篩查婚前醫學檢查的特殊項目淋病篩查艾滋病篩查外周血染色體檢查B超檢查內分泌激素測定男方精液分析婚前醫學檢查的主要疾病嚴重的遺傳疾病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病多基因遺傳病指定傳染病:淋病、梅毒、尖銳濕疣、肝炎、結核、艾滋病等婚前醫學檢查的主要疾病有關精神病:精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥等重癥精神病重要臟器疾病心血管疾病、肝、腎疾病、內分泌疾病等生殖系統疾病:男女生殖器官發育異常、腫瘤等婚檢的醫學意見婚前醫學檢查的結果建議建議不宜結婚：為直系血親或三代旁系血親；雙方均患有精神分裂癥、躁狂抑郁癥或其他重型精神?。浑p方都是智力低下。建議暫緩結婚：患梅毒、淋病、尖銳濕疣、肝炎、結核等指定傳染病在傳染期內；有關精神病在發病期內或穩定尚未滿兩年以上；生殖器發育異常矯治前；以及重要臟器病情尚未穩定。建議不宜生育：任何一方患嚴重的常染色體顯性遺傳?。粐乐氐亩嗷蜻z傳?。ǜ甙l家系）;雙方均患有嚴重的常染色體隱性遺傳病。直系血親和旁系血親的定義直系血親是指有著直接血緣關系的親屬，如父母與子女，父母與孫子女、外祖父母與外孫子等。旁系血親是指有著間接血緣關系的親屬。只要同源于祖父母、外祖父母，都是三代以內的旁系血親。三代以內的旁系血親中.同輩分的旁系血親有兄妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹分；不同輩分的旁系血親有伯、叔、姑與侄子，舅、姨與外甥子女?；榍靶l生指導性保健指導性生理、性心理、性衛生。生育保健指導受孕的原理、計劃受孕前的準備、計劃受孕的方法、早孕后的注意事項。新婚避孕指導，避孕原理、新婚避孕的特殊要求和選擇原則、適宜避孕方法的選擇、緊急避孕第二節孕期保健和孕期檢查1.孕期保健和孕期檢查的意義(P93.424)妊娠各期保健的特點孕早期：防病、防致畸孕中期：產前篩查、產前診斷孕晚期：產前檢查、胎兒監護(P94.426)孕期檢查的時間頻度1、懷孕后3個月內到戶口所在地的醫院或婦保所建圍產期保健卡；至少堅持一次2、孕12周-27周，每月檢查一次；3、孕7月起，每兩周檢查一次；4、孕9月后，每周檢查一次。孕期優生檢查產前篩查是通過篩查檢測，得出胎兒患有嚴重出生缺陷或先天性遺傳性疾病的可能性大小。如唐氏篩查，妊娠期糖尿病篩查等產前診斷產前診斷是在遺傳咨詢的基礎上，主要通過遺傳學檢測和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優生質量和人口素質。產前診斷針對哪些疾病：1、疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠；2、疾病癥狀嚴重，造成死胎、死產或致殘；3、疾病無有效治療手段；4、疾病遺傳風險高。那些產婦需做產前診斷？孕婦年齡達35歲或以上；孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結果者（含羊水過多者）;夫婦一方有致畸物質接觸史；疑為宮內感染的胎兒。（P95.430）產前診斷途徑創傷性方法：絨毛取樣羊膜腔穿刺臍血取樣胎兒鏡和胚胎活檢非創傷性方法：超聲波檢查母體外周血清標志物測定和胎兒細胞檢測創傷性方法取材時具有以下風險：1、取臍血后臍帶胎盤滲血；2、取羊水后的羊膜腔內感染（極少見）;3、0.1-0.9%發生早產或胎兒宮內死亡；4、胎兒一過性心動過緩。孕期超聲檢查孕早、中、晚三期孕12-14周-發現無腦兒等致死性畸形等；孕20-22周-可查出嚴重的心臟畸形、唇腭裂等；孕32周左右-主要了解胎盤和胎兒發育情況，為分娩作最后準備出生缺陷干預工程簡介“出生缺陷干預工程”將在跟蹤世界生物技術、基因組研究和出生缺陷綜合防治研究前沿、普及相關知識的基礎上，總結各地的成功經驗，立足計劃生育技術服務網絡，與婦幼保健系統通力合作，逐步建立健全出生缺陷三級預防網絡，根據不同地區的特點和不同人群的需要，針對病因明確且可有效干預的疾病，選擇適宜的技術和方法逐步推廣努力降低出生缺陷發生率，同時促進和帶動較成熟新技術的發展，為更有效地防治出生缺陷提供新技術和新產品。出生缺陷的病因分類環境因素10%遺傳因素25%不明因素（環境+遺傳）65%-70%中國出生缺陷明顯高于發達國家唐氏綜合征地中海貧血先天性心臟病唇裂腭裂多指多趾肢體畸形神經管畸形引起出生缺陷的原因遺傳因素母體的營養狀況藥物致畸出生缺陷干預三級預防一級預防避免發生食鹽加碘*增補葉酸（可預防70%神經管畸形、15%重大體表畸形、35%先心病）*嚴格控制孕期用藥*避免孕期接觸有害物質二級預防避免出生*產前B超篩查*遺傳篩查與生化篩查三級預防避免致殘指出生以后的檢查和治療（P96.435）出生缺陷干預工程干預措施^一級預防；一級預防；從知識、態度和行為三方面選擇宣傳內容，★從知識、態度和行為三方面選擇宣傳內容，重點介紹出生缺陷危害、發生原因、影響因素及有效干預措施。出生缺陷危害、發生原因、影響因素及有效干預措施。對新婚婦女和懷孕婦女人手一冊健康教育材料及圖文并茂的折頁；特別是卡住婚前檢查婚前檢查關茂的折頁；特別是卡住婚前檢查關；以村人口學校為陣地，應用集中授課、以村人口學校為陣地，應用集中授課、電視教學等形式開展宣傳教育；開展宣傳教育；通過鄉廣播、墻報等宣傳形式，通過鄉廣播、墻報等宣傳形式，也可以在當地電視臺開設專題節目；設專題節目；出生缺陷干預工程干預措施^一級預防；一級預防；開通熱線咨詢電話、建立出生缺陷網站。開通熱線咨詢電話、建立出生缺陷網站。通過以上措施應達到：通過以上措施應達到：知識方面：目標人群了解出生缺陷的危害性，知識方面：目標人群了解出生缺陷的危害性，預防出生缺陷發生的有效措施；缺陷發生的有效措施；態度方面：目標人群自覺養成良好的衛生與保健習慣；態度方面：目標人群自覺養成良好的衛生與保健習慣；行為方面：目標人群主動參與產前篩查及咨詢相關知識。行為方面：目標人群主動參與產前篩查及咨詢相關知識。出生缺陷干預工程干預措施一級預防；★一級預防；TORCH篩查篩查?！镌校ɑ椋┣癟ORCH篩查。TORCH感染是專指發生在孕前的各種微生物及病毒感染，TORCH感染是專指發生在孕前的各種微生物及病毒感染，感染是專指發生在孕前的各種微生物及病毒感染這類感染可直接影響胎兒的健康。弓形體、其它病原體、這類感染可直接影響胎兒