貧血概述Anemia血液系統(tǒng)疾病

1病例李×,男性，16歲。

主訴：乏力、面色蒼白半個月，加重伴尿色加深4天。

現(xiàn)病史：患者于半個月前無明顯誘因出現(xiàn)乏力、面色蒼白，伴有活動后心悸、氣短，未予診治，癥狀不斷加重，無走路踏空感及四肢麻木感。4天前出現(xiàn)尿色加深，如豆油色，病程無發(fā)熱，無咳嗽、咳痰，無鼻衄、齒齦出血，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無嘔血、黑便，無尿頻、尿急、尿痛，無全身骨痛，體重?zé)o明顯下降。

2ContentDefinition定義Classification分類Clinicfeature臨床表現(xiàn)Historytaking病史采集Examination體格檢查Investigation實驗室檢查Treatment治療34DefinitionReductionofredcellsvolumnbelowreferencevalue外周血紅細胞容量低于正常值Notadiseasebutasignofanunderlyingdisease5Criterion

我國標準：在我國海平面地區(qū)，成年男性Hb低于120g/L,女性低于110g/L,孕婦低于100g/L。高原地區(qū)居民Hb正常值高。Spuriousanemia假性貧血：duetochangedplasmavolumne.g.pregnant

6小細胞低色素正常體積缺鐵性貧血、鐵粒幼細胞貧血、地中海貧血巨幼細胞貧血、伴網(wǎng)織紅細胞大量增生的溶血性貧血、骨髓增生異常綜合征再障、純紅再障、溶血性貧血、骨髓病性貧血、急性失血MCV80－100fl，MCHC32－35％大細胞性

Typeofanemia

7Typeofanemia

Basedondegree<30g/L極重度30-重度60-中度90-輕度8EtiologyandPathogenesis

1、decreasedproduction:生成不足9肥料造血原料種子造血細胞土壤造血調(diào)節(jié)骨髓基質(zhì)細胞受損骨髓壞死、骨髓纖維化、骨髓硬化癥、髓外腫瘤骨髓移轉(zhuǎn)、各種感染再障、純紅再障、先天性紅細胞生成異常性貧血、

造血系統(tǒng)惡性克隆性疾病造血調(diào)節(jié)因子異常腎功能不全、肝病、垂體或甲狀腺功能低下（EPO低）；腫瘤性疾病、病毒感染（TNF、IFN、炎癥因子等）巨幼細胞貧血缺鐵性貧血10EtiologyandPathogenesis

2、increaseddestruction：溶血性貧血

hemolyticanemia11EtiologyandPathogenesis

3、loss：失血性貧血非出凝血疾病出凝血疾病12Clinicfeature

一般表現(xiàn)困倦、乏力：fatigueheadachefaintness皮膚粘膜蒼白：pallor

1314Historytaking病史采集What’sthecomplaint主訴Duration持續(xù)時間Ageofonset年齡Historyofwormmainfestation腸道寄生蟲表現(xiàn)Abdominalcomplaint腸道不適Historyoffever發(fā)熱史Historyofswellingintheneck/axilla/groin頸/腋窩/腹股溝15Historyofrecentbleed近期有無出血Historyofmenorhea月經(jīng)增多Familyhistoryofanemia貧血家族史Historyofdrugintake藥物史Dietaryhabit飲食習(xí)慣16Examination

Skin:pallor,jaundice蒼白，黃疸Glossitis舌炎Shapeofskull頭顱形狀Lymphnodespalpable淋巴結(jié)觸診Stomatitis胃炎Hepatomegaly肝大Splenomegaly脾大17InvestigationBeginwithCompletebloodcount(CBC)血常規(guī)Peripheralfilm外周血涂片Meancorpuscularvolume(MCV)Reticulocytecount(reticcount)網(wǎng)織紅細胞Nextbonemarrowaspiration/biopsyFurtherinvestigationonmechanism發(fā)病機制檢查1819Treatment支持治療：輸血transfusion病因治療：針對不同種貧血采用不同的方式。

Causaltreatment20SummaryDefinitionClassificationClinicfeatureHistorytakingExaminationInvestigationTreatment

21病例分析李×,男性，16歲。

主訴：乏力、面色蒼白半個月，加重伴尿色加深4天。

現(xiàn)病史：患者于半個月前無明顯誘因出現(xiàn)乏力、面色蒼白，伴有活動后心悸、氣短，未予診治，癥狀不斷加重，無走路踏空感及四肢麻木感。4天前出現(xiàn)尿色加深，如豆油色，病程無發(fā)熱，無咳嗽、咳痰，無鼻衄、齒齦出血，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無嘔血、黑便，無尿頻、尿急、尿痛，無全身骨痛，體重?zé)o明顯下降。

既往史：患者自幼素食史，否認肝炎及結(jié)核病史，否認遺傳病家族史，無長期飲酒史。

22體格檢查：重度貧血貌，舌乳頭萎縮，無皮膚及黏膜出血，皮膚鞏膜輕度黃染，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，胸骨壓痛陰性，雙肺聽診呼吸音清，心率100次/分，節(jié)律規(guī)整，未聞及雜音及額外心音，肝脾肋下未觸及。肢體深感覺未見異常。

輔助檢查血常規(guī)示：WBC4.2×109/L，RBC1.41×1012/L，HGB53g/L，MCV105.1fL，MCHC35%，PLT177×109/L。肝功：AST35.6U/L,ALT18.2U/L,總膽紅素63.8μmol/L,直接膽紅素4.0μmol/L，間接膽紅素59.8μmol/L。

23患者突出的癥狀和體征是什么？可能的疾病有哪些？進一步提檢哪些檢查？分析：尿色加深，如豆油色，貧血、皮膚鞏膜黃染，鏡面舌。淺表淋巴結(jié)及肝脾不大。

根據(jù)貧血、皮膚鞏膜黃染考慮有溶血的改變。考慮如下疾病：①溶血性貧血；②巨幼細胞貧血；③MDS。

患者為重度的貧血，但患者一般狀況良好，說明發(fā)病是個緩慢的過程，可能與長期素食有關(guān)。患者為少年，沒有肝炎病史，故考慮為溶血性黃疸的可能性大。為明確貧血和黃疸的原因，應(yīng)進一步提檢：網(wǎng)織紅細胞計數(shù)，骨穿骨髓活檢，尿常規(guī)，肝炎病毒標志物，提檢Ham、Coombs、游離血紅蛋白、結(jié)合珠蛋白，血清葉酸、維生素B12水平，腹部超聲。問題124檢測結(jié)果：網(wǎng)織紅細胞計數(shù)5.1％。葉酸10.36nmol/L（11.8nmol/L），維生素B1228.0pmol/L（133～675pmol/L）。Ham、Coombs、游離血紅蛋白、結(jié)合珠蛋白均陰性。骨髓涂片：骨髓有核細胞增生活躍，粒系占45％，各階段粒細胞比例正常，中晚幼粒細胞巨幼變、顆粒減少，分葉細胞分葉過多。紅系占47.5％，有核紅細胞巨幼變，巨幼紅細胞占43％，形態(tài)：幼紅細胞胞體大，核染色質(zhì)疏松，可見花瓣核、雙核幼紅細胞，成熟紅細胞形態(tài)不規(guī)則。淋巴細胞比例、形態(tài)正常。全片找到巨核細胞50個，血小板成堆易見。腹彩：肝脾不大。肝炎病毒標志物陰性，腹部超聲示肝脾不大。

25問題2該患者可能診斷什么疾病？追問病史，患者自幼素食。查體貧血貌、鏡面舌，實驗檢查示：MCV增大，大細胞性貧血，葉酸、B12水平低下。骨髓象：粒系、紅系巨幼改變。故可以明確營養(yǎng)性巨幼細胞貧血。26鑒別診斷?27鑒別診斷鑒別：

①造血系統(tǒng)惡性疾病如急性非淋巴細胞白血病M6、紅血病、MDS，