顱腦和脊髓先天性畸形第一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二概論腦積水：腦脊液循環與分泌吸收障礙，過多的腦脊液積于腦室內或顱內蛛網膜下腔。先天性腦積水：多發生在兩歲以內的嬰兒。顱內壓增高、頭顱擴大、腦功能障礙。第二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二分類梗阻性（非交通性）腦積水：室間孔、第三腦室、中腦導水管、第四腦室及其中孔和側孔以及小腦延髓池的不通暢非梗阻性（交通性）腦積水：腦脊液分泌過剩或吸收障礙第三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二病因主要病因：中腦導水管狹窄及閉塞、小腦扁桃體下疝及第四腦室中孔或側孔閉鎖也可見后天性病變如顱內感染、出血、顱內腫瘤、外傷第四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二臨床表現（1）頭顱增大：出生后數周開始，一般經3～5個月方逐漸發現，也有出生時即增大者，與周身發育不成比例落日癥：額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白前囟：擴大且張力增加顱骨：骨縫分離，叩診呈“破壺音”頭皮：靜脈擴張第五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二臨床表現（2）顱內壓增高：嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大，故在早期顱內壓增高癥狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現，其癥狀為反復嘔吐。腦發育障礙：腦退行性變，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發育障礙視神經：受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見常并發身體其它部位畸形第六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二先天性

腦積水第七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二診斷根據嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無大困難。檢查時，對早期的可疑本癥的病兒，定期測量頭顱大小，包括周徑、前后徑及耳間徑。正常新生兒頭圍33～35cm。后囟出生后6周閉合，前囟于9～18個月之間閉合，這些數據可作參考X-ray、CT、MRI、B超第八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二輔助檢查X線：頭顱增大，頭面比例不對稱，顱骨變薄，顱縫分離及前、后囟延遲閉合或明顯擴大CT：擴大的腦室系統及腦實質，有助于鑒別是否有腦瘤等病超聲：中線波多無移位，側腦室或第三腦室擴大前囟穿刺：借以排除硬腦膜下血腫或水瘤，這兩種情況也常引起頭顱增大。還可了解腦皮質的厚度及腦室內壓力高低腦室造影：判斷有無導水管、第四腦室的梗阻、腦室擴大程度及有無腦室畸形，排除硬膜下血腫、水瘤以及區別交通性及非交通性腦積水第九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二輔助檢查CTMRIB超第十頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二鑒別診斷嬰兒硬腦膜下血腫或積液顱內腫瘤佝僂病第十一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二治療非手術治療：一般輕度腦積水應先試用非手術治療，以脫水療法和全身支持療法為主手術治療：手術治療適用于腦室內壓力較高（超過250mm水柱）或經非手術治療失敗的病例。嚴重腦積水如頭圍超過50cm、大腦皮質萎縮厚度在1cm以下，已合并有嚴重功能障礙及畸形者，手術療效不佳。第十二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二手術方式解除梗阻：后顱窩減壓術—Arnold-Chiari畸形

四腦室切開術—Dandy-Walker畸形旁路引流：Torkildsen手術、第三腦室造瘺術

——單純梗阻性腦積水分流：腰脊髓蛛網膜下腔-腹腔分流術腦室—腹腔分流術腦室—心房分流術

后一種術式安全，并發癥少，使用較多。所用分流管是一種帶有貯液囊、壓力閥裝置，并不透X線，以利于透視下檢查。第十三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二分流術CT第十四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二閥門原理第十五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二外傷后腦積水第十六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二第二節

顱裂和脊柱裂第十七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二概論顱裂和脊柱裂是較常見的先天性畸形發生率均為新生兒的1/1000兩者有時同時存在，或伴有腦積水常合并身體其它部位器官畸形（如腭裂、唇裂、先天性心臟病、皮膚血管瘤、潛毛竇，以及耳廓、脊柱、肋骨、外生殖器或手足畸形等）第十八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二病因第十九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二一、顱裂隱性顱裂：極少見，外表無包塊。囊性（或稱顯性）顱裂：分為腦膜膨出或腦膜腦膨出，后者囊內含有組織或部分擴張的腦室。包塊基底或大或小。好發于：顱骨的中線部位。顱頂及顱底均可發生。以枕部多見，也見于額頂部；顱底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。個別病例可向側方膨出，如位于顳部。第二十頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二各部位腦膜膨出

第二十一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二臨床表現包塊——因膨出的部位及大小而不同。可逐漸長大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊；鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形改變，呈三角形。神經癥狀——智力低下、抽搐或其它腦損害癥，不同程度的癱瘓，腱反射亢進，皮質性感覺障礙及小腦癥狀和體征。有時也可無神經癥狀。

第二十二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二診斷根據膨出包塊的外觀特點，以及合并的神經系統檢查等，不難作出正確的診斷。在包塊基底部有時可觸及顱骨缺損，包括透光試驗，可以了解其中是否包含腦組織。顱骨平片檢查可確定骨缺損的部位及范圍。第二十三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二治療主要是手術治療。巨大型腦膜膨出，已造成嚴重智力低下、癱瘓、失明等神經癥狀者不適手術，療效不佳，其它可行手術。手術時機——意見不一，可在6月至1周歲時施行，也可在稍大后再行手術手術目的——切除膨出包塊，包括可能切除的囊內容。將硬腦膜缺損及軟組織缺損修補，這是手術中的重要步驟，顱骨缺損一般可不做修補，但某些部位如鼻額部骨缺損、眶距過寬，可以手術矯正。第二十四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二手術方法顱外法——適用于枕部、頂部膨出及個別的鼻根部骨缺損較小的病例顱內法——主要用于顱底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出。或采取聯合手術。第二十五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二二、脊柱裂棘突、椎板缺如好發于腰骶部分為：脊膜膨出脊髓脊膜膨出脊髓膨出第二十六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二臨床表現局部表現：背部中線囊性腫物，隨年齡增大而增大，表面皮膚可為正常，也可有長毛、色素沉著、合并毛細血管瘤、凹陷脊髓、神經受損表現：下肢癱、膀胱肛門括約肌功能障礙第二十七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二脊柱裂第二十八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二脊柱裂第二十九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二診斷臨床表現X-ray：棘突、椎板缺如穿刺：抽到腦脊液MRI顯性脊柱裂均需手術治療手術時機——1～3月治療第三十頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二第三節

狹顱癥第三十一頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二狹顱癥

亦稱顱縫早閉、顱縫骨化癥。頭顱畸形腦功能障礙、顱內壓增高眼部癥狀第三十二頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二狹顱癥CT、X-ray第三十三頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二第四節

顱底陷入癥第三十四頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二定義、診斷標準顱底陷入癥：枕骨大孔周圍的顱底結構向顱內陷入，樞椎齒狀突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔的前后徑縮短，后顱窩狹小并產生壓迫。確診：齒狀突高出Chamberlain線3mm扁平顱底：Boogaard線＞145o第三十五頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二顱底陷入癥

模型第三十六頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二顱底陷入癥

MRI、CT第三十七頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二謝謝大家！第三十八頁，共四十三頁，編輯于2023年，星期二Arnold-Chiari畸形

（小腦扁桃體下疝畸形）脊髓空洞第三十九頁，共四十三頁，編輯于2023年，星