“醫學生物學”重點、難點指導

一、緒論

(-)重點：掌握醫學生物學的概念，準確理解醫學生物學與醫學的相互關系。

醫學生物學和生物學的區別及聯系的學習有助于掌握醫學生物學概念，理解其內涵。而

學習醫學生物學的目的性、重要性則體現在其與基礎醫學和臨床醫學的聯系性上。

(-)難點：醫學生物學與臨床醫學的關系。

醫學生物學與臨床醫學的關系較為復雜，在課堂教學中，可通過老師對若干個重大而常

見的臨床醫學問題的介紹來理解其與本學科基礎理論的密切聯系，值得注意到是，對于大一

新生，在例如腫瘤、貴重藥品生產、遺傳病診斷和治療等臨床案例學習時應注意深度適當。

二、細胞的基本概念、細胞膜

(-)重點：掌握細胞膜的分子結構、細胞膜的特性和細胞膜的物質交換功能。

對于膜分子結構的學習，應重點掌握“液態鑲嵌模型”和“脂筏模型”的內容。細胞膜

功能復雜多樣，可著重理解其重要的物質交換功能，對于穿膜運輸和膜泡運輸的各種具體運

輸方式，學生要準確掌握概念，正確理解轉運機制，熟悉所裝運物質種類。

(-)難點：主動運輸機制、膜受體與信號傳遞。

1.主動運輸是細胞膜重要的運送物資方式之一，其中的Na+-K+泵、協同運輸是較復雜

的學習內容。

Na+-K+泵一一實際上就是Na+-K+ATP酶，存在于動、植物細胞質膜上，它有大小兩個

亞基，大亞基催化ATP水解，小亞基是一個糖蛋白。Na+-K+ATP酶通過磷酸化和去磷酸化

過程發生構象的變化，導致與Na*、K*的親和力發生變化。大亞基以親Na,態結合Na+后，

觸發水解ATP。每水解一個ATP釋放的能量輸送3個Na,到胞外，同時攝取2個K+入胞，

造成跨膜梯度和電位差，這對神經沖動傳導尤其重要，Na=K+泵造成的膜電位差約占整個神

經膜電壓的80%。若將純化的Na+-K+泵裝配在紅細胞膜囊泡(血影)上，人為地增大膜兩

邊的Na\K梯度到一定程度，當梯度所持有的能量大于ATP水解的化學能時，Na\K+

會反向順濃差流過Na*-K+泵，同時合成ATP。

協同運輸一一是一類靠間接提供能量完成的主動運輸方式。物質跨膜運動所需要的能量

來自膜兩側離子的電化學濃度梯度，而維持這種電化學勢的是鈉鉀泵或質子泵。動物細胞中

常常利用膜兩側Na+濃度梯度來驅動。

二者的重要區別就是：離子泵一一ATP直接供能，協同運輸一一ATP間接供能。

2.膜受體與信號傳遞是諸多基礎醫學課程的基礎，故學生在掌握受體結構基礎上去理解

信號傳遞功能。

三、內質網高爾基復合體

(-)重點：內質網的類型及主要功能；高爾基復合體的形態結構和主要功能。

1.內質網可分成糙面內質網和光面內質網兩類，對比它們的形態、分布、表面是否附著

核糖體來掌握各自特點。

2.掌握高爾基復合體形態功能特點的關鍵在于理解其極性特征，同學們還應該注意的是

大學里高爾基復合體的結構描述與中學生物學有所不同。高爾基復合體有多個重要功能，其

中分泌功能大家要重點掌握，蛋白質分泌過程是與多種細胞結構的功能相關的，蛋白質從

RER上核糖體里合成，沿RER、小囊泡、順面高爾基網、中間高爾基網、反面高爾基網、

分泌泡到細胞外完成分泌過程。

(-)難點：蛋白質糖基化；信號肽假說。

1.糖基化：蛋白質糖基化是指單糖或寡糖與蛋白質共價結合形成糖蛋白的過程。在RER

腔中進行的是N一連接的糖基化修飾。

2.信號肽假說：編碼分泌蛋白的mRNA在翻譯時首先合成的是N末端帶有疏水氨基酸

殘基的信號肽，它被內質網膜上的受體識別并與之相結合。信號肽經由膜中蛋白質形成的孔

道到達內質網內腔，隨即被位于腔表面的信號肽酶水解，由于它的引導，新生的多肽就能夠

通過內質網膜進入腔內，最終被分泌到胞外。翻譯結束后，核糖體亞基解聚、孔道消失，內

質網膜又恢復原先的脂雙層結構。

四、溶酶體線粒體

(-)重點：溶酶體的超微結構'種類及功能；線粒體的亞微結構及功能定位。

1.溶酶體(lysosomes)真核細胞中的一種細胞器，為單層膜包被的囊狀結構，直徑約

0.025?0.8微米；內含多種水解酶，專司分解各種外源和內源的大分子物質。溶酶體的酶有

3個特點：(1)溶酶體膜蛋白多為糖蛋白，溶酶體膜內表面帶負電荷。所以有助于溶酶體中的

酶保持游離狀態。這對行使正常功能和防止細胞自身被消化有著重要意義；(2)所有水解酶

在pH值=5時左右活性最佳，但其周圍胞質中pH值為7.2。溶筋體膜內含有一種特殊的轉

運蛋白，可以利用ATP水解的能量將胞質中的H+(氫離子)泵入溶酶體，以維持其pH5；

(3)只有當被水解的物質進入溶酶體內時，溶酶體內的酶類才行使其分解作用。一旦溶酶體

膜破損，水解酶逸出，導致細胞自溶。根據完成其生理功能的不同階段可分為初級溶酶體

(primarylysosome),次級溶酶體(secondarylysosome)和殘體(residualbody)..

2.線粒體由內外兩層膜封閉，包括外膜、內膜、膜間隙和基質四個功能區隔。

(1)外膜(outmembrane)含40%的脂類和60%的蛋白質,具有孔蛋白(porin)構成的

親水通道，允許分子量為5kDa以下的分子通過，IkDa以下的分子可自由通過。標志酶為

單胺氧化酶。

(2)內膜(innermembrane)含100種以上的多肽，蛋白質和脂類的比例高于3:1。心

磷脂含量高(達20%)、缺乏膽固醇，類似于細菌。通透性很低，僅允許不帶電荷的小分子

物質通過，大分子和離子通過內膜時需要特殊的轉運系統。如：丙酮酸和焦磷酸是利用H+梯

度協同運輸。線粒體氧化磷酸化的電子傳遞鏈位于內膜，因此從能量轉換角度來說，內膜起

主要的作用。內膜的標志酶為細胞色素c氧化酶。

(3)膜間隙(intermembranespace)是內外膜之間的腔隙，延伸至靖的軸心部，腔隙寬約

6-8nm,由于外膜具有大量親水孔道與細胞質相通，因此膜間隙的pH值與細胞質的相似。

標志酶為腺甘酸激酶。

(4)基質(matrix)為內膜和崎包圍的空間。除糖酵解在細胞質中進行外，其他的生物

氧化過程都在線粒體中進行。催化三竣酸循環，脂肪酸和丙酮酸氧化的酶類均位于基質中，

其標志酶為蘋果酸脫氫酶。基質具有一套完整的轉錄和翻譯體系。包括線粒體DNA

(mtDNA),70S型核糖體，tRNA、rRNA、DNA聚合酶、氨基酸活化酶等。基質中還含

有纖維絲和電子密度很大的致密顆粒狀物質，內含Ca2+、Mg2+、Zi?+等離子

(-)難點：溶酶體與疾病的關系；電子傳遞鏈偶聯氧化磷酸化。

1.溶酶體與疾病的關系。

(1)矽肺：二氧化硅塵粒(矽塵)吸入肺泡后被巨噬細內吞噬，含有矽塵的吞噬小體與溶

酶體合并成為次級溶酶體。二氧化硅的羥基與溶酶體膜的磷脂或蛋白形成氫鍵，導致吞噬細

胞溶醐體崩解，細胞本身也被破壞，矽塵釋出，后又被其他巨噬細內吞噬，如此反復進行。

受損或已破壞的巨噬細胞釋放“致纖維化因子”，并激活成纖維細胞，導致膠原纖維沉積，肺

組織纖維化。

(2)溶酶體貯積癥：溶酶體貯積癥(LysosomeStorageDiseases簡稱：LSDs)是由于遺傳

缺陷引起的，由于溶酶體的酶發生變異，功能喪失，導致底物在溶酶體中大量貯積，進而影

響細胞功能。II型糖原累積病（Pompe病或稱龐貝氏病）：溶酶體缺乏a-1,4-葡萄糖甘酶，

糖原在溶酶體中積累，導致心、肝、舌腫大和骨骼肌無力。屬常染色體缺陷性遺傳病，患者

多為小孩，常在兩周歲以前死亡。

（3）腫瘤：溶酶體與腫瘤的關系日益引起人們的關注，一般有以下幾種觀點：

1）致癌物質引起細胞分裂調節機能的障阻及染色體畸變，可能與溶酶體釋放水解酶的作

用有關；

2）某些影響溶酶體膜通透性的物質，如巴豆油，某些去垢劑、高壓氧等，是促進致癌作

用的輔助因子，也能引發細胞的異常分裂；

3）在核膜殘缺的情況下，核膜對核的保護喪失，溶酶體可以溶解染色質，而引起細胞突

變；

4）溶酶體代謝過程中的某些產物是腫瘤細胞增殖的物質基礎；

5）致癌物質進入細胞，在與染色體整合之前，總是先貯存在溶酶體中，這已為放射自顯

影所證實。

總之，溶酶體與腫瘤發生是否有直接關系，尚待進一步探索。

2.電子傳遞鏈偶聯氧化磷酸化。

1961年，英國學者PeterMitchell提出化學滲透假說（1978年獲諾貝爾化學獎），說明了

電子傳遞釋出的能量用于形成一種跨線粒體內膜的質子梯度（酎梯度），這種梯度驅動ATP

的合成。這一過程概括如下：

（1）NADH的氧化，其電子沿呼吸鏈的傳遞，造成H+被3個H+泵，即NADH脫氫

酶、細胞色素bcl復合體和細胞色素氧化酶從線粒體基質跨過內膜泵入膜間隙。

（2）,H+泵出，在膜間隙產生一高的H+濃度，這不僅使膜外側的pH較內側低（形成

pH梯度），而且使原有的外正內負的跨膜電位增高，由此形成的電化學質子梯度成為質子動

力，是H+的化學梯度和膜電勢的總和。

（3）H+通過ATP合酶流回到線粒體基質，質子動力驅動ATP合酶合成ATP。

五、核糖體、細胞骨架

（-）重點：掌握核糖體化學組成、形態結構、類型及功能；細胞骨架概念；中心體概

念。

核糖體是一種非膜相結構的細胞器，是細胞內蛋白質合成的場所，普遍存在于原核細胞

和真核細胞內。核糖體由rRNA和蛋白質組成，為核糖核蛋白顆粒。原核細胞核糖體為70S,

由3種rRNA（5S、16S、23S）和約52種蛋白質組成。真核細胞核糖體為80S,由4種rRNA

（5S、5.8S、18S、28S）和約82種蛋白質組成。核糖體功能是合成蛋白質，以游離形式分

布在細胞質基質中的核糖體，主要功能是合成內源性蛋白質。附著在內質網膜和核外膜上的

核糖體，主要功能是合成外輸性蛋白質。但在蛋白質合成時核糖體往往以多核糖體的形式存

在。多核糖體是由mRNA將數個核糖體串聯起來所形成的合成蛋白質的功能單位。

細胞骨架是真核細胞所特有的非膜相結構，是位于細胞內外的蛋白質纖維網架體系。狹

義細胞骨架是指細胞質中的蛋白纖維系統，由微管、微絲和中間纖維組成。廣義細胞骨架是

指細胞的蛋白質纖維一體化網絡結構體系。包括細胞膜骨架、細胞質骨架、細胞核骨架及細

胞外基質。

光鏡下見到的是中心體，由中央成對的中心粒及周圍的中心球組成。電鏡下見的中心粒

由成對彼此相互垂直排列的圓筒狀小體組成,每個筒狀小體又由9組三聯微管成風車狀排列

圍成，在中心粒附近，常有中心粒衛星分布。中心粒參與細胞分裂和細胞運動。

（-）難點：核糖體大小亞基結構及功能；微絲、微管、中間纖維的結構、組裝及功能。

核糖體的大小亞基上有一系列與蛋白質合成有關的結合位點與催化位點：供體部位（P

位）、受體部位（A位）、mRNA結合位點、tRNA結合位點及肽酰基轉移酶位點等。

微管由13根原纖維圍成管壁，其主要化學成分是微管蛋白。微管可分為單管、二聯管

和三聯管三種。微絲是一種實心的纖維狀結構，其主要化學成分是球形的肌動蛋白，包括a

肌動蛋白、B肌動蛋白和Y肌動蛋白。中間纖維由32條多肽鏈組成。根據中間纖維的免疫

原性和生化特征，分為波形蛋白纖維、角蛋白纖維、結蛋白纖維、神經膠質纖維和神經元纖

維等五類。細胞骨架構成細胞的支撐網架系統，具有區劃細胞內部結構、參與細胞運動和分

化、參與細胞物質運輸和細胞器位移、參與細胞信息傳遞、參與蛋白合成等功能。

六、細胞核

（-）重點：掌握核膜、染色質、染色體及核仁的形態結構；掌握染色體的類型及細胞

核的功能。

1.核膜：核膜又稱核被膜，由內外兩層單位膜組成，位于間期細胞核的最外層。核外膜

表面附有核糖體，核外膜和內膜之間的空隙為核周間隙，與內質網腔相通。核內膜內表面有

一層由纖維蛋白組成的纖維網絡狀結構，稱為核纖層。核膜上有多個核孔，它們是細胞核與

細胞質之間大分子物質交換的通道。

2.染色質與染色體

(1)染色質(chromatin)間期細胞核內能被堿性染料染色的物質，是遺傳物質存在形

式。染色質的基本化學成分為脫氧核糖核酸核蛋白，它是由DNA、組蛋白、非組蛋白和少

量RNA組成的復合物。其中DNA與組蛋白的重量比例固定，為1：1,非組蛋白和RNA

的比例變化較大。核小體是染色質包裝的基本單位。在間期核中，染色質以兩種狀態存在，

有的伸展開呈透明狀態，稱為常染色質(euchromatin),另一種卷曲凝縮，稱為異染色質

(heterochromatin)?染色質是-一種動態結構。其形態隨細胞周期之不同發生變化，進入有

絲分裂時，染色質高度螺旋、折疊形成凝集的染色體。

(2)染色體(Chromosome)細胞分裂時染色質纖維高度螺旋化、盤曲、折疊形成的

棒狀或桿狀結構。

1)染色體的組裝：在細胞分裂期，染色質纖維通過螺旋化形成螺線管，螺線管進一步

螺旋化形成超螺線管，超螺線管進一步形成染色單體。從染色質DNA組成染色單體要壓縮

近萬倍。

2)染色體的形態特征：有絲分裂中期的染色體含有兩條染色單體，由一著絲粒相連，

著絲粒處于由于凹陷狹窄、著色姣淺，故被稱為主縊痕；著絲粒將染色單體分為短臂和長臂；

有的染色體上具有次縊痕；有的染色體短臂末端有隨體存在。

3)染色體的類型：依據染色體上著絲粒位置不同將染色體分為四種類型：中央著絲粒

染色體、近中央著絲粒染色體、近端著絲粒染色體和端著絲粒染色體。正常情況下，人體細

胞中無端著絲粒染色體。

(-)難點：核仁的形態結構及核基質

1.核仁：核仁的形態結構：光鏡下核仁為均質的、遮光性很強的球形小題；電鏡下核

仁則為一種無膜包裹的海綿狀結構，主要由三部分組成：纖維中心、致密纖維成分、顆粒成

分。核仁的主要功能是合成rRNA,組裝核糖體的大小亞基。

2.真核細胞間期細胞核中除核膜、核仁和染色質外的物質，稱為核基質。近年來發現核

基質內有以非組蛋白為主的纖維網狀結構體系一一核骨架。

七、細胞繁殖

(-)重點：掌握細胞周期概念、細胞周期各時相特點、細胞社會按增殖分類。

細胞增殖周期(細胞周期)：是指連續分裂的細胞從一次有絲分裂結束開始，到下一次

有絲分裂完成所經歷的整個連續過程。一個完整的細胞周期包括間期和分裂期。①間期，為

分裂期作物質和能量的準備，根據此期所合成的物質不同將其分為DNA合成前期（G?期）、

DNA合成期（S期）和DNA合成后期（Gz期）。②分裂期，主要特點是將S期復制倍增后的遺傳

物質均等分成兩份，一個母細胞形成兩個子細胞，該期以染色體的形態變化為依據又可分為

前、中、后、末四個時期。

Gi期的主要特點是：①大量合成RNA、蛋白質和核糖體；②合成4種脫氧核甘三磷酸

（dATP、dGTP、dCTP、dTTP）；③合成DNA復制所需的酶；④貯備能量。此期細胞對化學藥物

十分敏感。S期的主要特點是：①DNA復制倍增；②組蛋白和非組蛋白合成；③中心粒加倍。

此期細胞對化學藥物亦十分敏感。G2期的主要特點是：①DNA合成停止；②繼續合成RNA

和蛋白質（包括微管蛋白、有絲分裂因子等）；③貯備能量。此期細胞對射線十分敏感。M

期包括：①前期，染色質濃縮成染色體，核膜、核仁消失，紡錘絲和紡錘體形成②中期，染

色體排列在細胞中央的平面上形成赤道板。③后期，著絲粒縱裂，姊妹染色單體彼此分離，

分別向細胞的兩極移動。④末期，染色體解旋成染色質，核膜、核仁形成，胞質完成分裂形

成兩個子細胞。

高等生物由一個受精卵經過多次分裂、分化形成細胞社會。細胞社會的細胞是動態的。

從增殖的角度，可將高等動物的細胞分為三類：一是持續分裂細胞，始終保持增殖能力，不

斷進行分裂，周期時間穩定，如造血干細胞、睪丸精原細胞、消化道黏膜細胞、胚胎早期細

胞等。二是暫不增殖細胞，又稱休眠細胞。暫時脫離細胞周期，不進行增殖，但在適當的刺激

下可重新進入細胞周期，這些細胞也叫靜止細胞群，如某些免疫淋巴細胞，肝、腎細胞、成

纖維細胞等。三是終末分化細胞（不分裂細胞），不可逆地脫離細胞周期，永久性失去了分裂

能力的細胞。如神經、橫肌肌肉、成熟紅細胞等。

（-）難點：細胞周期調控、細胞增殖調控與腫瘤的關系。

細胞周期的準確調控對生物的生存、繁殖、發育和遺傳十分重要。在細胞周期中有兩個

重要階段：G1期到S期和G2期到M期。促成熟因子（MPF）是在G2期合成的能促進M期

啟動的一種調控因子。1988年，以非洲爪蟾卵為材料研究證明：MPF由cdc2蛋白和周期蛋

白兩個亞單位組成。周期蛋白能誘導細胞進入M期。周期蛋白（cyclin）隨細胞周期的進程

而呈周期性變化。一般在間期積累，分裂期內消失，在下一個周期中又重復這一消長現象。

研究發現，周期蛋白依賴性蛋白激酶是一類必須與周期蛋白結合才具有蛋白激酶活性的酶蛋

白，CDK把磷酸基與靶蛋白相結合，靶蛋白的磷酸化改變靶蛋白的功能，使它陷入高度活

躍或者完全靜止的狀態。CDK要受到它的伴侶蛋白的控制，伴侶蛋白和CDK形影不離，為

CDK指出合適的靶蛋白。不同的CDK激酶與不同的周期蛋白結合，執行不同的調節功能。

在CDK-cyclin形成的全酶中，Cdc蛋白為催化亞單位，cyclin為調節亞基。CDK激酶在細

胞內的含量相對恒定。限制點（R點或稱為檢驗點）是指細胞在周期運行、轉換過程中的調

控點，調節細胞是繼續沿周期運行、還是停止于某一階段。在細胞周期各時相轉換中存在著

特定的檢驗點。它們監視和調控周期時相正常轉換與嚴格有序地進行。保證遺傳信息的正確

傳遞和細胞的正常增殖。因此，他們對細胞大小，DNA復制，紡錘體組裝及染色體分離等

事件進行調節、監控。對胞內外信號、環境因素、細胞DNA損傷或復制錯誤等作出反應。

腫瘤是生物體細胞正常生長失去控制的結果。腫瘤長大的原因，一是由于腫瘤組織中處

于Go期的細胞很少，有較多的細胞參加增殖周期；另一原因是由于腫瘤細胞增殖無極限性。

八、細胞分化與衰老死亡

（-）重點：個體衰老與細胞衰老的關系，細胞衰老的特征。

個體衰老與細胞衰老有關，但二者又有區別。（1）個體衰老與細胞衰老都是生物體正常

的生命現象。從總體來看，個體衰老的過程也是組成個體細胞普遍衰老的過程。（2）對單細

胞生物體來說，細胞的衰老和死亡就是個體的衰老或死亡。（3）對多細胞生物來說，細胞的

衰老或死亡不等于個體的衰老或死亡，如幼年個體中每天都有細胞衰老、死亡。個體的衰老

不等于細胞的衰老，如老年個體中每天也有新細胞產生。

衰老細胞的特征：（1）一大：細胞核變大，染色質收縮，染色加深。（2）一小：細胞內

水分減少，萎縮變小，代謝速率減慢；（3）一多：細胞內色素逐漸積累、增多；（4）一兩低:

膜的物質運輸功能降低，有些酶的活性降低。

（-）難點：細胞凋亡與細胞壞死的區別。

凋亡是細胞對環境的生理性病理性刺激信號，環境條件的變化或緩和性損傷產生的應答

有序變化的死亡過程。其細胞及組織的變化與壞死有明顯的不同。

壞死（necrosis）：壞死是細胞受到強烈理化或生物因素作用引起細胞無序變化的死亡過

程。表現為細胞脹大，胞膜破裂，細胞內容物外溢，核變化較慢，DNA降解不充分，引起

局部嚴重的炎癥反應。

九、配子發生、減數分裂、遺傳規律

(-)重點：生殖細胞的發生過程和特點；減數分裂的過程，包括細胞內DNA、細胞核的動

態變化；掌握分離定律以及它的細胞學基礎。

行有性生殖的生物其精子和卵的形成過程稱為配子發生。精子和卵的形成都要經一系列

的復雜變化，他們的發生過程有一些差異，但也存在一些共同特點。

減數分裂不同于一般的有絲分裂，它是生殖細胞形成的基礎，在細胞分裂時，染色體只

復制一次，細胞連續分裂兩次，染色體數目減半的一種特殊分裂方式，與有絲分裂過程相對

照來掌握，尤其重點掌握前期I和后期I的形態特征。

(-)難點：卵子發生的過程；減數第一次分裂的前期I細胞核內染色體的變化過程；連

鎖交換定律。

卵子發生的生長期完成之后，卵母細胞準備進行減數分裂，但是卵母細胞不會自動進入

成熟期，而是停滯在前期I,直到有適當的激素進行刺激。卵母細胞的減數分裂是高度不對

稱的，最后產生一個成熟的卵細胞和三個極體。

減數第一次分裂的前期I染色體變化復雜，持續時間長，根據染色體的變化情況又分為

細線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期五個分期。而且在這個時期非姐妹染色單體部分

染色體發生了交叉互換，大家應該動態地結合染色體變化過程去掌握各分期特點。

生殖細胞形成過程中，位于同一染色體上的基因是連鎖在一起，作為一個單位進行傳遞，

稱為連鎖律。在生殖細胞形成時，一對同源染色體上的不同對等位基因之間可以發生交換，

稱為交換律或互換律。這部分基礎知識要結合果蠅雜交遺傳過程圖去理解和掌握，尤其要了

解雄果蠅沒有交叉互換發生的特性。

十、遺傳病、單基因遺傳

(-)重點：掌握遺傳病的概念，掌握常染色體完全顯性遺傳與常染色體隱性遺傳。

遺傳病是指細胞內的遺傳物質在數量、結構和功能上發生突變所導致的疾病，分為五類。

根據概念熟練區分遺傳病和家族性疾病以及先天性疾病的不同。

單基因遺傳病根據基因所在染色體的不同和性質差異分為五類：常染色體顯性遺傳、常

染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳及Y連鎖遺傳.

(-)難點：常染色體隱性遺傳病近親婚配后代發病率計算、X連鎖隱性遺傳。

可通過1-2例典型系譜分析常染色體隱性遺傳病近親婚配，結合概念定律即乘法定律和

加法定律進行發病率計算。

X連鎖隱性遺傳是指位于X染色體上的隱性基因所控制的形狀或疾病的遺傳，應準確理

解交叉遺傳的含義，并了解其在產前診斷等臨床方面的應用。

十一、多基因遺傳

（一）重點：多基因遺傳的特點及多基因遺傳病發病風險的估計

通過學習多基因遺傳的特點，歸納總結出多基因遺傳的概念。在掌握隱患性和發病閾值

的基礎之上，理解多基因遺傳病發病風險的估計。

（-）難點：多基因遺傳病發病風險的估計

多基因病患者親屬發病風險的估計與單基因病者親屬發病風險的估計不一樣，主要與以

下因素相關：

1.發病風險與親屬級別的關系。多基因遺傳病患者親屬的發病率比一般群體發病率高，

發病風險隨著患者親屬級數的遞增，會迅速降低，并逐步向群體發病率靠攏。尤其是在發病

率低的疾病中，這一特點非常明顯。

2.發病風險與遺傳率和群體發病率的關系。在相當多的多基因病中，其群體發病率為

（0.1%~1%）,遺傳率為70%?80%。患者的一級親屬的發病率（f）近似于群體發病率的

平方根，即f=^（P：群體發病率），這就是Edward公式。

3.發病風險與家屬中患者人數的關系。由于多基因病中微效基因的累加效應，當一個

家庭中出生患者的個數越多，說明父母帶有的致病基因數目越多，其親屬的發病風險也越高。

4.發病風險與患者病情嚴重程度的關系。多基因病中基因的累加效應還表現在病情的

嚴重程度上。

5.發病風險與性別的關系。某些多基因病的群體發病率有性別差異，表明不同性別的

易患性閾值不同。

十二、人類染色體

（-）重點：非顯帶核型及顯帶染色體命名、性染色質，掌握染色體數目和結構畸變的機

制和類型。

1.人類的正常核型

1）非顯帶核型：核型指一個有絲分裂中期的體細胞中的全部染色體按其大小和著絲粒

的位置排列成的圖形。人體細胞中含有46條染色體，兩兩配成23對，按染色體大小編為1

-22號。非顯帶核型的描述首先是染色體總數，之后是一個逗號，最后是性染色體組成。

2.顯帶核型

染色體顯帶是用特殊的染色方法使染色體在其長軸上顯示出一條條明暗交替的橫紋。顯

帶染色體通常用連續書寫的四個符號表示：染色體序號、臂號、區號、帶號。

3.性染色質：存在于間期細胞核內，包括X和Y染色質兩類。

1）X染色質是指位于正常女性個體間期細胞核核膜內緣的一個濃染小體。

2）Y染色質：男性個體間期細胞核用熒光染料染色后所出現的圓形或卵圓形小體。

（-）難點：染色體畸變，染色體結構畸變的描述。

染色體畸變（chromosomalaberration）是指體細胞或生殖細胞內的染色體數目或結構發

生改變。染色體畸變分為數目畸變和結構畸變兩大類，往往引起染色體上基因的增減或位置

轉移，使遺傳物質發生改變，導致染色體病。

1.染色體數目畸變

細胞內的染色體數偏離正常數目稱為染色體數目畸變，包括整倍性改變和非整倍性改

變。

1）整倍性改變正常人體細胞為二倍體（2n）,具有46條染色體；精子和卵子具有23

條染色體（n）,為單倍體。如果染色體以n為基數，整倍性地增加或減少，則稱為染色體的

整倍性改變。染色體發生整倍性改變可形成多倍體（含有3n以上的個體或細胞）或單倍體

（含有n的個體或細胞）。目前認為染色體發生整倍性改變的原因有以下幾方面：雙雌受精、

雙雄受精、核內復制、、核內有絲分裂。

2）非整倍性改變細胞中染色體數目增、減一條或兒條的改變叫非整倍性改變，形成

的個體或細胞稱為非整倍體（aneuploid）,包括亞二倍體、超二倍體及罕見的假二倍體。非

整倍性改變是臨床上最常見的染色體數目畸變類型，在腫瘤組織中十分常見。

3）染色體數目畸變的機制在細胞分裂時，染色體不分離或丟失。

4）染色體數目畸變的描述

2.染色體結構畸變

1）染色體結構畸變的描述人類細胞遺傳學命名的國際體制（ISCN）制定了人類染

色體以及染色體畸變的命名方法。染色體結構異常的描述方法有簡式和詳式兩種。①簡式：

按ISCN規定的命名符號和術語，依次寫明染色體總數，性染色體組成，然后用相應的畸變

符號說明重排染色體的類型，在其后的第一個括號內寫明染色體序號，第二個括號內注明斷

裂點的臂符號、區號和帶號。②詳式：書寫規定與簡式不同的是在最后的括號中描述重排染

色體帶的組成。

2)染色體結構畸變的類型在各種誘因的作用下，染色體會發生斷裂，斷

裂端被認為具有“粘性”，即易與其他斷端接合或重連。一次斷裂產生的兩個粘

性末端通常可重新連接而修復，這將不產生遺傳效應。但如果斷裂后出現錯誤拼

接，將導致染色體結構畸變。染色體結構畸變的主要類型有：缺失、倒位、易位、

重復等。

十三、染色體病

(-)重點：掌握幾種常見染色體病的核型及發病的遺傳機制。

染色體病又稱為染色體畸變綜合征，包括常染色體病和性染色體病兩大類，現在已確定

的染色體病有300多種。

1.常染色體(autosomaldisorder)是由于1~22號染色體數目或結構畸變而引起的疾病。

常表現出先天性多發畸形，智力低下，生長發育遲緩等一系列嚴重臨床癥狀，常染色體病包

括三體綜合征、部分三體綜合征、部分單體綜合征等類型，臨床上常見的常染色體病有以下

幾種：21三體、18三體、13三體、5P-綜合征。

2.性染色體病(sexchromosomaldisorder)是由于性染色體的數目或結構

畸變所引起的疾病。患者一般表現為多發流產、不育、性器官發育不全、多發畸

形及智力低下等。KIinefelter綜合征(Klinefeltersyndrome)^Turner綜合

征(Turnersyndrome),XYY綜合征、多X綜合征(poly-Xsyndrome),兩性畸

形。

(-)難點：易位型21三體的發病風險估計'脆性X染色體綜合征

1.易位型21三體的發病風險：理論上如雙親之一為平衡易位攜帶者，生出患兒的

風險為1/3。但21q21q和21q22q易位的遺傳學意義則不完全相同。如果雙親之一為21q21q

易位攜帶者，不可能生出表型正常的胎兒，后代100%為三體癥患兒，因為他們只能產生三

體或單體的合子，單體患者多數流產或胚胎期死亡，所以21q21q平衡易位攜帶者不宜生育。

而21q22q易