第五單元遺傳基本規律和伴性遺傳第16講基因在染色體上、伴性遺傳與人類遺傳病課標要求素養目標1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的1.運用統計與概率的相關知識，解釋并預測種群內某一遺傳性狀的分布及變化(科學思維、科學探究)。2.運用遺傳與變異的觀點，解釋常規遺傳學技術在現實生產生活中的應用(生命觀念、社會責任)【知識框架】考點一基因在染色體上的假說與證據

1．核心概念(1)基因的分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。(必修2P32)(2)基因的自由組合定律的實質：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。(必修2P32)2．薩頓的假說(1)內容：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。(2)依據：基因和染色體存在著明顯的平行關系。項目基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨立性在配子形成和受精過程中，形態結構相對穩定存在體細胞成對成對配子成單成單體細胞中來源成對基因一個來自父方，一個來自母方一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合3.基因位于染色體上的實驗證據(1)證明者：摩爾根。(2)研究方法：假說—演繹法。(3)研究過程。①觀察實驗(摩爾根先做了雜交實驗一，緊接著做了回交實驗二)。續上表

③提出假說，進行解釋。假說假說1：控制眼色的基因位于X染色體的非同源區段，X染色體上有，而Y染色體上沒有假說2：控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段，X染色體和Y染色體上都有實驗一圖解續上表

實驗二圖解疑惑上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現象④演繹推理，驗證假說。摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1，從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說，摩爾根設計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關鍵，即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配，最后實驗的真實結果和預期完全符合，假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2，請繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解。假說假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區段，X染色體上有，而Y染色體上沒有假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段，X染色體和Y染色體上都有圖解提示：假說1圖解：白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

XwXw

×

XWY↓

XWXw

XwY紅眼雌果蠅白眼雄果蠅假說2圖解：白眼雌果蠅紅眼雄果蠅

XwXw

×

XWYW↓

XWXw

XwYW紅眼雌果蠅

紅眼雄果蠅⑤得出結論：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。⑥基因與染色體的關系：一條染色體上有許多個基因，基因在染色體上呈線性排列。1．(教材必修2P29“問題探討”改編)旨在揭示人類基因組遺傳信息的人類基因組計劃只測定人的____________條染色體的DNA序列。不測定全部46條染色體的原因是_____________________________________________________________________________________________________________________。提示：24人有22對常染色體和1對性染色體。在常染色體中，每對同源染色體的形態、大小相同，結構相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只對其中1條進行測序就可以了；而性染色體X和Y的差別很大，基因也大為不同，所以兩條性染色體都需要測序，因此人類基因組計劃測定了22條常染色體和兩條性染色體X和Y，共24條。如果測定46條染色體，耗資巨大，工作量會增加一倍，但得到的絕大多數基因序列都是重復的。2．(知識拓展)不同生物的基因組測序。生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數4682420基因組測序染色體數24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區段基因不同雌雄同株，無性染色體判斷正誤。1．(2021·浙江卷)摩爾根的果蠅伴性遺傳實驗證明了基因自由組合定律。(×)提示：摩爾根的果蠅伴性遺傳實驗只研究了一對等位基因，不能證明基因自由組合定律。2．(經典高考題)摩爾根等人以果蠅為研究材料，通過統計后代雌雄個體眼色性狀分離比，認同了基因位于染色體上的理論。(√)3．(經典高考題)一條染色體上的朱紅眼基因cn、暗栗色眼基因cl為一對等位基因。(×)提示：等位基因位于一對同源染色體的相同位置上，并控制一對相對性狀。4．薩頓提出“基因在染色體上”，但沒有證明這一結論。(√)5．摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。(√)6．摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。(×)提示：只證明了基因在染色體上。7．孟德爾和摩爾根都是通過雜交實驗發現問題，用測交實驗進行驗證的。(√)8．基因都位于染色體上。(×)提示：真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。9．原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在擬核DNA或細胞質的質粒DNA上。(√)1．(教材必修2P32“練習與應用改編”)在自然界，有些動植物的某些個體是由未受精的生殖細胞(如卵細胞)單獨發育來的，如蜜蜂中的雄蜂等。這些生物雖然體細胞中的染色體數目減少了一半，但它們仍能正常生活。如何解釋這種現象？答案：這些生物的體細胞中的染色體數目雖然減少了一半，但仍具有一整套非同源染色體，這一套染色體攜帶者控制該種生物性狀的一整套基因。2．(教材必修2P32“練習與應用改編”)人的體細胞中有23對染色體。(1)現在已經發現多一條13號、18號或21號染色體的嬰兒都表現出嚴重的病癥，原因可能是_________________________________________________________________________________________________________________。(2)據不完全調查，現在還未發現多一條(或幾條)其他常染色體的嬰兒。可能的原因是：______________________________________________________________________________________________________________________。答案：(1)人的體細胞中染色體數目的變異，會嚴重影響生殖、發育等各種生命活動(2)未發現其他常染色體數目變異的嬰兒，很可能是發生這類變異后的受精卵不能發育，或發育至胚胎早期就死亡了的緣故提示：F2中果蠅的基因型為XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蠅自由交配時，雌果蠅產生的卵細胞XW∶Xw＝3∶1，雄果蠅產生的精子XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵細胞隨機結合，如下表所示。卵細胞

精子1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2XwY因此F3果蠅中紅眼∶白眼＝13∶3。(2)依據假說以及摩爾根實驗一的解釋圖解，嘗試分析如下信息內容：果蠅的直毛與分叉毛為一對相對性狀(相關基因用F和f表示)。現有兩只親代果蠅雜交，F1的表現型與比例如圖所示。則：①控制直毛與分叉毛的基因位于________染色體上，判斷的主要依據是____________________________________________________________________。②兩個親本的基因型為________________，推導過程：由圖可知，_______________________________________________________________________。提示：①X雜交子代中，雄性個體中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性個體中都是直毛，沒有分叉毛②XFXf×XFY子代雄性個體有直毛與分叉毛，基因型為XFY、XfY，則母本的基因型為XFXf，又知雌性子代中只有直毛，說明直毛是顯性性狀，則父本的基因型為XFY。綜上所述，親本的基因型為XFXf、XFY考向一圍繞基因與染色體的關系，考查生命觀念和科學思維[典型例題1]圖甲為摩爾根等人研究并繪出的果蠅X染色體上幾個基因的相對位置圖，圖乙為利用熒光標記各個基因得到的基因在染色體上的位置圖，由圖分析，正確的是(

)A．圖甲和圖乙都能說明一條染色體上有多個基因，且呈線性排列B．圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因的遺傳遵循自由組合定律C．圖乙中方框內的四個熒光點所在的基因所含遺傳信息一定不同D．圖乙中從熒光點的分布來看，圖中是兩條含有染色單體的非同源染色體解析：據圖甲可知，一條染色體上有多個基因，基因在染色體上呈線性排列；據圖乙不同熒光點的位置分布可以說明基因在染色體上呈線性排列，A正確；圖甲中朱紅眼基因和深紅眼基因位于同一條染色體上，不能自由組合，B錯誤；圖乙中方框內的四個熒光點位置相同，說明這四個基因可能是相同基因(遺傳信息相同)，也可能是等位基因(遺傳信息不同)，因此，方框內的四個熒光點所在的基因所含遺傳信息不一定不同，C錯誤；由圖乙可知，圖示為兩條染色體，二者形態大小相似、基因位點相同，是一對同源染色體。同時每條染色體的同一位置有兩個基因(熒光點)，據此可推測染色體中有染色單體，因此圖乙是一對含有染色單體的同源染色體，D錯誤。答案：A解析：(1)果蠅作為遺傳學實驗材料的優點是繁殖速度快、易飼養、有多對易于區分的相對性狀、染色體數目少。(2)摩爾根讓白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交，得到的子一代都是紅眼，說明紅眼為顯性性狀，讓子一代自由交配，得到的F2白眼果蠅全為雄性，說明該性狀的遺傳與性別有關，于是提出白眼基因位于X染色體上的假說。(3)由于白眼基因所在的區段為非同源區段，將此區段移接到Y染色體上，屬于染色體結構變異。若上述移接成功，則純合紅眼雄果蠅的后代無論雌雄均為紅眼，所以可讓純合白眼雌果蠅與純合紅眼雄果蠅雜交，若子代全為紅眼(子代雄果蠅全為紅眼)，說明移接成功。1．下圖為一只果蠅的兩條染色體上部分基因分布示意圖(不考慮變異)，下列敘述錯誤的是(

)A．果蠅細胞中的染色體是所有基因的載體B．圖示體現了基因在染色體上呈線性排列C．圖示w基因和sn基因在遺傳中不遵循自由組合定律D．有絲分裂后期移向同一極的一套染色體同時含有sn、w、Pr、dp基因解析：果蠅細胞中的染色體是核基因的載體，其并不是細胞質中基因的載體，A錯誤；圖中共有兩條染色體，每條染色體上有兩個基因，可以看出基因在染色體上呈線性排列，B正確；由圖可知，w基因和sn基因在同一條染色體上，其遺傳不遵循自由組合定律，C正確；有絲分裂后期，細胞兩極各有一套相同的遺傳信息，故基因dp、pr、sn、w會出現在細胞同一極，D正確。答案：A2．(2021·全國高三月考)下圖為摩爾根證明基因在染色體上的部分果蠅雜交實驗過程圖解，下列相關分析敘述錯誤的是(

)3．(2021·全國乙卷)果蠅的灰體對黃體是顯性性狀，由X染色體上的1對等位基因(用A/a表示)控制；長翅對殘翅是顯性性狀，由常染色體上的1對等位基因(用B/b表示)控制。回答下列問題：(1)請用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實驗材料，設計雜交實驗以獲得黃體雌果蠅。(要求：用遺傳圖解表示雜交過程。)(2)若用黃體殘翅雌果蠅與灰體長翅雄果蠅(BBXAY)作為親本雜交得到F1，F1相互交配得F2，則F2中灰體長翅∶灰體殘翅∶黃體長翅∶黃體殘翅＝______，F2中灰體長翅雌蠅出現的概率為____________。答案：(1)考點二伴性遺傳

1．核心概念伴性遺傳：決定性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關聯，這種現象叫作伴性遺傳。(必修2P34)2．性染色體的類型及傳遞特點(1)類型：ZW型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是ZW，雄性個體的性染色體組成是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是XX，雄性個體的性染色體組成是XY。(2)傳遞特點(以XY為例)。①X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，應是相同的，但來自母親的既可能為X2，也可能為X3，不一定相同。3．伴性遺傳的特點(1)伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲。①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來自母親。(交叉遺傳)②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。④這種遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性患者。(2)伴X染色體顯性遺傳實例——抗維生素D佝僂病。①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來自母親。②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性患者，圖中顯示的遺傳特點是世代連續遺傳。(3)伴Y染色體遺傳實例——外耳道多毛癥。①患者全為男性，女性全部正常。②沒有顯隱性之分。③父傳子，子傳孫，具有世代連續性。4．伴性遺傳的應用(1)推測后代發病率，指導優生優育。婚配實例生育建議及原因分析男性正常×女性色盲生女孩原因：該夫婦所生男孩均患色盲抗維生素D佝僂病男性×女性正常生男孩原因：該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據性狀推斷性別，指導生產實踐。已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。②遺傳圖解。提示：③選擇子代：從F1中選擇表現型為“非蘆花”的個體保留。1．(教材必修2P34)人類的性別由________決定，女性的一對性染色體是________的，用________表示；男性的一對性染色體是________的，用________表示。答案：性染色體同型XX異型XY2．(教材必修2P34)人類的X和Y染色體存在哪些差異？判斷正誤。1．(經典高考題)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。(√)2．(經典高考題)抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性。(×)提示：該病為伴X染色體顯性遺傳，人群中女性發病率高于男性。3．(2020·全國卷Ⅱ改編)高等植物細胞中每個染色體組中都含有常染色體和性染色體。(×)提示：不是所有生物都有性別之分，有性別之分的生物的性別也不一定由性染色體決定，因此不是所有細胞中都有性染色體和常染色體之分。4．人類的初級精母細胞和精細胞中都含Y染色體。(×)提示：精細胞不一定含有Y染色體。5．含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子。(×)提示：部分雄配子含有X染色體。6．人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象。(×)提示：隱性遺傳病常常表現出隔代遺傳的特征，但也存在多代不發病或者代代患病的可能。7．外耳道多毛癥患者產生的精子中均含有該致病基因。(×)提示：該致病基因只存在于攜帶Y染色體的精子中。(教材必修3P40“復習與提高”改編)“牝雞司晨”是我國古代人民早就發現的性反轉現象。試從遺傳的物質基礎和性別控制的角度，解釋這種現象出現的可能原因：_______________________________________________________________________________________________________________________。答案：性別也是受遺傳物質和環境共同影響的，性反轉現象出現的可能原因是某種環境因素使性腺發生了反轉1.(科學思維)“程序法”分析遺傳系譜圖2．(科學思維)用集合理論解決兩病概率計算問題(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率分析如下：(2)根據序號所示進行相乘得出相應概率，再進一步拓展如下表：序號類型計算公式已知患甲病概率為m則不患甲病概率為1－m患乙病概率為n則不患乙病概率為1－n①同時患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)(3)上表各情況可概括如下圖：續上表

③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一種病概率②＋③或1－(①＋④)3．遺傳系譜圖與遺傳圖解書寫的規范及要求(1)遺傳系譜圖的書寫規范和要求。①遺傳系譜圖的書寫規范。□表示男性，○表示女性。男女患者分別用■和●表示。表示世代關系的符號是“T”。②遺傳系譜圖的書寫要求。系譜圖書寫完后，還必須在圖的右上側寫出相關的圖例說明，如□表示正常男性，○表示正常女性，■表示男患者，●表示女患者。如果遺傳系譜圖表示子代數量較多，還必須在圖的左側用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。(2)遺傳圖解的書寫規范和要求。①遺傳圖解的書寫規范。第一行：親本(親代)——基因型和表現型，交配(或婚配)符號。第二行：兩親本產生的配子。第三行：F1(子代)——基因型和表現型。第四行：F1(子代)——基因型、表現型的比值。②遺傳圖解的書寫要求。要把各代的基因型都寫對。只知道表現型的，也可以用A_B_這種樣式表示。其次是相關的符號，如自交符號、雜交符號、箭頭；親本P、配子、子一代F1等。如果與性別有關的，還應標注性別符號。最后是相關的文字說明，另外箭頭不能缺少。(1)真核生物不一定(填“一定”或“不一定”)有性染色體。只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無性染色體：①所有無性別之分的生物均無性染色體，如酵母菌等。②雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體，如玉米、水稻等。③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻、龜等。(2)性染色體上的基因不一定(填“一定”或“不一定”)與性別決定有關。如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。(3)性染色體不是(填“是”或“不是”)只存在于生殖細胞中。②由性染色體上的基因控制的遺傳病：致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。[知識拓展]

據圖分析X、Y染色體同源區段與非同源區段(假設紅綠色盲相關基因為B、b，抗維生素D佝僂病相關基因為D、d)：(1)男性體細胞中X及Y染色體的來源和傳遞各有何特點？提示：男性體細胞中的一對性染色體是XY，X染色體來自母親，Y染色體來自父親，向下一代傳遞時，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。(2)色盲基因和抗維生素D佝僂病基因同樣都是位于上圖中的X的非同源區段，為什么前者是“男性患者多于女性患者”，而后者是“女性患者多于男性患者”？提示：因為色盲基因為隱性基因，女性體細胞內的兩條X染色體上同時具備b基因時才會患病，而男性體細胞內只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現為色盲，所以“男性患者多于女性患者”；而抗維生素D佝僂病基因為顯性基因，女性體細胞內的兩條X染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現為正常，所以“女性患者多于男性患者”。(3)請列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀會表現出性別差異的婚配組合。提示：XBXb×XBY，XbXb×XBY，XDXd×XDY，XdXd×XDY。(4)若某遺傳病基因位于XY的同源區段(用D、d表示)，請列出子代性狀會表現出性別差異的婚配組合。提示：XDXd×XDYd，XdXd×XDYd，XDXd×XdYD，XdXd×XdYD。考向一圍繞性別決定，考查生命觀念及科學思維[典型例題1]

(2021·廣東模擬)果蠅性別與性染色體組成的關系如表所示。性染色體組成XXYXXXXYYYYXXX性別雄性雌性不發育科學家選多對紅眼雄果蠅(XWY)和白眼雌果蠅(XwXw)進行雜交。由于親本中的某一方減數分裂異常生成了異常配子(另一方親本正常減數分裂生成正常配子)，導致子代中出現了少量的白眼雌果蠅和少量的紅眼雄果蠅。下列分析錯誤的是(

)A．Y染色體在果蠅的性別決定中并不起決定性作用B．部分親代白眼雌果蠅生成了性染色體組成為XX的卵細胞C．子代異常果蠅的出現可能是親本雄果蠅減數分裂異常所致D．部分親代白眼雌果蠅生成了不含性染色體的卵細胞解析：根據果蠅性別與性染色體組成的關系表可知，Y染色體在果蠅性別決定中不起決定性作用(若Y染色體可決定性別，則XXY也應為雄性)，果蠅的性別取決于X染色體的數目(X染色體與常染色體的比值)，A正確；紅眼雄果蠅(XWY)與白眼雌果蠅(XwXw)雜交，正常情況下子代應為紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅，異常果蠅(少量的白眼雌果蠅和少量的紅眼雄果蠅)是性染色體不分離所導致的。考慮到果蠅性染色體和性別的關系，子代中異常白眼雌果蠅的基因型應為XwXwY或XwXw，這應該是XwXw(卵細胞)＋Y(精子)或XwXw(卵細胞)＋O(不含性染色體的精子)受精所致；由于XwXw(卵細胞)＋O(不含性染色體的精子)中精子和卵細胞都發生了減數分裂異常，與題干中親本只有一方發生減數分裂異常不符，因此子代中異常白眼雌果蠅應為XwXwY，即XwXw(卵細胞)＋Y(精子)受精所致。同理子代中異常紅眼雄果蠅的基因型應為XWO，即XW(精子)＋O(不含性染色體的卵細胞)受精所致，B、D正確，C錯誤。答案：C考向二圍繞伴性遺傳的特點和規律，考查科學思維[典型例題2]

(2021·肇慶二模)甲為人類性染色體的掃描電鏡圖，乙為人類性染色體的模式圖。結合兩圖分析下列說法正確的是(

)A．位于性染色體上的基因的遺傳總與性別相關聯B．XY型性別決定的生物，Y染色體總是比X染色體短小C．位于Ⅱ同源區中的基因在遺傳時，后代男女性狀表現均一致D．正常情況下，位于Ⅰ、Ⅲ非同源區中的基因，在體細胞中可能有其等位基因解析：只要基因位于性染色體上，其遺傳便與性別相關聯，A正確；XY型性別決定的生物，有些生物如果蠅，X染色體比Y染色體短小，B錯誤；位于Ⅱ同源區的基因在遺傳時，后代男女性狀并不總是一致，如XaXa與XaYA的后代女性為隱性性狀，男性為顯性性狀，C錯誤；正常情況下，位于Ⅰ非同源區中的基因，在女性的體細胞中可能有等位基因，而Y染色體只存在男性中，故在Y染色體的Ⅲ非同源區中的基因，在男性體細胞中不可能有其等位基因，D錯誤。答案：A考向三圍繞遺傳系譜圖的分析，考查科學思維[典型例題3]

(2021·廣東省適應性考試)下圖為某家系成員患多指癥(常染色體顯性遺傳病)和甲型血友病(伴X染色體隱性遺傳病)的系譜圖及圖例。下列敘述正確的是(

)1．(2021·廣東高三專題練習)人的X染色體和Y染色體大小、形態不完全相同，但存在著同源區(Ⅱ)和非同源區(Ⅰ、Ⅲ)(如圖所示)。由此可以推測(

)A．Ⅱ片段上有控制男性性別決定的基因B．Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，患病率與性別有關C．Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患者全為女性D．Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，女性患病率高于男性解析：Ⅱ片段是同源區段，X染色體與Y染色體的同源區段的基因是相同的，不含有控制男性性別的基因，A錯誤；Ⅱ片段為同源區段，但該片段上遺傳病的控制基因依舊位于性染色體上，其患病率會與性別相關，B正確；Ⅲ片段為Y染色體特有的區段，該區段上基因控制的遺傳病，患者全為男性，C錯誤；Ⅰ片段為X染色體特有的區段，上面的基因在Y染色體上沒有對應的等位基因，故該片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，男性的患病率高于女性，D錯誤。答案：B2．(2021·佛山月考)鵪鶉的性別決定方式為ZW型，控制栗色羽(Y)和黃色羽(y)的基因位于Z染色體上，控制黑色羽的基因H/h位于常染色體上。鵪鶉羽色的表現型和基因型的關系如下表所示，下列相關分析錯誤的是(

)表現型基因型栗色HHZY_淺黑色HhZY_黑色hhZY_黃色H_ZyZy，H_ZyW灰色hhZyZy，hhZyW4．(2021·湖南卷)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯誤的是(

)解析：該家禽的體細胞中含有39對同源染色體，因此雌禽卵原細胞在進行減數分裂過程中會形成39個四分體，A正確；正常眼基因和豁眼基因是一對等位基因，其本質區別在于堿基序列的不同，B正確；為得到產蛋能力強的雌禽(ZbW)子代，應確保親本雄禽(ZbZb)為豁眼，C錯誤；豁眼雄禽的基因型為ZbZb，正常眼雌禽的基因型為ZBW，后代雌性全部為豁眼，雄性全部為正常眼，D正確。答案：C6．(2021·廣州二模)家族性高膽固醇血癥是單基因遺傳病，某家族成員的患病情況如圖所示(不考慮變異)。下列敘述錯誤的是(

)7．(2020·山東卷改編)下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結果。檢測過程中用限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳，電泳結果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數字表示堿基對的數目。下列說法正確的是(

)A．甲病的致病基因位于常染色體上，乙病的致病基因位于X染色體上B．甲病可能由正常基因發生堿基對的替換導致，替換后的序列可被Mst

Ⅱ識別C．乙病可能由正常基因上的兩個BamHI識別序列之間發生堿基對的缺失導致D．Ⅱ4、Ⅱ8均不患待測遺傳病，且均不攜帶致病基因解析：分析甲病家系圖可知，甲病為常染色體隱性遺傳病。分析乙病家系圖，再結合DNA電泳圖可判斷，乙病可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為致病基因位于XY同源染色體上的伴性遺傳。由Ⅱ3患病而Ⅰ1和Ⅰ2均正常可知，甲病致病基因位于常染色體上，乙病致病基因可能位于XY同源區段上，也可能位于常染色體上，A錯誤；根據電泳結果，Ⅱ3只有1350一個條帶，而Ⅰ1和Ⅰ2除1350的條帶外還有1150和200兩個條帶，可推知甲病可能由正常基因發生堿基對的替換導致，替換前的序列能被MstⅡ識別，替換后的序列則不能被MstⅡ識別，B錯誤；Ⅰ6為隱性純合子，故×104為隱性基因的條帶，×104為顯性基因的條帶，所以乙病可能由正常基因上的兩個BamHI識別序列之間發生堿基對的缺失導致，C正確；Ⅱ4電泳結果只有1150和200兩個條帶，為顯性純合子，不攜帶致病基因；Ⅱ8電泳結果有兩條帶，為攜帶者，二者都不患待測遺傳病，D錯誤。答案：C8．(2021·廣東高三專題練習)鳥類的性別決定方式為ZW型。回答下列問題：(1)家雞羽毛蘆花(A)與非蘆花(a)是一對相對性狀，基因A、a位于Z染色體上。①現有一只蘆花雄雞與一只非蘆花雌雞交配，產生的后代中蘆花和非蘆花性狀在雌雄個體中都各一半。則親本中雌、雄家雞的基因型分別為_________。②請設計一個最佳雜交組合方案，通過毛色就可直接判斷雛雞的性別：____________(用基因型表示)。(2)某種鳥的羽色由兩對獨立遺傳的等位基因(B、b和D、d，且D、d基因位于Z染色體上)控制。當B和D同時存在時表現為栗羽；B存在而D不存在時表現為黃羽；其余情況表現為白羽。研究小組選用純合黃羽雄鳥與白羽雌鳥交配，F1中雄鳥均為栗羽，雌鳥均為黃羽。①該實驗中，親本中黃羽雄鳥的基因型為____________，白羽雌鳥的基因型為______________。②若讓F1中的雌、雄鳥進行交配，則后代中出現栗羽鳥的概率為_________。解析：(1)①一只蘆花雄雞與一只非蘆花雌雞交配，產生的后代中蘆花和非蘆花性狀在雌雄個體中都各一半。雄雞性染色體組成為ZZ，雌雞性染色體組成為ZW，由于蘆花(A)對非蘆花(a)為顯性，雌雞基因型為ZaW，后代中蘆花和非蘆花性狀雌雄各占一半，從而推出親代雄雞基因型為ZAZa。②知道這對相對性狀中誰是顯性，誰是隱性，并且控制它們的基因是位于性染色體上，可以采用同型性染色體隱和異型性染色體顯的雜交組合，這樣子代雌雄中的性狀正好是親代中的性狀互相換了一下，所以選用親代基因型為ZaZa×ZAW。(2)①由題干信息可推知：栗羽鳥基因型為B_ZDZ－和B_ZDW；黃羽鳥基因型為B_ZdZd和B_ZdW；白羽鳥為bbZ－Z－和bbZ－W。研究小組選用的是純合黃羽雄鳥，所以基因型為BBZdZd，它與白羽雌鳥交配，白羽雌鳥基因型為bbZ－W，又因為它們的F1中雄鳥均為栗羽，雌鳥均為黃羽，所以親本的白羽雌鳥基因型為bbZDW。考點三人類遺傳病

1．核心概念(1)人類遺傳病：通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色異常遺傳病三大類。(必修2P92)(2)基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(必修2P94)2．人類常見遺傳病的特點、類型及實例(1)連一連。(2)填一填。遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性①男女患病概率相等

②連續遺傳并指、多指、軟骨發育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發病，隔代遺傳鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X染色體遺傳顯性①患者女性多于男性②連續遺傳③男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病續上表

單基因遺傳病伴X染色體遺傳隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現象③女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點外耳道多毛癥多基因遺傳病①常表現出家族聚集現象②易受環境影響③在群體中發病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良3.遺傳病的監測和預防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。(3)遺傳咨詢的內容和步驟。(4)產前診斷。(5)基因治療：是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。1．(教材必修2教材P94)進行羊水檢查有哪些基本步驟？提示：進行羊水檢查的步驟包括：抽取羊水、離心、液體成分分析及細胞培養等。2．(教材必修2教材P94)人體哪些細胞可以用于基因檢測？基因檢測有哪些方面的應用，又存在哪些爭議？提示：人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。基因檢測可以精確地診斷病因，預測個體患病的風險，規避或延緩疾病的發生。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能預測后代患這種疾病的概率。基因檢測存在的爭議是人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等待遇。判斷正誤。1．(經典高考題)遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病。(×)提示：遺傳病是指遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．(經典高考題)遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型。(√)3．人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。(×)提示：孟德爾遺傳定律不適用于細胞質基因異常所導致的遺傳病。4．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病。(√)(教材必修2P95“楷體字信息”)基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。基因治療是否需要對機體所有細胞進行基因修復？試說明原因。答案：不需要。由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行修復。“口訣法”區分常見的遺傳病類型考向一圍繞人類遺傳病的特點、監測和預防，考查生命觀念

[典型例題1]

(2021·浙江卷)遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是(

)A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫治D．孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關解析：血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于男性和女性的細胞內都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴重聯合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉移腺苷脫氨酶基因的方法進行治療，C錯誤；孩子的先天畸形發生率與母親的生育年齡有關，如21三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。答案：D解析：由分析可知，該病可能是父親減數第二次分裂異常形成的精子與正常卵細胞結合產生的，A錯誤；該患者發生屬于染色體數目異常遺傳病，不是由致病基因引起的，因此不能通過基因診斷來預防患兒的出生，B錯誤；正常男性的性染色體組成是XY，而該患者是XYY，多了一條Y染色體，結果表現出舉止異常、性格多變、容易沖動等癥狀，這種現象的原因很可能與Y染色體多一條而引起雄性激素水平異常有關，C正確；該患者的父親產生YY是不正常的，是沒有特定的規律，即無法計算出再生一個XYY男性的概率，D錯誤。答案：C1．(2021·深圳高三月考)關于人類遺傳病的敘述正確的是(

)A．禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的患病概率B．抗維生素D佝僂病有女患者多于男患者、母親患病兒子一定患病的特點C．人類貓叫綜合征是由于5號染色體增加部分片段引起的D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析：在近親結婚的情況下，雙親攜帶同一種隱性致病基因的概率增加，從而增加了隱性遺傳病的發病率，因此，禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的患病概率，A正確；抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病，該病表現為女患者多于男患者、兒子患病則母親一定患病的特點，B錯誤；人類貓叫綜合征是由于5號染色體缺失部分片段引起的，C錯誤；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，D錯誤。答案：A2．(2020·山東卷)人體內一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。下列說法錯誤的是(

)A．可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查B．提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C．孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞D．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產前診斷解析：癌癥產生的原因是原癌基因和抑癌基因發生突變，故可以通過檢測cfDNA中相關基因來進行癌癥的篩查，A正確；提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，該基因并不能正常表達，不可用于治療遺傳病，B錯誤；孕婦血液中的cffDNA，可能來自胚胎細胞或母體胎盤細胞脫落后破碎形成，C正確；提取孕婦血液中的cffDNA，因其含有胎兒的遺傳物質，故可通過DNA測序技術檢測其是否含有某種致病基因，用于某些遺傳病的產前診斷，D正確。答案：B3．(2021·廣東一模)下列有關人類遺傳病的說法正確的是(

)A．鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白基因中發生堿基的缺失B．人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常而引起的C．囊性纖維病是由于編碼一個跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中堿基的替換造成的D．紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，紅綠色盲患者的兒子一定是紅綠色盲解析：鐮刀型細胞貧血癥產生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中一個堿基發生替換，A錯誤；人的白化癥狀是由于控制酪氨酸酶的基因異常，進而不能合成酪氨酸酶，從而不能產生黑色素引起的，B正確；囊性纖維病是常見的一種遺傳病，其致病原因是由編碼一個跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因堿基缺失引起的，C錯誤；若是一個男性患者(XbY)，其與正常女性(XBXB或XBXb)婚配，則兒子不一定是色盲，D錯誤。答案：B4．(2021·湖北武漢模擬)人的21號染色體上的短串聯重復核苷酸序列(STR)可作為遺傳標記用于21三體綜合征的快速診斷。下圖為應用PCR技術對某21三體家系成員的STR擴增后電泳的結果。下列敘述錯誤的是(

)解析：3號個體的父親體細胞中只有一個遺傳標記，母親體細胞中有兩個遺傳標記，而3號個體的額外21號染色體的標記與母親的遺傳標記一致，因此3號個體的額外21號染色體來源于母親，A正確；該對夫婦均為染色體正常的個體，且21三體綜合征是減數分裂過程中染色體變異產生異常配子，不是常發生的，所以無法確定該患兒的母親再生一個三體綜合征嬰兒的概率，B錯誤；21三體是染色體異常遺傳病，不是致病基因引起的，因此，3號個體不含有該遺傳病的致病基因，C正確；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，染色體異常在顯微鏡下可觀察到，因此，可采用羊水檢查進行診斷，D正確。答案：B考點四(實驗)調查人群中的遺傳病【實驗原理】(1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發病情況。【實驗步驟】【實驗技巧】(1)發病率與遺傳方式的調查。項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發病率人群中隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型(2)調查中要注意的問題。①調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。②調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。③調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。考向一實驗基礎[典型例題1]某實驗小組對白化病的遺傳方式和發病率進行調查，下列相關敘述正確的是(

)A．白化病的發病率＝患者人數/被調查的總人數×100%B．調查白化病的發病率需在患者家族中調查C．在家系調查時對已經去世的個體信息不做統計D．調查白化病的遺傳方式需在人群中隨機調查解析：白化病的發病率＝患者人數÷被調查的總人數×100%，A正確；調查白化病的發病率需在人群中隨機調查，B錯誤；在家系調查時對已經去世的個體信息要做統計，C錯誤；調查白化病的遺傳方式需在患者家族中調查，D錯誤。答案：A考向二實驗拓展[典型例題2]

(2021·汕頭模擬改編)人血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結合而成，一個珠蛋白分子包括兩條α鏈和兩條非α鏈。每一條α鏈由141個氨基酸組成，控制α珠蛋白鏈的基因