第六章染色體和連鎖群第一節連鎖與交換第二節真菌類的遺傳學分析第三節人類連鎖分析和細胞學圖第四節染色體遺傳機制在理論上和實踐上的意義第一節連鎖與交換連鎖交換雌雄的連鎖不同連鎖群三點試驗與基因直線排列并發率和干涉連鎖圖重組值與交換值孟德爾研究過的7對基因位于7個不同染色體上嗎？連鎖(Linkage）性狀連鎖遺傳的發現連鎖遺傳現象是1906年英國學者貝特森(Bateson，英國生物學家，曾經重復過孟德爾實驗)和潘耐特（Punnett）在香豌豆兩對相對性狀雜交試驗中首先發現的，但未能提出科學的解釋。連鎖交換定律也是自由組合定律的發展，但這種發展又和前面討論的“基因的相互作用”不同，“基因的相互作用”討論的基因之間作用是由基因本身性質所決定的，并且是兩對基因參與控制一個性狀。而連鎖交換定律，兩對基因參與控制的是兩個性狀，并且在F2中表現型的分離比和親代的性狀組合有關。例1：紫花、長花粉粒×紅花、圓花粉粒結果：F1兩對相對性狀均表現為顯性，F2出現四種表現型；F2四種表現型個體數的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長和紅圓)的實際數高于理論數，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長)的實際數少于理論數。例2：紫花、圓花粉粒×紅花、長花粉粒結果：F1兩對相對性狀均表現為顯性，F2出現四種表現型；F2四種表現型個體數的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長)的實際數高于理論數，而兩種新性狀組合類型(紫長和紅圓)的實際數少于理論數。用玉米研究連鎖的優點：1、很多性狀可在種子上看到。2、一棵玉米穗上有幾百粒種子，便于計數。3、容易去雄和雜交4、因玉米是經濟作物，故有些實驗結果可直接用在生產上PCCShSh×

ccshsh

有色飽滿無色凹餡F1CcShsh

×

ccshsh

有色飽滿無色凹餡測交后代CcShshCcshshccShshccshsh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹餡1：1：1：1PCSh/CSh×csh/csh

有色飽滿無色凹陷F1CSh/csh

×

csh/csh

有色飽滿無色凹陷測交后代CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh

有色飽滿有色凹陷無色飽滿無色凹陷40321491524035親組合4032+4035=8067（8067/8368=96.4%）重組合149+152=301（301/8368=3.6%）可見不論用哪種交配方式，結果都是一樣，親組合比例很高，占97%左右，而重組合類型比例很低，僅占3%左右。重組合類型明顯地少于親組合類型說明基因間有連鎖存在。交換交叉型假設：1、在減數分裂前期，尤其是雙線期，配對中的染色體不是簡單的平行，而是在某些點上顯出交叉纏結的圖象（稱為交叉）。這是同源染色體間對應片段發生交換的地方。2、相互連鎖的兩個基因位于同一染色體的不同位置之間發生交換，就導致這兩個連鎖基因的重組。交換的細胞學證據：所謂的交換是指兩條同源染色體對應節段間的交換，從而導致了基因間的交換。生物在形成配子的過程中，都要經過減數分裂，同源染色體配對形成四分體，它是由四條染色單體組成的。這時，在顯微鏡下往往可觀察到染色體的某些點上出現交叉現象，交換就發生在這些地方。**交叉與交換的關系1.區別：交叉指的是一種細胞學現象，在顯微鏡下可見。交換是一種遺傳學的概念，在顯微鏡下不能看到，只能通過子代的表型來推算它的發生與否。2.聯系：交叉是交換的結果（先交換又交叉）。（先交叉）（先交換）（后交叉）雌雄的連鎖不同1.完全連鎖（completelinkage）同一條染色體上的基因構成一個基因連鎖群(linkagegroup)，它們在遺傳的過程中不可能獨立分配，而是隨著這條染色體作為一個整體傳遞到子代中，這叫做完全連鎖。到目前為止，只發現雄果蠅和雌家蠶不發生交換而表現完全連鎖，即不產生重組類型。P：灰殘♂BvBv╳bVbV黑長♀F1：BvbV灰長♂╳bvbv黑殘♀Gm：BvbVbvBvbvbVbv測交結果灰殘1：黑長1果蠅完全連鎖遺傳圖P：白卷♀IFIF╳ifif有色常羽♂F1：IFif白色卷羽╳ififGm：if

Ifif

測交結果IFiF

IiFfiiffIiffiiFf白色有色白色有色卷羽常羽常羽卷羽15只12只4只2只

親本型占81.8%交換型18.2%雞的測交實驗IFifIFifIFif

If

iFIFif

If

iF親本型重組型基因交換率的測定（1）交換值（crossovervalue）即重組值，是指重組合的配子數占總配子數的百分率。它代表著基因間的距離單位，交換值的每一個百分點叫做一個遺傳單位。其計算公式如下：重組值（交換值%）重組合親組合+重組合100%=注意：一般情況下，即兩個基因在染色體上距離較近，發生單交換時，重組值即為交換值；反之，兩個基因距離較遠，可能發生雙交換等偶數交換時，重組值就不等于交換值，此時交換率應該大于重組值，故公式需要校正。

補充：如果100%性母細胞在減數分裂時都發生基因交換，則親本型細胞占50%，重組型細胞占50%，這和自由組合沒有區別。實際上連鎖遺傳時，重組型細胞一般少于50%。

若100個性母細胞，80個未發生交換，20個發生交換，則交換值為多少？性細胞總數80個未交換20個交換804=320204=80未交換性細胞

交換性細胞

IFifIfiF1601600020202020交換率=20+20320+80=10%（即有20%性母細胞發生交換）具有CcShsh基因型的F1植株的孢母細胞是大量的，通常在一少部分孢母細胞內，一對同源染色體之間的交換發生在某兩對連鎖基因相連區段之內，不僅產生親本型的配子，還產生重組型的配子，而在大多數孢母細胞內，該兩對連鎖基因相連區段之內不發生交換，產生親本型的配子。所以就整個F1植株來說，重組型配子自然少于50%。連鎖群（1）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因連鎖，那么，A基因與C基因連鎖。（2）如果A基因與B基因連鎖，B基因與C基因不連鎖，那么，A基因一定不與C基因連鎖。這樣就得出連鎖群概念：設A、B、C、D四個基因，如果A與B連鎖，C與D連鎖，而A與C不連鎖，則A與B屬于同一連鎖群，C與D屬于另一連鎖群。三點試驗與基因的直線排列基因在染色體上占據一定的位置，不同的基因在染色體上的位置是不同的，并且彼此有一定距離。因此我們可以用一定的方法把基因在染色體上的相對距離測定出來，并定位在染色體上，該方法叫基因定位。通過多個位點的測定，繪制成基因連鎖圖。由于連鎖基因的交換值在一定的條件是恒定的，而基因又是在染色體上呈直線排列的，因此常用交換值當作基因間的相對距離單位。一個物種有幾對染色體就有幾個連鎖群。基因定位方法：1.兩點測驗：是最基本的方法，是以兩對基因為基本單位來計算重組值（交換值），以求得基因間的距離，從而進行定位。該方法過程比較繁瑣，需要進行三次雜交，三次測交，且數據不夠精確（若連鎖基因間的距離較遠，可能發生雙交換，用此測定法就無法測出來）。

2.三點測驗：3.用生物技術的方法：原位雜交技術等。

1.55.46.9yWbi基因定位（兩點測驗）如：在普通果蠅中，根據雜交和測交知道，白眼基因W和黃身基因y是連鎖的，其交換率1.5%，即W、y的相對距離為1.5個單位；同樣，W和粗脈翅bi也是連鎖，交換率為5.4%，即W和bi的相對距離為5.4個單位。W、y、bi位于同一個染色體上。該三個基因的次序如何呢？還應求得y、bi的交換率。根據實驗可知，其交換率為6.9%。這表明該三個基因的次序為：y、W、bi，且因為他們排列在一條直線上，則可把該三個基因定位如圖。

是研究重組率最容易的方法，它以利用三個相互連鎖的基因間關系，只通過一次雜交，獲得三對相互連鎖的等位基因的雜合體再和三個隱性等位基因的個體進行一次測交，就可同時確定三對基因在染色體上的位置和次序。（但得到三隱性個體或隱性純合個體是很難的）

進行這種測驗，一次測驗就等于三次“兩點測驗”，而且還有兩個優點：（1）一次三點測驗中得到的三個重組率是在同一基因型背景、同一環境條件下得到的；而三次“兩點測驗”就不一定這樣。故只有從三點測驗所得到的三個重組率才是嚴格可以相互比較的。（2）通過三點測驗可得到三次兩點測驗所不能得到的資料，就是關于雙交換的資料。2.三點測驗：表型實得數ec++810+sccv828ecsc+62++cv88+sc+89ec+cv103合計1980黑腹果蠅中的三個突變基因ec、sc、cv，都是X連鎖遺傳的。把ec與sc、cv雜交，得到三雜合體ec++/+sccv。三雜合體再與三隱性雄蠅（ecsccv/Y）交配，試驗中實得的個體數三點試驗計算實例：黑腹果蠅先來計算ec-sc的重組值，不看cv/+的存在，把它放在括號里表型實得數ec+（+）810+sc（cv）828ecsc（+）62++（cv）88+sc（+）89ec+（cv）103合計1980親組合是810+828+89+103=1830重組合是62+88=150，所以重組值是由兩個基因在染色體上的距離決定，那么，ec-sc的重組值150/（1830+150）=7.6%，去掉%后，就作為兩個基因在遺傳學圖上的圖距（mapdistance）.

ec7.6sc計算ec-cv的重組值，不看sc/+的存在，把它放在括號里表型實得數ec（+）+810+（sc）cv828ec（sc）+62+（+）cv88+（sc）+89ec（+）cv103合計1980親組合是810+828+62+88=1788重組合是89+103=192，所以重組值是由兩個基因在染色體上的距離決定，那么，ec-cv的重組值192/（1788+192）=9.7%，2基因在遺傳學圖上的圖距為9.7

ec9.7cv計算sc-cv的重組值，不看ec/+的存在，把它放在括號里表型實得數（ec）++810（+）sccv828（ec）sc+62（+）

+

cv88（+）sc+89（ec）+cv103合計1980親組合是810+828=1638重組合是62+88+89+103=342，所以重組值是由兩個基因在染色體上的距離決定，那么，sc-cv的重組值342/（1638+342）=17.3%，2基因在遺傳學圖上的圖距為17.3.

sc7.6ec9.7cv17.3上述例子后代只有6種表型，重組值之間的關系較為簡單。但在大多數情況下，側交后代有8種表型，ec---ct10.1%+8.3%=18.4%ec---cv10.1%+0.1%=10.2%ct---cv8.3%+0.1%=8.4%10.2+8.4=18.4？我們注意到有8只果蠅（+++和ecctcv）計算時用過2次，計算ec---cv時和ct---cv時都用到它，可是在計算ec---ct時卻沒有把它計算在內，雖然這些染色體在間已起過2次交換，但對ec---ct來講雙交換的結果等于不交換。所以如有雙交換的存在，在計算ec---ct間的距離時，一定要加上2倍的雙交換（2*0.1%），即：18.4%+2*0.1%=18.6%三點試驗中，兩邊兩個基因對的重組值一定等于另外兩個重組值之和減去兩倍的雙交換值。這個法則稱為基因直線排列定律。（Sturtevant在1913年最初確立）并發率和干涉如果兩個基因對間的單交換并不影響鄰近兩個基因對間的單交換，我們預期雙交換的頻率就是兩個單交換頻率的乘積，可實際觀察到的雙交換值往往比預期值低。例如：上述例子中ec---cv

重組值10.2%，ct---cv重組值8.4%，如果一次單交換并不影響鄰近兩個基因對間的單交換，那么這三點之間發生雙交換的概率應該是10.2%*8.4%=0.86%，但實際雙交換只有（5+3）/5318=0.15%。可見，每發生一次單交換時，它的鄰近發生但交換的機會要減少一些，這種現象叫干涉。象sc-

ec-cv試驗中，預期雙交換的頻率是7.6%*9.7%=0.74%，但實驗中一個雙交換個體也沒有，所以“干擾”是完全的。一般用并發率表示干擾的大小：

并發率觀察到的雙交換百分率兩個單交換百分率的乘積=并發率愈大，干涉愈小；并發率=1，表示沒有干擾。在ec-

cv-ct試驗中，并發率=0.15%/0.86%=0.17，干擾=1-0.17=0.83或83%，而在sc-

ec-cv試驗中，并發率=0/0.74=0，干擾=1-0=100%。連鎖圖根據基因在染色體上直線排列的定律，我們可以把每個連鎖群畫成一個連鎖圖，或稱遺傳學圖（見P173圖）。這種圖是大量實驗材料的簡明總結，是以后實驗和育種工作的重要參考資料。（1）基因在遺傳學圖上有一定的位置，這個位置叫做座位。一般以最先端的基因位置為0。發現有更先端位置時，把0讓給新的基因，其余的基因位置做相應移動。（2）重組值在0到50%之間，但在遺傳學圖上，可以出現50單位以上圖距。因為有時兩基因間發生多次交換的關系，實驗得到的重組值與圖上的數值不一定是一致的。從而要從圖上數值知道基因間的重組值只限于鄰近的基因座位間。孟德爾研究過的7對基因位于7條不同染色體上嗎？孟德爾研究了豌豆的7種單因子雜種的分離方式，在這基礎上進而研究了二因子雜種和三因子雜種的分離方式。結果他得出結論說，一對因子的分離與另一對因子的分離是獨立的，兩者是自由組合的。這樣的結論在相當一段時間內就被認為是孟德爾研究過7對基因分別位于7條不同染色體上的證據。但鑒于豌豆的單倍染色體數也恰好是7條，理所當然的會產生這樣的問題：事情真有這樣的巧合嗎？在1968年，Lamprecht發表了豌豆的遺傳圖，圖中也包括了孟德爾研究過的7對基因。

Lamprecht的豌豆遺傳圖（從Nakazawa,1986)（圖中僅標出孟德爾研究過的7對基因的相對位置和圖距）A/aI/i0204Fa/fa78Le/leV/v199211Gp/gp21R/r60ⅠⅡⅢⅣⅤⅥⅦ注：R/r：豆粒飽滿(圓)和皺縮I/i：子葉黃色和綠色A/a：花冠紅和白V/v：豆莢不分節、分節Gp/gp：未熟豆莢綠和黃Fa/fa：花腋生和頂生Le/le：植株高和矮前述孟德爾的二因子雜種是豆粒圓皺（R/r）和子葉黃綠（I/i）這兩對基因的分離；而三因子雜種是研究豆粒圓皺、子葉黃綠和花冠紅白（A/a）這三對基因的分離。結果發現，子二代分離數據都符合自由組合的原則。這看來和遺傳圖上某些基因相互連鎖的事實有矛盾，但實際并非如此。R/r單獨在第七染色體上，自然與其它染色體上的基因可以自由組合，而A/a與I/i這兩對基因雖同位于第一染色體上，但這兩對基因間的圖距單位卻高達204，應用作圖函數推算，重組率竟高達49%，早已屬于自由組合范圍了。然而，孟德爾可能沒有做植株高矮和豆莢形狀的兩因子雜交試驗，因為這兩對基因都在第四條染色體上，且它們的圖距單位為12，有較強的連鎖，若用該兩對相對性狀做試驗，則測得的數據將與自由組合的理論數有明顯差異。不過不論怎樣，孟德爾從二因子和三因子雜交試驗歸納出來的自由組合定律在一定范圍內是正確的，是經得起考驗的。第二節真菌類的遺傳學分析粗糙鏈孢霉作為遺傳分析材料的優點：（1）因為它是單倍體，沒有顯性的復雜問題。（2）一次只分析一個減數分裂的產物，而二倍體不是那樣。（3）個體小，長得快，易于培養，一次雜交可以產生大量后代，所以統計結果易于正確，低到1