第20講基因突變和基因重組?題組一基因突變的特征和原因?下列關于基因突變的敘述,正確的是 ()A.基因突變是DNA分子上堿基對的缺失、增添和替換引起的核苷酸序列的變化B.血友病、色盲、多指、白化病等的致病基因的出現說明基因突變具有不定向性C.分裂間期較分裂期更易發生基因突變,主要是因為間期持續的時間更長D.基因突變必然形成新基因,但其控制合成的蛋白質的氨基酸序列不一定改變?[2021·珠海質量監測]某基因由于發生突變,導致轉錄形成的mRNA長度不變,但合成的多肽鏈縮短。下列解釋不合理的是 ()A.該基因可能發生了堿基的替換B.該基因的脫氧核苷酸數目沒有改變C.該突變不會導致生物性狀發生改變D.該突變可能導致終止密碼子提前出現?[2021·山東濟南商河一中月考]某二倍體植物染色體上的基因E2發生了基因突變,形成了它的等位基因E1,導致所編碼的蛋白質中一個氨基酸被替換,下列敘述正確的是 ()A.基因E2形成E1時,該基因在染色體上的位置和其上的遺傳信息會發生改變B.基因E2突變形成E1,該變化是由基因中堿基對的替換、增添和缺失導致的C.基因E2形成E1時,一定會使代謝加快,細胞中含糖量增加,采摘的果實更加香甜D.在自然選擇作用下,該種群基因庫中基因E2的基因頻率會發生改變?某病毒變異株編碼S蛋白的S基因的位點①缺失6個連續的堿基,位點②堿基C被替換為堿基A。下列敘述錯誤的是 ()圖K20-1A.位點①和位點②的變異都屬于基因突變B.位點①的變異只能導致缺失2個密碼子并有1個密碼子改變C.位點②的變異可能導致S蛋白的氨基酸種類或數目改變D.在沒有誘變因素存在時,S基因也能自發產生突變?題組二細胞癌變?[2021·安徽皖江名校聯考]美國弗吉尼亞大學研究人員發現了一種名為RHOGD12的基因,該基因有助于避免癌細胞擴散,他們發現攜帶該基因的癌細胞會失去轉移能力。下列關于RHOGD12基因功能的描述,較為合理的是 ()A.RHOGD12基因可能與細胞膜上的糖蛋白的合成有關B.RHOGD12基因能使癌細胞膜與外界進行物質交換的速率下降C.RHOGD12基因能使癌細胞迅速分化為正常的組織細胞D.RHOGD12基因能阻止DNA復制,進而抑制癌細胞分裂?[2021·遼寧丹東一模]“為什么癌細胞大量消耗葡萄糖卻不能高效產能?”該疑問被稱為“瓦博格效應”。有科學家提出“瓦博格效應”是由缺氧導致的。進一步研究發現,癌細胞線粒體上丙酮酸載體(MPC)受抑制或部分缺失,從而激活癌細胞無限增殖。以下相關敘述正確的是 ()A.細胞癌變是原癌基因和抑癌基因選擇性表達的結果B.MPC受抑制或部分缺失將影響有氧呼吸第二、三階段C.細胞癌變過程中,有的癌細胞膜上會產生甲胎蛋白、癌胚抗原等物質D.如果癌細胞在氧氣充足條件下依然不能高效產能,說明“瓦博格效應”不是由缺氧導致的?[2021·三湘名校聯考]紫外線對DNA分子的主要損傷方式是形成胸腺嘧啶二聚體,圖K20-2表示細胞中DNA分子發生這種損傷后的自動修復過程。下列敘述錯誤的是 ()圖K20-2A.胸腺嘧啶二聚體形成后可能會影響DNA的復制和轉錄B.圖示DNA分子損傷后的修復過程可能需要多種酶參與C.DNA修復功能缺陷可能會引發基因突變導致惡性腫瘤D.DNA損傷引起的生物變異不能成為生物進化的原材料?題組三考查基因突變和基因重組的辨析?下列關于基因突變和基因重組的敘述,正確的是 ()A.小麥根尖細胞通常能發生基因突變而不能發生基因重組B.基因突變可以為生物進化提供原材料而基因重組不能C.基因突變和基因重組均會產生新性狀D.基因突變發生于細胞增殖過程中,基因重組發生于受精作用過程中?下列關于基因重組的敘述中,正確的是 ()A.基因型為XAXa的個體自交,因基因分離導致子代性狀分離B.克蘭費爾特綜合征(47,XXY)患者是三條性染色體上基因重組所致C.非姐妹染色單體間的基因互換勢必導致基因重組D.控制一對相對性狀的基因在遺傳時也可能發生基因重組如圖K20-3為某雄性動物個體(基因型為AaBb,兩對等位基因位于不同對常染色體上)細胞分裂某一時期示意圖,下列說法錯誤的是 ()圖K20-3A.與該細胞活動關系最密切的激素是雄性激素B.3和4上對應位置基因不同是因為該細胞在間期發生了基因突變C.若該細胞以后正常進行減數分裂可產生3種或4種不同基因組成的配子(3與4未發生互換)D.1上a的出現可能屬于交叉互換,也可能是發生了基因突變?題組四考查基因突變的判斷及實驗設計一個自然繁殖的直剛毛果蠅種群中,偶然出現了一只卷剛毛雄果蠅。為了探究卷剛毛性狀是如何產生的,科學家用這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交,F1全部為直剛毛果蠅,F1雌雄果蠅隨機自由交配,F2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅=2∶1∶1。最合理的結論是 ()A.親代生殖細胞中X染色體上基因發生隱性突變B.親代生殖細胞中X染色體上基因發生顯性突變C.親代生殖細胞中常染色體上基因發生隱性突變D.親代生殖細胞中常染色體上基因發生顯性突變某省農科院在培育新品種小麥種子時,發現某純合矮稈抗病小麥品種在自然狀態下自交出現了少數高稈后代。研究人員不能確定該性狀的出現是基因突變的結果,還是由環境引起的。為檢驗是何種原因導致高稈小麥的出現,可選擇的最簡便的操作方案是 ()A.讓種植在良好環境下的高稈小麥自交,觀察后代的性狀表現B.讓得到的高稈小麥與純合矮稈小麥雜交,觀察后代的性狀表現C.用顯微鏡觀察高稈小麥細胞的染色體,確認其是否發生了基因突變D.以上方案都不合理?綜合應用練[2021·南昌模擬]如圖K20-4表示細胞中出現的異常mRNA被SURF復合物識別而發生降解的過程,該過程被稱為NMD作用,能阻止有害異常蛋白的表達。NMD作用常見于人類遺傳病中,如我國南方地區高發的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。圖K20-4(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同,推測終止密碼子提前出現的原因是基因中發生了。

(2)異常mRNA來自突變基因的,其降解產物為。如果異常mRNA不發生降解,細胞內就會產生肽鏈較的異常蛋白。

(3)常染色體上的正常β-珠蛋白基因(A+)既有顯性突變(A),又有隱性突變(a),兩者均可導致地中海貧血癥。據下表分析:基因型aaAA+A+a表型重度貧血中度貧血輕度貧血原因分析能否發生NMD作用能②能β-珠蛋白合成情況①合成少量合成少量表格中①②處分別為①;②;除表中所列外,貧血患者的基因型還有 。

人視網膜色素變性(RP)是一種嚴重影響人視覺的遺傳病。科研人員對患者甲和乙進行家系調查,得到圖K20-5所示的兩個家系圖。圖K20-5(1)據圖分析,甲所患RP的遺傳方式為遺傳。乙所患RP的遺傳方式與甲(填“相同”或“不同”)。

(2)研究發現,RP還存在其他遺傳方式,并且目前已經發現有多達20個基因的100多個突變位點與RP有關,這體現了基因突變具有和的特點。

(3)某種野生型魚體內M基因部分序列受到外界誘變因子刺激發生的兩種突變類型A和B,如圖K20-6所示。圖K20-6研究者認為,與突變型B相比,突變型A在性狀上與野生型差異更大,適合用于研究M基因的功能。從分子水平分析,選擇突變型A的原因是 。

第20講基因突變和基因重組1.D[解析]基因突變指的是基因中堿基對的缺失、增添或替換,是基因結構的改變,A錯誤;血友病、色盲、多指、白化病等的致病基因的出現說明基因突變具有隨機性,B錯誤;分裂間期由于進行DNA復制,易發生基因突變,與其持續的時間長短無關,C錯誤;基因突變會產生新基因,由于密碼子具有簡并性,其控制合成的蛋白質中的氨基酸序列不一定發生改變,D正確。2.C[解析]根據題干轉錄形成的mRNA長度不變,該基因最可能發生堿基的替換,A不符合題意;根據題干可知,轉錄形成的mRNA長度不變,因此基因的脫氧核苷酸數目沒有改變,B不符合題意;該突變已經導致肽鏈變短,氨基酸減少,故該突變會導致生物性狀發生改變,C符合題意;根據題干“mRNA長度不變,但合成的多肽鏈縮短”,可知突變可能導致mRNA上的終止密碼子提前出現,D不符合題意。3.D[解析]基因E2形成E1時,該基因在染色體上的位置不變,但其上的遺傳信息會發生改變,A錯誤;基因E2突變形成E1,該變化是由基因中堿基對的替換導致的,B錯誤;基因E2形成E1時,不一定會使代謝加快和細胞中含糖量增加,C錯誤;由于該基因突變為其等位基因,故該基因的基因頻率發生改變,D正確。4.B[解析]位點①和②的變化都發生在S基因內部,會引起基因中堿基序列的改變,屬于基因突變,A正確;位點①缺失6個連續的堿基,若缺失的6個堿基剛好對應2個密碼子,則位點①的變異只導致缺失2個密碼子,若缺失的6個堿基涉及對應的3個密碼子,則位點①的變異會導致缺失2個密碼子并有1個密碼子改變,B錯誤;位點②堿基C被替換為堿基A,若對應的密碼子與之前密碼子對應的氨基酸不同,則引起氨基酸種類發生變化,若對應的密碼子變為終止密碼子,則會使翻譯提前終止,導致S蛋白中氨基酸數目減少,C正確;基因突變分為自發突變和誘發突變,所以在沒有誘變因素存在時,S基因也能自發產生突變,D正確。5.A[解析]癌細胞的一個重要特征是能擴散和轉移,這是因為癌細胞表面發生了變化,細胞膜表面的糖蛋白等減少,因此,RHOGD12基因可能與細胞膜上糖蛋白的合成有關。6.A[解析]癌細胞的發生是原癌基因和抑癌基因突變的結果,A錯誤;真核細胞有氧呼吸的第二、三階段進行的場所是線粒體,MPC受抑制或部分缺失,丙酮酸不能進入線粒體,將影響有氧呼吸第二、三階段,B正確;細胞癌變后,有的癌細胞膜上甲胎蛋白、癌胚抗原等蛋白質會增多,C正確;如果將癌細胞放在氧氣充足的條件下培養,發現癌細胞仍然大量消耗葡萄糖卻不能高效產能,說明“瓦博格效應”不是由缺氧導致的,D正確。7.D[解析]胸腺嘧啶二聚體形成后可能會影響DNA復制和轉錄過程中的堿基互補配對,A項正確;圖示DNA分子損傷后修復時首先需要某種酶催化,切除胸腺嘧啶二聚體,然后在DNA聚合酶作用下填補、封閉缺口,B項正確;DNA修復功能缺陷可能會引發基因突變,導致惡性腫瘤,C項正確;DNA損傷引起的基因突變可以成為生物進化的原材料,但不能決定生物進化的方向,D項錯誤。8.A[解析]由于基因重組發生在減數分裂過程中,而小麥根尖細胞不能進行減數分裂,因此小麥根尖細胞通常能發生基因突變而不能發生基因重組,A正確;基因突變和基因重組都可以為生物進化提供原材料,B錯誤;基因突變能產生新性狀,但基因重組只能將原有性狀重新組合,不能產生新性狀,C錯誤;基因突變具有隨機性,可以發生在任何時期,基因重組發生在減數分裂形成配子的過程中,D錯誤。9.D[解析]基因型為XAXa的個體為雌性,不能自交,另外,子代性狀分離是由等位基因分離導致的,A項錯誤;克蘭費爾特綜合征(47,XXY)患者是染色體數目變異導致的,而不是因為基因重組,B項錯誤;交叉互換屬于基因重組,發生在同源染色體的非姐妹染色單體之間,非同源染色體的非姐妹染色單體間的基因互換屬于染色體結構變異,C項錯誤;基因重組包括交叉互換和自由組合,發生在減數第一次分裂前期和后期,控制一對相對性狀的基因在遺傳時可能發生交叉互換導致基因重組,D項正確。10.B[解析]據圖中同源染色體的行為變化可以看出,該細胞為初級精母細胞,所以與該細胞活動關系最密切的激素是雄性激素,A正確。由于該雄性動物的基因型為AaBb,據圖可知,B、b位于3和4這對同源染色體上,因此兩條染色體的相同位置存在等位基因,B錯誤。如果是發生基因突變,則該細胞就會產生3種不同基因組成的配子,如果是發生交叉互換,則會產生4種不同基因組成的配子,C正確。由于該雄性動物的基因型為AaBb,1上a的出現可能是發生了交叉互換,也可能是發生了基因突變,D正確。11.A[解析]由于這只卷剛毛雄果蠅與直剛毛雌果蠅雜交,F1的表型全部為直剛毛,說明直剛毛是顯性性狀。而讓F1雌雄果蠅隨機交配,F2的表型及比例是直剛毛雌果蠅∶直剛毛雄果蠅∶卷剛毛雄果蠅=2∶1∶1,說明該性狀的遺傳與性別相關聯,控制剛毛形態的基因不在常染色體上,所以很可能是親代生殖細胞中X染色體上的基因發生了隱性突變。假設控制剛毛形態的基因用A、a表示。則卷剛毛雄果蠅(XaY)與直剛毛雌果蠅(XAXA)雜交,F1全部為直剛毛果蠅(XAXa、XAY),F1自由交配,F2的表型及比例是直剛毛雌果蠅(XAXa、XAXA)∶直剛毛雄果蠅(XAY)∶卷剛毛雄果蠅(XaY)=2∶1∶1,A正確。12.A[解析]小麥自交不需要進行去雄和傳粉操作,若是基因突變,后代會出現高稈,所以最佳方案是讓該變異植株自交,觀察后代的性狀表現,A正確;讓得到的高稈小麥與純合矮稈小麥雜交,觀察后代的性狀表現也可以作出判斷,但該方案還需進行人工異花受粉,操作較為復雜,不是最佳方案,B錯誤;用顯微鏡觀察高稈小麥細胞的染色體,不能確認其是否發生了基因突變,C錯誤;根據以上分析可知,A項方案是可行的,D錯誤。13.(1)堿基對的替換(2)轉錄核糖核苷酸短(3)無合成不能AA、Aa[解析](1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同,推測終止密碼子提前出現的原因是基因中發生了堿基對的替換。(2)突變后的異常基因通過轉錄過程形成異常mRNA,mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸,因此異常mRNA降解產物是核糖核苷酸;分析題圖可知,異常mRNA中終止密碼子比正常mRNA中的終止密碼子提前出現,因此如果異常mRNA不發生降解,細胞內會翻譯產生肽鏈較短的異常蛋白質。(3)分析表格中的信息可知,基因型為AA+和A+a的個體分別表現為中度貧血和輕度貧血,合成的β-珠蛋白少,基因型為aa的個體表現為重度貧血,不能合成β-珠蛋白;根據題干信息可知,基因的顯隱性關系為A>