第一章緒論一、選擇題（一）單項選擇題*1.遺傳病的最基本特征就是：A、家族性B、先天性C、終身性D、遺傳物質的改變E、染色體畸變2.根據遺傳因素與環境因素在不同疾病發生中作用不同，對疾病分類下列哪項就是錯誤的？A.完全由遺傳因素決定發病B.基本由遺傳因素決定發病C.遺傳因素與環境因素對發病都有作用D.遺傳因素與環境因素對發病作用同等E、完全由環境因素決定發病*3.揭示生物性狀的分離律與自由組合律的兩個遺傳學基本規律的科學家就是A.MendelB、MorganC.GarrodD.Hardy.WenbergE.Watson,Crick4、關于人類遺傳病的發病率，下列哪個說法就是錯誤的？A、人群中約有3%?5%的人受單基因病所累B.人群中約有0、5%?1%的人受染色體病所累C.人群中約有15%?20%的人受多基因病所累D、人群中約有20%?25%的人患有某種遺傳病E、女性人群中紅綠色盲的發病率約為5%*5.研究染色體的結構、行為及其與遺傳效應關系的遺傳學的一個重要支柱學科稱為：A.細胞遺傳學B.體細胞遺傳學C、細胞病理學D.細胞形態學E.細胞生理學6.研究基因表達與蛋白質（酶）的合成，基因突變所致蛋白質（酶）合成異常與遺傳病關系的醫學遺傳學的一個支柱學科為：A、人類細胞遺傳學B.人類生化遺傳學C、醫學分子生物學D、醫學分子遺傳學E.醫學生物化學7.細胞遺傳學的創始人就是：A.MendelB.MorganC.DarwinD.Schleiden,SchwannE、Boveri,SuttonTOC\o"1-5"\h\z8.在1944年首次證實DNA分子就是遺傳物質的學者就是；A.FeulgenB.MorganC.Watson,CrickD.AveryE、Garrod9.1902年首次提出“先天性代謝缺陷”概念的學者就是：A.FeulgenB.MorganC.Watson,CrickD.AveryE.Garrod10.1949年首先提出“分子病”概念的學者就是：A.MendelB.MorganC.DarwinD.PaullngE.Boveri,Sutton*11.1956年首次證明人的體細胞染色體為46條的學者就是：A、FeulgenB.MorganC.蔣有興（JH、Tjio）與LevanD.AveryE.Garrod12.1966年編撰被譽為醫學遺傳學的“圣經”--《人類盂德爾遺傳》一書的學者就是：A.McKusickB.MorganC.DarwinD.Schleiden,SchwannE.Boveri,Sutton*13.嬰兒出生時就表現出來的疾病稱為：A.遺傳病B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病*14.一個家庭中有兩個以上成員罹患的疾病一般稱為：A.遺傳病B.先天性疾病C先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病15.嬰兒出生時正常，在以后的發育過程中逐漸形成的疾病稱為：A.遺傳病B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病16、人體細胞內的遺傳物質發生突變所引起的一類疾病稱為：A.遺傳病B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病*17.遺傳病特指：A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質改變引起的疾病

D.不可醫治的疾病E.既就是先天的，也就是家族性的疾病.環境因素誘導發病的單基因病為：A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細胞貧血.傳染病發?。篈.僅受遺傳因素控制B.主要受遺傳因素影響，但需要環境因素的調節C.以遺傳因素影響為主與環境因素為輔D.以環境因素影響為主與遺傳因素為輔E.僅受環境因素影響.Down綜合征就是：D.線粒體病E.體細胞病D.線粒體病E.D.線粒體病E.體細胞病D.線粒體病E.體細胞病D.線粒體病E.體細胞病D.線粒體病E.體細胞病.WX綜合征就是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病.Leber視神經病就是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病.高血壓就是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病第二章染色體與細胞分裂選擇題（一）單項選擇題*1.真核細胞中染色體主要就是由組成。A.DNA與RNAB.DNA與組蛋白質C.RNA與蛋白質D.核酸與非組蛋白質E.組蛋白與非組蛋白*2.染色質與染色體就是：A.同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式B.不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式C.同一物質在細胞的同一時期的不同表現D.不同物質在細胞的同一時期的不同表現E.兩者的組成與結構完全不同3.常染色質就是間期細胞核中：A.螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質B.螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質C.螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質D.螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質E.螺旋化程度低彳艮少有轉錄活性的染色質*4.經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有條X染色體。TOC\o"1-5"\h\zA.1B.2C.3D.4E.55.根據ISCN,人類C組染色體數目為：A.7對B.6對C.7X^+X染色體D.6X^+X染色體E.以上都不就是*6.減數分裂與有絲分裂的相同點就是：A.細胞中染色體數目都不變B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復制D.都有同源染色體的聯會E.都有同源染色體之間的交叉..生殖細胞發生過程中單分體出現在：A.減數分裂前期nB.減數分裂中期nC.減數分裂后期ID.數分裂后期nE.減數分裂末期I.生殖細胞發生過程中四分體出現在減數分裂前期I的：A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期

9.同源染色體的聯會發生在減數分裂前期I的：A.細線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期10.按照ISCN的標準系統,1號染色體短臂3區1帶第3亞帶應表示為：A.1p31、3B.1q31、3C.1p3、13D.1q3、13E.1p31311.DNA的復制發生在細胞周期的：A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期.僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為A.結構異染色質D.XA.結構異染色質D.X染色質B.兼性異染色質E.Y染色質C.常染色質.人類染色體數目2n=46條,如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有A.246B.223C.232D.462E.234*14.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態結構上基本相同，稱為：A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體15.減數分裂過程中非姐妹染色單體之間的交換發生在：A.前期IB.中期IC.后期ID.中期HE.后期n*16.某人的口腔上皮細胞中可觀察到兩個X染色質且Y染色質陽性，其性染色體組成就是A.XXXB.XXYYC.XXYD.XXXYE.XXXXY17.G顯帶與Q顯帶所得到的帶型：A.完全一致A.完全一致B.正好相反C、基本相同*18.人類的二倍體細胞中，染色體的數目就是A.45B.46C.92D.2319.目前，我國開展最普遍的染色體顯帶技術就是A.C帶B.G帶C.T帶D.Q帶*20.下列哪項不就是近端著絲粒的人類染色體A.13?15號染色體B.16?18號染色體C、D、完全無關系E.有時一樣，有時不一樣E.48E.R帶?21號染色體D、22號染色體E、Y染色體21.在染色體G帶標本上，除q、p末端與著絲?？勺鳛榻鐦送?，染色體臂上能作為界標的條件就是：A.明顯的著色帶（暗帶）B.明顯的不著色帶（亮帶）C、可變帶（著色狀況可改變）D.固定的暗帶E、A與B兩者TOC\o"1-5"\h\z*22.具有隨體的染色體在核型的分析中應歸于下列哪一組？A.A組B.B組C、C組D.F組E、以上都不就是.染色體臂上作為界標的帶，在計算上屬于下列哪一種敘述？A.屬于后一個區（著絲粒遠端的區）B.屬于前一個區（著絲粒近端的區）C、分成兩半，各歸一個區D.不屬于任彳S]■區E、前一個區與后一個區重復計算.按國際上統一規定的核型分析中，人類一個體細胞的染色體可分為幾組？A.1個組B.2個組C.7個組D、8個組E.23個組.一個正常男性的核型中，具有隨體的染色體形態就是：A.中央著絲粒染色體B.近端著絲粒染色體C、亞中央著絲粒染色體D.中央與近端著絲粒染色體E.近端與亞中央著絲粒染色體*26.X染色體在形態大小上與下列哪一組染色體相似？A.A組B.B組C、C組D.F組E、以上都不就是27.體細胞中最小的中央著絲粒染色體應歸于下列哪一組？A.A組B.B組C.C組D、F組E.以上都不就是TOC\o"1-5"\h\z*28.正常男性體細胞二倍染色體數目就是：A.23B.24C.46D.48E.92.下列哪一種就是人類多彳體染色體的數目？A.23B、44C、46D.48E.92.人類三倍染色體數目就是下列哪一種？A.3B.6C.46D.48E.69*31.正常人配子中的染色體數目就是：A.23B.44C.46D.48E.9232.正常女性體細胞中異固縮的X染色體就是來自：A、父方B.母方C、父母雙方各1/2D、母方3/4，父方1/4E、以上都不就是33.體細胞中發生X染色體異固縮就是在下列哪一個時期？A.嬰兒出生以后B.從受精卵開始至整個生命期C.從受精卵開始至胚胎第16天D.胚胎期第16天至整個生命期E.只出現在胚胎的第16天34.核性別就是指細胞核中的：A.染色質的性別差異B.染色體的性別差異C.異固縮的染色體數目D.Y染色質的數目E.X染色質的數目*35.正常女性口腔上皮細胞的性染色質檢查結果為：A.X染色質陰性,Y染色質陰性B.X染色質陽性,Y染色質陰性C.X染色質陽性,Y染色質陽性D.X染色質陰性,Y染色質陽性E.以上都不就是36.進行有絲分裂的細胞，當其沒有下列哪個結構時.就不能進行完整的分裂？A.核仁B.溶酶體C、紡錘絲D.過氧化物酶體E.內質網*37.同源染色體分離、非同源染色體自由組合：A.同時發生于后期IB.同時發生于后期1C、后期I與后期n都出現在中期lE.在M期.關于染色體，下列哪些敘述有誤？A.染色體可被堿性染料著色B.染色體就是染色質在分裂期的表現形式C.染色體與染色質的化學成分相同D、每一中期染色體含有兩條DNA分子E、染色體就是細胞內所有基因的載體TOC\o"1-5"\h\z.下列哪一項不就是細胞的共有特征？A.表面都有一層細胞膜B.有自己的蛋白質合成系統C、以核酸作為遺傳物質D、都含有光合作用的結構E.都含有核糖體.家族性高膽固醇血癥的發生與下列哪個細胞結構有關？A.mlerosomeB.cellmembraneC.GolgicomplexD.mitochondriaE、lysosome*41.核（?。w的化學成分主要就是：A.核酸與蛋白質B.DNA與蛋白質C.RNA與蛋白質D、DNA與組蛋白RNA與組蛋白42.關于常染色質與異染色質，下列哪項說法就是錯誤的？A.轉錄活性不同B.在核內的分布不同C、螺旋化與折疊程度不同D.在間期核內的染色反應不同E.不同時存在與同一細胞核中*43.人類女性成熟后，每月有一個卵泡成熟，排放的就是：A.成熱的卵細胞B.處于減數第一次分裂前期的初級卵母細胞C、處于減數第二次分裂前期的次級卵母細胞D.處于減數第二次分裂中期的次級卵母

細胞E、處于減數第二次分裂后期的次級卵母細胞44.減數分裂偶線期.兩兩配對的染色體就是：A、姐妹染色體B.非姐妹染色體C、非同源染色體D.二分體E.同源染色體*45.減數分裂中，染色體著絲粒的分裂發生于：A.減數第一次分裂后期B.減數第二次分裂后期C.減數第一次分裂中期D.減數第二次分裂中期E.減數第一次分裂末期第三章染色體畸變與染色體病一、選擇題(一)單項選擇題1.最常見的染色體畸變綜合征就是：A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征*2.核型為45,X者可診斷為：A.Klinefelter綜合征B.Down綜合征C.Turner綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征*3.Klinefelter綜合征患者的典型核型就是：A.45,XB.47,XXYC.47,XYYD.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+144.雄激素不敏感綜合征的發生就是由于：A.常染色體數目畸變B.性染色體數目畸變C.染色體微小斷裂D.常染色體上的基因突變E.性染色體上的基因突變*5.Down綜合征為染色體數目畸變。A.單體型B.三體型C.單倍體D.三倍體E.多倍體.夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種類型的合子：TOC\o"1-5"\h\zA.8B.12C.16D.18E.20.Edward綜合征的核型為：A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+13D.47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18XX男性病例可能就是因為其帶含有：A.RasB.SRYC.p53D.MycE.“珠蛋白基因9.大部分Down綜合征都屬于：A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌合型E.倒位型*10.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診：A.苯丙酮尿癥B.白化病A.苯丙酮尿癥B.白化病D.Klinefelter綜合征E.Huntington舞蹈病.體細胞間期核內X小體數目增多，可能為：A.Smith-Lemili-Opitz綜合征B.Down綜合征D.超雌E.Edward綜合征.超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于：A.1號染色體B.18號染色體C.血友病C.Turner綜合征C.21號染色體E.Y染色體D.XE.Y染色體*13.經檢查，某患者的核型為46,XY,del(6)(p11),說明其為患者。A.染色體倒位B.染色體丟失C.環狀染色體D.染色體部分丟失E.嵌合體14.若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為：A.男性B.真兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發育不全*15.某患者的X染色體在Xq27、3處呈細絲樣連接，其為患者。A.重組染色體B.衍生染色體C.脆TX染色體D.染色體缺失E.染色體易位16.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險就是：TOC\o"1-5"\h\zA.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/4.染色體制備過程中須加下列哪種物質可以獲得大量分裂相細胞。A.BrdUB.秋水仙素C/Y咤橙D.吉姆薩E.堿.倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數分裂的同源染色體配對中形成：A.環狀染色體B.倒位環C.染色體不分離D.染色體丟失E.等臂染色體19.四倍體的形成原因可能就是：A.雙雌受精B.雙雄受精C.核內復制D.不等交換E.染色體不分離20.如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成：A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型21.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：A.單方易位B.串聯易位C.羅伯遜易位D.復雜易位E.不平衡易位22.如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成：A.單體型B.三倍體C.單倍體D.三體型E.部分三體型*23.一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為：A.多倍體B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體E.三體型24.某一個體其體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條,稱為：A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體*25.嵌合體形成的原因可能就是：A.卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離C.生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D.生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離E.卵裂過程中發生了染色體丟失*26.46,XY,t(4;6)(q35;q21)表示：A.一女性細胞內發生了染色體的插入B.一男性細胞內發生了染色體的易位C.一男性細胞帶有等臂染色體D.一女性細胞內帶有易位型的畸變染色體E.一男性細胞含有缺失型的畸變染色體*27.若某一個體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個體為：A.常染色體結構異常B.常染色體數目異常的嵌合體C.性染色體結構異常D.性染色體數目異常的嵌合體E.常染色體結構異常的嵌合體28.某種人類腫瘤細胞染色體數為56條,稱為：A.超二倍體B.亞二倍體C.二倍體D.亞三倍體E.多異倍體29.染色體非整倍性改變的機制可能就是：A.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排B.染色體易位

C.染色體倒位D.染色體不分離E.染色體核內復制30.染色體結構畸變的基礎就是：A.姐妹染色單體交換B.染色體核內復制C.染色體不分離D.染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E.染色體丟失31.兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重接，結果造成：A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重復.人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，而第二次減數分裂正常進行，則其可形成：A.一個異常性細胞B.兩個異常性細胞C.三個異常性細胞D.四個異常性細胞E.正常的性細胞.染色體不分離：A.只就是指姐妹染色單體不分離A.只就是指姐妹染色單體不分離B.只就是指同源染色體不分離C.只發生在有絲分裂過程中C.只發生在有絲分裂過程中D.只發生在減數分裂過程中E.就是指姐妹染色單體或同源染色體不分離.一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成E.就是指姐妹染色單體或同源染色體不分離.一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結果造成：A.缺失B.易位C.倒位D.重復E.插入.一對表型正常的夫婦生育了一個45,X的女孩且患紅綠色盲，這就是由于A.受精卵分裂時發生了不分離A.受精卵分裂時發生了不分離B、母親卵細胞在減數分裂I時發生了不分離C、母親卵細胞在減數分裂H時發生了不分離D、父親精細胞在減數分裂I時發生了不分離E、父親精細胞在減數分裂H時發生了不分離*36.一對表型正常的夫婦生了一個核型為47,XXY的男孩同時患紅綠色盲，這就是由于：A.xb型卵子與丫型精子結合B.xb型卵子與XbY型精子結合C.XbXb型卵子與丫型精子結合D、XBXb型卵子與Y型精子結合E、Xb型卵子與0型精子結合TOC\o"1-5"\h\z*37.染色體的結構畸變類型不包括：A、易位B、轉位C.倒位D、缺失E、倒位重復*38.關于先天愚型患者的體征，下列哪項就是不正確的？A.特殊癡呆面容B.生長發育遲緩C、特異性皮膚紋理異常、小指彎曲D.皮膚略厚，似黏液水腫E.智力發育障礙*39.下列哪個核型不就是先天愚型患者的核型？A.45,XX,-14,-21,+t(14q31q)B、47,XY,+21C.46,XY/47,XY,+21D.46,-14,+t(14q21q)E.46,XY,-G.+t(GqGq)40.下列何種疾病不屬于染色體??？A.Turner綜合征B.先天愚型C.Ehlers-Danlos綜合征D、Klinefeher綜合征E、貓叫綜合征*41.下列哪個核型不就是Turner綜合征的核型？A.46,X,del(Xp)B.46,X,del(Xq)C.45,XD.45,X/46,XX/47,XXXE.45,XX,一21.一個常染色體平衡易位攜帶者白^最常見的臨床表現就是：A.皮膚異常B.輕度智力低下C.自發流產、不育或生育力降低D、多發性畸形E、出生時低體重及身體發育差.受精卵第二次分裂時，如果發生體細胞染色體不分離，可以導致：A.三倍體B.三體型C、部分三體型D、嵌合體E、先天愚型*44.常染色體病在臨床上最常見的表現就是：A.染色體結構改變B.染色體數目改變C、身材矮小D.多發畸形、體格智力發育遲緩E、不育45.在非顯帶染色體標本上，通過光學顯徽鏡不能觀察到的就是：A.臂內倒位B.臂間倒位C、缺失D.重復E、易位*46.21-三體(Down綜合征)的最常見病因就是：A、父齡高，精子發生時染色體發生了不分離B、母齡高，卵子發生時染色體發生了不分離C、受精卵分裂時染色體發生了不分離D、母親妊娠期有病毒感染E、母親年輕.易位型先天愚型的患兒多發生于：A.父親年齡高B.母親年齡高C.父母親年齡均高D、父母親均年輕E.父親年齡低，母親年齡高.下列哪一個癥狀不可能就是13q結構畸變綜合征的癥狀？A.視網膜母細胞瘤B.拇指發育不全C、多指(趾)畸形D、小腦畸形，智力低下E.哭聲似貓叫49.下列除哪種外均為Turner綜合征的體征？A.身材矮小B.蹊頸C、原發閉經D、X染色質陽性E、后發際低50.Klinefchcr綜合征患者的體征，下列哪項就是錯誤的？A.X染色質陰性B.男性乳房女性化C、身材高大D、小睪丸E、無精子51.多X女性，如48,XXXX,一般表現為智力發育不全，也有常見染色體畸變綜合征的頭部表現特征淇X小體有：A.1個B.2個C.3個D、4個E.多個52.如果一正常染色體上的基因(或帶紋)的序列以字母順序代表，現有染色體結構為:ABCDEFFEDGHI,此種結構改變屬于：A.倒位B.易位C.重復D.倒位重復E、缺失53.形成45,X/46.XX的可能機制就是：A、減數分裂I染色體不分離B.減數分裂-染色體不分離C.卵裂期染色體不分離D.卵裂時染色體丟失E.染色體內復制54.染色體無著絲粒片段易位到同源染色體的另一部分叫做：A.移位B.相互易位C.羅伯遜易位D.臂內倒位E.復合易位*55.45.XX.-14,一2l,+t(14q21q)核型就是：A.轉位核型B.非平衡易位C.串聯易位D.染色體內易位E.平衡易位.關于人類染色體異態性(多態)的特征.下列哪種說法就是不正確的？A.兩條同源染色體形態的微小變異如帶紋著色強度的差異B.按孟德爾方式遺傳，在個體中就是恒定的，但在群體中就是變異的C、集中表現在某些染色體的特定部位D、不具有明顯的表型與病理改變E.同源染色體間的RFLPs酶譜的不同.有關人類染色體異常的發生率，在下列哪個群體中最高？A.自發流產B.新生兒C、死產D、不育的夫婦E.智力低下.關于染色體異常的一般特征，下列哪個就是錯誤的？A.智力低下B.多發性先天畸形C、生化代謝紊亂D、生長發育遲緩E、皮膚紋理異常*59.有關性染色體異常的一般特征，下列哪個說法就是錯誤的？A.生殖器畸形B.原發閉經C.生育障礙D.毛發、皮膚異常E.皮紋異常60.14/21易位攜帶者的核型就是：A.46,XX,-14,+21B.46,XX,-14,+t(14q2lq)C.45,XX,—14,一21,+t(14q21q)D.45,XX,14E.45,XX,2l61.47,XX(XY),+21型先天愚型產生的主要原因有：A.精子形成中發生了染色體不分離B.卵子形成中發生了染色體不分離C、體細胞有絲分裂中發生了染色體不分離D、受精卵分裂中發生了不分離E、卵子發生中性染色體發生了不分離*62.下列哪一核型就是貓叫綜合征的核型？A.46,XX,del(5)(p15)B.46,XY,deI(1)(q21)C.47,XY,+21D.45,XE.47,XXY63.下列哪項不就是21-三體綜合征的皮紋特點？A.足部拇趾球部側弓B.手掌三叉點t移向掌心C、atd角增高多大于38D、第5指只有一條單一指褶紋E、約50%有通貫手三體綜合征一般不伴有下述哪種畸形或疾??？A、臍疝B.隱辜C、小陰莖D.先天性心臟病E、血友病.關于2l-三體綜合征的實驗室檢查，下列哪項就是錯誤的？A.粒細胞分葉過少并呈鼓槌狀B.紅細胞過氧化物歧化酶活性增高C、中性粒細跑內堿性磷酸酶活性較高D、血清膽固醇增高E.染色體檢查大部分為典型21—三體綜合征.亞二倍體的染色體數目就是：TOC\o"1-5"\h\zA.23B.44C.46D.47E.92.當在間期細胞核中見到一個X染色質時，說明這個細胞中含有的X染色體數目與異固縮的X染色體數目的關系就是：A.1:lB、2:lC.(l+1):(l+1)D.1:2E、以上都不就是.染色體異常在自然流產中的發生率為：A.1%-10%B.10%-20%C.20%-30%D.30%-40%E.40%-50%.嵌合體可以用下列哪一種異常來解釋？A.染色體重組B.染色體倒位C.染色體不分離或染色體丟失D、染色體不分離或染色體易位E.染色體易位.超二倍體的染色體數目就是：A.23B.44C.46D.47E.92*71.核型為48,XXXY的先天性睪丸發育不全的患者，其X染色質與Y染色質檢查結果就是下列哪一種情況？A.X染色質陰性,Y染色質陰性B.X染色質陽性,Y染色質陰性C.X染色質陽性,Y染色質陽性D.X染色質陰性,Y染色質陽性E.以上都不就是TOC\o"1-5"\h\z三體型先天愚型男嬰的性染色質檢查結果為：A.X染色質陰性,Y染色質陰性B.X染色質陽性,Y染色質陰性C.X染色質陽性,Y染色質陽性D.X染色質陰性,Y染色質陽性E.以上都不就是*73.典型Turner綜合征患者的性染色質檢查結果為：A.X染色質陰性,Y染色質陰性B.X染色質陽性,Y染色質陰性C.X染色質陽性.Y染色質陽性D.X染色質陰性,Y染色質陽性E.以上都不就是.典型的男性貓叫綜合征患者的性染色質檢查結果為：A.X染色質陰性,Y染色質陰性B.X染色質陽性,Y染色質陰性C.X染色質陽性,Y染色質陽性D.X染色質陰性.Y染色質陽性E.以上都不就是.在人類淋巴細胞姐妹染色單體互換試驗中，常使用堿基類似物BrdU,它所替代的堿基就是A.TB.CC.UD.AE.G.染色體21、14易位攜帶者［45,-14,-2l,+t(14q,2lq)］與一正常人結婚.她們出生易位型先天愚型患者的風險為：A、0B.1/20.2/3D.1/3E.100%77.具有45,-14,-21,+t(14q,2lq)核型的個體表型正常，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型？A.等臂染色體B.染色體倒位C.染色體缺失D.染色體易位E.染色體重復*78.具有47,XX,+18核型的個體，其染色體數目異常屬于下列哪一種類型？A.多倍體B.單倍體C.三體型D.單體型E.嵌合體79.具有47,XX,十21核型的個體，患的就是下列哪一種疾??？A.先天性睪丸發育不全B.性染色體異常綜合征0、嵌合型先天愚型D.易位型先天愚型E、三體型先天愚型TOC\o"1-5"\h\z*80.具有46,XX/45,X核型的患者屬于下列哪一種異常？A.常染色體數目異常的嵌合體B.性染色體數目異常的嵌合體0、常染色體結構異常的嵌合體D.性染色體結構異常的嵌合體E.以上都不就是.真兩性畸形患者的核型可能就是：A.45,XB.47,XXY0.47,XXXD.46,XX/47,XXYE.46,XY.睪丸女性化患者的核型可能就是：A.45,XB.47,XXY0、47,XXXD.46,XX/47,XXYE.46,XY.習慣性流產的患者，產前診斷可采用：A.形態學的改變B.群體調查0、醇的活性分析D.系譜分析E.染色體核型檢查.病毒感染常引起的染色體損傷就是：A.斷裂B.缺乏0、環狀染色體D.粉碎化E.裂隙.電離輻射常引起的染色體損傷就是：A.斷裂B.缺乏0、環狀染色體D.粉碎化E.裂隙.化學誘變劑常引起的染色體損傷就是：A.斷裂B.缺乏0、環狀染色體D.S0E增高E.裂隙.X-射線、丫射線常引起的染色體損傷就是：A.斷裂B.缺乏0、環狀染色體D.S0E增高E.裂隙第四章基因與基因組學一、選擇題(一)單項選擇題1、關于DNA分子復制過程的特點，下列哪項就是錯誤的？A、親代DNA分子雙股鏈拆開，形成兩條模板鏈B、新合成的子鏈與模板鏈的堿基互補配對0、復制后新形成白^兩條子代DNA分子的堿基順序與親代的DNA分子完全相同D、以ATP、UTP、0TP、GTP與TDP為合成原料E、半不連續復制2、建立DNA雙螺旋結構模型的就是：A、MendelB、Morgan0、HookeD、Watsonand0rickE、SthleidenandSchwann3、下列哪個不屬于基因的功能？A、攜帶遺傳信息B、傳遞遺傳信息0、決定性狀D、自我復制E、基因突變

4、DNA分子中核甘酸順序的變化可構成突變，突變的機制一般不包括：A、顛換B、內復制C、轉換D、堿基缺失或插入E、不等交換5、下列哪一種結構與割（斷）裂基因的組成與功能的關系最??？A、外顯子B、內含子C、TATA框D、岡崎片段E、倒位重復順序6、在一段DNA片段中發生何種變動，可引起移碼突變？A、堿基的轉換B、堿基的顛換C、不等交換D、一個堿基對的插入或缺失E、3個或3的倍數的堿基對插入或缺失7、從轉錄起始點到轉錄終止點之間的DNA片段稱為一個：A、基因B、轉錄單位C、原初轉錄本D、核內異質RNAE、操縱子8、在DNA復制過程中所需要的引物就是；A、DNAB、RNAC、tRNAD、mRNAE、rRNA9、下列哪一項不就是DNA自我復制所必需的條件？A、A、解旋酶B、DNA多聚酶C、RNA引物D、D、ATP、GTP、CTP與TTP及能量E、限制性內切酶10、引起DNAA、羥胺11、引起DNAA、焦寧類12、引起DNAA、紫外線10、引起DNAA、羥胺11、引起DNAA、焦寧類12、引起DNAA、紫外線形成胸腺喀咤二聚體的因素就是B、亞硝酸C、5-澳尿喀咤D、口丫咤類E、紫外線發生移碼突變的因素就是B、羥胺C、甲醛D、亞硝酸E、5-澳尿喀咤分子斷裂而導致DNA片段重排的因素B、電離輻射C、焦寧類D、亞硝酸E、甲醛13、可以引起DNA上核甘酸烷化并導致復制時錯誤配對的因素A、紫外線B、電離輻射CA、紫外線B、電離輻射C、焦寧類D、亞硝酸E、甲醛14、誘導DNA分子中核甘酸脫氨基的因素A、紫外線B、電離輻射CA、紫外線B、電離輻射C、焦寧類D、亞硝酸E、甲醛15、由脫氧三核甘酸串聯重復擴增而引起疾病的突變為A、移碼突變B、動態突變CA、移碼突變B、動態突變C、片段突變D、轉換E、顛換16、在突變點后所有密碼子發生移位的突變為A、移碼突變B、動態突變CA、移碼突變B、動態突變C、片段突變D、轉換E、顛換*17、異類堿基之間發生替換的突變為A、移碼突變B、動態突變CA、移碼突變B、動態突變C、片段突變D、轉換E、顛換18、染色體結構畸變屬于A、移碼突變B、動態突變*19、由于突變使編碼密碼子形成終止密碼C、片段突變，此突變為DA、移碼突變B、動態突變*19、由于突變使編碼密碼子形成終止密碼C、片段突變，此突變為D、轉換E、顛換A、錯義突變B、無義突變C、終止密碼突變D、移碼突變E、同義突變*20、不改變氨基酸編碼的基因突變為*20、不改變氨基酸編碼的基因突變為A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變21、可以通過分子構象改變而導致與不同堿基配對的化學物質為E、移碼突變A、羥胺B、亞硝酸A、羥胺B、亞硝酸C、烷化劑D、5-澳尿喀咤E、焦寧類*22、屬于轉換的堿基替換為A、A與A、A與CB、A與TC、T與CD、*23、屬于顛換的堿基替換為A、G與TA、G與TB、A與GC、T與CD、C與UE、T與U第四章單基因遺傳與單基因病第四章單基因遺傳與單基因病一、選擇題（一）單項選擇題1、盂德爾用純種圓滑與皺縮的豌豆雜交，子1代都就是圓滑；子1代再與純種皺縮的豌豆雜交，所結種子圓滑與皺縮的比例就是A、3:1B、1:3C、1:2:1D、1:1E、9:3:3:12、一個雜交后代的3/4呈顯性性狀，這個雜交組合就是A、Tt河tB、TTXttC、TTXTTD、TTXTtE、TtXt3、下列雜交組合中，后代出現性狀分離的就是A、AabbaABbB、AABbxaaBbC、AaBbXAABBD、AaBBXAABbE、AABBXaabb4、基因分離規律的實質就是：A、子2代出現性狀分離B、子2代性狀分離比為3:1TOC\o"1-5"\h\zC、等位基因隨同同源染色體分開而分離D、測交后代性狀分離比為1:1E、隱性性狀在子1代不表達5、隱性性狀的意義就是：A、隱性性狀的個體都就是雜合體，不能穩定遺傳B、隱性性狀的個體都就是純合體，可以穩定遺傳C、隱性性狀可以隱藏在體內而不表現出來D、隱性性狀對生物體都就是有害的E、雜合體狀態下不表現隱性性狀6、等位基因的分離就是由于：A、著絲粒的分裂B、遺傳性狀的分離C、同源染色體的分離D、姐妹染色單體的分離E、細胞分裂中染色體的分離7、人類慣用右手（R）對慣用左手（r）就是顯性，父親慣用右手（R）,母親慣用左手，她們有一個孩子慣用左手，此種婚配的基因型為：A、RRXrrB、Rr>RrC、RrXRRD、RrMrE、rrrr8、一般認為，只要P小于多少，便可以認為實得資料與理論比數間有顯著差異，應把假設的分離比否定：A、0、5B、0、01C、0、005D、0、05E、0、0019、雜合子的表型介于純合子顯性與純合子隱性表型之間，這種遺傳方式稱為：A、共顯性遺傳B、外顯不全C、完全顯性遺傳D、不完全顯性遺傳E、擬顯性遺傳10、一對等位基因在雜合情況下，兩種基因的作用都可以表現出來稱為：A、共顯性遺傳B、外顯不全C、完全顯性遺傳D、不完全顯性遺傳E、擬顯性遺傳11、一個并指（AD）的人與一表型正常的人結婚，生出了一個手指正常的白化病（AR）患兒，她們再生出手指與膚色都正常的孩子的概率就是：A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/812、先天性聾啞為一種AR病，當父母全為先天性聾啞時，其孩子并不聾啞，其可能的原因就是：A、遺傳異質性B、外顯不全C、完全顯性遺傳D、表現度不一致E、基因的多效性13、幾種不同的基因分別作用于同一器官的發育過程，產生相同或相似的效應（表現型）稱為：A、遺傳異質性B、表型模擬C、完全顯性遺傳D、表現度不一致E、基因的多效性A、O、MN、Rh+DABNRh+14、母親的血型就是O、MN、A、O、MN、Rh+DABNRh+B、A、M、Rh-C、B、M、Rh+E、A、MN、Rh-

15、高度近視就是一種AR病,某人視力正常，但其父為高度近視，其愛人視力正常，其岳母為高度近視，試問她們的子女患高度近視的風險就是：A、1/4B、1/2C、1/8D、1/16E、1/3216、某人的同父異母弟弟患先天性聾?。ˋR）,她與其姨表兄（弟）結婚，所生子女為先天性聾啞的風險就是：A、1/16B、1/24C、1/36D、1/48E、1/6417、半乳糖血癥（AR）可導致白內障，該病的群體發病率為1/250000，某人的哥哥患此病，她如隨機結婚、其子女患該病的風險就是：A、1/250B、1/500C、1/1000D、1/1500E、1/200018、遺傳性小腦性運動失調癥為一種延遲顯性遺傳病，某人的父親患此病，試問此人的子女將來患該病的風險就是；’A、OB、1C、1/2D、1/4E、1/819、如果A、B、C個基因在群體中位于同源染色體的同一位點（座位）上，我們把這一組基因叫做：A、等位基因B、復等位基因C、連鎖基因D、基因簇E、連鎖群20、一個女性的妹妹患先天性聾啞，弟弟患紅綠色盲、她與一表型正常的男性結婚，生一患先天性聾啞與紅綠色盲的孩子，如她們再生孩子患先天性聾啞的風險就是A、*21、AA、*21、A、B、1B、1/3C、1/2D、2/3E、1/4X-連鎖隱性遺傳的特點，下述哪項正確？女患者的致病基因只能由父親傳來女患者的致病基因只能由母親傳來C、男患者的致病基因只能由母親傳來D、男患者的致病基因只能由母親傳來E、男患者的致病基因只能由父親傳來，將來她一定傳給兒子，將來她只能傳給女兒，將來她一定傳給女兒，將來她一定傳給兒子，將來她只能傳給兒子22、只要一個顯性基因存在，另一對基因的效應就無法表現，這種現象叫A、互補效應B、復等位現象C、顯性上位D、上位效應E、修飾作用23、父為并指（AD）及先天性聾啞（AR）基因攜帶者，母手指正常但其父為先天性聾啞，她們生出正常子女的比例就是；A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/824、XD病區別于AD病，除了系譜中男女發病比例不同外，主要依據下列哪一項？A、患者雙親常無病，但多為近親結婚B、男性患者的女兒全就是患者，兒子全正常C、連續傳遞D、雙親無病時，子女一般不會發病E、女性患者的子女各有1/2可能發病*25、一個男子把其A*25、一個男子把其A、0B、1/2C、1/4D、2/3E、126、復等位基因就是指；A、一對染色體上有兩個以上的基因座位B、在一個群體中，一對基因座位上有3個或3個以上的成員C、在一個群體中，一對基因座位上有兩個或兩個以上的成員D、一條染色體上有兩個或兩個以上的成員E、一對同源染色體上有兩個或兩個以上的成員27、一個女性的兩個姨表兄弟患假肥大型肌營養不良（XR）,她的父母都無此病，試問她婚后所生兒子患此病的風險就是：A、1/8B、1/2C、1/4D、2/3E、1/1628、禿頂就是顯性基因B決定的一種限性遺傳性狀，男性基因型為BB,Bb的個體表現為禿

，她們頂,而女性只有在純合顯性（BB）時才表現為禿頂。一禿頂的女性個體與某正常男子婚配，她們后代子女的情況就是：A、所有的子女均正常B、女兒都正常，兒子都就是禿頂C、1/2子女禿頂，1/2子女正常D、女兒都正常，兒子1/2正常，1/2禿頂E、以上都不就是29、表型模擬的含義指下列哪一項？A、不同基因型對表型作用相似B、相同基因有累加作用C、一個基因產生多種效應D、環境因素對表型的作用類似某一基因的效應E、基因與環境共同作用于表型30、在遺傳咨詢中，如父母表型正常，但均就是某AR遺傳病基因的攜帶者，則她們的子女中發生該遺傳病的概率就是：TOC\o"1-5"\h\zA、/2B、1/3C、1/4D、3/4E、1/831、父為紅綠色盲患者，母正常，但她的父親就是色盲，其后代：A、男孩為紅綠色盲患者B、女孩為紅綠色盲患者C、女孩為紅綠色盲基因攜帶者D、男、女孩都有1/2可能為紅綠色盲患者E、男、女孩全正常32、一個男性患血友病A,她親屬中不可能患血友病的就是：A、姨表兄弟B、外祖父、外祖母C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孫33、具有同一致病基因的個體，由于基因環境的差異，此致病基因的效應不同，這種現象稱為A、基因的多效性B、基因的累加作用C、基因的異質性D、表現度的不同E、遺傳率的不同34、遺傳背景就是指A、兩個復等位基因的關系B、復等位基因間的關系C、一對純合基因以外的基因組的其她成員D、一對致死基因以外的基因組的其她成員E、一個基因除去它的等位基因以外的其她成員35、下列哪一種遺傳病屬于X-連鎖隱性遺傳?。緼、DMD肌營養不良癥B、先天性聾啞C、視網膜母細胞瘤D、家族性多發性結腸息肉E、先天性性腺發育不全36、下列哪一種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病？A、DMDA、DMD肌營養不良癥D、家族性多發性結腸息肉*37、患者同胞中發病患者約占A、AR遺傳病系譜特點之一C、XD遺傳病系譜特點之一B、先天性聾啞C、視網膜母細胞瘤E、先天性性腺發育不全l/2，男女發病機會均等，這就是：B、AD遺傳病系譜特點之一D、XR遺傳病系譜特點之一E、YL遺傳病系譜特點之一38、一個男性血型為B型（她父親的血型為A型）、她與一個血型為B型（她母親的血型為A型）的女性結婚，她們子女的血型為；A、ABB、AB、AC、AB、BD、AB、A、BE、以上都不就是39、某男性表型正常，其舅父患某種常染色體隱性遺傳病，如果她與其患病舅父的表型正常的女兒結婚后代中患該種遺傳病的風險就是：A、1/16B、1/12C、1/64D、1/96E、1/12840、父親為紅綠色盲患者，母親正常，其后代：A、男孩為紅綠色盲患者B、女孩為紅綠色盲患者C、女孩為紅綠色盲基因攜帶者D、男、女孩全為紅綠色盲患者E、男、女孩全正常41、下列哪一項親屬不屬于某人的二級親屬？A、叔、伯、姑B、父、母C、祖父、祖母D、外祖父、外祖母E、舅、姨42、一種常染色體隱性遺傳病的群體發病率為1/40000,由此可以估計攜帶者的頻率為

A、1/50B、1/200C、1/100D、1/400E、1/200043、關于常染色體隱性遺傳病系譜的特點，下列哪一項敘述不正確？A、致病基因可以在一個家系中傳遞幾代而不表現出來B、患者的雙親表型正常，但都就是攜帶者，系譜中瞧不到連續傳遞現象C、近親結婚時，子代發病率比非近親婚配時高D、患者與正常人婚配、所生的表型正常的個體都就是攜帶者E、群體中男性患者多于女性患者，系譜中往往只有男性患者44、常染色體隱性遺傳病系譜最主要的特點就是：A、患者同胞中1/4發病B、患者同胞中1/2發病C、患者雙親均無病，但都就是致病基因的攜帶者D、患者雙親中一方患病且同胞中1/4發病E、散發45、一個外表正常的人其姨母患苯丙酮尿癥，她如果與她的表型正常的舅表妹結婚，后代中患苯丙酮尿癥的風險為：A、1/32B、1/96C、1/64D、1/128E、1/3646、高度近視就是一種常染色體隱性遺傳病、一個人視力正常，但她的父親就是高度近視TOC\o"1-5"\h\z她的妻子也不近視，但她的祖母就是高度近視，試問她們的孩子患高度近視的風險為；A、1/4B、1/8C、1/16D、1/24E、1/3247、在世代間連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為E、Y連鎖遺傳E、Y連鎖遺傳E、Y連鎖遺傳E、Y連鎖遺傳E、Y連鎖遺傳E、Y連鎖遺傳E、Y連鎖遺傳48、在世代間不連續傳代并無性別分布差異的遺傳病為AARBADCXRDXD49、家族中僅存在男性向男性傳遞的遺傳病為A、ARB、ADCXRD、XD50、男性患者所有女兒都患病的遺傳病為51、屬于完全顯性的遺傳病為A、軟骨發育不全B、多指癥*52、屬于不完全顯性的遺傳病為A、軟骨發育不全51、屬于完全顯性的遺傳病為A、軟骨發育不全B、多指癥*52、屬于不完全顯性的遺傳病為A、軟骨發育不全B、短指癥*53、屬于不規則顯性的遺傳病為A、軟骨發育不全B、多指癥54、屬于從性顯性的遺傳病為A、軟骨發育不全B、多指癥55、子女發病率為1/4的遺傳病為C、Huntington舞蹈病D、短指癥E、早禿C、多指癥D、Huntington舞蹈病E、早禿C、Huntington舞蹈病D、短指癥E、早禿C、Huntington舞蹈病D、短指癥E、早禿A、染色體顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳BA、染色體顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳56、患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為A、染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺彳專E、Y連鎖遺傳57、一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為A、1/4B、A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/48058、丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，她們生育色盲患兒的概率A、1/2B、A、1/2B、1/4C、2/3D、0E3/459、短指與白化病分別為AD與AR,并且基因不在同一條染色體上?，F有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/860、血友病A(用Hh表示)與紅綠色盲(用Bb表示)都就是XR?，F有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A,另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型就是A、X(Hb)X(hB)B、X(HB)X(hb)C、X(HB)X(Hb)DX(HB)X(hB)EX(HB)X(HB)61、Duchenne型肌營養不良的遺傳方式就是A、ARB、ADC、XRD、XDE、丫連鎖遺傳病62、具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、白化病C、自毀容貌綜合癥D、血友病E、血紅蛋白病第七章多基因遺傳與多基因病一、選擇題(一)單項選擇題B.常染色體隱性遺傳病E.體細胞遺傳病C.B.常染色體隱性遺傳病E.體細胞遺傳病C.染色體病D.多基.以下哪項不就是精神分裂癥臨床特征A.聯想散慢B.意想倒錯A.聯想散慢B.意想倒錯知力E.言行怪異3.糖尿病屬于：A.線粒體遺傳病疾病B.單基因遺傳病E.以上都不就是C.意識或智力障礙D.缺乏自C.染色體遺傳病D.復雜性.關于糖尿病發病哪種說法就是正確的：A.在臨床中1型與2型DM就是完全相同的疾病B.都就是mtDNA中tRNA基因3243bpA-G的突變所導致的疾病C.都就是單基因遺傳病D.都就是多基因遺傳病E.具有很強的遺傳異質性的復雜性疾病.哮喘的遺傳方式：A.X連鎖隱性遺傳B.染色體遺傳C.復雜的多基因D.常染色體隱性遺傳E.常染色體顯性遺傳.研究表明與哮喘相關基因多集中在哪號染色體上？A.5qB.5pC.15qD.11qE.22q.下列關于多基因遺傳的哪些說法就是錯誤的：A.遺傳基礎就是主要的B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質為共顯性D.環境因素起到不可替代的作用E.微效基因與環境因素共同作用*8.多基因遺傳的遺傳基礎就是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質就是：A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性與隱性E.外顯不全*9.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因?。篈.主要就是遺傳因素的作用B.主要就是遺傳因素的作用，環境因素作用較小C.主要就是環境因素的作用D.主要就是環境因素的作用，遺傳因素的作用較小

E.遺傳因素與遺傳因素的作用各一半10.人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以瞧到：A.曲線就是不連續的兩個峰B.曲線就是不連續的三個峰C.可能出現兩個或三個峰D.曲線就是連續的一個峰E.曲線就是不規則的，無法判定*11.癲癇就是一種多基因遺傳病，在我國該病的發病率為0、36%,遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果她們再次生育，患癲癇的風險就是：E.0、36%卜列患者的親屬中發病率E.表兄妹A.70%E.0、36%卜列患者的親屬中發病率E.表兄妹*12.多基因遺傳病患者親屬的發病風險隨著親緣系數降低而驟降最低的就是：A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險時，必須注意公式應用的條件就是：A.群體發病率0、1%?1%,遺傳率為70%?80%B.群體發病率70%?80%,遺傳率為0、1%?1%C.群體發病率1%?10%,遺傳率為70%?80%D.群體發病率70%?80%,遺傳率為1%?10%E.任何條件不與考慮均可使用.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代就是：A.均為極端的個體B.均為中間的個體C.多數為極端的個體，少數為中間的個體D.多數為中間的個體，少數為極端的個體E.極端個體與中間個體各占一半.下列不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發病率規律的就是：A.群體易患性平均值越高，群體發病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發病率越低C.群體易患性平均值越高，群體發病率越低D.群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越高E.群體易患性平均值與發病閾值越遠，群體發病率越低.下列不符合數量性狀白^變異特點的就是：A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體性狀變異曲線就是不連續的C.分布近似于正態曲線D.一對性狀間無質的差異E.大部分個體的表現型都接近于中間類型.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產生就是由：A.遺傳基礎與環境因素共同作用的結果B.遺傳基礎的作用大小決定的C.環境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離與自由組合的作用的結果E.主基因作用*18.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的就是：A.精神分裂癥狀B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發育不全.精神分裂癥的一般人群發病率為1%,在患者一級親屬768人中，有80人發病，精神分裂癥的遺傳率約為：A.1%B.10、4%C.40%D.60%E.80%.先天性幽門狹窄就是一種多基因遺傳病，男性發病率為0、5%,女性的發病率為0、1%,下

列那種情況發病率最高：A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒D.男性患者的女兒E.以上都不就是*21.唇裂合并腭裂的遺傳度為76%,在我國該病的發病率為0、17%,試問患者的一級親屬再發風險就是：A.1/2B.1/4A.1/2B.1/4C.40%D.4%E.0、4%TOC\o"1-5"\h\z22.下列哪種患者的后代發病風險高：A.單側唇裂B.單側腭裂C.雙側唇裂D.單側唇裂+腭裂E.雙側唇裂+腭裂23.人的身高、膚色、體重與皮紋的性狀屬于：A、非遺傳性狀B.數量性X大C.單基因性狀D.質量性狀E.共顯性性狀24.唇裂在我國人群中的發病串為0、16%淇遺傳率為76%.一個男患者與一個正常女性婚后所生子女的發病風險就是：A.1.6%B.8%0.4%D.16%E.0.4%.關于多基因遺傳病，下列何種說法正確？A、可通過雙生子患病一致率與家系連鎖分析研究B.在醫學實踐中不太重要C.通過系譜分析可以確認D.包括連續多基因性狀與不連續多基因性狀E、有一個或幾個主基因與環境因素共同決定就是否發病.哮喘的群體發病率為4%,遺傳率為80%,估計其一級親屬的發病率為：A.10%B.20%0.4%D、8%E、16%*27.在多基因病中，遺傳基礎與環境因素的共同作用決定了一個個體就是否患某種疾病，稱為：A.易感性B.闡值C.易患性D、表現度E.遺傳率TOC\o"1-5"\h\z28.多基因遺傳病中，群體易患性高低的衡量標準就是：A.易患性平均值的大小B.發病串的高低0.易患性平均值與閹值的距離D.易患性基因數量的大小E.一般親屬發病率的大小*29.多基因遺傳病發病風險與以下哪個因素相關？A.家庭中患者的多少，致病基因就是顯性還就是隱性B.遺傳與環境因素、性連鎖與否C.親屬級別、家庭中患者多少、嚴重程度、遺傳度D.遺傳度、基因性質、親屬級別E.環境因素、致病基因性質30.在遺傳率愈高的多基因遺傳病中A.30.在遺傳率愈高的多基因遺傳病中A.愈遠離一般群體的發病率C.愈近于一般群體的發病率的平方根B.愈近于一般群體的發病率D.愈靠近一般群體易患性平均值中間的地方E.愈遠離一般群體易患性平均值中間的地方*31.在多基因遺傳病中，遺傳率就是指B.遺傳性狀的變化范圍D.環境因素對性狀的影響程度B.遺傳性狀的變化范圍D.環境因素對性狀的影響程度B.由兩對以上的主基因決定D.由幾對染色體上的多個主基因決定C.遺傳因素對性狀的影響程度E.致病基因的有害程度32.數量性狀遺傳基石^的特點就是：A.由一對染色體上的多個基因決定C.由兩對以上的微效基因決定E.以上都不就是第八章群體遺傳學選擇題（一）單項選擇題*1、基因庫就是：A.一個體的全部遺傳信息B.一孟德爾群體的全部遺傳信息C.所有生物個體的全部遺傳信息D.所有同種生物個體的全部遺傳信息E.一細胞內的全部遺傳信息一個有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱為：A.基因組B.基因文庫C.基因庫D.基因頻率E、基因型頻率*3、一個遺傳不平衡的群體隨機交配（）代后可達到遺傳平衡。A.1代B.2代C.2代以上D.無數代E.以上都不對4、在10000人組成的群體中，M型血有3600人,N型血有1600人.MN型血有4800人，該群體就是：A.非遺傳平衡群體B.遺傳平衡群體C.x2檢驗后才能判定D.無法判定E、以上都不對*5.遺傳平衡定律適合：A.常染色體上的一對等位基因B.常染色體上的復等位基因C.X-連鎖基因D.A+BE.A+B+C*6.不影響遺傳平衡的因素就是：A.群體的大小B.群體中個體的壽命C.群體中個體的大規模遷移D.群體中選擇性交配E.選擇7.已知群體中基因型BB、Bb與bb的頻率分別為40%,50%與10%,b基因的頻率為A.0、65B.0、45C.0、358.先天性聾啞（AR）的群體發病率為A001B002C9、PTC味宜為常染色體隱性性狀基因頻率就是：D.030E.0250、0004，該群體中攜帶者的頻率就是：00002D004E01我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性TOC\o"1-5"\h\zA、0、09B、0、49C、0、42D、0、7E、0、3*10.下列哪項不會改變群體的基因頻率：A.群體變為很小B.群體內隨機交配C.選擇放松D.選擇系數增加E.突變率的降低11、最終決定一個體適合度的就是：A.健康狀況B.壽命C.性別D.生殖能力E.生存能力12、隨著醫療技術的進步，某種遺傳病患者經治療，可以與正常人一樣存活并生育子女，若寸年后，該疾病的變化就是：A、無變化B、發病率降低C、發病率升高D.突變率升高E.發病率下降到零13、選擇放松使顯性致病基因與隱性致病基因頻率：A.同樣的速度增加B、同樣的速度降低C、顯性致病基因頻率增加快，隱性致病基因頻率增加慢D.顯性致病基因頻率降低快，隱性基因頻率降低慢E、二者那不變14、近親婚配后代常染色體隱性遺傳病的發病風險提高的倍數與致病基因頻率q的關系就是：A、q越大，提高的倍數越多B、q越小，提高的倍數越多C.提高的倍數與q無關D.無論q的大小，提高的倍數都一樣E.以上都不對*15、遺傳平衡群體保持不變的就是：A.基因頻率B.基因型頻率C.群體的大小D.群體的適合范圍E.A十B*16.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟就是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率就是：A.1/4B.1/100C.1/200D.1/300E.1/400.下列處于遺傳平衡X危態的群體就是：A.AA:0、20;Aa:0、60;aa:0、20B.AA:0、25;Aa:0、50;aa:0、25C.AA:0、30;Aa:0、50;aa:0、20D.AA:0、50;Aa:0;aa:0、50E.AA:0、75;Aa:0、25;aa:0.某AR病群體發病率為1/10000，致病基因突變率為50X10-6/代，適合度⑴為：A.0、2B.0、3C.0、4D.0、5E.1.在一個遺傳平衡群體中，甲型血友病的男性發病率為0、00009，適合度為0、3,甲型血友病基因突變率為：A.63X10-6/代B.27X10-6/代C.9X10-6/代D.81X10-6/代E.12X10-6/代.選擇對遺傳負荷的作用就是使之：A.無影響B.保持穩定C.不斷波動D.降低E.增高*21.某群體經典型苯丙酮尿癥的群體發病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，她們后代罹患苯丙酮尿癥的風險就是：A.1/100B.1/200C.1/400D.1/800E.1/160022.近親婚配可以使：A.隱性遺傳病發病率增高B.顯性遺傳病發病率增高C.遺傳負荷增高D.遺傳負荷降低E.以上都不就是23.舅外甥女之間X連鎖基因的近婚系數就是：A.0B.1/8C.1/16D.1/64E.1/12824.表兄妹間的親緣系數為：A.1/2B.1/40.1/8D.1/16E.1/3225.在一個遺傳平衡的群體中已知血友病的發病率為8X10-5,S為0、9,其突變率應就是：A.48X10-6/代B.36X10-6/代0、32X10-6/代D.24X10一6/代E.16X10-6/代*26.下列哪一項不屬于Hardy-Weinberg定律的條件？A.隨機結婚B.群體很大0、沒有自然選擇與突變D.基因位于性染色體上E、沒有個體遷移*27.群體中某一等位基因的數量稱為：A、突變率B.基因庫0、基因頻率D、基因型頻率E、攜帶者頻率.適合度可以用在同一環境下：A.患者與她們正常同胞的生育率之比來衡量B.患者與她們的同胞的生育率之比來衡量0、患者與她們的同胞攜帶致病基因量的多少來衡量D、患者同胞的平均生存率來衡量E.不同患者的平均生育率來衡量.已知白化病的群體發病率為1/10000，適合度為0、8,那么在這個群體中的白化病基因的突變率為：A.5X10-6/代B.10X10-6/代0.20X10-6/代D.40X10-6/代E.50X10一6/代.在對一個50700人的社區進行遺傳病普查時，發現了3個苯丙酮尿癥患兒，由此可知這個群體中苯丙酮尿癥的致病基因頻率為：A.1716900B.1/84500.1/65D.1/130E.1/260*31.一種x連鎖隱性遺傳病的男性發病率為1/100,可估計女性攜帶者的頻率為：A.11000B.11000.150D.1500E.110000.PTC味盲與無耳垂均為常染色體隱性遺傳性狀.在一個平衡的群體中，PTC味盲的頻率為0.09，無耳垂的頻率為0.2;,該群體中有耳垂且味盲的個體約占：A.0.5B.0、045C.0.0675D、0.0225E.0.225.選擇作用與遺傳負荷的關系就是：A.減少群體的遺傳負荷B.增加群體遺傳負荷C.不影響群體的遺傳負荷D.選擇增大顯性致死基因的頻率E.選擇可降低x—連鎖隱性基因的頻率.使遺傳負荷增高的突變有：A.體細胞基因突變B.隱性致死基因突變C、顯性致死基因突變D、x連鎖隱性致死基因突變E.中性突變35.人群中遺傳負荷的增高主要就是由于：A.常染色體顯性有害基因頻率的增高B.常染色體隱性有害基因頻率的增高C、X-連鎖隱性有害基因頻率的增高D、x一連鎖顯性有害基因頻率的增高E.中性突變產生的新基因的頻率增加*36.三級親屬的近婚系數就是：A.1/8B.1/16C.1/36D.1/24E.1/48TOC\o"1-5"\h\z37.等位基因的壽命與選擇系數的關系就是下列哪一項？A.等于選擇系數B.與選擇系數無關C、等于1/2選擇系數D、大于選擇系數E、與選擇系數成反比關系38、在一個群體中遺傳負荷的含義就是指每一個體所帶有的：A.等位基因B.易患性基因C.顯性基因D、復等位基因E.致死基因39、在一個男女各2000人的群體調查中發現，男性紅綠色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，這個群體中色盲基因頻率就是：A.0.5%B.3.8%C.6.5%D.7.0%E.7.5%40、在一個l0萬人的城鎮中普查遺傳病時，發現有10個白化病患者(6男,4女)，由此可估計這個群體中白化病基因的頻率為：A.1710000B.1/5000C.1/l00D.1/50E.1/25041、在上題所說的群體中，白化病致病基因的攜帶者頻率就是：A.110000B.15000C.1l00D.150E.125042、在上題所說的群體中，隨機婚配后生育白化病患者的風險就是：A.1/10000B.1/5000C.1/l00D.1/50E、1/250第十一章腫瘤遺傳學一、選擇題(一)單項選擇題1、關于遺傳性癌前疾病(precancerousdisease)下列哪些說法不正確？A、就是單基因決定的，有不同程度易患腫瘤傾向的性狀或疾病B、腫瘤就是基因突變的唯一表現形式C、一般按常染色體顯性方式遺傳D、有轉化為惡性腫瘤的傾向，往住伴有其她一些病變或癥狀E、腫瘤只就是綜合征的一部分表現2、關于標記染色體(markerchromosome),下列哪些說法就是不正確的？A、就是一種較多地出現在某種腫瘤的細胞內的異常染色體B、就是惡性腫瘤的特點之一，分為特異性與非特異性標記染色體兩種C、經常出現于同一腫瘤內的標記染色體稱為特異性標記染色體D、Ph小體就是慢性粒細胞白血?。–ML）的非特異性標記染色體E、特異性標記染色體的存在支持腫瘤起源于一個突變細胞的假設3、腫瘤的遺傳易感性就是指某些有發生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣但不包括下列哪項？A、遺傳性腫瘤B、DNA修復缺陷的隱性綜合征C、免疫監視缺陷D、藥物代謝酶活性異常E、染色體病4、DNA修復缺陷的隱性綜合征不包括：A、共濟失調毛細血管擴張癥B、Fanconi貧血C、Bloom綜合征D、腺甘酸脫氨酶缺乏癥E、著色性干皮病5、原癌基因激活的方式不包括：A、突變激活B、基因擴增C、基因插入D、基因重組E、基因步移6、腎母細胞瘤屬于；A、遺傳性腫瘤B、遺傳性腫瘤綜合征C、遺傳性癌前綜合征D、與遺傳無關的腫瘤E、多基因遺傳的腫瘤7、胃癌屬于：A、隱性遺傳綜合征B、遺傳性腫瘤綜合征C、遺傳性癌前綜合征D、與遺傳無關的腫瘤E、遺傳與環境共同作用的腫瘤8、大量吸煙所致的肺癌屬于：A、遺傳性腫瘤B、遺傳性腫瘤綜合征C、遺傳性癌前綜合征D、與遺傳無關的腫瘤E、隱性遺傳的腫瘤9、腫瘤細胞膜表面變化不包括：A、黏附性減弱B、轉糖基酶活性降低C、蛋白水解酶活力降低D、膜通透性增大E、暴露出遮蔽表面抗原第十二章遺傳病的診斷一、選擇題（一）單項選擇題1、下列哪種情況不就是產前診斷的指征？A、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦B、35歲以上高齡孕婦C、因社會習俗要求預測胎兒性別者D、羊水過多或過少的孕婦E、有原因不明的多次流產史或死胎史的孕婦2、兩眼距寬，雙眼外側上斜，耳廊小的患兒，最可能的診斷為：A、先天愚型B、呆小病C、苯丙酮尿癥D、DiGeorge綜合征E、Wiskott-Aldrich綜合征3、一名5歲女孩，身高85cm,身長的中心位于臍下緣腕骨骨化中心4個，智力落后，皮膚粗糙,眼臉水腫，眼間距寬，鼻梁寬平，常吐舌，應考慮的診斷為：A、21-三體綜合征B、垂體性侏儒癥C、呆小病D、粘多糖累積病I型E、軟骨發育不良4、下列哪項不就是染色體檢查的適應征？A、智力發育不全，生長發育遲緩B、先天畸形C、35歲以上孕婦D、近親結婚的夫婦及胎兒E、男性不育，女性不孕或多發流產的夫婦5、羊膜穿刺用于產前診斷的最適合的時間就是妊娠的：A、16~2。周B、9—11周C、10~12周D、10~2。周E、20~24周TOC\o"1-5"\h\z6、絨毛膜取樣用于產前診斷的最適合的時間就是妊娠的：A、16?20周B、9?11周C、10?12周D、10?20周E、20?24周7、目前國內外最常用也就是最安全的產前診斷方法為：A、羊膜穿刺與絨毛膜取樣術B、羊膜穿刺與植入前診斷術C、羊膜穿刺術D、臍帶穿刺術E、孕婦外周血分離胎兒細胞進行產前診斷8、確診21-三體綜合征應選用下列哪項檢查？A、蛋白質電泳B、染色體檢查C、骨骼X線攝片D、血清T3、T4、TSH測定E、腦電圖9、患兒1歲零6個月，因生長發育落后而就診。至今不認識父母，不能才坐，常發作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發黃褐色，尿有鼠臭味。診斷應考慮：A、呆小癥B、癲癇C、腦性癱瘓D、苯丙酮尿癥E、先天愚型10、苯丙酮尿癥的主要診斷依據不包括：A、先天畸形B、智力低下C、尿有鼠臭味D、尿三氯化鐵試驗陽性E、血清苯丙氨酸明顯升高11、患兒3歲，因不會說話、不能獨立行走而就診，經?；挤窝祝w溫37、5OC,脈搏110次/min,身長78cm,雙眼距寬，雙眼外側上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，atd腳63°,胸骨左緣3-4肋骨出級收縮雜音，腕部X線片就是一個骨化中心，為診斷應首選下列哪項檢查？A、免疫球蛋白測定B、血清苯丙氨酸濃度測定C、胸部x線攝片D、染色體檢查E、血清T3、T4、TSH測定12、肝豆狀核變性應用青霉胺的目的就是：A、控制錐外體系癥狀B、改善肝臟功能C、干擾腸道銅的吸收D、穩定紅細胞膜E、促進銅的排泄13、肝豆狀核變性發生溶血性貧血主要就是由于：A、紅細胞膜結構異常B、紅細胞膜異常C、紅細胞酶缺陷D、體內存在破壞紅細胞的抗體E、化學因素損傷紅細胞膜所致14、一男孩12歲，半年前上課注意力不集中，漸漸講話口齒不清，用筷夾菜不穩，寫字困難，目前有時手足徐動，走路不穩，其祖母死于精神病。查:神?#,表情呆板心、肺（一），腹稍脹，肝肋下2cm,睥可及lcm,膝反射亢進、巴氏征（+），腦膜刺激征（一）?？赡艿脑\斷就是：A、精神分裂癥B、抽動一穢語綜合征C、手足徐動癥D、肝豆狀核變性E、家族性震顫TOC\o"1-5"\h\z15、肝豆狀核變性患者具有重要診斷價值的體征就是；A、黃疸B、肝脾腫大C、腹水D、肢體震顫E、角膜K-F環16、肝豆狀核變性患者腦的病變主要位于：A、丘腦B、黑質C、基底神經節D、大腦皮質E、小腦與腦干17、肝豆狀核變性患者最常受侵犯的部位就是；A、血液系統B、呼吸系統C、腎臟D、骨骼E、肝臟18、肝豆狀核變性患者銅在體內最先沉著的部位就是；A、肝臟B、腦C、腎D、角膜E、骨關節19、肝豆狀核變性發病機理最主要就是：A、血清銅增高B、肝臟合成銅藍蛋白減少及膽汁排銅減少C、血清白蛋白含量降低D、尿排銅量明顯減少E、飲食中攝入銅過多20、ABO血型不合引起的新生兒溶血癥可發生在第一胎，因自然界的A與B抗原使O型血的婦女血清中含有：

A、IgA抗A或抗B抗體B、IgD抗A或抗B抗體C、IgE抗A、IgA抗A或抗B抗體B、IgD抗A或抗B抗體C、IgE抗A或抗B抗體D、IgG抗A或抗B抗體E、IgM抗A或抗B抗體21、足月男嬰，生后2天發現黃疸，且進食差，血清總膽紅素228^mol/L,、母血型O型，子血型A型,Rh(-),直接抗人球蛋白試驗(+),最可能診斷為：A、生理性黃疸B、新生兒溶血癥C、新生兒敗血癥D、新生兒肝炎E、先天性膽道閉鎖22、下列哪項不符合a-地中海貧血？A、其靜止型無癥狀，診斷較困難B、輕型患者不需治療C、重型又稱HbBart'胎兒水腫，常呈死胎或娩出后即死亡D、中間型以HbH病最常見E、HbH含量愈高者脾切除的療效愈差23、關