1、兒童健康管理基本技能體格生長的偏離和管理方法內容生長評價、生長曲線的應用矮小癥的定義矮小癥的診斷流程病例反饋性早熟的指南解讀病例反饋h兒童保健服務流程出院后一周內3月齡滿月8月齡6月齡18月齡12月齡30月齡24月齡齡4歲3歲5歲6歲詢問一般情況，預防接種和先天性疾病篩查情況；觀察家居環境、進行體格檢查等；指導新生兒護理和母乳喂養詢問發育和患病情況，體格檢查和生長發育評估；健康指導，包括科學喂養、合理膳食、生長發育、疾病預防、預防傷害和口腔保健等正常可疑或異常不需要預防接種，告知下次健康管理或疫苗接種時間需預防接種，若無禁忌癥，按照免疫程序進行預防接種。接種后觀察30min，無異常可回家。填寫

2、預防接種記錄。分析原因，進行針對性健康指導或及時轉診。兒童保健生理心理 生長的重要性 生長發育是兒童的基本特征；適宜生長有賴于遺傳特征、正常內分泌功能、合理營養、沒有慢性疾病及良好的生活環境；生長和成熟的狀態是健康水平和營養狀況的重要體現，不適宜的生長意味著可能存在著身體的病理狀況，也可能存在慢性疾病的危險因素。 生長評價 通過生長評價衡量兒童生長水平，檢測生長過程中存在的問題和缺陷；監測和評價干預治療的效果；生長評價是兒科臨床和兒童保健實踐的基礎；生長監測體系的建立和準確的生長評價是早期發現異常、早期診斷疾病、早期治療及改善治療預后的關鍵。生長數據的收集常常比化驗檢查更有用，而這一點目前仍被

3、忽視或輕視。生長曲線的應用生長曲線在篩查生長發育異常問題上足夠敏感，而且所采用的身高，體重等指標簡單，數據獲取簡便，易行，無創，結果評價直觀，快速，因此，在兒童保健服務中發揮著越來越重要的作用。2-18歲的生長曲線生長速度監測黃X ，男出生日期：2005年1月父親身高：166母親身高：153測量日期年齡身高（cm）體重（kg）2014.06.209歲5個月124332015.08.1910歲7個月128.4322017.01.1412歲132.2332018.01.2113歲137.435秦X X,男。診斷：完全性生長激素缺乏癥年齡骨齡身高（cm）體重（kg）4歲11個月3歲103155歲6個

4、月105.216.26歲1個月4.2歲10817.36歲2個月109.318.26歲6個月4.8113.5196歲9個月11619.97歲5.2歲119.120.77歲3個月12222.37歲6個月12623注意孩子的身高增長速率: 嬰幼兒期(2-3歲):生長速率生長速率7厘米/年 兒童期(4歲青春期前):生長速率5厘米/年 青春期生長速率4cm/年，智力和性發育正常，提示家族性矮小如有慢性肝炎、腎炎、長期腹瀉等提示由慢性疾病導致矮Turner綜合征有時伴有不同程度智力低下PWS綜合征患者伴有智力低下歧視虐徃等不良環境中成長，提示精神心理性身材矮小當前體態外觀第二性征發育情況全身各器官檢查身高

5、，坐高、體重、生長速率（至少觀察3 個月以上的身高變化）頭、頸、胸、四肢、手掌、毛發、皮膚等乳房、陰毛、睪丸心、肺、肝、脾、腎體檢用坐高身高比值評價身材勻稱度，可初步篩查勻稱性(下肢生長正常)或非勻稱性(下肢生長不良) 矮小：勻稱性矮小：如生長激素缺乏癥GHD、家族性矮小，體質性青春期延遲、小于胎齡兒SGA、 Turner綜合征、PWS綜合征、Laron綜合征、嚴重營養不良、精神心理性矮小、嚴重慢性疾病等 非勻稱性矮小：先天性甲狀腺功能減低癥、軟骨發育不全、粘多糖貯積癥 (短軀干)等頸蹼，肘外翻，乳距寬、后發際低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner綜合征提示是否有性發育提早或延

6、遲心臟雜音、肝脾腫大提示繼發性疾病初 診 評 估詢問病史體格檢查中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志, 2008, 46(6): 428-430中華醫學會兒科學分會兒童保健學組.中國兒童體格生長評價建議.中華兒科雜志, 2015, 53(12): 887-892兒童矮身材診斷流程-實驗室檢查項目內容提示血常規、尿常規、大便常規；血象分析、尿細胞學檢查/PH值血液系統疾病（如貧血），腎小管酸中毒肝功能、乙肝兩對半；ALT,AST，總蛋白/白蛋白肝炎，嚴重營養不良腎功能、電解質血尿素氮、肌酐慢性腎功能不全甲狀腺功能、T3、T4、TSH、FT3、FT4FT3/F

7、T4降低提示甲狀腺功能減退，FT3/FT4正常，TSH升高， 提示亞臨床甲減血脂、血糖甘油三酯，膽固醇，LDL/HDL，空腹及餐后血糖代謝異常骨齡左手腕、掌、指骨正位X片骨齡與年齡癿差距在1歲之間，超前或落后過多均為異常垂體MRI（懷疑腫瘤時需強化）垂體發育異常，腫瘤占位生長激素激發試驗包括精氨酸激發試驗、胰島素激發試驗、可樂定激發 試驗、左旋多巴，必選2項，其中前兩項必選一項GH峰值在藥物刺激試驗過程中10 ug/L，即排除GHD完全性GHD ：GH 峰值 5 ug/L部分性GHD ：510 ug/L中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(

8、6): 428-430 顏純、王幕逖.小兒內分泌學第 2 版M.北京:人民衛生出版社, 2006: 738進行特殊檢查的指征身高低于正常參考值-2SD（或低于第3百分位數）骨齡低于實際年齡 2 歲以上者身高增長率在第25百分位（按骨齡計）以下者 2 歲： 7 cm/年4.5歲至青春期開始： 5 cm/年青春期： 6 cm/年臨床有內分泌紊亂癥狀或畸形綜合癥表現者有慢性疾病史（肝、腎疾病）其他原因需進行垂體功能檢查者中華醫學會兒科分會內分泌遺傳代謝學組. 矮身材兒童診治指南. 中華兒科雜志,2008,26(6): 428-430染色體核型分析染色體核型分析：矮身材女性均應做染色體核型分析Turn

9、er 綜合征，唐氏綜合征即21-三體綜合征的確診依賴于染色體核型分析染色體核型分析：一般取外周血淋巴細胞檢測若患者外周血淋巴細胞核型分析正常，但患兒出現難以解釋的生長落后、性發育遲緩，臨床高度懷 疑Turner 綜合征，則有必要進行皮膚成纖維細胞的培養以排除嵌合體的情況矮身材的診斷流程從臨床體征方面顏純、王幕逖.小兒內分泌學第 2 版M.北京:人民衛生出版社, 2006: 111矮小上下部量比例正常生長速率正常家族性矮小體質性青春 収育期延遲生長速率低消瘦營養不良（神經性厭食） 精神心理性身材矮小慢性疾病（如：慢性腎功能 衰竭、先天性或后天性心臟 病、慢性腸炎）肥胖生長激素缺乏 甲減柯興氏病

10、假性甲旁減上下部量比例異常不對稱身材四肢短小骨軟發育不良四肢脊柱短小粘多糖沉積病畸形畸形綜合征染色體異常（21 三體綜合征、 Turner綜合征矮身材的診斷流程從激素水平方面顏純、王幕逖.小兒內分泌學第 2 版M.北京:人民衛生出版社, 2006: 111身材勻稱性矮小生長速率減慢（25%） 頭顱接受放射性治療 顱內下丘腦-垂體腫瘤甲狀腺功能檢查和骨齡甲狀腺功能異常，骨齡延遲FT4下降，TSH升高 原發性甲減FT4下降，TSH下降TRH試驗垂體下丘腦功能減退FT4正常，TSH升高 亞臨床甲減甲狀腺功能正常，骨齡延遲IGF-1，IGBP-3正常排除IGF缺乏癥減少GH激發試驗GH峰值 明顯升高

11、GH抵抗GH峰值增加 10-40ug/L垂體功能正常或GH神經分泌功能障礙GH峰值10ug/LGHD基本信息姓名：陳杰主訴：從小身材矮小性別：男出生日期：2010.1.4就診日期：2017.7.27 年齡：7歲6個月身高： 114.5cm（-2.4SD）體重：19kg BMI:14.5 父身高： 162cm 母身高：162cm 靶身高：167.5cm 查體：一般情況好外觀：未見明顯異常病例反饋1還需詢問哪些患者信息？詢問這些患者信息的原因？病史主訴：從小身材矮小現病史：近3年長12cm、平素胃納可、睡眠可、不挑食、智力正常抵抗力尚可既往史：平時無多飲多尿個人史：G2P2、足月剖腹產、Bw 3.

12、5kg Ht 50cm、無搶救史、出生無黃疸窒息史家族史：兩代直系身高未見明顯矮小，無遺傳疾病體檢：神清、面容無特殊、心率齊、腹軟、肝脾肋下未觸及、均勻性矮小（上下部量正常）PH1A1 實驗室檢查骨齡片： 7歲3個月血、尿常規：正常 血生化：正常 IGF-1：100ug/mL 空腹胰島素：2.87uU/ml 血糖：5.15umol/L C肽：0.378nmol/L 皮質醇：250nmol/L(240-618nmol/L)(8:00AM) ACTH:1.68pmol/L(1.60-13.9pmol)(8:00AM)甲胎蛋白：0.97ng/ml 癌胚抗原：1.33U/ml 肝功：正常 腎功：正常

13、乙肝： 乙肝兩對半、丙肝無異常甲功：正常 T4：77.8nmol/L （78-158nmol/L）血脂: 正常血Na ：134.5 mmol/L 電解質微量元素正常 尿常規（-）肝膽脾正常 垂體MR未見異常GH激發峰值 14.9ng/ml (左旋多巴+溴吡斯的明) 診斷診斷：特發性矮小（ISS）？ 2829ISS診斷標準和依據 引自: 特發性矮身材兒童診治共識指南身高落后于同年齡、同性別正常兒童身高的-2SD（身高114.5cm低于-2.4SD）出生身長和體重正常（出生體重3.5KG，身高50CM ）生長速率稍慢或正常，一般5cm/y（ 生長速率約4cm/y ）GH激發試驗GH峰值10ug/L

14、（GH峰值14.9ng/ml大于10 ng/ml ）骨齡正常或延遲（骨齡相當于7歲3個月，與實際年齡相符 ）病因不明，無器質性疾病，無心理障礙，無染色體異常（無相關異常）其實質是一組目前病因未明的導致身材矮小疾病的總稱排除性診斷診斷成立（特發性矮小ISS） 治療方案 rhGH治療用藥每三個月監測生長情況、性發育狀態用藥1個月后復查，每三個月復查適當運動，均衡營養，保證睡眠處方：重組人生長激素促生長治療 3.7IU/kg/d優甲樂：25ug口服qd 30隨訪記錄時間年齡 身高（cm）體重（kg）身高SDS血糖 IGF-1甲功用藥 2018/4/208Y3m117.720.5-2.5正常100正常

15、賽增水劑3.7IU6天/周 (0.15IU/kg/d）（-0.5SD） 2018/5/208Y4m12021.4-2 正常 233.64正常賽增水劑3.7IU6天/周 (0.14IU/kg/d）（-0.5SD） 2018/7/58Y6m121.522.3-1.99正常正常賽增水劑3.7IU6天/周 (0.137IU/kg/d）2018/10/158Y9m124.723.2-1.8正常220正常賽增水劑3.7IU6天/周 (0.13IU/kg/d）（+0SD） 2019/2/279Y1m127.6 24.6-1.8正常246.58正常賽增水劑4.5IU6天/周 (0.15IU/kg/d） （+0

16、.5SD） 2019/7/319Y6m131.226-1正常360正常賽增水劑4.5IU6天/周 (0.15IU/kg/d）（SD） 治療前身高117.7cm（-2.5SD），治療一年3個月后身高131.2（-1SD）,一年3個月增長13.5cm，年生長速率：10.8cm/Y患兒性別：男開始治療年齡：8y3m遺傳靶身高：167.5+/-5cm治療前身高：117.7cm（-2.5SD）治療后身高：131.2cm（-1SD）SDS：治療15個月身高提高1.5SDSGV:10.8cm/Y療效評價基本信息姓名：陳霖 主訴：從小身材矮小性別：男出生日期：2010.4.9就診日期：2018.10.19 年

17、齡：8歲6個月身高： 123cm（-2.4SD）體重：23.8kg BMI:15.5 父身高： 172cm 母身高：153cm 靶身高：169CM 外觀：未見明顯異常病例反饋2病史主訴：從小身材矮小現病史：近生長速率5cm、平素胃納可、睡眠可、不挑食、智力正常抵抗力尚可既往史：體健、既往無多飲多尿史個人史：G2P2、足月順產、Bw 3.25kg Ht 48cm、無搶救史家族史：兩代直系身高未見明顯矮小，無遺傳疾病體檢：神清、面容幼稚、心率齊、腹軟、肝脾肋下未觸及、均勻性矮小（上下部量正常）PH1A1 實驗室檢查骨齡片： 6歲3個月血、尿常規：正常 血生化：正常 IGF-1：192ug/mL 空

18、腹胰島素：11.18uU/ml 血糖：4.8umol/L C肽：0.343nmol/L 皮質醇：175.6ug/L(62.4-180ug/L)(8:00AM) ACTH:23.3ng/L（7.2-63.3ng/L）(8:00AM)甲胎蛋白：0.88ng/ml 癌胚抗原：1.21U/ml 肝功：正常 腎功：正常 乙肝： 乙肝兩對半、丙肝無異常甲功：正常血脂: 正常電解質微量元素正常 尿常規（-）肝膽脾正常 垂體MR未見異常GH激發峰值 5.8ng/ml (左旋多巴+溴吡斯的明) 診斷診斷：部分性生長激素缺乏癥（GHD）？36GHD的診斷標準及依據1、身高落后于同年齡、同性別正常健康兒童身高的第3

19、百分位或-2SD以下（患兒身高SDS：-2SD）2、年生長速率：3歲以下7cm/年，3歲青春期前，5cm年；青春期，6cm/年3、勻稱性矮小、面容幼稚4、智力發育正常5、骨齡落后于實際年齡（患兒CA8歲6月，BA6歲3個月）6、兩項GH藥物激發試驗GH峰值均10ug/L(峰值：5.8ng/ml）7、血清胰島素樣生長因子低于正常（192ng/ml，-1SD-2SD(108.38-192.46)診斷成立（部分性生長激素缺乏癥）2008年矮身材兒童診治指南治療方案38 rhGH治療用藥每三個月監測生長情況、性發育狀態用藥1個月后復查，每三個月復查適當運動，均衡營養，保證睡眠處方：重組人生長激素促生長治療3.5IU/kg/d 隨訪記錄時間年齡 身高（cm）體重（kg）身高SDS血糖 IGF-1甲功用藥 2018/11/48Y7m123.723.8-2.0正常192（-1SD） 正常賽增水劑3.5IU6天/周 (0.126IU/kg/d）2018/12/88Y8/m125.425-1.5 正常 446（+2SD） 正常賽增水劑3.3IU6天/周 (0.113IU/kg/d）2019/1/308Y9m12725-1.3正常380.5