1、產(chǎn)前超聲檢查在胎兒染色體異常概要* 意義: 目前國(guó)內(nèi)外研究已經(jīng)證明NT增厚與染色體異常，尤其是21-三體的發(fā)生有著極為密切的關(guān)系。* 檢查時(shí)間：11周-13周6天 CRL45-84mm因而14周后頸部透明層可能消失NT增厚診斷標(biāo)準(zhǔn)：胎兒NT正常值的范圍隨著孕周的增大而增大。國(guó)外學(xué)者研究認(rèn)為在孕14周之內(nèi)，NT大于3mm時(shí)，發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。 頸部水囊瘤病因：胎兒水囊狀淋巴管瘤的病因未明,通常表現(xiàn)為頭頸部見小、單一且暫時(shí)的,也可能為大、多發(fā)且永久的液性囊性包塊,據(jù)認(rèn)為因孕40天頸靜脈與頸淋巴系統(tǒng)不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因?yàn)榱馨拖偕掀ぐl(fā)育異常所致。發(fā)病機(jī)制：淋巴回流障礙,

2、過多的淋巴液積聚在頸項(xiàng)部,使皮膚與其下方結(jié)締組織之間的半透明組織(即NT)增厚,嚴(yán)重者淋巴管擴(kuò)張形成囊腫即淋巴管瘤,繼而周圍組織甚至全身出現(xiàn)淋巴水腫。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，水囊狀淋巴管瘤80%發(fā)生于頸部。約62%的水囊狀淋巴管瘤與染色體異常相關(guān)。2、染色體異常的超聲軟指標(biāo)（1） 頸后皮膚皺褶增厚（2） 脈絡(luò)叢囊腫 （3） 心室強(qiáng)光點(diǎn)？（4） 腸回聲增強(qiáng)（5） 側(cè)腦室輕度擴(kuò)張（6） 后顱窩池積液（7） 輕度腎積水（8） 單臍動(dòng)脈（1）頸后皮膚皺褶增厚異常：NF6mm （孕1622周）意義：有時(shí)不是一種病理表現(xiàn)，但是有時(shí)與染色體異常、心臟畸形、感染或者遺傳性綜合征有關(guān)。單純性頸部水腫，21-三體的風(fēng)險(xiǎn)值比正

3、常人高10倍。（2） 脈絡(luò)叢囊腫孕 16-24 周，約 2%胎兒會(huì)出現(xiàn)脈絡(luò)膜囊腫。但超過 95%會(huì)在 28 周前自動(dòng)消失，并無病理學(xué)意義。與一些染色體異常有關(guān)，特別是 18 三體。然而，絕大部分 18 三體胎兒都有多種其它畸形。（3） 心室強(qiáng)光點(diǎn)？組織學(xué)是乳頭肌上的微鈣化灶無病理學(xué)意義與心臟異常風(fēng)險(xiǎn)增高不相關(guān)（不影響心功能）以往認(rèn)為21-三體發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)高3倍最新認(rèn)為不應(yīng)再作為21-三體篩查的軟指標(biāo)單獨(dú)發(fā)生不建議進(jìn)行染色體核型分析（4）腸回聲增強(qiáng)發(fā)生率：常無病理意義定義：腸回聲骨回聲意義：最常見原因是羊膜腔內(nèi)出血，但在某些偶發(fā)狀況中，也是囊性纖維化或染色體異常的標(biāo)志。最新文獻(xiàn)：?jiǎn)渭兊哪c回聲增強(qiáng)，2

4、1-三體的風(fēng)險(xiǎn)值是正常的3倍。建議進(jìn)行染色體核型分析（5）側(cè)腦室積液 輕度腦室擴(kuò)張（10-15mm）胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯高于中度以上腦積水。染色體異常發(fā)生率：15% （6）后顱窩池積液正常顱后窩池10mm考慮后顱窩池?cái)U(kuò)張。須對(duì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，尤其小腦蚓部進(jìn)行仔細(xì)檢查。單純后顱窩池增大是否需要進(jìn)行染色體核型分析目前意見尚不統(tǒng)一。（7）腎盂輕度擴(kuò)張發(fā)生率：1.6%-2.8%診斷標(biāo)準(zhǔn)： 4mm 20-30w：5mm 30w：7mm目前認(rèn)為單純腎盂積水可不進(jìn)行染色體核型分析。（8）單臍動(dòng)脈單臍動(dòng)脈：?jiǎn)渭冃缘囊饬x不大，一定要注意有無其他畸形3、染色體異常綜合癥的超聲線索 （1）21-三體頸部透明層增厚或

5、頸部水囊瘤腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大房室共道畸形十二指腸閉鎖強(qiáng)回聲腸管腎盂腎盞分離足畸形大拇趾異常草鞋腳指（趾）彎斜 （2）18-三體草莓形頭；脈絡(luò)叢囊腫；胼胝體缺失；Dandy-walker畸形；唇、腭裂及其他面裂；頸部水囊瘤；小下頜畸形；畸形足手指重疊；心臟缺損；膈疝；食道閉鎖；臍膨出；肢體短；橈骨發(fā)育不全；（3）13-三體全前腦 （一系列面部畸形-獨(dú)眼畸形、頭發(fā)育不全畸胎、猴頭畸形、中央唇裂與腭裂、兩側(cè)唇裂與腭裂；眼距過近）；小頭畸形心臟缺損；臍膨出；腎臟畸形；多指（趾）畸形。胎兒泌尿生殖系統(tǒng)畸形腎 臟正常腎臟v顯示時(shí)間:14W 清晰17-18Wv形態(tài)大小: 基本為孕周=腎長(zhǎng)(mm)v 長(zhǎng)徑 2

6、0W-15-20mmv 24W-22-28mmv 30W-28-30mmv 4OW-36-43mmv 周長(zhǎng) 3/10腹圍胎兒腎臟病變v腎積水v腎囊性病變v重復(fù)腎v異位腎v馬蹄腎v 6腎缺如一、腎積水 胎兒腎積水可由泌尿道梗阻性病變或非梗阻性病變引起，胎兒發(fā)生率超過1%。v常見的原因包括： 腎盂輸尿管連接處梗阻（最常見） 膀胱輸尿管反流 膀胱輸尿管連接處梗阻 后尿道瓣膜，等等 腎積水v正常胎兒腎臟集合系統(tǒng)亦可有分離，尤其是在胎兒膀胱充盈時(shí)，因而在判定胎兒腎盂擴(kuò)張或積水時(shí)，注意鑒別病理的還是生理性的。 腎積水v胎兒腎積水的診斷標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一： 中孕：7mm cm cm cm，腎皮質(zhì)未變薄。cm，腎皮

7、質(zhì)變薄。 2.1 嬰兒型多囊腎聲像圖特點(diǎn)：v雙側(cè)腎臟對(duì)稱性增大。v腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)（增強(qiáng)部分實(shí)為密集的囊性結(jié)構(gòu)，大量的囊性結(jié)構(gòu)造成豐富的界面反射)， 腎臟“白而大”v腎臟回聲增強(qiáng)在髓質(zhì)部分，皮質(zhì)回聲低。v常伴羊水過少及膀胱不顯示。嬰兒型多囊腎診斷v本病的腎臟超聲表現(xiàn)在不同孕周差異很大，早期診斷較困難，應(yīng)注意隨訪。v常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)，腎臟縱徑大于正常應(yīng)高度警惕本病。v在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)腎臟徑線進(jìn)行性增大，也應(yīng)考慮本病，可用頻探頭進(jìn)一步檢查。是一種致死性異常，預(yù)后不良。2.2 成人型多囊腎v常染色體顯性遺傳： 家族史 + 父母之一腎臟異常v成人期發(fā)病，雙側(cè)發(fā)生v再發(fā)風(fēng)險(xiǎn): 50%聲像圖特

8、點(diǎn)：v雙側(cè)腎臟增大（兩側(cè)增大程度可不同）。v腎區(qū)內(nèi)見多個(gè)大小不等的囊性結(jié)構(gòu)。v羊水量多正常，膀胱可見。成人型多囊腎預(yù)后v多數(shù)患者在40歲之前可無任何臨床癥狀。v50歲之后可出現(xiàn)高血壓和腎功能不全。 20W以前不報(bào)缺如，描述，隨診注意：異位腎四.異 位 腎v胚胎發(fā)育第6-9w時(shí)，后腎發(fā)育成熟后從盆腔上升到腰部正常位置的過程受到阻礙，則形成異位腎。v發(fā)生率：1/1200v類型： 盆腔異位腎 交叉異位腎異位腎診斷v當(dāng)在胎兒腎區(qū)未見腎臟影像時(shí)，需在盆腔、腹腔、胸腔內(nèi)注意尋找。v異位的腎臟往往發(fā)育不良，大小明顯小于正常腎臟。預(yù)后v本病預(yù)后較好，多數(shù)無癥狀。盆腔異位腎和交叉異位腎在出生后泌尿系統(tǒng)感染發(fā)生的

9、概率明顯增高。五.馬 蹄 腎vv多數(shù)學(xué)者認(rèn)為腎融合畸形是胚胎發(fā)育時(shí)期兩腎旋轉(zhuǎn)失常，彼此融合所致。其中以下極融合呈馬蹄形者最多(90 %以上) ，稱為馬蹄腎。v兩腎的融合部稱為峽部，其組織結(jié)構(gòu)85 %為腎實(shí)質(zhì)，15 %為纖維結(jié)締組織所替代。診斷v雙腎下極靠近中線，且由與腎實(shí)質(zhì)回聲一致的橢圓形或扁平狀回聲相連（峽部）。v彩色多普勒于連通部分內(nèi)可檢出血流信號(hào)。v雙腎腎門均靠近前方。預(yù)后v本病預(yù)后良好，多無臨床癥狀，常于體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。膀 胱正常膀胱v顯示時(shí)間： 經(jīng)腹 13w； 經(jīng)陰 9wv大小： 32w-最大容量10ml 足月-最大容量達(dá)40ml 不管孕周前后徑大于5cm，過度充盈v壁厚：最大厚度不超過2mmv排空時(shí)間：每30-45min排空一次膀胱相關(guān)病變巨大膀胱v胎兒巨大膀胱多由膀胱流出道梗阻造成。常見原因v后尿道瓣膜（最常見）尿道閉鎖v尿道狹窄胎兒盆腔囊性包塊與膀胱的鑒別膀胱兩側(cè)可見臍動(dòng)脈血流或半小時(shí)后再復(fù)查，包塊小了，說明是膀胱胎兒膀胱大約半小時(shí)排空一次2. 梅干腹綜合征（Prune-bell