1、第六章線粒體遺傳病（一）選擇題（A型選擇題）1 .下面關于線粒體的正確描述是 0A.含有遺傳信息和轉譯系統B.線粒體基因突變與人類疾病基本無關C.是一種完全獨立自主的細胞器D.只有極少量DNA作用很少E.線粒體中所需蛋白質均來自細胞質2 .關于線粒體遺傳的敘述，不正確的是A.線粒體遺彳同樣是由DNA空制的遺傳B.線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C.線粒體遺傳是細胞質遺傳D.線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規律E.線粒體遺傳的表現度與突變型mtDNA勺數量有關。3 .以下符合mtDN閡構特點的是 oA.全長61569bp B.與組蛋白結合C.呈閉環雙鏈狀D.重鏈（H鏈）富含胞喋吟E. 輕鏈（L鏈）富含

2、鳥喀呢4 .人類mtDNA勺結構特點是。A.全長16.6kb,不與組蛋白結合，為裸露閉環單鏈B.全長61.6kb,不與組蛋白結合，分為重鏈和輕鏈C.全長16.6kb,與組蛋白結合，為閉環雙鏈D.全長61.6kb,不與組蛋白結合，為裸露閉環單鏈E.全長16.6kb,不與組蛋白結合，為裸露閉環雙鏈5 .下面關于mtDNA勺描述中，不正確的是 。A. mtDNA勺表達與核DNA6關B. mtDNA雙鏈環狀DNAC mtDNA專錄方式類似于原核細胞D. mtDNAt重鏈和輕鏈之分E. mtDNA勺兩條鏈都有編碼功能6 .線粒體遺傳屬于。A.多基因遺傳 B.顯性遺傳C.隱性遺傳D. 非孟德爾遺傳 E.體

3、細胞遺傳線粒體中的tRNA兼用性較強，tRNA數量為A.48 個 B.32 個 C.64 個 D.61 個E.2 個8 . mtDNAg碼線粒體中。A.全部呼吸鏈-氧化磷酸化系統的蛋白質B. |約10%勺蛋白質C.大部分蛋白質D.線粒體基質中的全部蛋白質E.線粒體膜上的全部蛋白質9 .目前已發現與mtDNAt關的人類疾病種類約為 。A. 100余種B. 10 多種C. 60多種D.幾十種E.種類很多10 . UGAt細胞核中為終止密碼，而在線粒體編碼的氨基酸是 。A.色氨酸B .賴氨酸C .大冬酰胺D .蘇氨酸E .異亮氨酸11 .每個線粒體內含有mtDN吩子的拷貝數為。A. 10100 個

4、B . 1020 個 C 210 個 D . 15 30 個 E . 10512 . mtDN即編碼mRNAI因的數目為。A. 37 個 B . 22 個 C . 17 個 D. 13 個 E . 2 個13 .關于mtDNA勺編碼區，描述正確的是 。A.包括終止密碼子序列B.不同種系間的核甘酸無同源性C.包括13個基因D.各基因之間部分區域重疊E.包括啟動子和內含子14 .關于mtDNA勺D環區，描述正確的是 。A.是線粒體基因組中進化速度最慢的 DNAJ列B.具有高度同源性C.包含線粒體基因組中全部的調控序列D.突變率較編碼區低E.是子代H鏈在復制過程中與親代H鏈發生置換的部位15. mt

5、DNA含有的基因為 。A. 22 個 rRNAX因，2 個 tRNA基因，13個 mRNAMB. 13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRN塞因C. 2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNAS因D. 2 個 rRNA基因,22個 tRNA基因，13個 mRNAME. 13 個 rRNA基因,2 個 tRNA基因，22個 mRNAM16. mtDNA的13個mRNA!因編碼的蛋白質是 。A.與線粒體氧化磷酸化有關的蛋白質B. mtDNA復制所需的酶蛋白C. mtDNA轉譯所需的酶蛋白D.線粒體的結構蛋白E.以上都有17. mtDN斕碼線粒體中的 。A.部分蛋白質和全部的tRN

6、A rRNAB.部分蛋白質和部分tRNA rRNAC.全部蛋白質和部分tRNA rRNAD.全部蛋白質、tRNA rRNAE.部分蛋白質、tRNA和全部rRNA18. mtDNA D環的兩個高變區。A.導致了個體間的高度差異B.導致了線粒體遺傳病的發生20C.導致mtDNAg制缺陷E.適用于生化遺傳學研究19. 線粒體遺傳不具有的特征為A.異質性BD.交叉遺傳E20. mtDN即含有。A. 37個基因BD.終止子ED.是衰老的重要原因Q.母系遺傳 C .閾值效應高突變率大量調控序列C .內含子高度重復序列21 .下面關于線粒體遺傳系統的錯誤描述是<A.可編碼線粒體中全部的tRNA rRN

7、AB.能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA勺制約C.在細胞中有多個拷貝D.進化率極高，多態現象普遍E.所含信息量小22 . mtDNA勺D環區不含有。A. H鏈復制的起始點B. L鏈復制的起始點C.保守序列D. H鏈轉錄的啟動子E. L鏈轉錄的啟動子23.下面不符合mtDNA勺轉錄特點的是。A.兩條鏈均有編碼功能B.兩條鏈的初級轉錄產物都很大C.兩條鏈都從D-環區開始復制和轉錄D. tRNA兼用性較強E.遺傳密碼與nDNA完全相同24 . AGAF口 AGGft細胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為 A.終止密碼B .起始密碼C.大冬酰胺D .蘇氨酸 E .異亮氨酸25 .異質性細胞的表現型依賴于。A.

8、突變型和野生型mtDNA勺相互作用B.突變型和野生型mtDNA勺拮抗作用C.突變型和野生型mtDNA勺相對比例D.突變型mtDNA勺表達程度E.野生型mtDNA勺表達程度26 .關于線粒體異質性的不正確描述是A.可分為序列異質性和長度異質性B.同一細胞甚至同一線粒體內有不同的 mtDN*貝C.同一個體在不同的發育時期產生不同的 mtDNAD.不同組織中異質性水平的比率和發生率各不相同E.mtDNA勺異質性僅表現在編碼區27 .關于線粒體異質性的正確描述是 oA. D環區的異質性通常與線粒體疾病相關B.是mtDNAg生突變所導致的C.在成人中的發生率遠遠低于兒童中的發生率D.在血液中發生率高E.

9、正常人mtDNA勺異質性高發于編碼區28.線粒體中的tRNA兼用性較強是因為其反密碼子 A.第1位堿基的識別有一定的自由度B.第2位堿基的識別有一定的自由度C.第3位堿基的識別有一定的自由度D.第2、3位堿基的識別有一定的自由度E. 3個堿基的識別都有一定的自由度29 . mtDNA高突變率的原因不包括。A.缺乏有效的修復能力B .基因排列緊湊C.易受氧化損傷D .缺乏組蛋白保護E.復制頻率過低30 .線粒體多質性指。A.不同的細胞中線粒體數量不同B. 一個細胞中有多個線粒體C. 一個線粒體中有多個 DNAD. 一個細胞中有多種mtDN*貝E. 一個線粒體中有多種DN*貝31 .受精卵中線粒體

10、的來源是 。A.幾乎全部來自精子B.幾乎全部來自卵子C.精子與卵子各提供1/2D.不會來自卵子E.大部分來自精子32 .線粒體疾病的遺傳特征是A.母系遺傳B.近親婚配的子女發病率增高C.交叉遺傳D.發病率有明顯的性別差異E.女患者白子女約1/2發病33 .下列不符合線粒體基因組特點的描述是 。A.不屬于人類基因組的組成部分B.全長 16569bpC.不與組蛋白結合，呈裸露閉環雙鏈狀D.根據其轉錄產物在CsCl中密度的不同分為重鏈和輕鏈E.重鏈（H鏈）富含鳥喋吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀呢34.下列不是線粒體DNA勺遺傳學特征的是A.半自主性B.符合孟德爾遺傳規律復制分離D.閾值效應.突變率高于核D

11、NA35 .遺傳瓶頸效應指A.卵細胞形成期mtDN微量劇減B.卵細胞形成期nDN徽量劇減C.受精過程中nDNA數量劇減D.受精過程中mtDN微量劇減E.卵細胞形成期突變mtDN微量劇減36 .“閾值效應”中的閾值。A.指細胞內突變型和野生型mtDNA勺相對比例B.易受突變類型的影響C.個體差異不大D.無組織差異性E.與細胞老化程度無關37 .下面關于線粒體遺傳的不正確描述是A.異質性細胞可漂變為同質性B.低突變型mtDNAK平不會引起臨床癥狀C.正常mtDNAft有復制優勢D.線粒體疾病隨年齡增加而漸進性加重E.父方的mtDNA寸表型無明顯作用38 .影響閾值的因素不包括 。A.組織器官對能量

12、的依賴程度B.父方mtDNA勺突變類型C.組織的功能狀態D.組織細胞的老化程度E.個體的發育階段39 .符合母系遺傳的疾病為 。A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病C.子宮陰道積水D. Leber遺傳性視神經病E.家族性高膽固醇血癥40 .最易受線粒體閾值效應的影響而受累的組織是 。A.心臟B.肝臟 C.骨骼肌D.腎臟E.中樞神經系統41 .最早發現與mtDN膠變有關白疾病是。A.遺傳性代謝病B . Leber遺傳性視神經病C .白化病D.紅綠色盲E .進行性肌營養不良42 .不同的組織器官對能量的依賴程度依次為。A.中樞神經系統 骨骼肌心臟胰腺腎臟肝臟B.肝臟心臟中樞神經系統骨骼肌胰腺腎臟C

13、.骨骼肌 肝臟心臟中樞神經系統 胰腺腎臟D.心臟肝臟中樞神經系統骨骼肌胰腺腎臟E.心臟中樞神經系統骨骼肌肝臟胰腺腎臟43 .點突變若發生于tRNA或rRNA基因上，可導致。A.呼吸鏈中多種酶缺乏B.呼吸鏈中某種酶的缺乏C.錯義突變D.線粒體數量減少E. tRNA或rRNA不能復制44.與mtDNA勺錯義突變有關的疾病主要是。A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、腎衰竭D.糖尿病E.腦脊髓性及神經性疾病45.與線粒體疾病的臨床多樣性無關的因素是 oA.個體的發育階段B.組織對能量的依賴程度C.異質性水平D. mtDNA的突變類型E.交叉遺傳46.下列與mtDN儆陷無關白疾病是 。A. II型糖尿病B.

14、月中瘤 C. 帕金森病D.紅綠色盲E. 衰老47. 1987年，Wallace等發現與mtDN膠變有關的遺傳病是 。A.氨基糖花類誘發的耳聾B. Leber遺傳性視神經病C.帕金森病D. Leigh綜合征E. Kearns-Sayre 綜合征48 .下面 不是乎U斷mtDN徼病性突變的標準。A.突變發生于高度保守的序列或發生突變的位點有明顯的功能重要性B.在來自不同家系但有類似表型的患者中發現相同的突變C.正常人群中有該mtDN膠變類型D.異質性程度與疾病嚴重程度正相關E.突變可引起呼吸鏈缺損49 點突變若發生于mtDNA rRN“因上，可導致。A.呼吸鏈中多種酶缺陷B.電子傳遞鏈中某種酶缺陷

15、C.線粒體蛋白輸入缺陷D.底物轉運蛋白缺陷E.導肽受體缺陷50 .常見的mtDNA勺大片段重組是。A.插入 B .重復 C 易位 D .缺失 E .倒位51 . mtDNAfc片段的缺失往往涉及多個。A. ATPase8基因B . NDS因C . tRNA基因D. rRNA基因E .多種基因52. mtDNA?變類型不包括。A.缺失B點突變C . mtDN徽量減少D,雙著絲粒E .重復53. 一位女士的母親患有LHON如果該女士結婚生育，其子女的情況是A.兒子不會攜帶致病基因B.女兒不會攜帶致病基因C.兒子和女兒都攜帶致病基因D.必須經基因檢測才能確定E.兒子和女兒都發病54. 線粒體疾病隨年

16、齡漸進性加重是因為。A.突變mtDNAR累B .機體免疫能力減退C,對能量的需求增加D .異質性漂變E. mtDNA勺突變率激增55. Pearson綜合征（PS）。可引起缺鐵性貧血的原因是。A.運鐵蛋白功能缺損B .消化道吸收鐵功能受損C.飲食攝入鐵不足.血細胞不能利用鐵來進行血紅蛋白的合成E.機體出血導致鐵流失56. 發病具有性別差異，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是 A.遺傳性小腦性運動共濟失調B .紅綠色盲C. Leber遺傳性視神經病D .抗維生素D佝僂病E.先天愚型57. 1981 年，。A. Wallace等發現Leber遺傳性視神經病與 mtDNA變有關B. Anderson

17、等人完成了人類線粒體基因組的全部核甘酸序列的測定C. Leber等發現Leber遺傳性視神經病與mtDN岐變有關D. Anderson等發現線粒體 DNAE. Wallace等發現線粒體具有轉譯系統58. 個體及群體中的mtDNAJ列有極大的不同，任何兩個人的mtDNA平均每1 000個堿基對中，不同的堿基對大約為 0A. 10 個 B . 20 個 C . 2個 D . 15 個 E 1, 4 個59. MELAS綜合征的特征性病理變化是。A,在小腦、腦干和脊索等部位也發現神經元的缺如B.尾狀核中小神經細胞缺失，伴膠質纖維化C.電子傳導鏈中復合物n的特異性染料能將肌細胞染成紅色。D.基底神經

18、節和腦干部位神經元細胞的退化60. 1993年，Prezant等通過3個母系遺傳的氨基糖花類抗生素致聾家系的研究,首次報道mtDNAS碼的12SrRNAS因1555位點的突變是。A. GHAB I. ，G C . T一GD . GHTE . T -C（三）是非判斷題1 . nDNAW mtDNAS因突變均可導致線粒體中蛋白質合成受阻。V2 . mtDNAM有2個復制起始點,之間相隔2/3個mtDNA分別起始復制H, L 鏈。V3 .多細胞生物中，mtDNA更制并不均一，有些 mtDNA分子合成活躍，有些 mtDNAb子不合成。V4 . NARPt者mtDNA勺8993G突變阻止了復合物IV的質

19、子轉位。X5 .女性體細胞中異常 mtDNA達到閾值時不發病，突變 mtDNA會向后代 傳遞。x6 . mtDNA能夠獨立地進行復制，因此不受核 DNA響。X7 .線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。X8 .母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。V9 .線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規律，表現為母系遺傳。V10 . mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離。V11 .誘發LHON勺mtDN膠變均為點突變。V12 . KS7口 CPEOt要是由于 mtDNA勺點突變引起的。X( mtDNA勺缺失)13 . “同質性”是指一個細胞或組織

20、中所有的線粒體都是野生型序列。X(都是野生型序列或都是突變型序列)14 .人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數量大約為105個。X(不超過100 個)15 .突變的mtDNAS因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。V(四)名詞解釋題1 .線粒體病(mitchondrial disease2 .異質性(heteroplasmy )3 .閾值效應(threshould effect)4 . D-loop5 .母系遺傳(maternal inheritance )6 .同質性(homeoplasmy7 .復制分離(replicative segregation )8 .遺傳瓶頸(genetic bott

21、leneck )9多質性(multiplasmy)（五）問答題1.什么是 mtDNA它有什么特性？2說明線粒體的遺傳規律。3.簡述nDNAt線粒體遺傳中的作用。4簡述人類線粒體基因組的結構和功能。5. mtDNA®碼區內的基因排列有何特點？6. mtDNAjE編碼區有何功能？7. D環區的多態性研究有何意義？8. 與核基因轉錄比較，mtDNA勺轉錄有何特點？9. 簡述mtDNA勺復制過程。10哪些因素與線粒體病的外顯率、表現度有關？11 .如何確定一個mtDNA1否為致病性突變？12 . mtDNAS因突變的后果和主要突變類型是什么？13 . mtDNAS因點突變會產生什么效應？14

22、 . mtDNA勺大片段重組有哪些類型？產生何種效應?15異質性細胞如何發生漂變？16 .簡述mtDNAS因突變率高的分子機制。17 .什么是mtDNA勺復制分離？(一)A型選擇題1.A 2.D 3.C 4.E 5. A 6.D 7.E 8. B 9. A 10.A 11.C12.D 13.D 14.E 15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C 29.E 30.D 31.B32.A 33.A 34.B 35.A 36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B42.A 43.A 44.E

23、45.E 46.D 47.B 48.C49.A 50.D 51.E 52.D 53.C 54.A 55.D 56.C 57.B 58.E59.E 60.B（三）是非判斷題1. 對。2. 對。3. 對。4. 錯。復合物V的質子轉位。5. 錯。母系遺傳是線粒體DNA勺遺傳特點之一。6. 錯。mtDNA!行復制，受核DN醺響。7. 錯。mtDNA勺遺傳密碼與nDNAT完全相同。8. 對。9. 對。10. 對。11. 對12. 錯。KSSffi CPE前要是由于mtDNA勺缺失引起的13. 錯。 “同質性”是指一個細胞或組織中所有的線粒體或都是野生型序列，或都是突變型序列。14. 錯。人的卵母細胞成熟

24、時，其中的線粒體數量最多不超過100個。15. 對。（四）名詞解釋題1廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因學核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA5變所致的線粒體功能異常，為通常所指的線粒體病。線粒體 DNM呼 吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統 rRNA和tRNA®碼，這些線粒體基因突 變所導致的疾病也稱為線粒體遺傳病。2,由于mtDN破生突變，導致一個細月fi內同時存在野生型 mtDN母口突變型 mtDNA。3 .在特定組織中，突變型 mtDNAR累到一定程度，超過閾值時，能量的產生就會急劇地降到正常的細胞、組織

25、和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或組織功能異常。4 . D環區，又稱非編碼區或控制區，與 mtDNA勺復制及轉錄有關，包含 H 鏈復制的起始點（OH）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（Phq Ph2、Pl）以及4個保守序 列。5 .即母親將mtDNA專遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其 mtDNA專遞 給后代。6 .同一組織或細胞中的mtDN砌子都是相同的，稱為同質性。7 .細胞分裂時，突變型和野生型 mtDNAg生分離，隨機地分配到子細胞中， 使子細胞擁有不同比例的突變型 mtDN吩子，這種隨機分配導致 mtDNA質性變 化的過程稱為復制分離。8 異質性在親子代之間的傳遞非常復雜，人類的每

26、個卵細胞中大約有10 萬個mtDNA但只有隨機的一小部分（2200個）可以進入成熟的卵細胞傳給子代， 這種卵細胞形成期mtDN徽量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9人體不同類型的細胞含線粒體數目不同，通常有成百上千個，而每個線粒體中有210個mtDNAb子，由于線粒體的大量中性突變，因此，絕大多數細 胞中有多種mtDN*貝，其拷貝數存在器官組織的差異性。（五）問答題1 .線粒體DNA勺16.5kb,為一種雙鏈環狀DNA由一條重鏈和一條輕鏈 組成，含37個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRNAM;與 nDNA1比，具有高度簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質性等特點。2 .高度簡潔性：

27、基因內無內含子，整個 DN的子中很少非編碼順序。高突變率：mtDNA裸露的，無組蛋白保護；mtDNAK制時，多核 甘酸鏈長時間處于單鏈狀態，分子不穩定，易發生突變；線粒體中缺少DNA多復系統。異質性：同一個細胞中野生型 mtDN母口突變型mtDNAft存。閾值效應：細胞中突變型mtDNAte到一定數量，能量代謝不足以滿足細 胞生命活動需要時，才會表現出臨床癥狀。母系遺傳：精子中線粒體數量很少，受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現為母親發病，子代 可能發病，父親發病，子代正常。與nDNA勺遺傳密碼不完全相同。mtDNA勺轉錄過程類似于原核生物，即在

28、有絲分裂和減數分裂期間都要 經過復制分離。3 .盡管線粒體中存在DN唇口蛋白質合成系統，但是，線粒體只能合成一小 部分線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統的80多種蛋白質亞基中，mtDNA!編 碼 13 種，絕大部分蛋白質亞基和其他維持線粒體結構和功能的蛋白質都依賴于核nDNA®碼，在細胞質中合成后，經特定轉運方式進入線粒體。此外，mtDNAfi因的表達受nDNA勺制約，mtDNA!我復制、轉錄需要由核nDNAg碼的酶蛋白參 與，線粒體的遺傳系統只有靠核基因所合成的大量蛋白質的協調才能發揮作用，所以mtDNAS因的表達受核DNA勺制約。4 線粒體基因組是人類基因組的重要組成部分，全長

29、16569bp， 不與組蛋白結合，呈裸露閉環雙鏈狀，根據其轉錄產物在CsCl 中密度的不同分為重鏈和輕鏈，重鏈（H鏈）富含鳥喋吟，輕鏈（L鏈）富含胞喀呢。mtDNA®碼線粒體中部 分蛋白質和全部的tRNA rRNA能夠獨立進行復制、轉錄和翻譯，但所含信息量 小。mtDN吩為編碼區與非編碼區，編碼區包括 37個基因：2個基因編碼線粒體 核糖體的rRNA（ 16S、 12S） ， 22個基因編碼線粒體中的tRNA， 13個基因編碼與線粒體氧化磷酸化（OXPHOSW關的蛋白質。非編碼區與 mtDNA勺復制及轉錄有關，包含H 鏈復制的起始點（OH） 、 H 鏈和 L 鏈轉錄的啟動子（PH1、

30、 PH2、 PL ）以及4 個保守序列。5各基因之間排列極為緊湊，部分區域還出現重疊，即前一個基因的最后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接，利用率極高。無啟動子和內含子，缺少終止密碼子，僅以U或UA結尾。基因間隔區只有87bp,占mtDN總長度的 的0.5%因而，mtDNAE何區域的突變都可能導致線粒體氧化磷酸化功能的病理 性改變。6 .mtDNM編碼區與mtDNA勺復制及轉錄有關，包含H鏈復制的起始點（O）、 H 鏈和 L 鏈轉錄的啟動子（PH1、 PH2、 PL ）以及4 個保守序列。7 . D環區是線粒體基因組中進化速度最快的 DNAJ列，極少有同源性，而且 參與的堿基數目不等，其1

31、602416365nt及73340nt兩個區域為多態性高發 區，分別稱為高變區I （ hypervariable region I , HV!）及高變區H（hypervariable region n , HVtl）,這兩個區域的高度多態性導致了個體間的高度差異，適用于群體遺傳學研究，如生物進化、種族遷移、親緣關系鑒定等。8 .mtDNAW條鏈均有編碼功能：重鏈編碼 2個rRNA 12個mRNA口 14個 tRNA;輕鏈編碼1個mRNAD 8個tRNA;兩條鏈從D-環區的啟動子處同時開始 以相同速率轉錄，L鏈按順時針方向轉錄，H鏈按逆時針方向轉錄；mtDNA勺基 因之間無終止子，因此兩條鏈各自

32、產生一個巨大的多順反子初級轉錄產物。H 鏈還產生一個較短的、合成活躍的RNA專錄產物，其中包含2個tRNA和2個mRNA tRNA基因通常位于 mRNS因和rRNA8因之間，每個tRNA基因的5'端與mRNA 基因的3'端緊密相連，核酸酶準確識別初級轉錄產物中 tRNA序列，并在tRNA 兩端剪切轉錄本，形成單基因的 mRNAtRNA和rRNA剪切下來的mRNAE 5'帽 結構，在polyA聚合酶的作用下，在3'端合成一段polyA,成為成熟的mRNA 初級轉錄產物中無信息的片段被很快降解；mtDNA勺遺傳密碼與nDNA完全相 同：UG斕碼色氨酸而非終止信號，A

33、GA AGB終止信號而非精氨酸，AUAS碼 甲硫氨酸兼啟動信號，而不是異亮氨酸的密碼子；線粒體中的tRNA兼用性較強，其反密碼子嚴格識別密碼子的前兩位堿基，但第 3 位堿基的識別有一定的自由度（稱堿基擺動），可以識別4種堿基中的任何一種，因此，1個tRNA往往可 識別幾個密碼子，22個tRNA便可識別線粒體mRNA勺全部密碼子。9 . mtDNAT進行半保留復制，其H鏈復制的起始點（O）與L鏈復制起始點 （Q）相隔2/3個mtDNA復制起始于L鏈的轉錄啟動子，首先以L鏈為模板合 成一段RNA乍為H鏈復制的引物，在DNAIK合酶作用下，復制一條互補的H鏈， 取代親代H鏈與L鏈互補。被置換的親代H

34、鏈保持單鏈狀態，這段發生置換的區 域稱為置換環或D環，故此種DNAS制方式稱D-環復制。隨著新H鏈的合成，D 環延伸，輕鏈復制起始點 Q暴露，L鏈開始以被置換的親代H鏈為模板沿逆時針 方向復制。當H鏈合成結束時，L鏈只合成了 1/3,此時mtDNAt兩個環：一個 是已完成復制的環狀雙鏈 DNA另一個是正在復制、有部分單鏈的 DNAK兩條 鏈的復制全部完成后，起始點的 RN聞I物被切除，缺口封閉，兩條子代 DN砌子 分離。新合成的線粒體DNA松弛型白1約需40分鐘成為超螺旋狀態。10 .細胞中線粒體的異質性水平；組織器官對能量的依賴程度；能引 起特定組織器官功能障礙的突變 mtDNA勺最少數量；同一組織在不同功能狀態 對OXPHOS傷的敏