1、概述概述第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病第一節第一節 顱頸區畸形顱頸區畸形一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥二、扁平顱底二、扁平顱底三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形第二節第二節 腦性癱瘓腦性癱瘓第三節第三節 先天性腦積水先天性腦積水第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也稱神經系統也稱神經系統先天性疾病先天性疾病（congenital disease of the nervous system）：）

2、：是指胎兒在胚胎發育期，由于多種是指胎兒在胚胎發育期，由于多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。陷性疾病。 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 概概 述述 本組疾病的病因及發病機制尚不完全清楚本組疾病的病因及發病機制尚不完全清楚第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病單基因突變，約占活嬰的單基因突變，約占活嬰的2.25%染色體異常染色體異常單純外源性因素：如病毒或其他感染性因單純外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射線或中毒等

3、素、放射線或中毒等病因未明：約占總數的病因未明：約占總數的60%病因通常可分為病因通常可分為4組：組：第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病感染感染 藥物藥物 輻射輻射 軀體疾病軀體疾病 其他社會心理因素其他社會心理因素妊娠期常見的致畸因素：妊娠期常見的致畸因素：第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 概概 述述 第十九章第十九章 神經

4、系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病第一節第一節 顱頸區畸形顱頸區畸形 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 顱頸區畸形是發生于顱底、枕骨大孔和顱頸區畸形是發生于顱底、枕骨大孔和上位頸椎區的畸形，可伴或不伴有神經系統上位頸椎區的畸形，可伴或不伴有神經系統的癥狀體征的癥狀體征 頸椎異常頸椎異常 顱底凹陷癥顱底凹陷癥扁平顱底扁平顱底小腦扁桃體下疝畸形小腦扁桃體下疝畸形多見多見 頸椎融合頸椎融合 寰椎枕化寰椎枕化 寰樞椎脫位寰樞椎脫位 第一節第一節 顱頸區畸形顱頸區畸形 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病是臨床常見的顱頸區畸形是臨

5、床常見的顱頸區畸形 主要病變是以枕骨大孔區為主的顱底骨組主要病變是以枕骨大孔區為主的顱底骨組織陷入顱腔，樞椎齒狀突上移并進入枕骨大孔，織陷入顱腔，樞椎齒狀突上移并進入枕骨大孔，使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，導致腦橋、延使枕骨大孔狹窄，后顱窩變小，導致腦橋、延髓、小腦、頸髓和神經根受壓、牽拉出現的相髓、小腦、頸髓和神經根受壓、牽拉出現的相應癥狀，也可出現椎動脈供血不足的表現應癥狀，也可出現椎動脈供血不足的表現一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病原原發發性性繼繼發發性性l 又稱先天性顱底凹

6、陷癥，為先天發育異又稱先天性顱底凹陷癥，為先天發育異常所致，多合并其他畸形，如小腦扁桃體常所致，多合并其他畸形，如小腦扁桃體下疝、扁平顱底、中腦導水管閉鎖、腦積下疝、扁平顱底、中腦導水管閉鎖、腦積水及寰枕融合等。水及寰枕融合等。l又稱獲得性顱底凹陷癥，較少見，常又稱獲得性顱底凹陷癥，較少見，常繼發于佝僂病、骨軟化癥、畸形性骨炎繼發于佝僂病、骨軟化癥、畸形性骨炎（Paget病）、類風濕性關節炎及甲狀病）、類風濕性關節炎及甲狀旁腺功能亢進等疾病旁腺功能亢進等疾病一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常

7、性疾病神經系統發育異常性疾病本病主要是由于枕骨大孔狹窄、顱后窩變小，本病主要是由于枕骨大孔狹窄、顱后窩變小，導致延髓、小腦、高位頸髓、后組腦神經和頸導致延髓、小腦、高位頸髓、后組腦神經和頸神經根受壓迫或刺激，并影響椎動脈供血和腦神經根受壓迫或刺激，并影響椎動脈供血和腦脊液循環，從而出現各種神經癥狀和體征。晚脊液循環，從而出現各種神經癥狀和體征。晚期常出現腦脊液循環障礙，梗阻性腦積水和顱期常出現腦脊液循環障礙，梗阻性腦積水和顱內壓增高內壓增高一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育

8、異常性疾病多在成年后起病，緩慢進展，可因頭部突然用力多在成年后起病，緩慢進展，可因頭部突然用力而誘發臨床癥狀或使原有癥狀加重。常伴有短頸、而誘發臨床癥狀或使原有癥狀加重。常伴有短頸、蹼頸、后發際低、后頸疼痛、頭頸部活動不靈、強蹼頸、后發際低、后頸疼痛、頭頸部活動不靈、強迫頭位以及身材短小等特殊外貌迫頭位以及身材短小等特殊外貌一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 枕骨大孔區綜合征的癥狀體征枕骨大孔區綜合征的癥狀體征 頸神經根癥狀頸神經根癥狀 枕頸部疼痛、活動受限或強直。一側或雙側

9、上肢麻木、枕頸部疼痛、活動受限或強直。一側或雙側上肢麻木、肌無力、肌萎縮和腱反射減低或消失等。肌無力、肌萎縮和腱反射減低或消失等。后組腦神經損害后組腦神經損害 吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞、構音障礙、舌肌萎縮、吞咽困難、飲水嗆咳、聲音嘶啞、構音障礙、舌肌萎縮、咽反射減弱等延髓麻痹癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、咽反射減弱等延髓麻痹癥狀，以及面部感覺減退、聽力下降、角膜反射減弱等。角膜反射減弱等。一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病上位頸髓及延髓損害上位頸髓及延髓損害小腦損害小

10、腦損害四肢輕癱、錐體束征及不同程度的感覺障礙以及吞咽及四肢輕癱、錐體束征及不同程度的感覺障礙以及吞咽及呼吸困難等。伴有延髓、脊髓空洞癥者表現為分離性感呼吸困難等。伴有延髓、脊髓空洞癥者表現為分離性感覺障礙覺障礙以眼震為常見，晚期可出現小腦性共濟失調，表現為以眼震為常見，晚期可出現小腦性共濟失調，表現為步態不穩、說話不清等步態不穩、說話不清等一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 臨床表現臨床表現 枕骨大孔區綜合征的癥狀體征枕骨大孔區綜合征的癥狀體征 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病椎椎-基底動脈供血不足基底動脈供血不足發作性眩暈、

11、惡心、嘔吐、心悸、出汗等發作性眩暈、惡心、嘔吐、心悸、出汗等顱內壓增高癥狀顱內壓增高癥狀早期一般無高顱壓，晚期因腦脊液循環障礙而出現早期一般無高顱壓，晚期因腦脊液循環障礙而出現頭痛、嘔吐和視乳頭水腫等高顱內壓癥狀，可合并小頭痛、嘔吐和視乳頭水腫等高顱內壓癥狀，可合并小腦扁桃體下腦疝及脊髓空洞癥等腦扁桃體下腦疝及脊髓空洞癥等一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 臨床表現臨床表現 枕骨大孔區綜合征的癥狀體征枕骨大孔區綜合征的癥狀體征 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 顱頸側位、張口正位顱頸側位、張口正位X線平片線平片 測量樞椎齒狀突

12、的位置是確診本病的重要依據測量樞椎齒狀突的位置是確診本病的重要依據腭枕線（腭枕線（chamberlain line）為自硬腭后緣至枕）為自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線（圖骨大孔后緣的連線（圖19-1），齒狀突高出此線），齒狀突高出此線3mm以上即可確診，高出以上即可確診，高出03mm為可疑為可疑一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 輔助檢查輔助檢查 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病A.鼻根至蝶鞍中心連線鼻根至蝶鞍中心連線 B.蝶鞍中心向枕骨大孔前緣連線，兩線所形成的蝶鞍中心向枕骨大孔前緣連線，兩線所形成的夾角為顱底角夾角為顱底角

13、 C.自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線，即腭枕線自硬腭后緣至枕骨大孔后緣的連線，即腭枕線圖圖19-1 顱底角和腭枕線測量示意圖顱底角和腭枕線測量示意圖一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 輔助檢查輔助檢查 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病可發現腦室擴大、腦積水等異常可發現腦室擴大、腦積水等異常可清楚地顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改可清楚地顯示中腦水管、第四腦室及腦干的改變，能夠發現小腦扁桃體下疝、中腦導水管狹變，能夠發現小腦扁桃體下疝、中腦導水管狹窄及延髓、脊髓空洞癥等畸形窄及延髓、脊髓空洞癥等畸形 頭顱頭顱CT MRI 一、顱

14、底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 輔助檢查輔助檢查 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病成年后起病，緩慢進展病程；成年后起病，緩慢進展病程；頸短、后發際低，頸部活動受限；頸短、后發際低，頸部活動受限；枕骨大孔區綜合征的癥狀和體征；枕骨大孔區綜合征的癥狀和體征；典型的影像學改變，同時注意是否合并典型的影像學改變，同時注意是否合并Arnold-Chiari畸形、扁平顱底和寰樞椎脫位等畸形畸形、扁平顱底和寰樞椎脫位等畸形 診斷依據診斷依據 一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷

15、 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 本病應與下列疾病相鑒別本病應與下列疾病相鑒別 延髓、脊髓空洞癥延髓、脊髓空洞癥 后顱窩或枕骨大孔區占位性病變后顱窩或枕骨大孔區占位性病變 多發性硬化多發性硬化 腦干、小腦、后組腦神經、脊髓損傷所引起的疾病腦干、小腦、后組腦神經、脊髓損傷所引起的疾病 CT及及MRI檢查可以提供重要依據，尤其是檢查可以提供重要依據，尤其是MRI有助有助于本病的早期診斷于本病的早期診斷 鑒別診斷鑒別診斷 一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經

16、系統發育異常性疾病X線平片及線平片及MRI顯示畸形但無臨床癥狀或癥狀輕顯示畸形但無臨床癥狀或癥狀輕微者，可觀察隨訪微者，可觀察隨訪 臨床癥狀明顯且進行性加重、腦脊液循環通路受臨床癥狀明顯且進行性加重、腦脊液循環通路受阻、顱內壓增高者，阻、顱內壓增高者，X片示合并寰樞椎脫位者是本片示合并寰樞椎脫位者是本病的手術適應證病的手術適應證一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病手術手術是本病唯一的治療方法是本病唯一的治療方法 手術可解除畸形對延髓、小腦或上位頸髓的壓手術可解除畸形對延髓、小腦或上位

17、頸髓的壓迫，重建腦脊液循環通路，加固不穩定的枕骨迫，重建腦脊液循環通路，加固不穩定的枕骨脊椎關節等脊椎關節等一、顱底凹陷癥一、顱底凹陷癥(Basilar Invagination) 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病是顱頸區較常見的先天性骨畸形，系指顱前窩、是顱頸區較常見的先天性骨畸形，系指顱前窩、顱中窩及顱后窩的顱底部，特別是鞍背至枕大孔顱中窩及顱后窩的顱底部，特別是鞍背至枕大孔前緣處，自顱腔向上凸，使顱底變得扁平，蝶骨前緣處，自顱腔向上凸，使顱底變得扁平，蝶骨體長軸與枕骨斜坡構成的顱底角度變大超過體長軸與枕骨斜坡構成的顱底角度變大超過145，常與顱底

18、凹陷癥合并存在。常與顱底凹陷癥合并存在。 二、扁平顱底二、扁平顱底 ( Platybasia) 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病扁平顱底單獨存在時可無臨床癥狀或僅有短頸、扁平顱底單獨存在時可無臨床癥狀或僅有短頸、蹼狀頸等外觀蹼狀頸等外觀臨床診斷主要根據頭顱側位片測量顱底角作出診臨床診斷主要根據頭顱側位片測量顱底角作出診斷，顱底角超過斷，顱底角超過145對扁平顱底有診斷意義對扁平顱底有診斷意義單純扁平顱底無須治療單純扁平顱底無須治療二、扁平顱底二、扁平顱底 ( Platybasia) 臨床表現臨床表現 輔助檢查輔助檢查 治治 療療 第十九章第十九章 神經

19、系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病小腦扁桃體下疝畸形又稱小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形，是畸形，是一種先天性枕骨大孔區的發育異常，顱后窩容積變一種先天性枕骨大孔區的發育異常，顱后窩容積變小、小腦扁桃體、延髓下段及第四腦室下部疝入頸小、小腦扁桃體、延髓下段及第四腦室下部疝入頸段椎管內，造成枕大池變小或閉塞，蛛網膜粘連肥段椎管內，造成枕大池變小或閉塞，蛛網膜粘連肥厚等厚等三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病可能與胚胎第可能與胚胎第3個月時神經組織生長過快或腦組個月時神經組織生長過快或腦組

20、織發育不良，以及腦室系統蛛網膜下腔之間腦織發育不良，以及腦室系統蛛網膜下腔之間腦脊液動力學紊亂有關脊液動力學紊亂有關 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 病因及發病機制病因及發病機制 小腦扁桃體延長與延髓下段和第四腦室下部成小腦扁桃體延長與延髓下段和第四腦室下部成楔形進入枕骨大孔或頸椎管內，舌咽、迷走、副楔形進入枕骨大孔或頸椎管內，舌咽、迷走、副及舌下等后組腦神經及上部頸神經牽拉下移，枕及舌下等后組腦神經及上部頸神經牽拉下移，枕骨大孔和頸上段椎管被填滿，腦脊液循環受阻導骨大孔和頸上段椎管被填滿，腦脊液循環受阻導致梗阻性腦積水致梗阻性腦積水第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系

21、統發育異常性疾病 Chiari型型 畸形的特點畸形的特點 輕重程度輕重程度 分四型分四型 小腦扁桃體及下蚓部疝至椎管內，延髓與第小腦扁桃體及下蚓部疝至椎管內，延髓與第四腦室位置正常或輕度下移，可合并脊髓空洞四腦室位置正常或輕度下移，可合并脊髓空洞癥，一般不伴有脊髓脊膜膨出癥，一般不伴有脊髓脊膜膨出三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病Chiari型型 最常見，為小腦、延髓、第四腦室均疝至椎管內，最常見，為小腦、延髓、第四腦室均疝至椎管內，四腦室正中孔與導水管粘連狹窄造成梗阻性腦積水，四腦室正中孔

22、與導水管粘連狹窄造成梗阻性腦積水，多伴有脊髓脊膜膨出多伴有脊髓脊膜膨出 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病Chiari型型Chiari型型最嚴重，除最嚴重，除型特點外，常合并上頸段、枕部腦型特點外，常合并上頸段、枕部腦膜膨出膜膨出 表現小腦發育不全，不向下方移位表現小腦發育不全，不向下方移位 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病本病女性多于男性本病女性多于男性 型多見于兒童與成人型多見于兒童

23、與成人 型多見于嬰兒型多見于嬰兒 型多在新生兒期發病型多在新生兒期發病 型罕見，常于嬰兒期發病型罕見，常于嬰兒期發病 頸枕部疼痛常為首發癥狀，伴有頸枕部壓痛及頸枕部疼痛常為首發癥狀，伴有頸枕部壓痛及強迫頭位強迫頭位 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病隨病情進展，在頸枕部疼痛的同時，可出現以下隨病情進展，在頸枕部疼痛的同時，可出現以下幾組癥狀：幾組癥狀：延髓、上頸髓受壓癥狀：延髓、上頸髓受壓癥狀：不同程度的輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進、病不同程度的輕偏癱或四肢癱、腱反射亢進、病理征陽性等錐體束征、感覺障礙及

24、尿便障礙理征陽性等錐體束征、感覺障礙及尿便障礙合并脊髓空洞癥可出現相應癥狀，如節段性分合并脊髓空洞癥可出現相應癥狀，如節段性分離性感覺障礙、呼吸困難及括約肌功能障礙等離性感覺障礙、呼吸困難及括約肌功能障礙等三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病頭痛、視乳頭水腫等頭痛、視乳頭水腫等 下位腦神經受損可出現耳鳴、面部麻木、吞咽下位腦神經受損可出現耳鳴、面部麻木、吞咽困難及構音障礙等；頸神經受損可表現為手部麻困難及構音障礙等；頸神經受損可表現為手部麻木無力、手肌萎縮及枕下部疼痛等木無力、手肌萎縮及枕下部疼痛等腦神經

25、、頸神經癥狀：腦神經、頸神經癥狀：小腦癥狀：小腦癥狀： 眼球震顫及步態不穩等眼球震顫及步態不穩等 慢性高顱壓癥狀：慢性高顱壓癥狀： 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病首選頭顱首選頭顱MRI檢查，矢狀位可清晰直觀地顯示檢查，矢狀位可清晰直觀地顯示小腦扁桃體下疝和繼發囊腫、腦積水、脊髓空洞小腦扁桃體下疝和繼發囊腫、腦積水、脊髓空洞癥等（圖癥等（圖19-2） 頭顱頸椎頭顱頸椎X線片可顯示枕骨大孔區、頭顱、頸線片可顯示枕骨大孔區、頭顱、頸椎骨畸形異常，如顱裂、脊椎裂、寰樞區畸形椎骨畸形異常，如顱裂、脊椎裂、寰樞

26、區畸形 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 輔助檢查輔助檢查 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病T2加權像矢狀加權像矢狀位顯示小腦扁位顯示小腦扁桃體延長與延桃體延長與延髓下段成楔形髓下段成楔形疝入枕骨大孔疝入枕骨大孔和頸椎管內，和頸椎管內，合并脊髓空洞合并脊髓空洞癥癥 圖圖19-2 小腦扁桃體下疝畸形的小腦扁桃體下疝畸形的MRI表現表現三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 輔助檢查輔助檢查 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病應與多發性硬化、脊髓空洞癥、運動神經元病、應與多發性硬化、脊髓空洞癥、運動神經元病、頸椎病、小腦性

27、共濟失調等易混淆疾病相鑒別頸椎病、小腦性共濟失調等易混淆疾病相鑒別 根據發病年齡、臨床表現，特別是根據發病年齡、臨床表現，特別是MRI影像學影像學表現可明確診斷表現可明確診斷 根據本病特征性的根據本病特征性的MRI表現，很容易與上述疾表現，很容易與上述疾病鑒別病鑒別三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病手術是治療手術是治療Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其畸形唯一的方法，其目的是解除壓迫與粘連，緩解癥狀目的是解除壓迫與粘連，緩解癥狀 臨床癥狀輕或僅有頸枕部疼痛、病情穩定者可對臨床癥狀輕

28、或僅有頸枕部疼痛、病情穩定者可對癥治療觀察，有梗阻性腦積水者需行腦脊液分流術癥治療觀察，有梗阻性腦積水者需行腦脊液分流術 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病 癥狀進行性加重，有明顯神經系統受損體征。癥狀進行性加重，有明顯神經系統受損體征。手術方法多采用枕骨大孔擴大術、上位頸椎板切手術方法多采用枕骨大孔擴大術、上位頸椎板切除術等。除術等。 手術指征包括：手術指征包括： 梗阻性腦積水或顱內壓增高梗阻性腦積水或顱內壓增高 三、小腦扁桃體下疝畸形三、小腦扁桃體下疝畸形 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性

29、疾病神經系統發育異常性疾病第二節第二節 腦性癱瘓腦性癱瘓 Cerebral Palsy第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病腦性癱瘓是指嬰兒出生前到出生后一個月內，腦性癱瘓是指嬰兒出生前到出生后一個月內，由于各種原因導致的非進行性腦損害綜合征由于各種原因導致的非進行性腦損害綜合征 主要表現為先天性運動障礙及姿勢異常，包括主要表現為先天性運動障礙及姿勢異常，包括痙攣性雙側癱、手足徐動等錐體系與錐體外系痙攣性雙側癱、手足徐動等錐體系與錐體外系癥狀，可伴有不同程度的智力低下、語言障礙癥狀，可伴有不同程度的智力低下、語言障礙及癲癇發作等及癲癇發作等 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cere

30、bral palsy） 概概 述述 本病發病率高，國際上腦性癱瘓的發病率為本病發病率高，國際上腦性癱瘓的發病率為15，我國腦性癱瘓的發病率為，我國腦性癱瘓的發病率為1.84第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病遺傳性遺傳性獲得性獲得性父母近親結婚以及在家族中出現腦癱、父母近親結婚以及在家族中出現腦癱、智力障礙或先天性畸形者，幼兒發生腦智力障礙或先天性畸形者，幼兒發生腦癱的幾率增高癱的幾率增高 1出生前病因出生前病因 2圍生期病因圍生期病因 3出生后病因出生后病因 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統

31、發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病人體正常肌張力調節及姿勢反射的維持有賴于皮人體正常肌張力調節及姿勢反射的維持有賴于皮質下行纖維抑制作用與周圍質下行纖維抑制作用與周圍a類傳入纖維易化作類傳入纖維易化作用的動態平衡，當腦發育異常使皮質下行纖維束用的動態平衡，當腦發育異常使皮質下行纖維束受損時，下行抑制作用必然減弱，周圍傳入纖維受損時，下行抑制作用必然減弱，周圍傳入纖維的興奮作用相對增強，可出現痙攣性運動障礙和的興奮作用相對增強，可出現痙攣性運動障礙和姿勢異常姿勢異常腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統

32、發育異常性疾病小腦損害可發生共濟失調等小腦損害可發生共濟失調等 感知能力如視、聽力受損加重患兒的智力發育感知能力如視、聽力受損加重患兒的智力發育低下低下 基底節受損可導致手足徐動癥基底節受損可導致手足徐動癥 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 病因及發病機制病因及發病機制 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病【病理病理】腦性癱瘓的腦損害可廣泛累及大腦及小腦，以彌腦性癱瘓的腦損害可廣泛累及大腦及小腦，以彌漫性大腦皮質發育不良或萎縮性腦葉硬化常見，漫性大腦皮質發育不良或萎縮性腦葉硬化常見，皮質和基底節有分散的大理石樣病灶瘢痕皮質和基底節有分散的大理石樣病灶

33、瘢痕 其次為局限性病變，包括局限性白質硬化和巨其次為局限性病變，包括局限性白質硬化和巨大腦穿通畸形大腦穿通畸形腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 病理與分類病理與分類 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病肉眼可見腦回變窄、腦溝增寬等畸形肉眼可見腦回變窄、腦溝增寬等畸形顯微鏡下可見皮質各層次的神經細胞退行性顯微鏡下可見皮質各層次的神經細胞退行性變、神經細胞數目減少、白質萎縮、部分中變、神經細胞數目減少、白質萎縮、部分中樞結構膠質細胞增生等結構異常樞結構膠質細胞增生等結構異常 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 【病理病理】病理與分類病理與

34、分類 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病如室管膜下出血或腦室內出血，多見如室管膜下出血或腦室內出血，多見于妊娠不足于妊娠不足32周的未成熟胎兒，可能周的未成熟胎兒，可能因為此期腦血流量相對較大，血管發因為此期腦血流量相對較大，血管發育不完善所致育不完善所致 如腦白質軟化、皮質萎縮或萎縮性腦如腦白質軟化、皮質萎縮或萎縮性腦葉硬化等，多見于缺氧窒息的嬰兒葉硬化等，多見于缺氧窒息的嬰兒腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 【病理病理】病理與分類病理與分類 出血性損害出血性損害 缺血性損害缺血性損害 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾

35、病早產兒基質（室管膜下）出血早產兒基質（室管膜下）出血 腦性痙攣性雙側癱（腦性痙攣性雙側癱（Little病）病） 進展性運動異常進展性運動異常 包括嬰兒偏癱、截癱和四肢癱，先天性和后天性包括嬰兒偏癱、截癱和四肢癱，先天性和后天性錐體外系綜合征，先天性共濟失調，先天性弛緩錐體外系綜合征，先天性共濟失調，先天性弛緩性癱瘓，先天性延髓麻痹等類型性癱瘓，先天性延髓麻痹等類型據病因、病理據病因、病理腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 【分類分類】病理與分類病理與分類 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病據肌緊張、運動姿勢異常據肌緊張、運動姿勢異常痙攣型：最多見痙

36、攣型：最多見強直型；強直型；手足徐動型手足徐動型共濟失調型共濟失調型震顫型震顫型肌張力低下型肌張力低下型混合型混合型無法分類型無法分類型腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 【分類分類】病理與分類病理與分類 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病病因繁多，臨床表現各異。多數病例在出生數病因繁多，臨床表現各異。多數病例在出生數月后家人試圖扶起時才發現異常。嚴重者出生后月后家人試圖扶起時才發現異常。嚴重者出生后數日內即可出現吸吮困難、角弓反張、肌肉強直數日內即可出現吸吮困難、角弓反張、肌肉強直等癥狀等癥狀腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床

37、表現臨床表現 腦性癱瘓的臨床表現是運動障礙，主要為錐體系腦性癱瘓的臨床表現是運動障礙，主要為錐體系統損傷所致，可并發小腦、腦干以及脊髓等損傷。統損傷所致，可并發小腦、腦干以及脊髓等損傷。表現為不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢表現為不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進和病理征陽性等進和病理征陽性等第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病患兒可伴有癲癇發作、視力障礙、聽力障礙、行患兒可伴有癲癇發作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認知功能異常等為異常及認知功能異常等 這些癥狀體征隨著年齡的增長可能會有所改善是這些癥狀體征隨著年齡的增長可能會有所改善是腦性癱瘓的臨床特點腦性

38、癱瘓的臨床特點 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病1痙攣型痙攣型是腦癱中最常見和最典型的類型，約占腦癱患是腦癱中最常見和最典型的類型，約占腦癱患兒的兒的60%70% 截癱型截癱型四肢癱型四肢癱型偏癱型偏癱型雙側癱型雙側癱型 包括包括 多數為大腦皮質運動區和錐體束受損所致多數為大腦皮質運動區和錐體束受損所致 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病主要表現為肢體的異常痙攣，患兒起立行走時邁主要表現為肢體的異常

39、痙攣，患兒起立行走時邁步呈劃弧狀（剪刀步態），足部屈曲內收，足跟步呈劃弧狀（剪刀步態），足部屈曲內收，足跟不能著地，可見尖足及足內翻或外翻，膝關節、不能著地，可見尖足及足內翻或外翻，膝關節、髖關節屈曲攣縮等；上肢可呈拇指內收、指關節髖關節屈曲攣縮等；上肢可呈拇指內收、指關節屈曲、前臂旋前、肘屈曲等異常體位屈曲、前臂旋前、肘屈曲等異常體位 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 牽張反射亢進是痙攣型的特點，臨床檢查為錐體牽張反射亢進是痙

40、攣型的特點，臨床檢查為錐體束征束征嚴重者四肢強直，關節攣縮變形。常伴有智能、嚴重者四肢強直，關節攣縮變形。常伴有智能、情緒、語言障礙和癲癇等情緒、語言障礙和癲癇等 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病2強直型強直型四肢呈僵硬狀態，牽張反射呈特殊亢進，做被動四肢呈僵硬狀態，牽張反射呈特殊亢進，做被動運動時四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情緒、運動時四肢屈伸均有抵抗，常伴有智能、情緒、語言等障礙以及斜視、流涎等。此型實際上是嚴語言等障礙以及斜視、流涎等。此型實際上是嚴重的痙攣型之表現重的痙攣型之表現腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九

41、章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病3手足徐動癥手足徐動癥病變多位于基底節、小腦齒狀核等錐體外系，常病變多位于基底節、小腦齒狀核等錐體外系，常見于有新生兒窒息、核黃疸者見于有新生兒窒息、核黃疸者又稱不隨意運動型，約占腦性癱瘓的又稱不隨意運動型，約占腦性癱瘓的20% 表現為難以用意志控制的四肢、軀干或顏面舞蹈表現為難以用意志控制的四肢、軀干或顏面舞蹈樣和徐動樣的不隨意運動，發聲器官受累時常伴樣和徐動樣的不隨意運動，發聲器官受累時常伴有言語障礙有言語障礙 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異

42、常性疾病4共濟失調型共濟失調型以小腦功能障礙為主要特點，表現為眼球震顫、以小腦功能障礙為主要特點，表現為眼球震顫、肌張力低下、肌肉收縮不協調、步態不穩等，走路肌張力低下、肌肉收縮不協調、步態不穩等，走路時軀干不穩伴頭部略有節律的運動（蹣跚步態）時軀干不穩伴頭部略有節律的運動（蹣跚步態） 約占腦性癱瘓的約占腦性癱瘓的5%可伴有先天性白內障、智能障礙以及感覺異常等可伴有先天性白內障、智能障礙以及感覺異常等 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病5震顫型震顫型此型較少見，在手足徐動型患兒中偶可存在此型較少見

43、，在手足徐動型患兒中偶可存在 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病6弛緩型弛緩型又稱肌張力低下型，是指隨意運動、不隨意運動又稱肌張力低下型，是指隨意運動、不隨意運動均缺乏的重癥患者均缺乏的重癥患者 表現為軀干和四肢肌張力明顯低下，關節活動幅表現為軀干和四肢肌張力明顯低下，關節活動幅度過大，運動障礙嚴重，不能豎頸和維持直立體位度過大，運動障礙嚴重，不能豎頸和維持直立體位等，常伴有智力和語言障礙等，常伴有智力和語言障礙 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九

44、章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病7混合型混合型多為痙攣型和不隨意運動癥狀混合，或者三種不多為痙攣型和不隨意運動癥狀混合，或者三種不同類型的特征癥狀混同導致的腦性癱瘓同類型的特征癥狀混同導致的腦性癱瘓 腦性癱瘓各型的典型癥狀混同存在者，稱為混合腦性癱瘓各型的典型癥狀混同存在者，稱為混合型型腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病頭顱頭顱MRI、CT檢查檢查可以了解腦癱患兒顱內有無可以了解腦癱患兒顱內有無結構異常結構異常 腦電圖腦電圖對確定患兒是否有合并癲癇及合并癲癇對確定患兒是否有合并癲癇

45、及合并癲癇的風險具有特殊意義的風險具有特殊意義 腦誘發電位腦誘發電位可發現幼兒的視聽功能異常可發現幼兒的視聽功能異常 這些檢查有助于明確病因，提供確診依據，判斷這些檢查有助于明確病因，提供確診依據，判斷預后和指導治療預后和指導治療 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 輔助檢查輔助檢查 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病嬰兒期出現中樞性癱瘓嬰兒期出現中樞性癱瘓 伴有智力低下、言語障礙、驚厥、行為異常、伴有智力低下、言語障礙、驚厥、行為異常、感知障礙及其他異常感知障礙及其他異常 需除外進行性疾病所致的中樞性癱瘓及正常小需除外進行性疾病所致的中樞性癱瘓及正

46、常小兒一過性運動發育落后兒一過性運動發育落后 目前尚缺乏特異性的診斷指標，主要依靠臨目前尚缺乏特異性的診斷指標，主要依靠臨床癥狀、體征床癥狀、體征 我國（我國（1988）小兒腦性癱瘓會議擬定的診斷）小兒腦性癱瘓會議擬定的診斷標準是：標準是：腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病早產兒、出生時低體重兒、出生時及新生兒期嚴重缺氧、早產兒、出生時低體重兒、出生時及新生兒期嚴重缺氧、驚厥、顱內出血及核黃疸等驚厥、顱內出血及核黃疸等精神發育遲滯、情緒不穩和易驚恐等精神發育遲滯、情緒不穩和易驚恐等 運

47、動發育遲緩，有肢體及軀干肌張力增高和痙攣的典型表運動發育遲緩，有肢體及軀干肌張力增高和痙攣的典型表現現 錐體外系癥狀伴雙側耳聾及上視麻痹錐體外系癥狀伴雙側耳聾及上視麻痹 有以下情況應高度警惕腦性癱瘓發生的可能：有以下情況應高度警惕腦性癱瘓發生的可能：腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病鑒別診斷鑒別診斷 遺傳性痙攣性截癱遺傳性痙攣性截癱 本病多有家族史，兒童期起病，緩本病多有家族史，兒童期起病，緩 慢進展，雙慢進展，雙下肢肌張力增高、腱反射亢進、病理征、可有弓形下肢肌張力增高、腱反射亢進、

48、病理征、可有弓形足畸形，無智能障礙足畸形，無智能障礙腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病共濟失調毛細血管擴張癥共濟失調毛細血管擴張癥 又稱又稱Louis-Barr綜合征，常染色體隱性遺傳，綜合征，常染色體隱性遺傳，呈進行性病程，除共濟失調、錐體外系癥狀外，呈進行性病程，除共濟失調、錐體外系癥狀外，可有眼結膜毛細血管擴張，甲胎蛋白顯著升高等可有眼結膜毛細血管擴張，甲胎蛋白顯著升高等特異性表現特異性表現腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 鑒別診斷鑒別診斷 診斷及鑒別診斷診斷及

49、鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病小腦退行性病變小腦退行性病變 共濟運動障礙的表現隨年齡增長而加劇可幫助共濟運動障礙的表現隨年齡增長而加劇可幫助鑒別鑒別嬰兒肌營養不良嬰兒肌營養不良 可有進行性肌萎縮和肌無力，進行性肌萎縮伴可有進行性肌萎縮和肌無力，進行性肌萎縮伴舌體肥大、肝脾增大應考慮糖原貯積病舌體肥大、肝脾增大應考慮糖原貯積病腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 鑒別診斷鑒別診斷 診斷及鑒別診斷診斷及鑒別診斷 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病目前可采取物理療法、康復訓練、藥物治療和目前可采取物理療法、康復訓練、

50、藥物治療和手術治療等降低痙攣肌肉的肌張力、改善運動功手術治療等降低痙攣肌肉的肌張力、改善運動功能能腦性癱瘓迄今尚無特別有效的療法腦性癱瘓迄今尚無特別有效的療法智力正常的患兒通常預后較好。頻繁癲癇發作智力正常的患兒通常預后較好。頻繁癲癇發作可因腦缺氧而使智力障礙加重，預后較差可因腦缺氧而使智力障礙加重，預后較差腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病（1）一般治療）一般治療 （2）教育康復）教育康復 家庭教育家庭教育 特殊教育特殊教育 引導式教育引導式教育 感覺整合訓練感覺整合訓練 音樂治療音樂治療 1物理療法

51、和康復訓練物理療法和康復訓練 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病主要應用對癥治療的藥物，如：主要應用對癥治療的藥物，如：2藥物治療藥物治療 癲癇發作者可根據不同類型給予相應恰當的抗癲癇發作者可根據不同類型給予相應恰當的抗癲癇藥物癲癇藥物下肢痙攣影響活動者可試用苯海索、巴氯芬等下肢痙攣影響活動者可試用苯海索、巴氯芬等肌肉松弛藥物降低肌張力等肌肉松弛藥物降低肌張力等腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 治治 療療 還可應用促進腦代謝的腦神經細胞營養藥物，還可應用促進腦代謝的腦神經細胞營養藥物，

52、以利于患兒神經功能的恢復以利于患兒神經功能的恢復第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病選擇性脊神經后根切斷術選擇性脊神經后根切斷術（selective posterior rhizotomy, SPR） 蛛網膜下腔持續注入巴氯芬蛛網膜下腔持續注入巴氯芬（continuous intrathecal baclofen infusion，CIBI） 矯形外科手術矯形外科手術 3手術治療手術治療 腦性癱瘓腦性癱瘓 （cerebral palsy） 治治 療療 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病第三節第三節 先天性腦積水先天性腦積水 Congenit

53、al Hydrocephalus第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病也稱嬰兒腦積水，是由于腦脊液分泌過多、循環也稱嬰兒腦積水，是由于腦脊液分泌過多、循環受阻或吸收障礙，在腦室系統和蛛網膜下腔內不受阻或吸收障礙，在腦室系統和蛛網膜下腔內不斷積聚增長，繼發腦室擴張、顱內壓增高和腦實斷積聚增長，繼發腦室擴張、顱內壓增高和腦實質萎縮等。嬰兒因顱縫尚未閉合，頭顱常迅速增質萎縮等。嬰兒因顱縫尚未閉合，頭顱常迅速增大大先天性腦積水先天性腦積水（congenital hydrocephalus）先天性腦積水先天性腦積水 概概 述述 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育

54、異常性疾病Chiari畸形畸形型型遺傳性導水管狹窄畸形遺傳性導水管狹窄畸形胎內已形成的后顱窩腫瘤與脈絡叢乳頭狀瘤胎內已形成的后顱窩腫瘤與脈絡叢乳頭狀瘤產后感染如弓形蟲病等產后感染如弓形蟲病等 常見病因：常見病因： 先天性腦積水先天性腦積水 病因及分類病因及分類 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病1. 交通性腦積水交通性腦積水（communicating hydrocephalus): 腦脊液能從腦室系統至蛛網膜下腔，但腦脊液分腦脊液能從腦室系統至蛛網膜下腔，但腦脊液分泌過多或蛛網膜吸收障礙泌過多或蛛網膜吸收障礙 2. 阻塞性腦積水阻塞性腦積水（obstructive

55、 hydrocephalus） 腦腦脊液循環通路某一部位受阻所致的腦積水，多伴脊液循環通路某一部位受阻所致的腦積水，多伴有腦室擴張有腦室擴張臨床分類：臨床分類：先天性腦積水先天性腦積水 病因及分類病因及分類 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病腦室擴張，因病變部位和性質不同，可以是第三腦室擴張，因病變部位和性質不同，可以是第三腦室以上或側腦室的擴張，也可以是全腦室系統的腦室以上或側腦室的擴張，也可以是全腦室系統的擴張擴張腦實質長期受壓變薄，腦回平坦，腦溝消失，腦腦實質長期受壓變薄，腦回平坦，腦溝消失，腦白質萎縮明顯，胼胝體、基底節、四疊體最易受損白質萎縮明顯，胼胝體、

56、基底節、四疊體最易受損害害腦積水病理特點：腦積水病理特點：先天性腦積水先天性腦積水 病病 理理第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病本病早期可不影響患兒的生長發育，晚期可見本病早期可不影響患兒的生長發育，晚期可見生長停頓，智力下降。部分患兒腦積水發展到一生長停頓，智力下降。部分患兒腦積水發展到一定時期自行停止進展，稱為定時期自行停止進展，稱為“靜止性腦積水靜止性腦積水” 先天性腦積水先天性腦積水 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病1.頭顱形態異常頭顱形態異常 頭圍異常增大是本病的最重要體征頭圍異常增大是本病的最重要體征患兒頭

57、顱過大與軀干生長比例不協調，呈頭顱大、患兒頭顱過大與軀干生長比例不協調，呈頭顱大、顏面小、前額突出、下頜尖細的容貌顏面小、前額突出、下頜尖細的容貌 先天性腦積水先天性腦積水 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病患兒頭顱大、顏患兒頭顱大、顏面小、前額突出、面小、前額突出、下頜尖細、前囟下頜尖細、前囟擴大、頭皮靜脈擴大、頭皮靜脈怒張、雙眼球下怒張、雙眼球下旋、上部鞏膜暴旋、上部鞏膜暴露，呈露，呈“落日征落日征”圖圖19-3 先天性腦積水頭型先天性腦積水頭型先天性腦積水先天性腦積水 臨床表現臨床表現 第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常

58、性疾病2. 顱內壓增高顱內壓增高 嬰兒期的顱縫未閉對顱內壓力有一定的緩沖作用，嬰兒期的顱縫未閉對顱內壓力有一定的緩沖作用，但隨著腦積水的進行性發展，顱內壓增高及靜脈回但隨著腦積水的進行性發展，顱內壓增高及靜脈回流受阻征象顯現，前囟擴大、張力高，顱縫裂開，流受阻征象顯現，前囟擴大、張力高，顱縫裂開，頭皮靜脈明顯怒張，精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭頭皮靜脈明顯怒張，精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫等，嚴重者出現嘔吐或昏睡叫等，嚴重者出現嘔吐或昏睡先天性腦積水先天性腦積水 臨床表現臨床表現 顱骨變薄，頭發稀少，呈特殊頭形，叩診時可顱骨變薄，頭發稀少，呈特殊頭形，叩診時可出現破壺音（出現破壺音（MacEwen征）征）第十九章第十九章 神經系統發育異常性疾病神經系統發育異常性疾病3. 神經功能障礙神經功能障礙 如果第三腦室后部的松果體側隱窩擴張明顯，壓迫中腦如果第三腦室后部的松果體側隱窩擴張明顯，壓迫中腦頂蓋部可出現